Metachromatische leukodystrofie (arylsulfatase A) 
Inleiding
Metachromatische leukodystrofie (MLD) is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met ‘stofwisseling’ wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren, botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De Stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet en hoopt zich op in de cel, terwijl het mogelijk belangrijke product te weinig of soms helemaal niet meer gevormd wordt. Deze situatie kan tot min of meer ernstige klachten leiden. Dit noemen we een stofwisselingsziekte.
Achtergrond
De term ‘leukodystrofie’ is een verzamelnaam voor erfelijke aandoeningen die invloed hebben op de hersenen, het ruggenmerg en het centrale zenuwstelsel. De term stamt af van de Griekse woorden “leuko”= wit, wat verwijst naar de witte stof in de hersenen, en “dystrofie”= afbraak, wat verwijst naar de aantasting van de witte stof. De witte stof bestaat uit zenuwvezels, kleine bloedvaatjes, steuncellen en vooral myeline. Dit is een vetachtige substantie die de zenuwvezels, die prikkels doorgeven in de hersenen, beschermt. Myeline is te vergelijken met de isolatie om een elektriciteitsdraad. De term “metachromatisch” wordt gebruikt voor de specifieke kleur van de cellen bij een patiënt, wanneer daar in het laboratorium bepaalde kleuringen mee gedaan worden. MLD is een lysosomale stapelingsziekte.
Lysosomale stapelingsziekten
Lysosomen zijn onderdelen in de cellen van een mens. Het zijn in feite de recyclefabriekjes van de cel, waar oude, kapotte celonderdelen worden afgebroken, of indringers van buiten een kopje kleiner worden gemaakt. In de lysosomen worden grote moleculen in kleinere stukken geknipt, waarna ze elders in de Cel hergebruikt worden. De gemiddeld 300 lysosomen in een cel zijn zeer verschillend. Hun vorm is afhankelijk van welke moleculen ze precies moeten afbreken. Binnen een lysosoom zijn zo’n honderd enzymen actief, die elk een specifieke stap in het verknippen van een stof uitvoeren. Als er een Enzym ontbreekt of zijn werk niet goed doet, kan één stap in de verwerking niet worden uitgevoerd. De stof die verwerkt had moeten worden, hoopt zich dan op in het lysosoom. Vandaar de naam lysosomale stapelingsziekten: een ongewenste stof stapelt zich op in het lysosoom.
Dit heeft gevolgen voor de cel en uiteindelijk ook voor de organen en het lichaam.
Sphingolipiden
De groep lysosomale stapelingsziekten is verder onder te verdelen naar de soort ongewenste stof die zich in de lysosomen opstapelt. Bij de sphingolipiden is dat een bepaald type vetten. Die hopen zich op in de lysosomen waardoor de cellen extreem groot worden en er onder de microscoop schuimachtig uitzien. De precieze samenstelling van die schuimcellen verschilt en is vaak kenmerkend voor een bepaalde ziekte.
Zeldzaamheid
MLD is een zeldzame stofwisselingsziekte. Naar schatting komt de ziekte in Nederland bij ongeveer 1 op de 40.000 levendgeboren kinderen voor. Dit is een schatting voor alle vormen van MLD bij elkaar. In Nederland komt de juveniele vorm het vaakst voor,. In Nederland worden elk jaar 4 of 5 nieuwe patiënten met MLD (alle vormen) gediagnosticeerd.
Symptomen
Het ziektebeeld van MLD is onder te verdelen in drie typen. Dit onderscheid heeft vooral te maken met de leeftijd waarop de eerste symptomen verschijnen. Tussen patiënten van één type kunnen er grote verschillen zijn in de symptomen en de leeftijd waarop die beginnen. Daarnaast is er nog een zeldzame variant waarbij patiënten niet alleen het enzym arylsulfatase A missen, maar nog minstens zes andere sulfatasen. Deze patiënten hebben een ziektebeeld dat lijkt op dat van laat-infantiele MLD patiëntjes, gecombineerd met enkele kenmerken van andere ziekten, de mucopolysaccaridosen.
Laat-infantiele MLD (begin voor de leeftijd van 30 maanden)
Kinderen met deze vorm van MLD worden meestal normaal geboren en ontwikkelen zich in eerste instantie normaal. Vaak komen de eerste symptomen van de ziekte tussen het eerste en tweede levensjaar aan het licht. De kinderen hebben moeite met leren praten en leren lopen. Sommige patiëntjes leren nooit lopen, andere verleren het binnen korte tijd nadat de ziekte begonnen is. De patiëntjes verliezen steeds meer spierkracht en worden slap. Behalve niet meer lopen, kunnen ze binnen korte tijd ook niet meer zelfstandig staan en zitten. Het slikken gaat achteruit zodat sondevoeding nodig wordt. Hun verstandelijke ontwikkeling komt tot stilstand en ze worden volledig verzorgingsafhankelijk. Hoewel ze niet meer kunnen spreken, reageren ze vaak nog wel op hun ouders. In de laatste fase van hun ziekte zijn de patiëntjes bedlegerig. Ze hebben al het contact met hun omgeving verloren en zijn blind. Meestal duurt deze laatste fase enkele maanden tot jaren, waarna de patiëntjes op jonge leeftijd overlijden.
Juveniele MLD (begin tussen 2.5 en 16 jaar)
Kinderen met juveniele MLD krijgen voor het eerst symptomen tussen hun derde en zestiende levensjaar. Vaak begint het met een opvallende achteruitgang in de schoolprestaties. De kinderen lijken verward of dagdromerig. Al snel krijgen ze ook lichamelijke symptomen: ze worden onhandig, gaan vreemd lopen en steeds slordiger praten. Ook deze patiënten krijgen verlammingsverschijnselen en verliezen steeds meer vaardigheden, zowel fysieke als mentale. Zij worden uiteindelijk bedlegerig en zorgafhankelijk. Ook kunnen ze hun gezichtsvermogen verliezen. Een ernstige spasticiteit behoeft vaak aanvullende behandeling, soms met een medicijnenpomp. Deze vorm verloopt langzamer dan de laat-infantiele vorm. Levensverwachting wordt mede bepaald door complicaties en is moeilijk in te schatten.
Adulte MLD
De eerste symptomen komen bij deze vorm na de puberteit aan het licht, maar de precieze leeftijd kan sterk variëren (tot na het zestigste levensjaar). Bij deze patiënten begint de ziekte vaak met psychiatrische verschijnselen en gedragsproblemen. De prestaties op school of werk verslechteren langzaam en de persoonlijkheid van de patiënt kan veranderen. Het verlies aan lichamelijke en verstandelijke vaardigheden gaat geleidelijk, tot ook deze patiënten zorgafhankelijk worden.
Diagnose
De diagnose wordt meestal gesteld door een specialist, die in eerste instantie afgaat op de klinische verschijnselen en aan de hand daarvan onderzoek laat doen in bloed, urine of gekweekte huidcellen. Hierna, of op basis van de kliniek en de klassieke MRI afwijkingen kan de activiteit van het arylsulfatase A enzym worden gemeten. Als dit onvoldoende aanwezig is, staat de diagnose vast. In het algemeen wordt aansluitend nog genetisch onderzoek gedaan van het ARSA gen.
Behandeling
MLD is niet te genezen. Op dit moment is er ook geen afdoende behandeling bekend om de gevolgen van MLD te voorkomen. In sommige gevallen wordt er beenmergtransplantatie toegepast, om zodoende te proberen het lichaam in staat te stellen om alsnog voldoende arylsulfatase A aan te maken vanuit de nieuw ingebrachte stamcellen. Deze transplantatie heeft ongeveer 12 maanden tijd nodig om te kunnen werken en is daarom niet zinvol bij patiënten die al duidelijke verschijnselen hebben. Kinderen met de laat-infantiele vorm die al verschijnselen hebben kunnen in het algemeen daarom niet getransplanteerd worden. De therapie is helaas ook niet bij alle patiënten werkzaam. Bij patiënten die vroeg of zelfs voor begin van verschijnselen (bij voorbeeld broers of zussen) gediagnosticeerd worden, is het wel dé aangewezen behandeling. Gentherapie bleek, ten minste op korte termijn, effectief voor kinderen met de laat-infantiele vorm die nog geen symptomen hebben ontwikkeld, ook al is hier nog niets bekend over late termijn effecten en werkzaamheid. Enzymvervangende therapie is vooralsnog niet werkzaam.
Als een experimentele behandeling niet mogelijk of zinvol wordt geacht, bestaat de behandeling uit het zorgen voor zoveel mogelijk comfort en ondersteunende therapie, zoals fysiotherapie, het aanbrengen van voorzieningen in en om de woning, het zorgen voor zo min mogelijk contracturen en vergroeiingen, het behandelen van de eventueel optreden epilepsie etc. In een later stadium van de ziekte wordt meestal een PEG-sonde aangelegd, zodat het kind via de buikwand met een sonde gevoed kan worden. De vaak ernstige spasticiteit kan in veel gevallen behandeld worden door middel van een speciale medicijnenpomp.
Erfelijkheid
tofwisselingsziekten zijn erfelijke ziekten. Dat betekent dat je met de ziekte geboren wordt en er niet van kan genezen. Het betekent meestal dat de ouders van tevoren niet hadden kunnen weten dat hun kind ziek zou worden. In de meeste gevallen hebben beide ouders nergens last van. Zij zijn dan “gezonde dragers” van een afwijkend gen en hebben daarnaast het normale gen (zie onder). Het normale gen zorgt ervoor dat het benodigde enzym bij hen voldoende aangemaakt wordt. Een kind met de ziekte heeft twee afwijkende genen en mist het normale gen. Daardoor wordt het enzym niet of onvoldoende aangemaakt.
Autosomaal recessief
In elke cel van het lichaam is het erfelijke materiaal in tweevoud aanwezig en is verdeeld in chromosoomparen. Er zijn per cel 22 gelijke paren (autosomen), terwijl het 23e paar geslacht-bepalend is en verschilt tussen een vrouw, die twee X chromosomen heeft en een man die een X en een Y chromosoom heeft.
Deze stofwisselingsziekte erft ‘autosomaal recessief’ over. Autosomaal betekent dat het afwijkende gen op één van de 22 gewone chromosomen ligt. Zowel jongens als meisjes kunnen ziek zijn. Daarnaast is een afwijkend gen op een van de twee chromosomen ondergeschikt aan het normale gen op het andere chromosoom (recessief), die in dat geval compenseert. Dit gebeurt bij een “gezonde dragers”, die de ziekte dus niet zal krijgen. Er zijn dus twee afwijkende genen nodig om de ziekte te krijgen. Een kind met een stofwisselingsziekte heeft van allebei zijn ouders een afwijkend gen geërfd.
De ouders zijn niet ziek, maar zijn wel drager van het afwijkende gen. Daardoor hebben ze 25% kans (1 op 4) bij elke zwangerschap op een kind met de ziekte. Ook hebben ze 75% (3 op 4) kans op een kind dat niet ziek is. Daarvan zal 2/3, net als de ouders, gezonde drager zijn. Deze kinderen kunnen de ziekte alleen doorgeven als hun partner ook dezelfde afwijking heeft op zijn DNA.
Patiënten met de adulte vorm van MLD kunnen al volwassen zijn als hun ziekte zich openbaart. Zijn kunnen dan zelf al kinderen hebben. Het hangt van hun partner af of hun kinderen de ziekte ook zullen hebben. Als de partner de genafwijking niet heeft, wordt geen van de kinderen ziek, maar zijn ze wel allemaal drager van het afwijkende gen. Als de partner de genafwijking wel heeft, is er 50% kans op een ziek kind en 50% kans op een gezond kind dat wel drager is. Wanneer de partner geen familie is, is de kans dat hij of zij dezelfde genafwijking heeft, zeer klein.
Overige informatie
Omim nummer
Synoniemen:
Metachromatische leukodystrofie
MLD
Arylsulfatase A deficiëntie
ARSA deficiëntie
Sulfatidose
Sulfatide lipidosis
Cerebroside-sulfatase deficiëntie
Cerebroside-3-sulfatase deficiëntie
Cerebral sclerosis, diffuse, metachromatic form
Meest gebruikte naamMetachromatische leukodystrofie (MLD)
Kenniskaarten:
Informatie voor kinderen:
Zijn er leden met deze ziekte?
Er zijn 33 leden met ‘Metachromatische leukodystrofie (arylsulfatase A)’ bij ons aangemeld.
Datum laatst bewerkt:
24 April 2019
Autorisatie door:
N. Wolf
Disclaimer
Aan de ziekte-informatie kunnen geen rechten worden ontleend. De informatie is mogelijk niet op alle punten actueel, omdat de ontwikkelingen en inzichten snel kunnen gaan. VKS tracht de ziekte-informatie zo goed mogelijk actueel te houden.
Ervaringsverhalen zijn persoonlijke verhalen. De beschrijving van de ziekte en symptomen gelden voor deze persoon. Zoals voor veel erfelijke ziekten geldt, is er een behoorlijke variatie in ernst onder de patiënten. U kunt uit dit verhaal dan ook geen algemene conclusies trekken. Het verhaal geeft slechts een beeld hoe het leven met deze stofwisselingsziekte in de praktijk eruit kan zien.
Heeft u hulp nodig bij het inloggen?
Vond u deze informatie nuttig? Help ons dan om dit in stand te houden.
Een groot aantal van de lemma's in deze verklarende woordenlijst is samengesteld door Barbara Trimbos-Hart, eigenaar/beheerder van http://www.mitoinfo.nl, site voor en door volwassenen met een mitochondriële aandoening.
Wilt u zelf een woord toevoegen? Mail dan term en omschrijving naar info@stofwisselingsziekten.nl
A- voor een woord betekent niet aanwezig, bijvoorbeeld a-typisch.
Aanpassingen Dagelijks Leven, zelfredzaamheid. Toepassingen van functies en vaardigheden bij bijvoorbeeld: voortbewegen, eten en drinken, wassen, aan- en uitkleden, toiletgebruik etc.
Vanaf de geboorte aanwezig (congenitaal). Aangeboren aandoeningen zijn afwijkingen die ontstaan in de baarmoeder en waarmee het kind geboren wordt. Ze kunnen erfelijk zijn, maar ze kunnen ook ontstaan door invloeden van buitenaf, bijvoorbeeld door medicijn- of alcoholgebruik tijdens de zwangerschap, of door besmetting van de moeder met bijv. rode hond. Ook kan er sprake zijn van een combinatie van erfelijke en omgevingsfactoren (bijv. open ruggetje (spina bifida)).
Abductie is de buitenwaartse of zijwaartse beweging van een lichaamsdeel. Adductie is het tegenovergestelde van abductie en betekent dus te dicht bij elkaar.
Kortstondige bewustzijnsdaling als gevolg van een stoornis in de hersenen
Zuurvergiftiging. Bij acidose is er een toename van de zuurgraad in het bloed. Dit geeft een daling van de pH-waarde.
Adductie is de binnenwaartse beweging van een lichaamsdeel. Bij een adductiestand van bijvoorbeeld de benen bestaat er geen ruimte tussen de benen.
Abductie is het tegenovergestelde van adductie en betekent dus te gespreid.
Vijf enzymcomplexen die ingebed liggen in de binnenmembraan van het mitochondrion.
In het proces om energie te maken worden zuurstofmoleculen verbruikt zodat er gesproken kan worden over de 'ademhaling op celniveau'. De ademhalingsketen, of oxidatieve fosforylering, is het hart van de energiecentrale van het lichaam.
Afkorting van adenosinedifosfaat. Het energiearme product dat geproduceerd wordt wanneer ATP energie in de cel gebracht heeft.
Verworven taalstoornis ten gevolge van hersenletsel. Met spreekt van afasie als de taalstoornis ontstaat nadat de taalontwikkeling is afgerond. Een aangeboren taalstoornis wordt dysfasie genoemd.
Letterlijk: lopend. Een ambulante patiënt wordt niet in het ziekenhuis opgenomen maar heeft een kortdurend bezoek, bijvoorbeeld poliklinisch.
De bouwstenen van eiwitten
Het eerste gedeelte van een medisch onderzoek waarbij inlichtingen aan / over de patiënt gevraagd worden. De anamnese komt vooral tot stand door specifieke vragen van de arts. De anamnese omvat bijvoorbeeld:
* algemene gegevens, zoals naam, geboortedatum, beroep
* de ontwikkeling van de ziekte
* vroegere ziekten
* gegevens over de familie.
Anamnestisch verkregen informatie is informatie die de arts heeft verkregen door vragen aan de patiënt (ouders).
Het eerste gedeelte van een medisch onderzoek waarbij inlichtingen aan / over de patiënt gevraagd worden. De anamnese komt vooral tot stand door specifieke vragen van de arts. De anamnese omvat bijvoorbeeld:
* algemene gegevens, zoals naam, geboortedatum, beroep
* de ontwikkeling van de ziekte
* vroegere ziekten
* gegevens over de familie.
Anamnestisch verkregen informatie is informatie die de arts heeft verkregen door vragen aan de patiënt (ouders).
Zuurstoftekort in de weefsels
Medicatie tegen epilepsie. Wordt soms ook voorgeschreven bij zenuwklachten.
Middel tegen stuipen, toevallen (bij epilepsie). Synoniem: anticonvulsant.
Stof die oxidatie, dat is binding met zuurstof, tegengaat. Bepaalde vitamines (vit. E) zijn bijvoorbeeld antioxidanten.
Kort stoppen met ademen, ademstilstand, bijvoorbeeld in de slaap (slaapapnoe)
Stoornis in de samenwerking tussen de spieren, waardoor het verrichten van ordelijke bewegingen moeilijk wordt. Er zijn coördinatiestoornissen. Atactische bewegingen zijn onregelmatige, onbeheerste bewegingen.
Onophoudende, onwillekeurige, langzame buig- en strekbewegingen van vingers en tenen
Type epileptische aanval waarbij er geen verstijving van de spieren optreedt, maar juist een verslapping, waardoor de betrokkene plotseling bewusteloos neervalt.
Afkorting van adenosinetrifosfaat. De energie die via een groot aantal stofwisselingsstappen wordt vrijgemaakt en opgeslagen opdat de cel er iets mee kan.
ATP wordt gevormd uit ADP en fosfaat; dit proces heet oxidative phosphorylation (OXPHOS).
Verschrompeling van een orgaan door het afsterven van de cellen waaruit het orgaan bestaat.
Het afsterven wordt veroorzaakt door een tekort of juist een overmaat aan stoffen die de cel nodig heeft om te blijven leven.
Alleen voor de betrokkene waarneembare (=subjectieve) ervaringen, zoals het ruiken, zien, horen, proeven of voelen van iets, als voorbode van een epileptische aanval of migraine-aanval.
Het gedeelte van het zenuwstelsel dat de onwillekeurige organen (de buiten de wil om functionerende organen) verzorgt, zoals die van de spijsvertering, de bloedsomloop en de ademhaling.
Afwijkende voetzoolreflex, waarbij de grote teen bij het strijken onder de voetzool naar boven beweegt in plaats van naar onder. Deze afwijkende voetzoolreflex wijst op een stoornis in het zenuwstelsel.
BAEP staat voor Brain stem Auditory Evoked Potential. Dit is een test waarbij de zenuwgeleiding tussen oor en hersenen wordt onderzocht. Met een BAEP-test wordt de reactie van de hersenen gemeten op een prikkel van het gehoorsysteem. Doel is informatie te verkrijgen over de werking van de gehoorzenuw. Het onderzoek is niet pijnlijk en de patiënt hoeft zelf niets te doen.
Bij metabole ziekten is dat meestal de aanduiding voor onderzoek in bloed of urine, waarbij gekeken wordt naar afwijkende metabolieten (zie aldaar). Een afwijkende hoeveelheid van bepaalde stoffen kan aanleiding zijn voor verder gericht onderzoek, door middel van enzymdiagnostiek (zie aldaar) of gericht onderzoek in het DNA.
Het voorvoegsel brady- betekent langzaam of traag, bijvoorbeeld bradycardie: trage hartslag, bradyfrenie: mentale traagheid, vertraagd denken.
Een arts die gespecialiseerd is in het opsporen, diagnosticeren en behandelen van ziekten van het hart.
Aandoening van de hartspier
Carnitine (carnitene) is een aminozuur dat normaal in het eten voorkomt en door het lichaam gebruikt wordt voor het leveren van energie aan de skeletspieren. Carnitine is nodig voor het transport van vetzuren naar de mitochondriën zodat het vet kan worden verbrand. Daarnaast zou carnitine ook de membraan (wand) van de mitochondriën sterker maken.
Microscopisch klein onderdeel van alle planten, dieren en mensen. Het menselijk lichaam bestaat uit miljarden cellen.
Het centrale onderdeel van de cel waar het erfelijk materiaal, het DNA, in opgesloten zit. Vanuit de celkern vindt de aansturing van alle processen in de cel plaats.
De kleine hersenen betreffend
Een onderdeel van de hersenen, ook bekend als de kleine hersenen. De kleine hersenen hebben een belangrijke functie bij het sturen en regelen van bewegingen. De uiterlijk waarneembare verschijnselen van het niet goed functioneren van de kleine hersenen wordt ataxie (zie daar) genoemd.
Drager van erfelijke eigenschappen. Het belangrijkste component is DNA. Alle chromosomen zitten samen in de celkern.
CK=creatine kinase. Door extreme spierarbeid kan er, door beschadiging van het vliesje om de spier heen, lekkage van weefselvocht uit de spieren ontstaan. Om de mate van lekkage uit spiervezels te meten kan de CK-waarde in het bloed gemeten worden. De CK-activiteit is bij veel, maar niet alle, spierziekten verhoogd. Zeer hoge waarden vindt men bijvoorbeeld bij spierdystrofie, normale waarden bij sommige aangeboren spierziekten. Als bij laboratoriumonderzoek een verhoogde CK-activiteit wordt gevonden, dan zal de bepaling in de regel herhaald worden om te kijken of de verhoging tijdelijk is en veroorzaakt wordt door een ongewoon sterkte inspanning.
Een abnormale beweging die gekarakteriseerd wordt door snelle aan- en ontspanning van spieren.
Een abnormale beweging die gekarakteriseerd wordt door snelle aan- en ontspanning van spieren.
Afkorting van Central Nervous System, de Engelstalige term voor het centraal zenuwstelsel.
Het denkvermogen. Het vermogen om alle informatie uit het dagelijks leven te interpreteren:
* oriëntatie in tijd, plaats en persoon
* aandacht en concentratie
* tempo van informatieverwerking
* geheugen
* schoolse vaardigheden
* redeneervermogen
* leervermogen
Met betrekking tot het denkproces
Aangeboren, reeds vanaf de geboorte aanwezig
Het in een gedwongen stand staan van een gewricht. Noch de patiënt zelf noch een ander kan die stand veranderen. Een contractuur kan ontstaan doordat de 'strekkers' ziek zijn en de 'buigers' gaan overheersen.
Een MRI of CT-scan 'met contrast' betekent dat er een contrastvloeistof ingespoten wordt.
Afkorting voor het Centraal ZenuwStelsel (hersenen en ruggenmerg)
Vermindering, afwezig zijn, niet functionerend
Benaming voor allerlei veranderingen in cellen en weefsels waardoor hun normale functie aangetast wordt. Een langzaam, geleidelijk proces van afsterven van bepaalde groepen (hersen)cellen.
Zie ook Atrofie.
Uitdroging, overmatig verlies van lichaamsvocht
Verslechteren, achteruitgaan
Dys- voor een woord betekent afwijkend.
Dysartrie is een spraakstoornis. De spieren die nodig zijn voor de stemgeving, het ademen en de uitspraak werken door een beschadiging van het zenuwstelsel onvoldoende. Omdat mensen met dysartrie moeilijk te verstaan zijn kan de communicatie problemen opleveren door bijvoorbeeld onduidelijke uitspraak, nasaal (door de neus) spreken of een combinatie hiervan.
Stoornis in het vermogen om woorden en zinnen te vormen, zonder dat het denkvermogen is aangetast.
Stoornis in de spierspanning door een fout in de coördinatie van de hersenen bij het bewegen. Hierdoor ontstaan continue samentrekkingen van de spieren waar de patiënt zelf geen invloed op kan uitoefenen.
Electro Cardiogram. Onderzoek naar de hart-activiteit. Er worden hiervoor plakkertjes op de borst geplaatst. Het onderzoek is pijnloos en kortdurend.
Electromyogram is een spier/zenuw onderzoek. Soms volledig pijnloos, soms onaangenaam door de schokjes en het plaatsen van kleine naaldjes.
Elektro-encefalogram. Registratie van de elektrische activiteit in de hersenen. Met lijm of een soort badmuts worden elektroden op het hoofd geplakt. Behalve ogen sluiten en openen hoeft de patiënt niets te doen. Het is een pijnloos onderzoek.
Huidverdovingsmiddel in de vorm van crème of pleister dat gebruikt kan worden als verdoving bij een injectie, plaatsen infuus, biopt of lumbaalpunctie.
Niet gedefinieerde ziekte in de hersenen.
Aandoening van de hersenen en de spieren.
Eiwit dat in ons lichaam wordt gemaakt door bepaalde aminozuren aan elkaar te knopen op basis van genetische informatie uit de celkernen.
Voor de diagnose van een stofwisselingsziekte is onderzoek in bloed of lichaamsweefsel noodzakelijk. Meestal wordt voor dat laatste een huidbiopt gebruikt, bij sommige aandoeningen, spier- of leverweefsel. Bij het enzym onderzoek worden de activiteiten van de verschillende enzymen op celniveau gemeten in een gespecialiseerd laboratorium. Enzymdiagnostiek komt in beeld als de behandelend arts bij een patient aanwijzingen vindt voor één of meer erfelijke metabole ziekte(n) met een bekend enzymdefect.
Een paramedische discipline die zich bezig houdt met onderzoek, begeleiding en behandeling van zo zelfstandig mogelijk functioneren.
* zelfverzorging, ADL activiteiten (zie aldaar), eten, drinken, wassen, aankleden, naar toilet gaan
* huishouden
* verplaatsen en vervoer
* vrije tijd / hobby's
* werk
* wonen
Meestal plotseling optredende verslechtering. Ook wel 'crash' genoemd.
Het aangezicht betreffende.
Huidcellen. Kunnen onderzocht worden d.m.v. een huidbiopt.
De dragers van erfelijke eigenschappen die samen het DNA vormen. Genen bevatten het 'recept' voor het maken van eiwitten, waaronder enzymen.
Ander woord voor druivensuiker. De belangrijkste energiebron voor de cellen.
Glucosevoorraad in de lever.
Grote of grand mal : Een bepaald type epileptische aanval, die in twee fasen verloopt, namelijk eerst een tonische fase (waarin alle spieren secondelang verstijven en de ademhaling stokt) en vervolgens een clonische fase (waarin de spieren heftige ongecontroleerde bewegingen maken. Wordt ook wel grand mal-aanval of tonisch-clonische aanval genoemd.
Gezichtsveldverlies t.g.v. hersenletsel aan 1 of beide buitenkanten van het gezichtsveld.
Halfzijdige verlamming (arm + been + evt gezicht).
Het bloed betreffende.
Hyper- voor een woord staat voor te veel, overmatig.
Overmatige, ongewilde, ondoelmatige beweging.
Verhoogde reactie op prikkels. Te heftige reflex.
Grote afstand tussen b.v. de ogen.
Hoge bloeddruk.
Hypo- voor een woord staat voor te weinig, onvoldoende.
Hypoglycemisch of te wel hypoglycemie wil zeggen dat je een te laag gehalte aan bloedsuiker (glucose) hebt. Je kunt dan last hebben van de volgende verschijnselen: zweten, trillen, angst, hartkloppingen, je kunt je niet meer concentreren, verwarring, vermoeidheid, moeite met spreken, slapte, hoofdpijn, misselijkheid, wazig zien.
Hypoglycemisch of te wel hypoglycemie wil zeggen dat je een te laag gehalte aan bloedsuiker (glucose) hebt. Je kunt dan last hebben van de volgende verschijnselen: zweten, trillen, angst, hartkloppingen, je kunt je niet meer concentreren, verwarring, vermoeidheid, moeite met spreken, slapte, hoofdpijn, misselijkheid, wazig zien.
Lage bloeddruk.
Het steeds erger trillen van een ledemaat, naar gelang het doel dichterbij komt.
Toediening van een geneesmiddel per injectie in een spier.
Toediening van een geneesmiddel per injectie in een ader.
Dieet gekenmerkt door voeding met een hoog vetgehalte en een laag koolhydraat- en eiwitgehalte. Door dit dieet mist het lichaam de koolhydraten en moet het op zoek naar een andere energiebron: Het schakelt over op vetverbranding. Kan worden toegepast bij anders slecht behandelbare epilepsie en bij sommige stofwisselingsziekten als alternatieve energiebron.
Direct voor de arts (hulpverlener) zichtbaar, zonder hulponderzoek. Subklinisch is nog niet zichtbaar.
Melkzuur.
Regelcentrum in de hersenen dat informatie vanuit al onze zintuigen krijgt en verwerkt en verder betrokken is bij geheugen, gedrag en emoties.
Het vocht in de hersenen en het ruggenmerg . Afwijkingen in het liquor (afgetapt m.b.v. LP =Lumbaalpunctie) wijzen op een encephalopathie. Het soort afwijkingen kan richting geven aan het vinden van een diagnose.
Een paramedische discipline die zich bezig houdt met het onderzoeken, begeleiden en behandelen van alles dat met communicatie te maken heeft:
* primaire mondfuncties (zie aldaar)
* spraak
* taal
* gehoor
Door middel van een prik tussen de ruggenwervels wordt vocht afgetapt dat zich in het ruggenmerg bevindt. Dit vocht, ook wel liquor genoemd, wordt onderzocht. De uitslag van dit onderzoek kan helpen een diagnose te stellen. Na de prik kun je hoofdpijn hebben of duizelig zijn. Dit gaat meestal vanzelf weer over. Plat blijven liggen en veel drinken helpt. Als er na 5 dagen nog hoofdpijn bestaat contact opnemen met de arts.
De tussen- of eindproducten die ontstaan nadat een chemische stof in een biologisch systeem (bacteriën, planten ,dieren en mensen) metabolisme heeft ondergaan. Metabolieten zijn onder andere : de aminozuren, adenosinetrifosfaat of ATP, glucose, adrenaline enz.
Stofwisseling.
Alle biochemische reacties die plaats vinden in het lichaam. Al deze reacties samen zorgen voor de energie die het lichaam nodig heeft voor de lichaamsfuncties zoals ademhaling, denken en bewegen.
Stofwisselings (metabole) ziekte. Veroorzaakt door een fout in 1 van de vele stappen (reacties) in de stofwisseling. In de mitochondria vinden meer dan 100 verschillende stofwisselingsstappen plaats.
Een heel belangrijke functie van de mitochondria is de rol als energie-centrale in de cel. Hoewel de mitochondria veel meer functies hebben wordt met een mitochondriële aandoening vrijwel altijd een energie-ziekte bedoeld.
Mitochondriële aandoeningen kunnen op verschillende manieren ingedeeld worden.
* Naar het complex dat niet goed werkt (deficiënt is):
Complex 1, 2, 3, 4, 5 deficiëntie. Sommige deficiënties komen vaker voor dan andere (complex 1 en 4). Vaak komen er ook meer deficiënties tegelijk voor ( bijv. complex 1 + 4)
* Naar de aard van de klachten, in een syndroom (bijv. Leigh-, MERFF-, MELAS-, Kearns-Sayre-, LHON- Pearsons's en NARP syndroom).
Stofwisselings (metabole) ziekte. Veroorzaakt door een fout in 1 van de vele stappen (reacties) in de stofwisseling. In de mitochondria vinden meer dan 100 verschillende stofwisselingsstappen plaats.
Een heel belangrijke functie van de mitochondria is de rol als energie-centrale in de cel. Hoewel de mitochondria veel meer functies hebben wordt met een mitochondriële aandoening vrijwel altijd een energie-ziekte bedoeld.
Mitochondriële aandoeningen kunnen op verschillende manieren ingedeeld worden.
* Naar het complex dat niet goed werkt (deficiënt is):
Complex 1, 2, 3, 4, 5 deficiëntie. Sommige deficiënties komen vaker voor dan andere (complex 1 en 4). Vaak komen er ook meer deficiënties tegelijk voor ( bijv. complex 1 + 4)
* Naar de aard van de klachten, in een syndroom (bijv. Leigh-, MERFF-, MELAS-, Kearns-Sayre-, LHON- Pearsons's en NARP syndroom).
Het gedeelte van de cel dat verantwoordelijk is voor de omzetting van allerlei stoffen in energie. Mitochondriën worden ook wel de energiecentrales van het lichaam genoemd.
Meervoud: Mitochondriën of mitochondria.
Beweging. Wat met bewegen te maken heeft (zitten, staan, lopen,… schrijven, tekenen,…).
Beweging. Wat met bewegen te maken heeft (zitten, staan, lopen,… schrijven, tekenen,…).
Magnetic Resonance Imaging.
Dit onderzoek is te vergelijken met de CT-scan. Je ligt hierbij in een tunnel. Er worden opnamen gemaakt van de hersenen of het ruggenmerg. Het apparaat, waar je met je hoofd inligt, kan deze opnamen maken door middel van het veranderen van magnetische velden. Er worden geen röntgenstralen maar radiogolven gebruikt. De opnamen van hersenen en ruggenmerg zijn van uitzonderlijk goede kwaliteit. Omdat er gebruik gemaakt wordt van magnetische golven mag je geen voorwerpen van ijzer dragen of andere voorwerpen die het magnetisch veld kunnen verstoren. Tijdens het onderzoek is een hard getik hoorbaar. Je kunt oordoppen dragen of een bandje met favoriete muziek meenemen en beluisteren. Bij kinderen wordt veelal een lichte narcose gegeven omdat het onderzoek langdurig stilliggen vereist. Soms wordt contrastvloeistof ingespoten. Het onderzoek is ongevaarlijk en een belangrijk middel om een diagnose te kunnen stellen. Idem: NMR, Nuclear Magnetic Resonance
Een onderzoeks- of behandelteam dat bestaat uit meerdere specialisten / specialisaties die samen werken. Een revalidatie-team is multidisciplinair. Naast de revalidatiearts kunnen o.a. de fysiotherapie, ergotherapie,logopedie maatschappelijk werk, psychologie, diëtist, verpleegkundige deel uit maken van een dergelijk team.
Spier.
Een musculaire aandoening is een aandoening van de spieren (myopathie).
Een verandering in het genetisch materiaal. Zowel in het DNA als in de genen.
Spierpijn.
Witte stof.
Vetachtige cellen die een isolatielaag vormen rondom zenuwcellen. Deze laag maakt het mogelijk de elektrische signalen die de cel verzendt, sneller te vervoeren. Bij de geboorte is myeline nauwelijks aanwezig. In de ontwikkeling naar volwassenen wordt het stapsgewijs aangemaakt.
Myo- (grieks) is spier.
Wanneer en voor een woord MYO staat, dan betekent het dat het de spieren betreft.
Willekeurige, snelle spierschokken met kortdurend bewegingseffect. Niet alle myoclonieën zijn epileptisch en ze kunnen bij vele aandoeningen voorkomen.
Type epileptische aanval waarbij enkelvoudige of in reeksen voorkomende spierschokken optreden in de armen en/of de benen, met een zeer kortdurende bewustzijnsstoornis. Het kan een voorbode zijn van een volledige epileptische aanval (zie Tonisch-clonische aanval).
Iedere abnormale conditie of ziekte van het spierweefsel. Kan zowel de skeletspieren als hartspier betreffen.
Bij myotonie ontspannen aangespannen spieren te langzaam ten gevolge van problemen in de spier- of zenuwcellen. Iemand met myotonie heeft bijvoorbeeld moeite met het loslaten van een voorwerp dat hij eerder vast had. Het gevoel wordt wel omschreven als 'stijfheid'.
Het afsterven van zenuwcellen in het netvlies, waardoor het gezichtsvermogen slechter wordt: Men ziet waziger, niet meer geheel scherp.
Zenuwpijn.
Zenuwontsteking.
Met betrekking tot de zenuwen en / of hersenen.
De zenuwen en spieren betreffende.
Ziekte van de zenuwen.
Een verzameling van uiteenlopende stoffen die zorg dragen voor en/of informatie doorgeven van de ene zenuwcel naar de andere of van zenuwcellen naar klieren, spieren, zintuigcellen en terug.
Nuclear Magnetic Resonance. Zie MRI
Het onderzoek waarbij oogbewegingen worden geregistreerd.
Onwillekeurige, snelle, ritmische bewegingen (trillen) van het oog, meestal horizontaal. Kan aanwijzing zijn voor aandoening in evenwichtsorgaan.
Registratie van de oogbewegingen.
Zie ook nystagmografie.
Oogspierverlamming.
Onderdelen van de cel. De celkern is een van de organellen. Daarnaast zijn bekend: lysosomen, peroxisomen, mitochondriën, het Golgiapparaat enzovoort.
Het gehoor, het oor betreffende.
Oxidatieve Phosphorylering.
De omzetting van energie verkregen uit de verbranding van suikers en vetten tot lichaamseigen energie ter hoogte van de ademhalingsketen in de celkern.
Niet pijnlijke gevoelens die niet worden veroorzaakt door een passende uitwendige prikkel. Ook wel sensibiliteitsstoornissen genoemd. Bijvoorbeeld prikkelen, tintelen of een bandengevoel.
Volledig krachtsverlies.
Verlamming aan beide benen.
Krachtsvermindering. Aanduiding van de mate van verlamming.
Pathie (grieks) betekent ziekte, afwijking, aandoening. Pathie komt achter datgene dat afwijkend is. Myo-pathie betekent een aandoening van de spieren. Neuro-pathie betekent een aandoening van de zenuwen. Pathologisch is door een ziekte veroorzaakt.
Door een ziekte veroorzaakt.
Gezichtsveld-onderzoek.
Persoonlijkheid is het geheel van kenmerken van iemands gedrag en heeft altijd een relatie met de buitenwereld. Elementen die samen de persoonlijkheid vormen:* basisstemming
* zelfbeeld en vertrouwen
* impulscontrole
* evaluatie van eigen gedrag
* inzicht in en acceptatie van stoornissen en mogelijkheden
* oordeelsvermogen
* sociaal gedrag
* persoonlijkheidsstoornissen.
Positron Emissie Tomografie. Techniek om een beeld van de hersenen krijgen. Door een combinatie van twee methoden geeft de functie onder andere bloeddoorstroming, zuurstof- en glucoseverbruik in de hersenen en de werking van de hersenen weer, wordt ook gebruikt om epileptische haarden op te sporen.
Voor de geboorte.
Specialisatie binnen de logopedie die zich bezig houdt met mondfuncties voordat de spraak / taal op gang gekomen is (bijvoorbeeld zuigen, slikken, kauwen).
Voorspelling omtrent het verdere verloop.
Toenemend in ernst.
Psychische gevolgen van een ziekte kunnen de
* cognitie
* intelligentie
* persoonlijkheid en gedrag betreffen.
Intelligentie = kennis- en begripsvermogen. Cognitie = denkvermogen.
Intelligentie en cognitie zijn noodzakelijk om te kunnen leren en vormen de basis voor adequaat gedrag.
Hangend ooglid.
Druivenzuur.
Verlamming aan benen en armen.
Geestelijke achterstand.
Netvlies. Het vlies dat de binnenvlakte van het oog bekleedt en waarop het beeld van de waargenomen voorwerpen wordt gevormd. Netvliesdegeneratie: Het afsterven van zenuwcellen in het netvlies, waardoor het gezichtsvermogen slechter wordt: Men ziet waziger, niet meer geheel scherp.
Erfelijke aandoening van het netvlies (ogen).
Achter.
Behandelonderdeel van (onder andere) neuromusculaire aandoeningen. Bij progressieve achteruitgaande)aandoeningen gericht op voorkoming van het verlies van onafhankelijkheid en kwaliteit van bestaan.
De behandelaars die betrokken kunnen zijn bij de revalidatie. Revalidatie-arts, stelt een revalidatie-diagnose en een revalidatie-plan -doel. Coördineert de verschillende therapieën en andere bij de patient betrokken specialisten(case-management). Verder kunnen van het team deel uit maken: De fysiotherapeut, ergotherapeut, logopedist, maatschappelijk werker, psycholoog, orthopedagoog, orthopedisch schoen- en/of instrumentenmaker, diëtist, verpleegkundige, muziektherapeut. De huisarts maakt geen deel uit van het revalidatieteam, maar dient wel op de hoogte gehouden worden door de revalidatiearts. De revalidatiearts dient het aanspreekpunt voor de huisarts te zijn.
Verkromming van de wervelkolom.
Kalmerend, rustgevend medicijn.
Met het lichaam te maken hebbende. Somatische gevolgen van een ziekte kunnen
* motorisch,
* vegetatief,
* neurologisch,
* orthopedisch en
* sensorisch zijn.
Motorisch = beweging; vegetatief = basale lichaamsprocessen; neurologisch = zenuwstelsel; orthopedisch = botten en gewrichten; sensorisch = waarneming.
Verlamming die gepaard gaat met een verhoogde spierspanning (tonus, hypertonie).
Somato-sensory evoked potentials. Bij dit onderzoek worden de zenuwbanen onderzocht die het gevoel voorgeleiden. Hiervoor worden elektrische prikkels op scheenbeen of pols toegediend.
Processen in het lichaam waarbij in de cel de ene stof wordt omgezet in de andere.
Ook: metabole ziekte. Door gebrek aan een bepaald enzym of activator van een enzym treedt een stoornis in het geheel van biochemische reacties die het lichaam aansturen. De plaats, aanwezigheid van restactiviteit, en de functie van het deficiënte enzym bepalen de gevolgen voor het lichaam en dus de symptomen van de ziekte die ontstaat.
Scheelzien.
Een combinatie van verschillende klachten / symptomen die gezamenlijk een ziektebeeld vormen.
Transcutane Electro Neuro Stimulatie. Een klein toestelletje (krachtbron) dat door middel van electroden en klevers wordt verbonden met de pijn-zone. De pijngewaarwording wordt verminderd door elektrische stimulatie (tinteling). Het TENS-toestelletje wordt eerst in bruikleen gegeven om te worden uitgeprobeerd. Blijkt het voor u een doeltreffende pijnbestrijder, dan kan het worden aangekocht.
Snel. Bijvoorbeeld tachyardie: snelle hartslag.
Een veelvoorkomend type epileptische aanval (temporaal epilepsie),waarbij de patiënt doelloze bewegingen uitvoert, een starende blik heeft en gedeeltelijk (of geheel ) het bewustzijn verliest. Vaak gaan aan de aanval bepaalde gevoelens vooraf (zie ook Aura). Dit type aanval werd vroeger ook wel 'petit mal aanval' of 'psychomotorische aanval' genoemd.
Een veelvoorkomend type epileptische aanval (temporaal epilepsie),waarbij de patiënt doelloze bewegingen uitvoert, een starende blik heeft en gedeeltelijk (of geheel ) het bewustzijn verliest. Vaak gaan aan de aanval bepaalde gevoelens vooraf (zie ook Aura). Dit type aanval werd vroeger ook wel 'petit mal aanval' of 'psychomotorische aanval' genoemd.
De tonus is de spanningstoestand van een spier. De tonus kan abnormaal verhoogd zijn (hypertonie). Dit leidt bijvoorbeeld tot spasmen. De tonus kan abnormaal verlaagd zijn (hypotonie). Dit leidt bijvoorbeeld tot een slappe verlamming waarbij de patiënt een lichaamsdeel niet in een bepaalde stand kan houden.
Bevingen bij het maken van willekeurige bewegingen. Intentietremor: het steeds erger trillen van een ledemaat, naar gelang het doel dichterbij komt.
Visual evoked potentials. Bij dit onderzoek worden de zenuwverbindingen tussen het oog en de hersenen onderzocht. Er wordt een elektrode op het hoofd geplakt en de patiënt krijgt een zwart-wit geblokt bord of lichtflitsen te zien. De patiënt hoeft niets te doen en het onderzoek is niet pijnlijk. Gemeten wordt de tijd die het duurt voor de hersenen reageren op de prikkels.
Duizeligheid.
Het zien, de ogen betreffende.
Het zien, de ogen betreffende.
Wet Maatschappelijke Ondersteuning. Opvolger van WVG = Wet Voorzieningen Gehandicapten.
In elke cel van het lichaam is het erfelijke materiaal in tweevoud aanwezig en is verdeeld in chromosoomparen. Er zijn per cel 22 gelijke paren (autosomen), terwijl het 23e paar geslacht-bepalend is en verschilt tussen een vrouw, die twee X chromosomen heeft en een man die een X en een Y chromosoom heeft.