Oxidatieve fosforylering complex 1 (mitochondriële ademhalingsketen)

Oxidatieve fosforylering complex 1 (mitochondriële ademhalingsketen) 

Inleiding

Defecten in de oxidatieve fosforylering zijn erfelijke stofwisselingsziekten. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet en hoopt zich op in de cel. Als dit tot klachten leidt, noemen we het een stofwisselingsziekte.
Een beschrijving van de mogelijke symptomen bij een defect in de oxidatieve fosforylering vindt u bij 'Mitochondriële syndromen'.

Overige informatie

Omim nummer

Synoniemen:

Mitochondriële ademhalingsketen complex 1 deficiëntie
Mitochondriële complex 1 deficiëntie
Deficiency of mitchondrial respiratory chain complex 1
Mitochondrial complex 1 deficiency
NADH:Q(1)oxireductase deficiency / defiëntie

Meest gebruikte naam

Oxidatieve fosforylering complex 1 (mitochondriële ademhalingsketen)

Kenniskaarten:

Informatie voor kinderen:

stripalgemeen

Stripboek

Zijn er leden met deze ziekte?

Er zijn 12 leden met ‘Oxidatieve fosforylering complex 1 (mitochondriële ademhalingsketen)’ bij ons aangemeld.

Datum laatst bewerkt:

19 September 2013

Autorisatie door:

prof. dr. J.A.M. Smeitink

Disclaimer

Aan de ziekte-informatie kunnen geen rechten worden ontleend. De informatie is mogelijk niet op alle punten actueel, omdat de ontwikkelingen en inzichten snel kunnen gaan. VKS tracht de ziekte-informatie zo goed mogelijk actueel te houden.
Ervaringsverhalen zijn persoonlijke verhalen. De beschrijving van de ziekte en symptomen gelden voor deze persoon. Zoals voor veel erfelijke ziekten geldt, is er een behoorlijke variatie in ernst onder de patiënten. U kunt uit dit verhaal dan ook geen algemene conclusies trekken. Het verhaal geeft slechts een beeld hoe het leven met deze stofwisselingsziekte in de praktijk eruit kan zien.

Heeft u hulp nodig bij het inloggen?

Vond u deze informatie nuttig? Help ons dan om dit in stand te houden.

Reacties zijn gesloten.