PEX-2

PEX-2 

Inleiding

Een afwijkingen in dit PEX gen leidt tot een Zellweger spectrum aandoening/Peroxisomale Biogenese Defect. Deze ziekten worden veroorzaakt door een van de, op dit moment 12 bekende, verschillende PEX genen. Naast een biochemische diagnose of een diagnose gesteld aan de hand van DNA diagnostiek, kijkt de arts naar de (ernst van de) symptomen om te bepalen welke vorm de patiënt heeft (Zellweger syndroom, neonatale adrenoleukodystrofie, infantiele Refsum). De ziektebeschrijving voor deze aandoeningen vindt u bij Zellweger spectrum aandoening/Peroxisomale Biogenese Defect.

Overige informatie

Omim nummer

Synoniemen:

infantile Refsum disease
peroxin-2
peroxisomal defect
PXMP3
Zellweger spectrum

Meest gebruikte naam

PEX-2

Informatie voor kinderen:

stripalgemeen

Stripboek

Zijn er leden met deze ziekte?

Er zijn momenteel geen leden met ‘PEX-2’ bij ons aangemeld.

Datum laatst bewerkt:

02 June 2016

Disclaimer

Aan de ziekte-informatie kunnen geen rechten worden ontleend. De informatie is mogelijk niet op alle punten actueel, omdat de ontwikkelingen en inzichten snel kunnen gaan. VKS tracht de ziekte-informatie zo goed mogelijk actueel te houden.
Ervaringsverhalen zijn persoonlijke verhalen. De beschrijving van de ziekte en symptomen gelden voor deze persoon. Zoals voor veel erfelijke ziekten geldt, is er een behoorlijke variatie in ernst onder de patiënten. U kunt uit dit verhaal dan ook geen algemene conclusies trekken. Het verhaal geeft slechts een beeld hoe het leven met deze stofwisselingsziekte in de praktijk eruit kan zien.

Heeft u hulp nodig bij het inloggen?

Vond u deze informatie nuttig? Help ons dan om dit in stand te houden.

Reageren is niet mogelijk