mitochondriële ademhalingsketen complex 1 (Oxidatieve fosforylering)

mitochondriële ademhalingsketen complex 1 (Oxidatieve fosforylering) 

Inleiding


Een beschrijving van de mogelijke symptomen bij een defect in de oxidatieve fosforylering vindt u bij ‘Mitochondriële syndromen’.

Overige informatie

Omim nummer

Synoniemen:

Mitochondriële ademhalingsketen complex 1 deficiëntie
Mitochondriële complex 1 deficiëntie
Deficiency of mitchondrial respiratory chain complex 1
Mitochondrial complex 1 deficiency
NADH:Q(1)oxireductase deficiency / defiëntie

Meest gebruikte naam

Oxidatieve fosforylering complex 1 (mitochondriële ademhalingsketen)

Kenniskaarten:

Informatie voor kinderen:

stripalgemeen

Stripboek

Zijn er leden met deze ziekte?

Er zijn 12 leden met ‘mitochondriële ademhalingsketen complex 1 (Oxidatieve fosforylering)’ bij ons aangemeld.

Datum laatst bewerkt:

11 July 2021

Autorisatie door:

prof. dr. J.A.M. Smeitink

Disclaimer

Aan de ziekte-informatie kunnen geen rechten worden ontleend. De informatie is mogelijk niet op alle punten actueel, omdat de ontwikkelingen en inzichten snel kunnen gaan. VKS tracht de ziekte-informatie zo goed mogelijk actueel te houden.
Ervaringsverhalen zijn persoonlijke verhalen. De beschrijving van de ziekte en symptomen gelden voor deze persoon. Zoals voor veel erfelijke ziekten geldt, is er een behoorlijke variatie in ernst onder de patiënten. U kunt uit dit verhaal dan ook geen algemene conclusies trekken. Het verhaal geeft slechts een beeld hoe het leven met deze stofwisselingsziekte in de praktijk eruit kan zien.

Heeft u hulp nodig bij het inloggen?

Vond u deze informatie nuttig? Help ons dan om dit in stand te houden.

Reacties zijn gesloten.