Fructosurie

Fructosurie 

Inleiding

Fructosurie is een zeldzame, erfelijke afwijking in de Stofwisseling van fructose. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet en hoopt zich op in de cel. Als dit tot klachten leidt, noemen we het een stofwisselingsziekte. Fructosurie is echter eerder een afwijking in de stofwisseling dan een stofwisselingsziekte, omdat er geen symptomen met het enzymdefect gepaard gaan.

Fructose
Fructose is een koolhydraat en komt in de natuur vooral voor in vruchten. Het wordt daarom ook wel vruchten-of fruitsuiker genoemd.  en i s dan een  enkelvoudige suiker (=monosacharide)  Fructose kan ook een onderdeel zijn van samengestelde suikers (disacchariden en polysacchariden, zie kader) in heel veel voedingsmiddelen. Hoewel fructose een belangrijk onderdeel is van de dagelijkse voeding, is het schadelijk als het in zeer grote hoeveelheden wordt ingenomen. Dat geldt vooral als fructose een bestanddeel is van infuusvloeistof en direct in het bloed wordt gespoten.
 
De eerste artsen die schreven over een afwijking in de fructosestofwisseling, waren Czapek en Zimmer, in 1876. Hun patiënt had abnormale grote hoeveelheden fructose in zijn urine (=fructosurie). De patiënt was verder symptoomloos .

Een minder zeldzame, en ook veel ernstigere afwijking in de fructosestofwisseling, is fructose intolerantie (HFI). Deze ziekte werd voor het eerst beschreven in 1956. Een kleine vijfiten jaar later, in 1970, werd ook fructose 1,6 diphosphatase deficiëntie als aparte stoornis erkend.

Het defecte enzym
In 1961 werd ontdekt dat fructosurie veroorzaakt wordt door een defect in het enzym fructokinase. De afwijking heet daarom ook wel fructokinase deficiëntie.

Zeldzaamheid
Fructosurie is een zeer zeldzame afwijking. Een ruwe schatting is dat de afwijking voorkomt bij 1 op de 130.000 mensen. Omdat het een goedaardige afwijking is, bestaat de kans dat hij bij sommige 'patiënten' nooit opgemerkt wordt.

 

 

Symptomen

Fructosurie is een afwijking in de fructosestofwisseling zonder duidelijke symptomen. De enige afwijking is dat 'patiënten' grote hoeveelheden fructose uitscheiden via hun urine.

Diagnose

Meestal wordt ontdekt dat iemand fructosurie heeft bij een routineonderzoek van de urine. Als enkel wordt getest op aanwezigheid van suikers in de urine, kan onterecht de diagnose 'diabetes mellitus' worden gesteld. Meestal wordt bij een vervolgtest dan wel duidelijk om welke suikers het gaat. Als er voornamelijk fructose in de urine zit, heeft de patiënt geen diabetes.

Behandeling

Fructosurie hoeft niet behandeld te worden, omdat er geen symptomen zijn.

Erfelijkheid

Stofwisselingsziekten zijn erfelijke ziekten. Mensen vinden erfelijkheid ingewikkeld. We proberen het zo duidelijk mogelijk uit te leggen.

Het menselijke lichaam bestaat uit allemaal cellen. In de kern van elke cel is erfelijk materiaal aanwezig. Dit noemen we DNA. Het DNA bevat alle erfelijke eigenschappen. Dat DNA is er in tweevoud: de helft van het DNA komt van de vader en de andere helft van de moeder. De chromosomen bevatten stijf opgerolde DNA-strengen. Je kunt ze onder een microscoop waarnemen, als de cel zich deelt. Er zijn normaal gesproken per cel 22 gelijke paren chromosomen (autosomen), terwijl het 23e paar geslacht-bepalend is en bij een vrouw twee X chromosomen en bij een man een X en een Y chromosoom heeft. Een man erft het Y chromosoom altijd van zijn vader een vrouw krijgt van haar moeder een X chromosoom en van haar vader het andere X chromosoom. De chromosomen bevatten de genen die met een hele lange streng letters een recept of code vormen voor één erfelijke eigenschap. Ook de genen bestaan dus voor de helft uit materiaal afkomstig van vader en voor de andere helft uit materiaal afkomstig van moeder.

Autosomaal recessief
Deze stofwisselingsziekte erft ‘autosomaal recessief’ over. Autosomaal betekent dat het afwijkende gen op één van de 22 gewone chromosomen ligt , niet op de geslachtschromosomen X en Y. Zowel jongens als meisjes kunnen de aandoening dan krijgen. Ook is het afwijkende deel van het gen ondergeschikt aan het functionele gen afkomstig van het andere chromosoom. Dit wordt bedoeld met de term recessief. Dit betekent meestal dat dragers van één afwijkend gen daarvan geen klachten hebben, omdat het functionerende gen  op het andere chromosoom de taak van het afwijkende gen compenseert.

Er zijn dus twee afwijkende genen nodig om ziekteverschijnselen te hebben. Een persoon met een autosomaal overervende stofwisselingsziekte heeft van allebei de ouders precies het afwijkende deel van het gen geërfd. Bij deze persoon zorgt deze combinatie voor een genetische code die niet werkt. Hierdoor kan één enzym of eiwit niet of niet voldoende worden gemaakt. Dat zorgt voor de ziekteverschijnselen.

Dragerschap en overerving
In de meeste gevallen hebben beide ouders nergens last van. Zij zijn dan gezonde dragers. Het functionerende gen  op het andere chromosoom zorgt ervoor dat het benodigde enzym of eiwit bij hen voldoende aangemaakt wordt. Elk mens heeft ongeveer 25.000 genen. Elk mens draagt tenminste zeven recessieve afwijkende genen met zich mee. Deze afwijkende genen, maken ons deels tot unieke individuen. Maar zorgen er dus ook voor dat er ineens een kind geboren kan worden met een erfelijke aandoening. Zonder dat die aandoening in de familie voorkomt. Zonder dat ouders wisten dat zij drager waren.

Wanneer men weet dat beide ouders drager zijn van hetzelfde afwijkende gen, weten we dat ze bij elke zwangerschap een kans van 1 op 4 (25%)  hebben op een kind met de ziekte. Ook hebben ze 75% (3 op 4) kans op een kind dat niet ziek is. Van de gezonde kinderen zal 2/3, net als de ouders, gezonde drager zijn. Deze kinderen kunnen de ziekte alleen doorgeven als hun partner ook dezelfde afwijking heeft op zijn DNA.

Overige informatie

Omim nummer

Synoniemen:

Fructosurie
Hepatische fructokinase deficiëntie
Ketohexokinase deficiency / deficiëntie

Meest gebruikte naam

Fructosurie

Informatie voor kinderen:

stripalgemeen

Stripboek

Zijn er leden met deze ziekte?

Er zijn momenteel geen leden met ‘Fructosurie’ bij ons aangemeld.

Datum laatst bewerkt:

09 November 2015

Autorisatie door:

Dr. G. Visser

Disclaimer

Aan de ziekte-informatie kunnen geen rechten worden ontleend. De informatie is mogelijk niet op alle punten actueel, omdat de ontwikkelingen en inzichten snel kunnen gaan. VKS tracht de ziekte-informatie zo goed mogelijk actueel te houden.
Ervaringsverhalen zijn persoonlijke verhalen. De beschrijving van de ziekte en symptomen gelden voor deze persoon. Zoals voor veel erfelijke ziekten geldt, is er een behoorlijke variatie in ernst onder de patiënten. U kunt uit dit verhaal dan ook geen algemene conclusies trekken. Het verhaal geeft slechts een beeld hoe het leven met deze stofwisselingsziekte in de praktijk eruit kan zien.

Heeft u hulp nodig bij het inloggen?

Vond u deze informatie nuttig? Help ons dan om dit in stand te houden.

Reacties zijn gesloten.