Fructose intolerantie (aldolase-B)

Fructose intolerantie (aldolase-B) 

Inleiding

Erfelijke fructose intolerantie is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De Stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet en hoopt zich op in de cel. Als dit tot klachten leidt, noemen we het een stofwisselingsziekte.

Fructose
Fructose is een koolhydraat die in veel voedingsstoffen voorkomt. Als enkelvoudige suiker zit het in honing en allerlei groenten en fruit. Het is ook een onderdeel van samengestelde suikers (disacchariden en polysacchariden) in heel veel voedingsmiddelen. Ook is het een bestanddeel van verschillende zoetstoffen zoals onder andere sorbitol. Fructose kan alleen als enkelvoudige suiker de darmwand passeren. Naast verschillende vormen van malabsorptie van fructose zijn drie enzymen bekend die betrokken zijn bij de stofwisseling van fructose in het lichaam. 
De eerste artsen die schreven over een afwijking in de fructosestofwisseling, waren Czapek en Zimmer, in 1876. Hun patiënt had abnormale grote hoeveelheden fructose in zijn urine wat fructosurie werd genoemd. Fructosurie leidt niet tot  symptomen. Een minder zeldzame, maar veel ernstigere afwijking in de fructosestofwisseling, is fructose intolerantie (HFI). Deze ziekte werd voor het eerst beschreven in 1956. In 1970 werd fructose 1,6 bi-fosfatase deficiëntie als aparte stoornis herkend.

Het defecte enzym
In 1961 werd ontdekt dat fructose intolerantie veroorzaakt wordt door een defect in het enzym aldolase B, ook wel fructose 1,6 bifosfaat aldolase genoemd.

Zeldzaamheid
Het is onbekend  hoe vaak fructose intolerantie precies voorkomt. Naar verwachting zijn er ook mensen die niet weten dat ze patiënt zijn, omdat zij zichzelf aangeleerd hebben om voeding waar fructose in zit te vermijden, waardoor ze geen symptomen hebben.

Symptomen

Patiënten met fructose intolerantie worden gezond geboren. En zolang ze geen voedsel binnenkrijgen waar fructose in zit, blijven ze ook gezond. Bij baby's die borstvoeding krijgen, komen de eerste symptomen dan ook pas aan het licht als het kind van de borst afgaat en fruithapjes krijgt.
Hoe ernstiger de enzym deficiëntie is  hoe ernstiger de reactie op fructose is. Bij baby’s die flesvoeding krijgen waar fructose in zit, kan die reactie zelfs dodelijk zijn.
De symptomen kunnen sterk verschillen, maar de meest voorkomende symptomen zijn dat het kind slecht eet, veel moet overgeven en slecht groeit. Ook kan het kind te lage bloedsuikers hebben en in shock raken. Daarnaast komen soms enkele van de volgende symptomen voor: een vergrote lever (bolle buik), bleekheid, bloedingen, trillen, geelzucht, vochtophopingen, versnelde ademhaling, vergrote milt en koorts.
Deze symptomen verdwijnen weer als het kind een voeding krijgt zonder fructose, of een infuus met glucose. Als op dat moment de juiste diagnose gesteld wordt, kunnen ouders ervoor zorgen dat hun kindje geen fructose meer binnenkrijgt. Ook zonder diagnose, krijgen ze vaak snel door op welke voedingsmiddelen hun kind wel goed reageert en op welke niet. Kinderen die pas op oudere leeftijd voor het eerst aan fructose worden blootgesteld, ontwikkelen vaak een duidelijke smaak en vermijden vanzelf het eten waar ze slecht op reageren.

Hoewel patiënten vaak ook prima overleven zonder dat ze weten dat ze fructose intolerantie hebben, kan dat niet-weten in enkele gevallen toch voor gevaarlijke situaties leiden, als de patiënt om (andere) gezondheidsredenen een infuus nodig heeft. Vaak bevatten infuusvloeistoffen hoeveelheden fructose, waardoor patiënten aan een vergiftiging komen te overlijden.

Diagnose

Omdat fructose intolerantie met zoveel verschillende symptomen gepaard gaat, kan de diagnose gemakkelijk gemist worden. Er zijn verhalen bekend van medische studenten die tijdens een college ontdekken dat zij aan deze ziekte lijden, terwijl zij dachten dat ze gewoon een aparte smaak hadden. Met DNA-diagnostiek kan de definitieve diagnose gesteld worden.

 

Behandeling

Wanneer een baby kort na de geboorte, of na het stoppen met borstvoeding symptomen van fructose intolerantie ontwikkelt, kunnen die worden tegengegaan door voeding zonder fructose  of eventueel een (tijdelijk) glucose-infuus. Zolang patiënten voedingsmiddelen en medicijnen waarin fructose zit vermijden, zijn ze volkomen gezond. Omdat fructose zulke vervelende reacties geeft in hun lichaam, ontwikkelen patiënten  een sterke afkeur voor (zoete) etenswaren met fructose. Vaak houden ze ook niet van snoepjes. Behandeling bestaat uit het levenslang volgen van een sterk fructose ( en dus ook sacharose en sorbitol) beperkt dieet. 

Erfelijkheid

Stofwisselingsziekten zijn erfelijke ziekten. Mensen vinden erfelijkheid ingewikkeld. We proberen het zo duidelijk mogelijk uit te leggen.

Het menselijke lichaam bestaat uit allemaal cellen. In de kern van elke cel is erfelijk materiaal aanwezig. Dit noemen we DNA. Het DNA bevat alle erfelijke eigenschappen. Dat DNA is er in tweevoud: de helft van het DNA komt van de vader en de andere helft van de moeder. De chromosomen bevatten stijf opgerolde DNA-strengen. Je kunt ze onder een microscoop waarnemen, als de cel zich deelt. Er zijn normaal gesproken per cel 22 gelijke paren chromosomen (autosomen), terwijl het 23e paar geslacht-bepalend is en bij een vrouw twee X chromosomen en bij een man een X en een Y chromosoom heeft. Een man erft het Y chromosoom altijd van zijn vader een vrouw krijgt van haar moeder een X chromosoom en van haar vader het andere X chromosoom. De chromosomen bevatten de genen die met een hele lange streng letters een recept of code vormen voor één erfelijke eigenschap. Ook de genen bestaan dus voor de helft uit materiaal afkomstig van vader en voor de andere helft uit materiaal afkomstig van moeder.

Autosomaal recessief
Deze stofwisselingsziekte erft ‘autosomaal recessief’ over. Autosomaal betekent dat het afwijkende gen op één van de 22 gewone chromosomen ligt , niet op de geslachtschromosomen X en Y. Zowel jongens als meisjes kunnen de aandoening dan krijgen. Ook is het afwijkende deel van het gen ondergeschikt aan het functionele gen afkomstig van het andere chromosoom. Dit wordt bedoeld met de term recessief. Dit betekent meestal dat dragers van één afwijkend gen daarvan geen klachten hebben, omdat het functionerende gen  op het andere chromosoom de taak van het afwijkende gen compenseert.

Er zijn dus twee afwijkende genen nodig om ziekteverschijnselen te hebben. Een persoon met een autosomaal overervende stofwisselingsziekte heeft van allebei de ouders precies het afwijkende deel van het gen geërfd. Bij deze persoon zorgt deze combinatie voor een genetische code die niet werkt. Hierdoor kan één enzym of eiwit niet of niet voldoende worden gemaakt. Dat zorgt voor de ziekteverschijnselen.

Dragerschap en overerving
In de meeste gevallen hebben beide ouders nergens last van. Zij zijn dan gezonde dragers. Het functionerende gen  op het andere chromosoom zorgt ervoor dat het benodigde enzym of eiwit bij hen voldoende aangemaakt wordt. Elk mens heeft ongeveer 25.000 genen. Elk mens draagt tenminste zeven recessieve afwijkende genen met zich mee. Deze afwijkende genen, maken ons deels tot unieke individuen. Maar zorgen er dus ook voor dat er ineens een kind geboren kan worden met een erfelijke aandoening. Zonder dat die aandoening in de familie voorkomt. Zonder dat ouders wisten dat zij drager waren.

Wanneer men weet dat beide ouders drager zijn van hetzelfde afwijkende gen, weten we dat ze bij elke zwangerschap een kans van 1 op 4 (25%)  hebben op een kind met de ziekte. Ook hebben ze 75% (3 op 4) kans op een kind dat niet ziek is. Van de gezonde kinderen zal 2/3, net als de ouders, gezonde drager zijn. Deze kinderen kunnen de ziekte alleen doorgeven als hun partner ook dezelfde afwijking heeft op zijn DNA.

Overige informatie

Omim nummer

Synoniemen:

Heriditaire fructose intolerantie (HFI)
Fructosemie
Fructose-1-fosfaat aldolase deficiëntie
Fructose-1,6-bifosfaat aldolase B deficiëntie
Aldolase B deficiëntie

Meest gebruikte naam

Fructose intolerantie (hereditaire fructose intolerantie)

Informatie voor kinderen:

stripalgemeen

Stripboek

Zijn er leden met deze ziekte?

Er zijn 3 leden met ‘Fructose intolerantie (aldolase-B)’ bij ons aangemeld.

Datum laatst bewerkt:

27 October 2015

Autorisatie door:

Dr. G. Visser

Disclaimer

Aan de ziekte-informatie kunnen geen rechten worden ontleend. De informatie is mogelijk niet op alle punten actueel, omdat de ontwikkelingen en inzichten snel kunnen gaan. VKS tracht de ziekte-informatie zo goed mogelijk actueel te houden.
Ervaringsverhalen zijn persoonlijke verhalen. De beschrijving van de ziekte en symptomen gelden voor deze persoon. Zoals voor veel erfelijke ziekten geldt, is er een behoorlijke variatie in ernst onder de patiënten. U kunt uit dit verhaal dan ook geen algemene conclusies trekken. Het verhaal geeft slechts een beeld hoe het leven met deze stofwisselingsziekte in de praktijk eruit kan zien.

Heeft u hulp nodig bij het inloggen?

Vond u deze informatie nuttig? Help ons dan om dit in stand te houden.

Reacties zijn gesloten.