Fructose intolerantie (aldolase-B)

Fructose intolerantie (aldolase-B) 

Inleiding

Erfelijke fructose intolerantie is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De Stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet en hoopt zich op in de cel. Als dit tot klachten leidt, noemen we het een stofwisselingsziekte.

Fructose
Fructose is een koolhydraat die in veel voedingsstoffen voorkomt. Als enkelvoudige suiker zit het in honing en allerlei groenten en fruit. Het is ook een onderdeel van samengestelde suikers (disacchariden en polysacchariden) in heel veel voedingsmiddelen. Ook is het een bestanddeel van verschillende zoetstoffen zoals onder andere sorbitol. Fructose kan alleen als enkelvoudige suiker de darmwand passeren. Naast verschillende vormen van malabsorptie van fructose zijn drie enzymen bekend die betrokken zijn bij de stofwisseling van fructose in het lichaam. 
De eerste artsen die schreven over een afwijking in de fructosestofwisseling, waren Czapek en Zimmer, in 1876. Hun patiënt had abnormale grote hoeveelheden fructose in zijn urine wat fructosurie werd genoemd. Fructosurie leidt niet tot  symptomen. Een minder zeldzame, maar veel ernstigere afwijking in de fructosestofwisseling, is fructose intolerantie (HFI). Deze ziekte werd voor het eerst beschreven in 1956. In 1970 werd fructose 1,6 bi-fosfatase deficiëntie als aparte stoornis herkend.

Het defecte enzym
In 1961 werd ontdekt dat fructose intolerantie veroorzaakt wordt door een defect in het enzym aldolase B, ook wel fructose 1,6 bifosfaat aldolase genoemd.

Zeldzaamheid
Het is onbekend  hoe vaak fructose intolerantie precies voorkomt. Naar verwachting zijn er ook mensen die niet weten dat ze patiënt zijn, omdat zij zichzelf aangeleerd hebben om voeding waar fructose in zit te vermijden, waardoor ze geen symptomen hebben.

Symptomen

Patiënten met fructose intolerantie worden gezond geboren. En zolang ze geen voedsel binnenkrijgen waar fructose in zit, blijven ze ook gezond. Bij baby's die borstvoeding krijgen, komen de eerste symptomen dan ook pas aan het licht als het kind van de borst afgaat en fruithapjes krijgt.
Hoe ernstiger de enzym deficiëntie is  hoe ernstiger de reactie op fructose is. Bij baby’s die flesvoeding krijgen waar fructose in zit, kan die reactie zelfs dodelijk zijn.
De symptomen kunnen sterk verschillen, maar de meest voorkomende symptomen zijn dat het kind slecht eet, veel moet overgeven en slecht groeit. Ook kan het kind te lage bloedsuikers hebben en in shock raken. Daarnaast komen soms enkele van de volgende symptomen voor: een vergrote lever (bolle buik), bleekheid, bloedingen, trillen, geelzucht, vochtophopingen, versnelde ademhaling, vergrote milt en koorts.
Deze symptomen verdwijnen weer als het kind een voeding krijgt zonder fructose, of een infuus met glucose. Als op dat moment de juiste diagnose gesteld wordt, kunnen ouders ervoor zorgen dat hun kindje geen fructose meer binnenkrijgt. Ook zonder diagnose, krijgen ze vaak snel door op welke voedingsmiddelen hun kind wel goed reageert en op welke niet. Kinderen die pas op oudere leeftijd voor het eerst aan fructose worden blootgesteld, ontwikkelen vaak een duidelijke smaak en vermijden vanzelf het eten waar ze slecht op reageren.

Hoewel patiënten vaak ook prima overleven zonder dat ze weten dat ze fructose intolerantie hebben, kan dat niet-weten in enkele gevallen toch voor gevaarlijke situaties leiden, als de patiënt om (andere) gezondheidsredenen een infuus nodig heeft. Vaak bevatten infuusvloeistoffen hoeveelheden fructose, waardoor patiënten aan een vergiftiging komen te overlijden.

Diagnose

Omdat fructose intolerantie met zoveel verschillende symptomen gepaard gaat, kan de diagnose gemakkelijk gemist worden. Er zijn verhalen bekend van medische studenten die tijdens een college ontdekken dat zij aan deze ziekte lijden, terwijl zij dachten dat ze gewoon een aparte smaak hadden. Met DNA-diagnostiek kan de definitieve diagnose gesteld worden.

 

Behandeling

Wanneer een baby kort na de geboorte, of na het stoppen met borstvoeding symptomen van fructose intolerantie ontwikkelt, kunnen die worden tegengegaan door voeding zonder fructose  of eventueel een (tijdelijk) glucose-infuus. Zolang patiënten voedingsmiddelen en medicijnen waarin fructose zit vermijden, zijn ze volkomen gezond. Omdat fructose zulke vervelende reacties geeft in hun lichaam, ontwikkelen patiënten  een sterke afkeur voor (zoete) etenswaren met fructose. Vaak houden ze ook niet van snoepjes. Behandeling bestaat uit het levenslang volgen van een sterk fructose ( en dus ook sacharose en sorbitol) beperkt dieet. 

Erfelijkheid

Stofwisselingsziekten zijn erfelijke ziekten. Dat betekent dat je met de ziekte geboren wordt en er niet van kan genezen. Het betekent meestal dat de ouders van te voren niet hadden kunnen weten dat hun kind ziek zou worden. In de meeste gevallen hebben beide ouders nergens last van. Zij zijn dan “gezonde dragers” van een afwijkend gen en hebben daarnaast het normale gen (zie onder). Het normale gen zorgt ervoor dat het benodigde enzym bij hen voldoende aangemaakt wordt. Een kind met de ziekte heeft twee afwijkende genen en mist het normale gen. Daardoor wordt het enzym niet of onvoldoende aangemaakt.

Autosomaal recessief
In elke cel van het lichaam is het erfelijke materiaal in tweevoud aanwezig en is verdeeld in chromosoomparen. Er zijn per cel 22 gelijke paren (autosomen), terwijl het 23e paar geslacht-bepalend is en verschilt tussen een vrouw, die twee X chromosomen heeft en een man die een X en een Y chromosoom heeft.

Deze stofwisselingsziekte erft ‘autosomaal recessief’ over. Autosomaal betekent dat het afwijkende gen op één van de 22 gewone chromosomen ligt. Zowel jongens als meisjes kunnen ziek zijn. Daarnaast is een afwijkend gen op een van de twee chromosomen ondergeschikt aan het normale gen op het andere chromosoom (recessief), die in dat geval compenseert. Dit gebeurt bij een “gezonde dragers”, die de ziekte dus niet zal krijgen. Er zijn dus twee afwijkende genen nodig om de ziekte te krijgen. Een kind met een stofwisselingsziekte heeft van allebei zijn ouders een afwijkend gen geërfd.

De ouders zijn niet ziek, maar zijn wel drager van het afwijkende gen. Daardoor hebben ze 25% kans (1 op 4) bij elke zwangerschap op een kind met de ziekte. Ook hebben ze 75% (3 op 4) kans op een kind dat niet ziek is. Daarvan zal 2/3, net als de ouders, gezonde drager zijn. Deze kinderen kunnen de ziekte alleen doorgeven als hun partner ook dezelfde afwijking heeft op zijn DNA.

Overige informatie

Omim nummer

Synoniemen:

Heriditaire fructose intolerantie (HFI)
Fructosemie
Fructose-1-fosfaat aldolase deficiëntie
Fructose-1,6-bifosfaat aldolase B deficiëntie
Aldolase B deficiëntie

Meest gebruikte naam

Fructose intolerantie (hereditaire fructose intolerantie)

Informatie voor kinderen:

stripalgemeen

Stripboek

Zijn er leden met deze ziekte?

Er zijn 3 leden met ‘Fructose intolerantie (aldolase-B)’ bij ons aangemeld.

Datum laatst bewerkt:

27 October 2015

Autorisatie door:

Dr. G. Visser

Disclaimer

Aan de ziekte-informatie kunnen geen rechten worden ontleend. De informatie is mogelijk niet op alle punten actueel, omdat de ontwikkelingen en inzichten snel kunnen gaan. VKS tracht de ziekte-informatie zo goed mogelijk actueel te houden.
Ervaringsverhalen zijn persoonlijke verhalen. De beschrijving van de ziekte en symptomen gelden voor deze persoon. Zoals voor veel erfelijke ziekten geldt, is er een behoorlijke variatie in ernst onder de patiënten. U kunt uit dit verhaal dan ook geen algemene conclusies trekken. Het verhaal geeft slechts een beeld hoe het leven met deze stofwisselingsziekte in de praktijk eruit kan zien.

Heeft u hulp nodig bij het inloggen?

Vond u deze informatie nuttig? Help ons dan om dit in stand te houden.

Reageren is niet mogelijk