G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiëntie)

G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiëntie) 

Inleiding

Bij G6PD is het soms beter te spreken van een ‘enzymdefect’ dan van een ‘stofwisselingsziekte’, omdat patiënten over het algemeen geen ziekteverschijnselen vertonen. Als zij echter bepaalde stoffen binnenkrijgen, kan dat ernstige, acute reacties opwekken, die zonder behandeling zelfs kunnen lijden tot de dood. Gevaarlijke stoffen voor G6PD patiënten zijn bijvoorbeeld tuinbonen en sommige medicijnen.

Het defecte of ontbrekende enzym
G6PD wordt veroorzaakt door een defect in het enzym glucose-6-fosfaat dehydrogenase.

Zeldzaamheid
G6PD is het meest voorkomende enzymdefect ter wereld. Geschat wordt dat zo’n 400 miljoen mensen op de wereld het enzymdefect hebben. Doordat drager zijn van het enzymdefect ook zorgt voor een toegenomen resistentie tegen malaria, komt het veel voor in Afrikaanse en Aziatische gebieden. Hoeveel mensen in Nederland G6PD hebben, is niet bekend.

Symptomen

De twee meest kenmerkende symptomen van G6PD zijn neonatale geelzucht en acute crisis met bloedarmoede.
De geelzucht treedt meestal op binnen één tot vier dagen na de geboorte. Het kan zeer ernstig zijn, maar is meestal goed te behandelen. Toch komt geelzucht ook vaker voor bij gezonde pasgeboren, vanwege een versnelde afbraak van foetaal hemoglobine. Dus is dit minder specifiek voor pasgeboren met G6PD deficiëntie.
De acute hemolytische crises treden vrijwel nooit spontaan op, maar worden getriggerd door bepaalde stoffen. Daardoor zijn bepaalde medicijnen en soms tuinbonen gevaarlijk voor G6PD patiënten. Ook infecties kunnen een crisis veroorzaken. De ernst van de crises varieert per patiënt en is vaak ook afhankelijk van factoren als de leeftijd en algehele gezondheid van de patiënt. Ze kunnen zeer ernstig zijn, maar ook zo mild en kortdurend dat de patiënt er nauwelijks iets van merkt.
Omdat de crisis vrijwel altijd een trigger nodig heeft, zijn er ook ‘patiënten’ die volledig zonder symptomen leven.
Een klein aantal patiënten heeft last van chronische bloedarmoede.

Diagnose

Een defect in het enzym glucose-6-fosfaat dehydrogenase kan vrij gemakkelijk worden opgespoord door laboratoriumonderzoek van de rode bloedcellen. Meestal wordt de enzymactiviteit gemeten, vaak in combinatie met de activiteit van een ander enzym.

Behandeling

G6PD is goed te behandelen. Het mogelijk om de acute symptomen zo veel mogelijk te voorkomen door het vermijden van bepaalde medicijnen en tuinbonen.

Geneesmiddelen die nadrukkelijk vermeden dienen te worden door G6PD-patiënten:

  • Anti-malaria (dapson en primaquine; Chronische patiënten: ook chloroquine, hydoxychloroquine en kinine)
  • Pijnstillers/koortsremmers (fenazopyridine; Chronische patiënten: ook acetylsalicylzuur en paracetamol)
  • Antibacteriële middelen (chinolonen, co-trimoxazol, nitrofurantoïne, zilversulfadiazine; Chronische patiënten: ook sulfasalazine)
  • Overig: methylthinine, rasburicase, tolonium, tuinbonen. Chronische patiënten: ook ascorbinezuur, chlooramfenicol, vitamine K, glibenclamide, hydrokinine, isoniazide, isosorbidedinitraat)

De behandeling van neonatale geelzucht gebeurt met medicijnen en indien nodig een bloedtransfusie. Ook voor de crises van bloedarmoede is bloedtransfusie vaak de aangewezen behandeling.
Als eenmaal bekend is dat een patiënt G6PD heeft, moeten patiënten bij infecties extra alert zijn.

Erfelijkheid

Erfelijkheid

Stofwisselingsziekten zijn erfelijke ziekten. Meestal wordt dan gedacht aan ziekten of eigenschappen die al generaties ‘in de familie’ zitten, maar dat hoeft niet altijd zo te zijn. We proberen het zo duidelijk mogelijk uit te leggen. Het menselijk lichaam bestaat uit allemaal cellen. In de kern van iedere cel zitten chromosomen. Chromosomen zijn een soort strengen. Ze bestaan uit een stof die we DNA noemen. In dit DNA zit een soort ‘code’ waarin al onze erfelijke eigenschappen zijn vastgelegd. Het DNA is er in tweevoud: de ene helft van het DNA komt van de vader en de andere helft van de moeder. Normaal gesproken zijn er per cel 22 gelijke chromosoomparen (autosomen). Het 23e paar is geslachtsbepalend en dus verschillend bij mannen en vrouwen: een vrouw heeft twee X-chromosomen en een man heeft een X- en een Y-chromosoom. Een man erft het Y-chromosoom altijd van zijn vader en het X-chromosoom van zijn moeder. Een vrouw krijgt van haar vader én van haar moeder een X-chromosoom. Op de chromosomen zitten de genen. Een gen is een stukje DNA. Elk gen beschrijft de code van één erfelijke eigenschap. Bijvoorbeeld hoe je eruitziet en hoe je lichaam werkt. Van elk gen zijn er twee kopieën: één afkomstig van de moeder, één afkomstig van de vader. Als er een verandering in een gen optreedt, heet dat een mutatie.

Geslachtsgebonden recessief of X-gebonden recessief

Deze stofwisselingsziekte erft ‘geslachtsgebonden recessief’ over. Geslachtsgebonden betekent dat het afwijkende gen (het gen met de mutatie) op een geslachtschromosoom ligt. Dat is vrijwel altijd het X-chromosoom. Daarom worden deze ziekten ook ‘X-gebonden recessief’ genoemd. Het afwijkende gen bevindt zich bij X-gebonden recessieve overerving op het X-chromosoom van de moeder. Zij is dus de ‘drager’ van het afwijkende gen. Omdat jongens maar één X-chromosoom hebben, komen deze ziekten vrijwel alleen bij jongens en mannen voor. Zij hebben dan het X-chromosoom met het afwijkende gen van hun moeder gekregen. Er is geen functionerend gen op hun andere chromosoom, het Y-chromosoom, dat de taak van het afwijkende gen kan compenseren. Meisjes hebben twee X-chromosomen. Als zij een X-chromosoom hebben met een afwijkend gen, hebben ze ook nog een X-chromosoom met een functionerend gen dat de taak van het afwijkende gen kan compenseren.

Dragerschap en overerving

In de meeste gevallen heeft de vrouwelijke drager, die op één van haar X-chromosomen een afwijkend gen heeft, nergens last van. Dat komt doordat het functionerende gen op het andere X-chromosoom de taak van het afwijkende gen overneemt. Het functionerende gen zorgt ervoor dat het benodigde enzym of eiwit bij haar voldoende wordt aangemaakt. In sommige gevallen wordt het functionerende gen echter door het chromosoom op ‘uit’ gezet. Dat verklaart mogelijk dat bij sommige X-gebonden ziekten vrouwelijke dragers toch milde klachten ontwikkelen. Zonen van een drager hebben 50% kans om de ziekte te erven. Dochters zijn gezond, maar hebben wel 50% kans dat ze drager zijn van het afwijkende gen. Zij kunnen de ziekte ook weer aan hun zonen doorgeven. Vaak weten vrouwen niet dat ze drager zijn, totdat er een zoon met een stofwisselingsziekte wordt geboren. Een man met een X-gebonden stofwisselingsziekte geeft het afwijkende gen alleen door aan zijn dochters. Zij zullen dan allen drager zijn. De kans dat een man met een X-gebonden stofwisselingsziekte de ziekte aan zijn kinderen doorgeeft, is heel erg klein. Zijn partner moet dan namelijk ook drager zijn van precies dezelfde genafwijking. Als de partner geen familie is, is de kans dat zij dezelfde genafwijking heeft zeer klein.

Overige informatie

Omim nummer

Synoniemen:

Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency / deficiëntie
G6PD
Hemolytische anemie veroorzaakt door G6PD deficiëntie

Meest gebruikte naam

G6PD

Informatie voor kinderen:

stripalgemeen

Stripboek

Zijn er leden met deze ziekte?

Er zijn 3 leden met ‘G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiëntie)’ bij ons aangemeld.

Datum laatst bewerkt:

21 June 2021

Autorisatie door:

dr. E.M. Bevers

Disclaimer

Aan de ziekte-informatie kunnen geen rechten worden ontleend. De informatie is mogelijk niet op alle punten actueel, omdat de ontwikkelingen en inzichten snel kunnen gaan. VKS tracht de ziekte-informatie zo goed mogelijk actueel te houden.
Ervaringsverhalen zijn persoonlijke verhalen. De beschrijving van de ziekte en symptomen gelden voor deze persoon. Zoals voor veel erfelijke ziekten geldt, is er een behoorlijke variatie in ernst onder de patiënten. U kunt uit dit verhaal dan ook geen algemene conclusies trekken. Het verhaal geeft slechts een beeld hoe het leven met deze stofwisselingsziekte in de praktijk eruit kan zien.

Heeft u hulp nodig bij het inloggen?

Vond u deze informatie nuttig? Help ons dan om dit in stand te houden.

Reacties zijn gesloten.