GSD-6 (Fosforylase-lever) 

Inleiding
Deze ziektebeschrijving gaat over GSD-6 en GSD-9, waarbij een defect bestaat in het levergebonden fosforylase (GSD-6) of het fosforylase-b-kinase enzymsysteem. GSD-6 en GSD-9 zijn zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekten.
Met ‘stofwisseling’ wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren, botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen en transporters hun werk doen. Als er iets mis is met de functie van een enzym of transporter, is de stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet of verplaatst en hoopt zich op in de cel, terwijl het mogelijk belangrijke product te weinig of soms helemaal niet meer beschikbaar is. Op het niveau van de cel treedt er dan een situatie op van energiegebrek, intoxicatie, stapeling, of een combinatie ervan. Hierdoor kan de functie van één of meerdere orgaansystemen verstoord raken. Deze situatie kan tot min of meer ernstige klachten en symptomen leiden. Dit noemen we een stofwisselingsziekte.
Glycogeenstapelingsziekten
Levergebonden fosforylase deficiëntie (GSD-6) en fosforylase-b-kinase deficiëntie zijn zogenoemde glycogeenstapelingsziekten. Dit is een groep van stofwisselingsziekten waarbij de afbraak of aanmaak van Glycogeen verstoord is. De Engelse naam van glycogeenstapelingsziekten is ‘Glycogen Storage Diseases’, afgekort GSD, waarvan meerdere types en subtypes bestaan.
De GSD (sub)typen (zie tabel) kunnen op verschillende manieren worden geclassificeerd en manieren van classificatie zijn veranderd in de loop der jaren:
• Een aanduiding met Romeinse cijfers (bijvoorbeeld type I, II, III, ed.), dit is een historische classificatie, voornamelijk gebaseerd op de volgorde waarin de typen beschreven zijn.
• Een aanduiding met de achternaam van de arts die het ziektebeeld voor het eerst beschreven heeft (bijvoorbeeld von Gierke, Pompe, Cori, ed).
• Een aanduiding met het eiwit (enzym of transporter) dat deficiënt is (in dit voorbeeld de enzymen fosforylase en fosforylase-b-kinase, die zich in meerdere weefsels en celtypen kunnen bevinden, zoals de lever, spieren, hart, maar bijvoorbeeld ook witte bloedcellen.
• Een aanduiding met het gen, waar de genetische variatie (mutatie) zich in bevindt (in deze ziektebeschrijving bijvoorbeeld is zijn er vijf mogelijkheden: PYGL, PHKA1, PHKA2, PHKB or PHKG2).
• Een classificatie met een code in een (online) database, zoals ICD-10, IEMbase, OMIM en Orphanet.
De eerste arts die een GSD-patiënt presenteerde, was de Nederlandse kinderarts van Creveld. In 1928 gaf hij een lezing ‘Over een bijzondere stoornis in de koolhydraatstofwisseling in den kinderleeftijd’. Hierop volgden klinisch-pathologische observaties van von Gierke (1929, ‘Hepato-Hephromegalia glykogenica, Glykogenspeicherkrankheit der Leber und Nieren) en Pompe (1932, ‘Over idiopathische hypertrophie van het Hart’), pathologen uit respectievelijk Duitsland en Nederland. Decennialang, tot in de jaren ’50 en ’60 van de vorige eeuw, bleek dat een groot aantal patiënten met een glycogeenstapelingsziekte niet kon worden ingedeeld bij één van de ziekten die tot dan toe beschreven waren. Hier werd onder andere verandering in gebracht dankzij de ontdekkingen van het echtpaar Gerty en Carl Ferdinand Cori en de Belgische fysioloog en biochemicus Hers. Zo kon decennia later pas worden vastgesteld, dat het bij de oorspronkelijke patiënt van van Crefeld om GSD-3 ging. De eerste uitgebreide genetische studie kwam van de hand van Huijing en Fernandes en ging over de X-gebonden overerving van GSD-9. Later bleek na verdere genetische studies dat er meerdere subtypen GSD-9 bestaan.
Op basis van de klachten en symptomen kunnen GSD typen worden onderverdeeld in ziekten waarbij voornamelijk de spieren zijn aangedaan, ziekten waarbij voornamelijk de lever is aangedaan en ziekten waarbij zowel de lever als de spieren zijn aangedaan. Glycogeenstapelingsziekten waarbij voornamelijk de spieren zijn aangedaan zijn onder andere GSD-2 (Pompe), GSD-5 (McArdle) en GSD-7 (Tarui). Bij andere glycogeenstapelingsziekten is voornamelijk de lever betrokken (GSD-0, GSD-1a (von Gierke), GSD-6 (Hers)) of kunnen de lever samen met de spieren zijn aangedaan (GSD-3 (Cori-Forbes), GSD-9). Er zijn binnen de groep van glycogeenstapelingsziekten nog enkele zéér zeldzame typen. Bij GSD-1b (von Gierke) zijn behalve de lever ook de witte bloedcellen en darmen aangedaan. Mutaties in het GBE1 gen veroorzaken GSD-4 (Andersen), een aandoening die uiteen kan lopen van een ernstige spierziekte die tijdens de zwangerschap kan leiden tot sterfte, een (al dan niet progressieve) leverziekte bij jonge kinderen, tot volwassen patiënten met ‘polyglucosan body disease’, waarbij de ziekte zich beperkt tot het zenuwstelsel. Bij patiënten met een stoornis van de glucose transporter 2 (Fanconi-Bickel syndroom, vroeger ook wel GSD-11 genoemd) worden klachten en symptomen veroorzaakt door een defect glucose transport eiwit in de lever, nieren en alvleesklier.
Deze ziektebeschrijving gaat dus over GSD-6 en GSD 9, waarbij een defect bestaat in het levergebonden fosforylase (GSD-6) of het fosforylase-b-kinase enzymsysteem. De symptomen en klachten en de behandeling van deze GSD typen lijken op elkaar. In deze beschrijving wordt verder geen aandacht besteed aan het geïsoleerde, spiergebonden GSD-9 subtype.
Achtergrond
Koolhydraten (suikers) zijn belangrijk voor de mens als brandstof (energiebron) of als hulpstof bij de opbouw van weefsels. Met name de hersenen zijn sterk afhankelijk van de hoeveelheid suiker in het bloed, daarom is het belangrijk dat de suikerspiegel in het bloed (glucose concentratie) niet te laag wordt.
Het lichaam zorgt op een aantal manieren dat de glucose concentratie nauwkeurig op peil blijft, niet te laag (hypoglykemie) en niet te hoog (hyperglykemie, zoals bij patiënten met suikerziekte, diabetes mellitus). Koolhydraten worden via de darmen uit de voeding gehaald, als onderdeel van de vertering. Voor een deel komen ze rechtstreeks als glucose in het bloed, voor een deel worden ze opgeslagen in de vorm van glycogeen. Dat is een polysacharide (zie hieronder) die door het lichaam wordt gemaakt en vervolgens wordt opgeslagen. Glycogeen is een zeer efficiënt vertakt en verpakt complex van ketens van glucose (polymeer), waarbij de glucose-eenheden aan weerszijden aan elkaar zijn gekoppeld. De glycogeen aanmaak vindt plaats in enkele scheikundige reacties of stappen en wordt ook wel glycogeen synthese genoemd, of kortweg glycogenese. Glycogeen dient als opslag van energie in diverse celtypen van dieren en schimmels, vergelijkbaar met zetmeel in planten (zoals mais!). Glycogeen kan in de cel in meerdere opeenvolgende scheikundige reacties worden afgebroken (glycogenolyse).
De grootste opslag van glycogeen vindt plaats in de spieren en is vooral voor het eigen gebruik tijdens spieractiviteit. De glycogeenvoorraad kan door de lever worden benut als na een maaltijd de suikerspiegel in het bloed daalt, om na afbraak tot glucose via het bloed naar andere organen getransporteerd te worden. Als de glycogenolyse niet voldoende is, kan het lichaam “nieuwe” glucose maken uit niet-koolhydraten, zoals aminozuren, lactaat/melkzuur en glycerol. Dat proces heet ‘gluconeogenese’. Bij de verschillende omzettingen van de koolhydraten gebruikt het lichaam een groot aantal enzymen. Bij het ontbreken van een bepaald enzym kunnen er klachten en symptomen optreden ten gevolge van de ophoping van glycogeen of juist een tekort van een ander koolhydraat.
Koolhydraten komen in verschillende vormen in de voeding voor. De eenvoudigste vorm (glucose) kan direct in het bloed worden opgenomen. Andere soorten koolhydraten moeten veelal eerst worden afgebroken of omgezet in glucose of glycogeen.
Monosacchariden
Dit zijn enkelvoudige suikers (“mono” betekent één). Het belangrijkste monosaccharide voor de mens is glucose (“glycos” is het Griekse woord voor suiker). Glucose wordt rechtstreeks gebruikt als energiebron voor een heleboel organen: bijvoorbeeld de hersenen en de spieren. Fructose is een iets anders gevormde monosaccharide, dat voorkomt in fruit (vruchtensuiker). Galactose is een monosaccharide, dat gebonden aan glucose, wordt aangetroffen in melk als lactose (melksuiker). Lactose noemt men vanwege de koppeling aan glucose een disacharide (zie hieronder).
Disacchariden
Dit zijn suikers opgebouwd uit twee monosacchariden. (“di” staat voor twee) Naast lactose zijn maltose en sucrose voorbeelden van disachariden. Maltose (moutsuiker) bestaat uit twee glucosemoleculen. Sucrose (rietsuiker) bestaat uit een fructosemolecuul en een glucosemolecuul.
Polysacchariden
In brood, pasta en aardappelen zit zetmeel; dit is gemaakt van een groot aantal glucosemoleculen aan elkaar. Zetmeel is een polysacharide (“polys” betekent veel); een meervoudig suiker. Hiervan kan het lichaam zelf verschillende nieuwe suikers maken.
Glycogeen
Een overschot aan koolhydraten slaat het lichaam op als glycogeen, een polysacharide. Glycogeen is een lange keten van glucosemoleculen, met een heleboel vertakkingen.
Het defecte enzym bij GSD-6 en GSD-9
GSD-6 wordt veroorzaakt door een defect in het enzym fosforylase in de lever. GSD-9 wordt veroorzaakt door een defect in het enzym fosforylase b kinase in de lever.
Zeldzaamheid
GSD-6 en GSD-9 zijn zeldzaam. Gezamenlijk komen ze voor bij ongeveer 1 op de 100.000 nieuwgeboren kinderen, waarbij GSD-9 veel frequenter voorkomt, omdat het meest voorkomende subtype X-gebonden overerft (zie erfelijkheid).
Ze kunnen worden onderverdeeld in ziekten waarbij voornamelijk de spieren zijn aangedaan en ziekten waarbij zowel de lever als de spieren zijn aangedaan.
Glycogeenstapelingsziekten waarbij voornamelijk de spieren zijn aangedaan:
GSD-2 (Pompe)
GSD-5 (McArdle)
GSD-7 (Tarui)
Glycogeenstapelingsziekten waarbij de lever en in een aantal ziekten ook de spieren kunnen zijn aangedaan:
GSD-1 (von Gierke)
GSD-3 (Cori-Forbes)
GSD-4 (Andersen)
GSD-6 (Hers)
GSD-9
GSD-0
GSD-11 (Fanconi-Bickel)
Symptomen
De symptomen van GSD-6 en GSD-9 zijn nagenoeg hetzelfde. Verreweg de meeste patiënten hebben een defect in het enzym fosforylase kinase. Zij komen vaak tussen hun eerste en vijfde levensjaar bij een kinderarts terecht met een uitgesproken dikke buik. Dat komt doordat hun lever door de stapeling van glycogeen sterk vergroot is. Ook hebben ze vaak een groeiachterstand en soms een lichte achterstand in hun motorische ontwikkeling. De patiënten gaan vaak later zitten, staan en lopen dan normale kinderen. Soms komen ouders bij de huisarts met deze klachten, maar soms ook zijn de verschijnselen zo mild dat ze pas worden ontdekt tijdens een routineonderzoek op het consultatiebureau.
Bij navraag vertonen deze jonge zuigelingen en kinderen vaak typische klachten die passen bij een vasten intolerantie gepaard met een laag bloedsuikergehalte en of verhoogde ketonen concentratie, als ze langere tijd niets eten. In het bloed worden afwijkende leverwaarden (de transaminasen ALAT en ASAT) en een verhoogd vetgehalte (voornamelijk cholesterol en triglyceriden) gevonden.
De leveromvang neemt geleidelijk af als het kind ouder wordt en de vergroting verdwijnt meestal rondom de pubertijd. Bij suboptimale behandeling groeien veel patiënten merkwaardigerwijs toch langer door tot na de pubertijd om zo toch een normale volwassen lengte te bereiken.
Diagnose
DNA-onderzoek heeft tegenwoordig de voorkeur ter bevestiging van de diagnose. Aanvullend kan onder andere de enzymactiviteit worden gemeten, bijvoorbeeld in de rode bloedcellen (erythrocyten) of witte bloedcellen (leukocyten). Tegenwoordig zijn belastende onderzoeken als een vastenproef of leverbiopt vrijwel altijd overbodig voor het stellen van de diagnose.
Behandeling
Sommige personen met GSD-6 of GSD-9 hebben mogelijk geen behandeling nodig, maar in het algemeen worden lage bloedsuikers voorkomen met een dieetbehandeling met frequente, kleine maaltijden, ongekookte maïszetmeel en extra eiwit. Tevens verbeteren de groei en het uithoudingsvermogen en verminderen klachten van vasten intolerantie (waaronder spierpijn) en de afwijkingen in het laboratoriumonderzoek. Om die reden wordt op de jonge leeftijd vaak een late avondvoeding voorgeschreven, bij sommige jonge kinderen krijgt continue nachtelijke sondevoeding de voorkeur. Inname van grote hoeveelheden eenvoudige suikers (sucrose, fructose en lactose) vergroten de opslag van glycogeen in de lever. Ondanks die behandeling behouden enkele jonge kinderen aanvankelijk een achterstand in lengtegroei. Anderzijds, ook bij patiënten zonder hypoglykemie verbetert een dieetbehandeling voor het slapengaan gericht op korter vasten het energieniveau ter voorkoming van het aanspreken van alternatieve brandstoffen (spierafbraak voor de gluconeogenese en vetafbraak dat leidt tot ketose).
Patiënten met GSD-6 en GSD-9 krijgen meestal een gepersonaliseerde noodbrief, om families en hulpverleners te ondersteunen in de acute behandeling ter voorkoming van ontregeling van de stofwisseling.
De Prognose is over het algemeen gunstig en de meeste volwassen patiënten hebben geen intensieve behandeling meer nodig. De ontwikkeling van leveradenomenomen (goedaardige tumoren van de lever) wordt op dit moment als zeldzaam beschouwd, maar is gemeld in de literatuur.
Te vermijden omstandigheden en medicatie:
• Langdurig vasten, bijvoorbeeld tijdens een operatieve ingreep of ziekte.
Voor een (geplande) operatieve ingreep dient een behandelplan opgesteld te worden.
• Oplettendheid is geboden met medicijnen die hypoglykemie of leverschade kunnen veroorzaken.
Middelen die hypoglykemie kunnen veroorzaken, zijn onder andere insuline en sulfonylureumderivaten. B-blokkers kunnen de symptomen van hypoglykemie maskeren. Amoxicilline is een acceptabel antibioticum, maar van Augmentin wordt beweerd, dat het malabsorptie kan veroorzaken en dat de component geassocieerd is met een risico op idiopathische leverziekte. Verschillende hormonen dienen in principe niet voorgeschreven te worden. Glucagon is bij patiënten met GSD-6 en GSD-9 NIET geïndiceerd voor de acute behandeling van hypoglykemie. Groeihormoontherapie is niet geïndiceerd als eerste behandeling voor de groeiachterstand bij GSD tenzij groeihormoondeficiëntie is bewezen en nadat voedingstherapie is geoptimaliseerd. Groeihormoon heeft als risico dat de koolhydraatstofwisseling negatief wordt beïnvloed. Dat geldt ook voor corticosteroïden, zoals prednison.
• Bij patiënten met spierbetrokkenheid is oplettendheid geboden met medicijnen die het risico op spierafbraak (rabdomyolyse) of myopathie verhogen.
Voorbeelden zijn lipidenverlagende middelen zoals simvastatine, of bijvoorbeeld succinylcholine, die rabdomyolyse kunnen veroorzaken.
Erfelijkheid
Stofwisselingsziekten zijn erfelijke ziekten. Dat betekent dat je met de ziekte geboren wordt en er niet van kan genezen. Het betekent meestal dat de ouders van tevoren niet hadden kunnen weten dat hun kind ziek zou worden. Bij X-gebonden recessieve overerving bevindt de afwijking zich op het X-chromosoom van de moeder. In de meeste gevallen heeft zij nergens last van. Zij is dan een “gezonde drager” van een afwijkend gen en ze heeft daarnaast het normale gen (zie onder). Het normale gen zorgt ervoor dat het benodigde enzym bij haar voldoende aangemaakt wordt. Een kind (jongen) met de ziekte heeft het afwijkende gen op zijn X-chromosoom. Er is voor die ziekte geen gen op zijn Y-chromosoom dat compenseert. Daardoor wordt het enzym niet of onvoldoende aangemaakt.
X-gebonden recessief
In elke Cel van het lichaam is het erfelijke materiaal in tweevoud aanwezig en is verdeeld in chromosoomparen. Er zijn per cel 22 gelijke paren (autosomen), terwijl het 23e paar geslacht-bepalend is en verschilt tussen een vrouw, die twee X chromosomen heeft en een man die een X en een Y Chromosoom heeft.
Het meest voorkomende GSD-9 subtype erft ‘geslachtsgebonden (X-gebonden) recessief’ over. Geslachtsgebonden betekent dat het afwijkende gen op een geslachtschromosoom ligt, vrijwel altijd op het X-chromosoom. Deze ziekten komen vrijwel alleen bij jongens en mannen voor, omdat zij maar één X-chromosoom hebben. Als hun moeder op één van haar X-chromosomen een afwijkend gen heeft, is zij meestal zelf niet ziek, want op haar andere X-chromosoom heeft ze nog het normale gen. Het normale gen zorgt ervoor dat het benodigde enzym bij haar voldoende aangemaakt wordt. Echter, sommige vrouwelijke draagsters (moeders en zusjes van mannelijke patiënten) geven aan ook -veelal mildere- klachten te hebben.
Haar zonen hebben 50% kans om de ziekte te erven. Haar dochters zijn gezond, maar hebben 50% kans dat ze draagster zijn van het afwijkende gen. Zij kunnen de ziekte ook weer aan hun zonen doorgeven. Ook hier is het vaak onbekend dat vrouwen draagster zijn, totdat er een zoon met een stofwisselingsziekte wordt geboren. De zieke man geeft alleen het afwijkende gen door aan zijn dochters, die alle draagster zullen zijn. De kans dat de zieke man de ziekte aan zijn kinderen doorgeeft is heel erg klein, omdat zijn partner dan drager moet zijn van dezelfde genafwijking. Wanneer de partner geen familie is, is de kans dat zij dezelfde genafwijking heeft, zeer klein.
Over het algemeen worden patiënten met GSD-9 normaal volwassen en kunnen ze zelf kinderen krijgen. Wanneer een man met GSD-9 kinderen krijgt, hangt het van zijn vrouw af of de kinderen ook ziek zullen zijn. Wanneer de vrouw geen draagster is, zullen alle kinderen gezond zijn. Wel zijn alle dochters draagster van het afwijkende gen.
Als de vrouw wel draagster is, is er voor alle kinderen een kans van 50% om de ziekte te krijgen. Wanneer de echtgenoot geen familie is, is de kans dat zij dezelfde genafwijking heeft, echter zeer klein.
Overige informatie
Omim nummer
Synoniemen:
Glycogen Storage Disease type 6
GSD-6
Glycogenose type 6
Ziekte van Hers
Liver Phosphorylase deficiency
Lever fosforylase deficiëntie
Glycogeenstapelingsziekte type 6
Varianten:
Lever fosforylase deficiëntie
Fosforylase kinase deficiëntie
Meest gebruikte naamGSD-6
Kenniskaarten:
Informatie voor kinderen:
Zijn er leden met deze ziekte?
Er zijn momenteel geen leden met ‘GSD-6 (Fosforylase-lever)’ bij ons aangemeld.
Datum laatst bewerkt:
28 January 2020
Autorisatie door:
dr. T. Derks
Disclaimer
Aan de ziekte-informatie kunnen geen rechten worden ontleend. De informatie is mogelijk niet op alle punten actueel, omdat de ontwikkelingen en inzichten snel kunnen gaan. VKS tracht de ziekte-informatie zo goed mogelijk actueel te houden.
Ervaringsverhalen zijn persoonlijke verhalen. De beschrijving van de ziekte en symptomen gelden voor deze persoon. Zoals voor veel erfelijke ziekten geldt, is er een behoorlijke variatie in ernst onder de patiënten. U kunt uit dit verhaal dan ook geen algemene conclusies trekken. Het verhaal geeft slechts een beeld hoe het leven met deze stofwisselingsziekte in de praktijk eruit kan zien.
Heeft u hulp nodig bij het inloggen?
Vond u deze informatie nuttig? Help ons dan om dit in stand te houden.
Een groot aantal van de lemma's in deze verklarende woordenlijst is samengesteld door Barbara Trimbos-Hart, eigenaar/beheerder van http://www.mitoinfo.nl, site voor en door volwassenen met een mitochondriële aandoening.
Wilt u zelf een woord toevoegen? Mail dan term en omschrijving naar info@stofwisselingsziekten.nl
A- voor een woord betekent niet aanwezig, bijvoorbeeld a-typisch.
Aanpassingen Dagelijks Leven, zelfredzaamheid. Toepassingen van functies en vaardigheden bij bijvoorbeeld: voortbewegen, eten en drinken, wassen, aan- en uitkleden, toiletgebruik etc.
Vanaf de geboorte aanwezig (congenitaal). Aangeboren aandoeningen zijn afwijkingen die ontstaan in de baarmoeder en waarmee het kind geboren wordt. Ze kunnen erfelijk zijn, maar ze kunnen ook ontstaan door invloeden van buitenaf, bijvoorbeeld door medicijn- of alcoholgebruik tijdens de zwangerschap, of door besmetting van de moeder met bijv. rode hond. Ook kan er sprake zijn van een combinatie van erfelijke en omgevingsfactoren (bijv. open ruggetje (spina bifida)).
Abductie is de buitenwaartse of zijwaartse beweging van een lichaamsdeel. Adductie is het tegenovergestelde van abductie en betekent dus te dicht bij elkaar.
Kortstondige bewustzijnsdaling als gevolg van een stoornis in de hersenen
Zuurvergiftiging. Bij acidose is er een toename van de zuurgraad in het bloed. Dit geeft een daling van de pH-waarde.
Adductie is de binnenwaartse beweging van een lichaamsdeel. Bij een adductiestand van bijvoorbeeld de benen bestaat er geen ruimte tussen de benen.
Abductie is het tegenovergestelde van adductie en betekent dus te gespreid.
Vijf enzymcomplexen die ingebed liggen in de binnenmembraan van het mitochondrion.
In het proces om energie te maken worden zuurstofmoleculen verbruikt zodat er gesproken kan worden over de 'ademhaling op celniveau'. De ademhalingsketen, of oxidatieve fosforylering, is het hart van de energiecentrale van het lichaam.
Afkorting van adenosinedifosfaat. Het energiearme product dat geproduceerd wordt wanneer ATP energie in de cel gebracht heeft.
Verworven taalstoornis ten gevolge van hersenletsel. Met spreekt van afasie als de taalstoornis ontstaat nadat de taalontwikkeling is afgerond. Een aangeboren taalstoornis wordt dysfasie genoemd.
Letterlijk: lopend. Een ambulante patiënt wordt niet in het ziekenhuis opgenomen maar heeft een kortdurend bezoek, bijvoorbeeld poliklinisch.
De bouwstenen van eiwitten
Het eerste gedeelte van een medisch onderzoek waarbij inlichtingen aan / over de patiënt gevraagd worden. De anamnese komt vooral tot stand door specifieke vragen van de arts. De anamnese omvat bijvoorbeeld:
* algemene gegevens, zoals naam, geboortedatum, beroep
* de ontwikkeling van de ziekte
* vroegere ziekten
* gegevens over de familie.
Anamnestisch verkregen informatie is informatie die de arts heeft verkregen door vragen aan de patiënt (ouders).
Het eerste gedeelte van een medisch onderzoek waarbij inlichtingen aan / over de patiënt gevraagd worden. De anamnese komt vooral tot stand door specifieke vragen van de arts. De anamnese omvat bijvoorbeeld:
* algemene gegevens, zoals naam, geboortedatum, beroep
* de ontwikkeling van de ziekte
* vroegere ziekten
* gegevens over de familie.
Anamnestisch verkregen informatie is informatie die de arts heeft verkregen door vragen aan de patiënt (ouders).
Zuurstoftekort in de weefsels
Medicatie tegen epilepsie. Wordt soms ook voorgeschreven bij zenuwklachten.
Middel tegen stuipen, toevallen (bij epilepsie). Synoniem: anticonvulsant.
Stof die oxidatie, dat is binding met zuurstof, tegengaat. Bepaalde vitamines (vit. E) zijn bijvoorbeeld antioxidanten.
Kort stoppen met ademen, ademstilstand, bijvoorbeeld in de slaap (slaapapnoe)
Stoornis in de samenwerking tussen de spieren, waardoor het verrichten van ordelijke bewegingen moeilijk wordt. Er zijn coördinatiestoornissen. Atactische bewegingen zijn onregelmatige, onbeheerste bewegingen.
Onophoudende, onwillekeurige, langzame buig- en strekbewegingen van vingers en tenen
Type epileptische aanval waarbij er geen verstijving van de spieren optreedt, maar juist een verslapping, waardoor de betrokkene plotseling bewusteloos neervalt.
Afkorting van adenosinetrifosfaat. De energie die via een groot aantal stofwisselingsstappen wordt vrijgemaakt en opgeslagen opdat de cel er iets mee kan.
ATP wordt gevormd uit ADP en fosfaat; dit proces heet oxidative phosphorylation (OXPHOS).
Verschrompeling van een orgaan door het afsterven van de cellen waaruit het orgaan bestaat.
Het afsterven wordt veroorzaakt door een tekort of juist een overmaat aan stoffen die de cel nodig heeft om te blijven leven.
Alleen voor de betrokkene waarneembare (=subjectieve) ervaringen, zoals het ruiken, zien, horen, proeven of voelen van iets, als voorbode van een epileptische aanval of migraine-aanval.
Het gedeelte van het zenuwstelsel dat de onwillekeurige organen (de buiten de wil om functionerende organen) verzorgt, zoals die van de spijsvertering, de bloedsomloop en de ademhaling.
Afwijkende voetzoolreflex, waarbij de grote teen bij het strijken onder de voetzool naar boven beweegt in plaats van naar onder. Deze afwijkende voetzoolreflex wijst op een stoornis in het zenuwstelsel.
BAEP staat voor Brain stem Auditory Evoked Potential. Dit is een test waarbij de zenuwgeleiding tussen oor en hersenen wordt onderzocht. Met een BAEP-test wordt de reactie van de hersenen gemeten op een prikkel van het gehoorsysteem. Doel is informatie te verkrijgen over de werking van de gehoorzenuw. Het onderzoek is niet pijnlijk en de patiënt hoeft zelf niets te doen.
Bij metabole ziekten is dat meestal de aanduiding voor onderzoek in bloed of urine, waarbij gekeken wordt naar afwijkende metabolieten (zie aldaar). Een afwijkende hoeveelheid van bepaalde stoffen kan aanleiding zijn voor verder gericht onderzoek, door middel van enzymdiagnostiek (zie aldaar) of gericht onderzoek in het DNA.
Het voorvoegsel brady- betekent langzaam of traag, bijvoorbeeld bradycardie: trage hartslag, bradyfrenie: mentale traagheid, vertraagd denken.
Een arts die gespecialiseerd is in het opsporen, diagnosticeren en behandelen van ziekten van het hart.
Aandoening van de hartspier
Carnitine (carnitene) is een aminozuur dat normaal in het eten voorkomt en door het lichaam gebruikt wordt voor het leveren van energie aan de skeletspieren. Carnitine is nodig voor het transport van vetzuren naar de mitochondriën zodat het vet kan worden verbrand. Daarnaast zou carnitine ook de membraan (wand) van de mitochondriën sterker maken.
Microscopisch klein onderdeel van alle planten, dieren en mensen. Het menselijk lichaam bestaat uit miljarden cellen.
Het centrale onderdeel van de cel waar het erfelijk materiaal, het DNA, in opgesloten zit. Vanuit de celkern vindt de aansturing van alle processen in de cel plaats.
De kleine hersenen betreffend
Een onderdeel van de hersenen, ook bekend als de kleine hersenen. De kleine hersenen hebben een belangrijke functie bij het sturen en regelen van bewegingen. De uiterlijk waarneembare verschijnselen van het niet goed functioneren van de kleine hersenen wordt ataxie (zie daar) genoemd.
Drager van erfelijke eigenschappen. Het belangrijkste component is DNA. Alle chromosomen zitten samen in de celkern.
CK=creatine kinase. Door extreme spierarbeid kan er, door beschadiging van het vliesje om de spier heen, lekkage van weefselvocht uit de spieren ontstaan. Om de mate van lekkage uit spiervezels te meten kan de CK-waarde in het bloed gemeten worden. De CK-activiteit is bij veel, maar niet alle, spierziekten verhoogd. Zeer hoge waarden vindt men bijvoorbeeld bij spierdystrofie, normale waarden bij sommige aangeboren spierziekten. Als bij laboratoriumonderzoek een verhoogde CK-activiteit wordt gevonden, dan zal de bepaling in de regel herhaald worden om te kijken of de verhoging tijdelijk is en veroorzaakt wordt door een ongewoon sterkte inspanning.
Een abnormale beweging die gekarakteriseerd wordt door snelle aan- en ontspanning van spieren.
Een abnormale beweging die gekarakteriseerd wordt door snelle aan- en ontspanning van spieren.
Afkorting van Central Nervous System, de Engelstalige term voor het centraal zenuwstelsel.
Het denkvermogen. Het vermogen om alle informatie uit het dagelijks leven te interpreteren:
* oriëntatie in tijd, plaats en persoon
* aandacht en concentratie
* tempo van informatieverwerking
* geheugen
* schoolse vaardigheden
* redeneervermogen
* leervermogen
Met betrekking tot het denkproces
Aangeboren, reeds vanaf de geboorte aanwezig
Het in een gedwongen stand staan van een gewricht. Noch de patiënt zelf noch een ander kan die stand veranderen. Een contractuur kan ontstaan doordat de 'strekkers' ziek zijn en de 'buigers' gaan overheersen.
Een MRI of CT-scan 'met contrast' betekent dat er een contrastvloeistof ingespoten wordt.
Afkorting voor het Centraal ZenuwStelsel (hersenen en ruggenmerg)
Vermindering, afwezig zijn, niet functionerend
Benaming voor allerlei veranderingen in cellen en weefsels waardoor hun normale functie aangetast wordt. Een langzaam, geleidelijk proces van afsterven van bepaalde groepen (hersen)cellen.
Zie ook Atrofie.
Uitdroging, overmatig verlies van lichaamsvocht
Verslechteren, achteruitgaan
Dys- voor een woord betekent afwijkend.
Dysartrie is een spraakstoornis. De spieren die nodig zijn voor de stemgeving, het ademen en de uitspraak werken door een beschadiging van het zenuwstelsel onvoldoende. Omdat mensen met dysartrie moeilijk te verstaan zijn kan de communicatie problemen opleveren door bijvoorbeeld onduidelijke uitspraak, nasaal (door de neus) spreken of een combinatie hiervan.
Stoornis in het vermogen om woorden en zinnen te vormen, zonder dat het denkvermogen is aangetast.
Stoornis in de spierspanning door een fout in de coördinatie van de hersenen bij het bewegen. Hierdoor ontstaan continue samentrekkingen van de spieren waar de patiënt zelf geen invloed op kan uitoefenen.
Electro Cardiogram. Onderzoek naar de hart-activiteit. Er worden hiervoor plakkertjes op de borst geplaatst. Het onderzoek is pijnloos en kortdurend.
Electromyogram is een spier/zenuw onderzoek. Soms volledig pijnloos, soms onaangenaam door de schokjes en het plaatsen van kleine naaldjes.
Elektro-encefalogram. Registratie van de elektrische activiteit in de hersenen. Met lijm of een soort badmuts worden elektroden op het hoofd geplakt. Behalve ogen sluiten en openen hoeft de patiënt niets te doen. Het is een pijnloos onderzoek.
Huidverdovingsmiddel in de vorm van crème of pleister dat gebruikt kan worden als verdoving bij een injectie, plaatsen infuus, biopt of lumbaalpunctie.
Niet gedefinieerde ziekte in de hersenen.
Aandoening van de hersenen en de spieren.
Eiwit dat in ons lichaam wordt gemaakt door bepaalde aminozuren aan elkaar te knopen op basis van genetische informatie uit de celkernen.
Voor de diagnose van een stofwisselingsziekte is onderzoek in bloed of lichaamsweefsel noodzakelijk. Meestal wordt voor dat laatste een huidbiopt gebruikt, bij sommige aandoeningen, spier- of leverweefsel. Bij het enzym onderzoek worden de activiteiten van de verschillende enzymen op celniveau gemeten in een gespecialiseerd laboratorium. Enzymdiagnostiek komt in beeld als de behandelend arts bij een patient aanwijzingen vindt voor één of meer erfelijke metabole ziekte(n) met een bekend enzymdefect.
Een paramedische discipline die zich bezig houdt met onderzoek, begeleiding en behandeling van zo zelfstandig mogelijk functioneren.
* zelfverzorging, ADL activiteiten (zie aldaar), eten, drinken, wassen, aankleden, naar toilet gaan
* huishouden
* verplaatsen en vervoer
* vrije tijd / hobby's
* werk
* wonen
Meestal plotseling optredende verslechtering. Ook wel 'crash' genoemd.
Het aangezicht betreffende.
Huidcellen. Kunnen onderzocht worden d.m.v. een huidbiopt.
De dragers van erfelijke eigenschappen die samen het DNA vormen. Genen bevatten het 'recept' voor het maken van eiwitten, waaronder enzymen.
Ander woord voor druivensuiker. De belangrijkste energiebron voor de cellen.
Glucosevoorraad in de lever.
Grote of grand mal : Een bepaald type epileptische aanval, die in twee fasen verloopt, namelijk eerst een tonische fase (waarin alle spieren secondelang verstijven en de ademhaling stokt) en vervolgens een clonische fase (waarin de spieren heftige ongecontroleerde bewegingen maken. Wordt ook wel grand mal-aanval of tonisch-clonische aanval genoemd.
Gezichtsveldverlies t.g.v. hersenletsel aan 1 of beide buitenkanten van het gezichtsveld.
Halfzijdige verlamming (arm + been + evt gezicht).
Het bloed betreffende.
Hyper- voor een woord staat voor te veel, overmatig.
Overmatige, ongewilde, ondoelmatige beweging.
Verhoogde reactie op prikkels. Te heftige reflex.
Grote afstand tussen b.v. de ogen.
Hoge bloeddruk.
Hypo- voor een woord staat voor te weinig, onvoldoende.
Hypoglycemisch of te wel hypoglycemie wil zeggen dat je een te laag gehalte aan bloedsuiker (glucose) hebt. Je kunt dan last hebben van de volgende verschijnselen: zweten, trillen, angst, hartkloppingen, je kunt je niet meer concentreren, verwarring, vermoeidheid, moeite met spreken, slapte, hoofdpijn, misselijkheid, wazig zien.
Hypoglycemisch of te wel hypoglycemie wil zeggen dat je een te laag gehalte aan bloedsuiker (glucose) hebt. Je kunt dan last hebben van de volgende verschijnselen: zweten, trillen, angst, hartkloppingen, je kunt je niet meer concentreren, verwarring, vermoeidheid, moeite met spreken, slapte, hoofdpijn, misselijkheid, wazig zien.
Lage bloeddruk.
Het steeds erger trillen van een ledemaat, naar gelang het doel dichterbij komt.
Toediening van een geneesmiddel per injectie in een spier.
Toediening van een geneesmiddel per injectie in een ader.
Dieet gekenmerkt door voeding met een hoog vetgehalte en een laag koolhydraat- en eiwitgehalte. Door dit dieet mist het lichaam de koolhydraten en moet het op zoek naar een andere energiebron: Het schakelt over op vetverbranding. Kan worden toegepast bij anders slecht behandelbare epilepsie en bij sommige stofwisselingsziekten als alternatieve energiebron.
Direct voor de arts (hulpverlener) zichtbaar, zonder hulponderzoek. Subklinisch is nog niet zichtbaar.
Melkzuur.
Regelcentrum in de hersenen dat informatie vanuit al onze zintuigen krijgt en verwerkt en verder betrokken is bij geheugen, gedrag en emoties.
Het vocht in de hersenen en het ruggenmerg . Afwijkingen in het liquor (afgetapt m.b.v. LP =Lumbaalpunctie) wijzen op een encephalopathie. Het soort afwijkingen kan richting geven aan het vinden van een diagnose.
Een paramedische discipline die zich bezig houdt met het onderzoeken, begeleiden en behandelen van alles dat met communicatie te maken heeft:
* primaire mondfuncties (zie aldaar)
* spraak
* taal
* gehoor
Door middel van een prik tussen de ruggenwervels wordt vocht afgetapt dat zich in het ruggenmerg bevindt. Dit vocht, ook wel liquor genoemd, wordt onderzocht. De uitslag van dit onderzoek kan helpen een diagnose te stellen. Na de prik kun je hoofdpijn hebben of duizelig zijn. Dit gaat meestal vanzelf weer over. Plat blijven liggen en veel drinken helpt. Als er na 5 dagen nog hoofdpijn bestaat contact opnemen met de arts.
De tussen- of eindproducten die ontstaan nadat een chemische stof in een biologisch systeem (bacteriën, planten ,dieren en mensen) metabolisme heeft ondergaan. Metabolieten zijn onder andere : de aminozuren, adenosinetrifosfaat of ATP, glucose, adrenaline enz.
Stofwisseling.
Alle biochemische reacties die plaats vinden in het lichaam. Al deze reacties samen zorgen voor de energie die het lichaam nodig heeft voor de lichaamsfuncties zoals ademhaling, denken en bewegen.
Stofwisselings (metabole) ziekte. Veroorzaakt door een fout in 1 van de vele stappen (reacties) in de stofwisseling. In de mitochondria vinden meer dan 100 verschillende stofwisselingsstappen plaats.
Een heel belangrijke functie van de mitochondria is de rol als energie-centrale in de cel. Hoewel de mitochondria veel meer functies hebben wordt met een mitochondriële aandoening vrijwel altijd een energie-ziekte bedoeld.
Mitochondriële aandoeningen kunnen op verschillende manieren ingedeeld worden.
* Naar het complex dat niet goed werkt (deficiënt is):
Complex 1, 2, 3, 4, 5 deficiëntie. Sommige deficiënties komen vaker voor dan andere (complex 1 en 4). Vaak komen er ook meer deficiënties tegelijk voor ( bijv. complex 1 + 4)
* Naar de aard van de klachten, in een syndroom (bijv. Leigh-, MERFF-, MELAS-, Kearns-Sayre-, LHON- Pearsons's en NARP syndroom).
Stofwisselings (metabole) ziekte. Veroorzaakt door een fout in 1 van de vele stappen (reacties) in de stofwisseling. In de mitochondria vinden meer dan 100 verschillende stofwisselingsstappen plaats.
Een heel belangrijke functie van de mitochondria is de rol als energie-centrale in de cel. Hoewel de mitochondria veel meer functies hebben wordt met een mitochondriële aandoening vrijwel altijd een energie-ziekte bedoeld.
Mitochondriële aandoeningen kunnen op verschillende manieren ingedeeld worden.
* Naar het complex dat niet goed werkt (deficiënt is):
Complex 1, 2, 3, 4, 5 deficiëntie. Sommige deficiënties komen vaker voor dan andere (complex 1 en 4). Vaak komen er ook meer deficiënties tegelijk voor ( bijv. complex 1 + 4)
* Naar de aard van de klachten, in een syndroom (bijv. Leigh-, MERFF-, MELAS-, Kearns-Sayre-, LHON- Pearsons's en NARP syndroom).
Het gedeelte van de cel dat verantwoordelijk is voor de omzetting van allerlei stoffen in energie. Mitochondriën worden ook wel de energiecentrales van het lichaam genoemd.
Meervoud: Mitochondriën of mitochondria.
Beweging. Wat met bewegen te maken heeft (zitten, staan, lopen,… schrijven, tekenen,…).
Beweging. Wat met bewegen te maken heeft (zitten, staan, lopen,… schrijven, tekenen,…).
Magnetic Resonance Imaging.
Dit onderzoek is te vergelijken met de CT-scan. Je ligt hierbij in een tunnel. Er worden opnamen gemaakt van de hersenen of het ruggenmerg. Het apparaat, waar je met je hoofd inligt, kan deze opnamen maken door middel van het veranderen van magnetische velden. Er worden geen röntgenstralen maar radiogolven gebruikt. De opnamen van hersenen en ruggenmerg zijn van uitzonderlijk goede kwaliteit. Omdat er gebruik gemaakt wordt van magnetische golven mag je geen voorwerpen van ijzer dragen of andere voorwerpen die het magnetisch veld kunnen verstoren. Tijdens het onderzoek is een hard getik hoorbaar. Je kunt oordoppen dragen of een bandje met favoriete muziek meenemen en beluisteren. Bij kinderen wordt veelal een lichte narcose gegeven omdat het onderzoek langdurig stilliggen vereist. Soms wordt contrastvloeistof ingespoten. Het onderzoek is ongevaarlijk en een belangrijk middel om een diagnose te kunnen stellen. Idem: NMR, Nuclear Magnetic Resonance
Een onderzoeks- of behandelteam dat bestaat uit meerdere specialisten / specialisaties die samen werken. Een revalidatie-team is multidisciplinair. Naast de revalidatiearts kunnen o.a. de fysiotherapie, ergotherapie,logopedie maatschappelijk werk, psychologie, diëtist, verpleegkundige deel uit maken van een dergelijk team.
Spier.
Een musculaire aandoening is een aandoening van de spieren (myopathie).
Een verandering in het genetisch materiaal. Zowel in het DNA als in de genen.
Spierpijn.
Witte stof.
Vetachtige cellen die een isolatielaag vormen rondom zenuwcellen. Deze laag maakt het mogelijk de elektrische signalen die de cel verzendt, sneller te vervoeren. Bij de geboorte is myeline nauwelijks aanwezig. In de ontwikkeling naar volwassenen wordt het stapsgewijs aangemaakt.
Myo- (grieks) is spier.
Wanneer en voor een woord MYO staat, dan betekent het dat het de spieren betreft.
Willekeurige, snelle spierschokken met kortdurend bewegingseffect. Niet alle myoclonieën zijn epileptisch en ze kunnen bij vele aandoeningen voorkomen.
Type epileptische aanval waarbij enkelvoudige of in reeksen voorkomende spierschokken optreden in de armen en/of de benen, met een zeer kortdurende bewustzijnsstoornis. Het kan een voorbode zijn van een volledige epileptische aanval (zie Tonisch-clonische aanval).
Iedere abnormale conditie of ziekte van het spierweefsel. Kan zowel de skeletspieren als hartspier betreffen.
Bij myotonie ontspannen aangespannen spieren te langzaam ten gevolge van problemen in de spier- of zenuwcellen. Iemand met myotonie heeft bijvoorbeeld moeite met het loslaten van een voorwerp dat hij eerder vast had. Het gevoel wordt wel omschreven als 'stijfheid'.
Het afsterven van zenuwcellen in het netvlies, waardoor het gezichtsvermogen slechter wordt: Men ziet waziger, niet meer geheel scherp.
Zenuwpijn.
Zenuwontsteking.
Met betrekking tot de zenuwen en / of hersenen.
De zenuwen en spieren betreffende.
Ziekte van de zenuwen.
Een verzameling van uiteenlopende stoffen die zorg dragen voor en/of informatie doorgeven van de ene zenuwcel naar de andere of van zenuwcellen naar klieren, spieren, zintuigcellen en terug.
Nuclear Magnetic Resonance. Zie MRI
Het onderzoek waarbij oogbewegingen worden geregistreerd.
Onwillekeurige, snelle, ritmische bewegingen (trillen) van het oog, meestal horizontaal. Kan aanwijzing zijn voor aandoening in evenwichtsorgaan.
Registratie van de oogbewegingen.
Zie ook nystagmografie.
Oogspierverlamming.
Onderdelen van de cel. De celkern is een van de organellen. Daarnaast zijn bekend: lysosomen, peroxisomen, mitochondriën, het Golgiapparaat enzovoort.
Het gehoor, het oor betreffende.
Oxidatieve Phosphorylering.
De omzetting van energie verkregen uit de verbranding van suikers en vetten tot lichaamseigen energie ter hoogte van de ademhalingsketen in de celkern.
Niet pijnlijke gevoelens die niet worden veroorzaakt door een passende uitwendige prikkel. Ook wel sensibiliteitsstoornissen genoemd. Bijvoorbeeld prikkelen, tintelen of een bandengevoel.
Volledig krachtsverlies.
Verlamming aan beide benen.
Krachtsvermindering. Aanduiding van de mate van verlamming.
Pathie (grieks) betekent ziekte, afwijking, aandoening. Pathie komt achter datgene dat afwijkend is. Myo-pathie betekent een aandoening van de spieren. Neuro-pathie betekent een aandoening van de zenuwen. Pathologisch is door een ziekte veroorzaakt.
Door een ziekte veroorzaakt.
Gezichtsveld-onderzoek.
Persoonlijkheid is het geheel van kenmerken van iemands gedrag en heeft altijd een relatie met de buitenwereld. Elementen die samen de persoonlijkheid vormen:* basisstemming
* zelfbeeld en vertrouwen
* impulscontrole
* evaluatie van eigen gedrag
* inzicht in en acceptatie van stoornissen en mogelijkheden
* oordeelsvermogen
* sociaal gedrag
* persoonlijkheidsstoornissen.
Positron Emissie Tomografie. Techniek om een beeld van de hersenen krijgen. Door een combinatie van twee methoden geeft de functie onder andere bloeddoorstroming, zuurstof- en glucoseverbruik in de hersenen en de werking van de hersenen weer, wordt ook gebruikt om epileptische haarden op te sporen.
Voor de geboorte.
Specialisatie binnen de logopedie die zich bezig houdt met mondfuncties voordat de spraak / taal op gang gekomen is (bijvoorbeeld zuigen, slikken, kauwen).
Voorspelling omtrent het verdere verloop.
Toenemend in ernst.
Psychische gevolgen van een ziekte kunnen de
* cognitie
* intelligentie
* persoonlijkheid en gedrag betreffen.
Intelligentie = kennis- en begripsvermogen. Cognitie = denkvermogen.
Intelligentie en cognitie zijn noodzakelijk om te kunnen leren en vormen de basis voor adequaat gedrag.
Hangend ooglid.
Druivenzuur.
Verlamming aan benen en armen.
Geestelijke achterstand.
Netvlies. Het vlies dat de binnenvlakte van het oog bekleedt en waarop het beeld van de waargenomen voorwerpen wordt gevormd. Netvliesdegeneratie: Het afsterven van zenuwcellen in het netvlies, waardoor het gezichtsvermogen slechter wordt: Men ziet waziger, niet meer geheel scherp.
Erfelijke aandoening van het netvlies (ogen).
Achter.
Behandelonderdeel van (onder andere) neuromusculaire aandoeningen. Bij progressieve achteruitgaande)aandoeningen gericht op voorkoming van het verlies van onafhankelijkheid en kwaliteit van bestaan.
De behandelaars die betrokken kunnen zijn bij de revalidatie. Revalidatie-arts, stelt een revalidatie-diagnose en een revalidatie-plan -doel. Coördineert de verschillende therapieën en andere bij de patient betrokken specialisten(case-management). Verder kunnen van het team deel uit maken: De fysiotherapeut, ergotherapeut, logopedist, maatschappelijk werker, psycholoog, orthopedagoog, orthopedisch schoen- en/of instrumentenmaker, diëtist, verpleegkundige, muziektherapeut. De huisarts maakt geen deel uit van het revalidatieteam, maar dient wel op de hoogte gehouden worden door de revalidatiearts. De revalidatiearts dient het aanspreekpunt voor de huisarts te zijn.
Verkromming van de wervelkolom.
Kalmerend, rustgevend medicijn.
Met het lichaam te maken hebbende. Somatische gevolgen van een ziekte kunnen
* motorisch,
* vegetatief,
* neurologisch,
* orthopedisch en
* sensorisch zijn.
Motorisch = beweging; vegetatief = basale lichaamsprocessen; neurologisch = zenuwstelsel; orthopedisch = botten en gewrichten; sensorisch = waarneming.
Verlamming die gepaard gaat met een verhoogde spierspanning (tonus, hypertonie).
Somato-sensory evoked potentials. Bij dit onderzoek worden de zenuwbanen onderzocht die het gevoel voorgeleiden. Hiervoor worden elektrische prikkels op scheenbeen of pols toegediend.
Processen in het lichaam waarbij in de cel de ene stof wordt omgezet in de andere.
Ook: metabole ziekte. Door gebrek aan een bepaald enzym of activator van een enzym treedt een stoornis in het geheel van biochemische reacties die het lichaam aansturen. De plaats, aanwezigheid van restactiviteit, en de functie van het deficiënte enzym bepalen de gevolgen voor het lichaam en dus de symptomen van de ziekte die ontstaat.
Scheelzien.
Een combinatie van verschillende klachten / symptomen die gezamenlijk een ziektebeeld vormen.
Transcutane Electro Neuro Stimulatie. Een klein toestelletje (krachtbron) dat door middel van electroden en klevers wordt verbonden met de pijn-zone. De pijngewaarwording wordt verminderd door elektrische stimulatie (tinteling). Het TENS-toestelletje wordt eerst in bruikleen gegeven om te worden uitgeprobeerd. Blijkt het voor u een doeltreffende pijnbestrijder, dan kan het worden aangekocht.
Snel. Bijvoorbeeld tachyardie: snelle hartslag.
Een veelvoorkomend type epileptische aanval (temporaal epilepsie),waarbij de patiënt doelloze bewegingen uitvoert, een starende blik heeft en gedeeltelijk (of geheel ) het bewustzijn verliest. Vaak gaan aan de aanval bepaalde gevoelens vooraf (zie ook Aura). Dit type aanval werd vroeger ook wel 'petit mal aanval' of 'psychomotorische aanval' genoemd.
Een veelvoorkomend type epileptische aanval (temporaal epilepsie),waarbij de patiënt doelloze bewegingen uitvoert, een starende blik heeft en gedeeltelijk (of geheel ) het bewustzijn verliest. Vaak gaan aan de aanval bepaalde gevoelens vooraf (zie ook Aura). Dit type aanval werd vroeger ook wel 'petit mal aanval' of 'psychomotorische aanval' genoemd.
De tonus is de spanningstoestand van een spier. De tonus kan abnormaal verhoogd zijn (hypertonie). Dit leidt bijvoorbeeld tot spasmen. De tonus kan abnormaal verlaagd zijn (hypotonie). Dit leidt bijvoorbeeld tot een slappe verlamming waarbij de patiënt een lichaamsdeel niet in een bepaalde stand kan houden.
Bevingen bij het maken van willekeurige bewegingen. Intentietremor: het steeds erger trillen van een ledemaat, naar gelang het doel dichterbij komt.
Visual evoked potentials. Bij dit onderzoek worden de zenuwverbindingen tussen het oog en de hersenen onderzocht. Er wordt een elektrode op het hoofd geplakt en de patiënt krijgt een zwart-wit geblokt bord of lichtflitsen te zien. De patiënt hoeft niets te doen en het onderzoek is niet pijnlijk. Gemeten wordt de tijd die het duurt voor de hersenen reageren op de prikkels.
Duizeligheid.
Het zien, de ogen betreffende.
Het zien, de ogen betreffende.
Wet Maatschappelijke Ondersteuning. Opvolger van WVG = Wet Voorzieningen Gehandicapten.