Kearns Sayre Syndroom

Kearns Sayre Syndroom 

Inleiding

Het Kears-Sayre syndroom kan het gevolg zijn van een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet en hoopt zich op in de cel. Als dit tot klachten leidt, noemen we het een stofwisselingsziekte.
Het Kearns-Sayre syndroom is een vorm van mitochondriële myopathie. Een beschrijving van de symptomen bij mitochondriële myopathie vindt u bij 'Mitochondriële syndromen'.

Overige informatie

Omim nummer

Synoniemen:

Kearns Sayre Syndroom (KSS)
Mitochondriële cytopathie
Chronische progressieve externe ophtalmoplegie (CPEO)
CPEO met myopathie
CPEO met ragged red fibers
Oculocraniasomatisch syndroom

Mitochondrial DNA mutation related syndrome

Meest gebruikte naam

Kearns-Sayre Syndroom

Zorgpad:


Zorgpad mitochondriële deletie syndromen

Zorgpad mitochondriële deletie syndromen

Kenniskaarten:

Informatie voor kinderen:

stripalgemeen

Stripboek

Zijn er leden met deze ziekte?

Er zijn 4 leden met ‘Kearns Sayre Syndroom‘ bij ons aangemeld.

Datum laatst bewerkt:

08 June 2016

Autorisatie door:

prof. dr. J.A.M. Smeitink

Disclaimer

Aan de ziekte-informatie kunnen geen rechten worden ontleend. De informatie is mogelijk niet op alle punten actueel, omdat de ontwikkelingen en inzichten snel kunnen gaan. VKS tracht de ziekte-informatie zo goed mogelijk actueel te houden.
Ervaringsverhalen zijn persoonlijke verhalen. De beschrijving van de ziekte en symptomen gelden voor deze persoon. Zoals voor veel erfelijke ziekten geldt, is er een behoorlijke variatie in ernst onder de patiënten. U kunt uit dit verhaal dan ook geen algemene conclusies trekken. Het verhaal geeft slechts een beeld hoe het leven met deze stofwisselingsziekte in de praktijk eruit kan zien.

Heeft u hulp nodig bij het inloggen?

Vond u deze informatie nuttig? Help ons dan om dit in stand te houden.

Reageren is niet mogelijk