Lipoproteine lipase deficiëntie

Lipoproteine lipase deficiëntie 

Inleiding

Lipoproteïnelipase-deficiëntie (LPL-deficiëntie) is een erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren botten en organen, en voor het vrijmaken van energie. De stofwisseling vindt plaats met behulp van enzymen (eiwitten die processen in het lichaam helpen versnellen). Als er iets mis is met een enzym, is de stofwisseling verstoord. Een stof kan niet meer worden omgezet of getransporteerd en hoopt zich op in de cel. Als dit tot klachten leidt, noemen we het een stofwisselingsziekte.

Het defecte enzym
Lipoproteïnelipase (LPL) is een enzym dat vooral voorkomt aan de binnenkant van bloedvaten in het hart, vetweefsel en spieren. LPL bindt aan vetdeeltjes in het bloed (triglyceriden) en zorgt ervoor dat er vanuit het vet energie wordt gemaakt. Ook zorgt LPL ervoor dat de vetdeeltjes worden opgeslagen als vetweefsel en dat de vetdeeltjes door de levercellen worden opgenomen. Als LPL niet werkt, stijgt de hoeveelheid triglyceriden in het bloed en in de organen. Mensen met een LPL-deficiëntie hebben vaak veel meer triglyceriden in het bloed dan mensen met goed werkend LPL.

Zeldzaam
Een LPL-deficiëntie is erg zeldzaam. Het komt bij ongeveer 1-2 op de 1.000.000 personen voor. Er zijn tot nu toe meer dan honderd afwijkingen in het LPL-gen bekend die kunnen leiden tot LPL-deficiëntie. Bij sommige afwijkingen is er nog een kleine hoeveelheid LPL aanwezig, maar bij andere afwijkingen is er helemaal geen LPL.

Symptomen

De meeste patiënten met een LPL-deficiëntie krijgen in hun kinderjaren al klachten, zoals verminderde groei, buikpijn en krampen (soms veroorzaakt door een acute alvleesklierontsteking), diarree, een vergroting van de lever en milt en kleine gele vetbultjes op de huid (eruptieve xanthomen). Vaak komen deze voor op drukplaatsen, zoals de billen, ellebogen, rug en knieën of op de pezen. 
Het grote gevaar voor de patiënten met een LPL-deficiëntie is alvleesklierontsteking. Deze begint meestel met klachten van buikpijn (die kan uitstralen naar de rug) samen met misselijkheid en braken. Sommige patiënten krijgen meerdere keren een alvleesklierontsteking waardoor deze minder kan functioneren en op lange termijn bijvoorbeeld suikerziekte kan ontstaan. 
Symptomen en het beloop van een LPL-deficiëntie variëren echter van patiënt tot patiënt.

 

Diagnose

De combinatie van symptomen wordt vaak niet herkend als LPL-deficiëntie. De diagnose wordt meestal pas gesteld als patiënten alvleesklierontsteking krijgen of als er bloed geprikt wordt en dit een melkachtige kleur heeft. Als de arts het vermoeden heeft op een LPL-deficiëntie, wordt de hoeveelheid triglyceriden gemeten in het bloed. Bij LPL-deficiëntie is deze veel hoger dan normaal. Om daadwerkelijk vast te stellen dat het om een LPL-deficiëntie gaat, moeten onderzoekers bepalen hoe goed het enzym LPL werkt. Dit kan in het bloed onderzocht worden. Als deze sterk verlaagd of afwezig is, heeft de patiënt een LPL-deficiëntie. Ook wordt er vaak nog gekeken of een afwijking in het DNA gevonden kan worden die het niet werkende LPL kan verklaren.

 

Behandeling

Bij patiënten wordt met de behandeling gestreefd naar een zo laag mogelijk triglyceridengehalte. Op dit moment zijn daar nog geen medicijnen voor.

Dieet 
Op dit moment is de enige optie om de triglyceriden te verlagen een dieet, waarbij de vetinname beperkt wordt tot 10-15% van de totale dagelijkse calorie-inname. Hierbij kan de patiënt een olie met speciale triglyceriden gebruiken (MCT olie). Deze speciale triglyceriden kan je lichaam gebruiken, zonder dat er LPL nodig is om ze in de cellen op te nemen. Ook mag de patiënt bij dit dieet geen alcohol drinken. Dit strenge dieet heeft geen invloed op de groei en ontwikkeling in de kindertijd en puberteit. Wel moet opgelet worden bij bepaalde medicijnen, zoals bètablokkers, oestrogeen, diuretica en sertraline. Deze medicijnen kunnen ervoor zorgen dat je lichaam zelf meer triglyceriden gaat aanmaken.

Gentherapie 
Mogelijk kan LPL-deficiëntie in de toekomst worden behandeld met de gentherapie Glybera. Patiënten krijgen met een aantal kleine prikken een gezond LPL-gen in de spieren van de benen ingespoten. Spieren maken namelijk het meeste LPL. Het gezonde LPL-gen wordt dan opgenomen in de spieren, waardoor de spieren LPL gaan maken. Hierdoor daalt de hoeveelheid vetdeeltjes in het bloed. Deze behandeling moet regelmatig herhaald worden.

Erfelijkheid

In elke cel van het lichaam is het erfelijke materiaal in tweevoud aanwezig en is verdeeld in chromosoomparen. Van je vader heb je de helft gekregen en van je moeder de andere helft. Er zijn per cel 22 gelijke paren (autosomen), terwijl het 23e paar geslacht-bepalend is en verschilt tussen een vrouw, die twee X chromosomen heeft en een man die een X en een Y Chromosoom heeft.
 
Autosomaal betekent dat het afwijkende gen op één van de 22 gewone chromosomen ligt. Zowel jongens als meisjes kunnen ziek zijn. Daarnaast is een afwijkend gen op een van de twee chromosomen ondergeschikt aan het normale gen op het andere chromosoom (recessief), die in dat geval compenseert. Dit gebeurt bij gezonde dragers, die de ziekte dus niet krijgen. Er zijn dus twee afwijkende genen nodig om de ziekte te krijgen. Een kind met een stofwisselingsziekte heeft van allebei zijn ouders een afwijkend gen geërfd. Als de ziekte niet in de familie voorkomt, weten de ouders meestal niet dat ze dragers zijn. Ze hadden dan ook niet kunnen weten dat hun kind ziek zou worden.

De ouders van een patiënt met LPL-deficiëntie zijn niet ziek, maar zijn wel drager van het afwijkende gen. Daardoor hebben ze 25% kans (1 op 4) bij elke zwangerschap op een kind met de ziekte. Ook hebben ze 75% (3 op 4) kans op een kind dat niet ziek is. Van die 3 zullen er dan weer 2, net als de ouders, gezonde dragers zijn die het afwijkende gen. Deze kinderen kunnen de ziekte alleen doorgeven als hun partner ook dezelfde afwijking heeft op zijn DNA.

Als je maar één afwijkend gen voor LPL-deficiëntie hebt, heb je geen klachten. Maar soms is wel de hoeveelheid triglyceriden in het bloed licht verhoogd.

Overige informatie

Omim nummer

Synoniemen:

Lipoprotein lipase deficiëntie / deficiency
LPL deficiëntie / deficiency
Hyperlipoproteinemie type 1
hyperlipemie

Meest gebruikte naam

Lipoproteine lipase deficiëntie

Informatie voor kinderen:

stripalgemeen

Stripboek

Zijn er leden met deze ziekte?

Er zijn 3 leden met ‘Lipoproteine lipase deficiëntie’ bij ons aangemeld.

Datum laatst bewerkt:

19 September 2013

Autorisatie door:

Marjet Braamskamp

Disclaimer

Aan de ziekte-informatie kunnen geen rechten worden ontleend. De informatie is mogelijk niet op alle punten actueel, omdat de ontwikkelingen en inzichten snel kunnen gaan. VKS tracht de ziekte-informatie zo goed mogelijk actueel te houden.
Ervaringsverhalen zijn persoonlijke verhalen. De beschrijving van de ziekte en symptomen gelden voor deze persoon. Zoals voor veel erfelijke ziekten geldt, is er een behoorlijke variatie in ernst onder de patiënten. U kunt uit dit verhaal dan ook geen algemene conclusies trekken. Het verhaal geeft slechts een beeld hoe het leven met deze stofwisselingsziekte in de praktijk eruit kan zien.

Heeft u hulp nodig bij het inloggen?

Vond u deze informatie nuttig? Help ons dan om dit in stand te houden.

Reacties zijn gesloten.