Fructose-1,6-difosfatase deficiëntie

Fructose-1,6-difosfatase deficiëntie 

Inleiding

Het defecte enzym
Zoals de naam van de ziekte al zegt, gaat het hier om een defect in het enzym fructose 1,6 diphosphatase. Dit is een enzym dat een rol heeft in de vorming van glucose uit verschillende grondstoffen. Het enzym is normaal gesproken voornamelijk actief in de lever, de nieren en de darm. Bij patiënten met fructose 1,6 diphosphatase deficiëntie is er weinig tot geen activiteit van dit enzym.

Zeldzaamheid
Fructose 1,6 diphosphatase deficiëntie is een zeldzame ziekte die voorkomt bij ongeveer 1 op de 350.000 levendgeboren kinderen in Nederland.

Fructose 1,6 di-fosfatase deficiëntie is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met ‘stofwisseling’ wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De Stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet en hoopt zich op in de cel. Als dit tot klachten leidt, noemen we het een stofwisselingsziekte.

Symptomen

Ongeveer de helft van de patiëntjes krijgt de eerste symptomen als ze enkele dagen oud zijn, de rest tijdens hun eerste levensjaar. Vaak begint het met hyperventilatie en slaperigheid. Het kind is zo suf dat het uiteindelijk in coma kan raken. Deze coma kan fataal zijn, met name bij het eerste kind in het gezin. Als er al eerder een broertje of zusje is overleden, zijn ouders en artsen vaak alerter, waardoor ze het kind op tijd de juiste behandeling kunnen geven. Een infuus van glucose doet de symptomen verdwijnen.

Ook later kan het kind aanvallen van sufheid, lage bloedsuikers en coma krijgen. Vaak gebeurt dat na een periode waarin het kind langere tijd niets heeft gegeten (bijvoorbeeld door ziekte of door spanningen). De behandeling bestaat er dan ook voornamelijk uit om dat niet-eten te voorkomen.

De kinderen kunnen een vergrote lever hebben. Als ze behandeld worden, is hun verstandelijke ontwikkeling over het algemeen normaal en groeien ze zoals dat hoort. Na de puberteit hebben patiënten zelden klachten.

Diagnose

De symptomen van fructose 1,6 diphosphatase deficiëntie komen ook voor bij verschillende andere stofwisselingsziekten. De diagnose kan definitief gesteld worden met behulp van laboratoriumonderzoek. In de urine komen afwijkende stoffen voor. De enzymactiviteit van fructose 1,6 diphosphatase kan in bloed gemeten worden.

Behandeling

Lage bloedsuikers moeten behandeld worden met een infuus van glucose. Verder bestaat de behandeling voornamelijk uit het voorkomen dat de patiënt langere tijd niets eet. Het is verstandig om de hoeveelheid fructose, sucrose en sorbitol in de voeding te beperken, maar het lijkt niet nodig om daar helemaal niets van binnen te krijgen. Omdat deze kinderen geen afkeur voor snoepjes ontwikkelen, kan het lastig zijn om zo’n dieet altijd te handhaven.
Er moet ook opgepast worden voor medicijnen met een hoog fructosegehalte.

Erfelijkheid

Erfelijkheid

Stofwisselingsziekten zijn erfelijke ziekten. Meestal wordt dan gedacht aan ziekten of eigenschappen die al generaties ‘in de familie’ zitten, maar dat hoeft niet altijd zo te zijn. We proberen het zo duidelijk mogelijk uit te leggen.
Het menselijk lichaam bestaat uit allemaal cellen. In de kern van iedere cel zitten chromosomen. Chromosomen zijn strengen erfelijk materiaal. Ze bestaan uit een stof die we DNA noemen. In dit DNA zit een soort ‘code’ waarin al onze erfelijke eigenschappen zijn vastgelegd. Het DNA is er in tweevoud: de ene helft van het DNA komt van de vader en de andere helft van de moeder.
Normaal gesproken zijn er per cel 22 gelijke chromosoomparen (autosomen). Het 23e paar is geslachtsbepalend en dus verschillend bij mannen en vrouwen: een vrouw heeft twee X-chromosomen en een man heeft een X- en een Y-chromosoom. Een man erft het Y-chromosoom altijd van zijn vader en het X-chromosoom van zijn moeder. Een vrouw krijgt van haar vader én van haar moeder een X-chromosoom.
Op de chromosomen zitten de genen. Een gen is een stukje DNA. Elk gen beschrijft de code van één erfelijke eigenschap. Bijvoorbeeld hoe je eruitziet en hoe je lichaam werkt. Van elk gen zijn er twee kopieën: één afkomstig van de moeder, één afkomstig van de vader. Als er een verandering in een gen optreedt, heet dat een mutatie.

Autosomaal recessief

Deze stofwisselingsziekte erft ‘autosomaal recessief’ over. Autosomaal betekent dat het afwijkende gen (het gen met de mutatie) niet op de geslachtschromosomen X en Y ligt maar op één van de 22 gewone chromosomen. Zowel jongens als meisjes kunnen de aandoening dan krijgen. Ook is de kopie van het gen op het ene chromosoom zwakker dan de functionerende kopie van het gen op het andere chromosoom. Dit wordt bedoeld met de term recessief. Dit betekent meestal dat dragers van één afwijkend gen daarvan geen klachten hebben, omdat het functionerende gen op het andere chromosoom wel werkt en de taak van de afwijkende kopie compenseert.
Om ziekteverschijnselen te hebben zijn er dus twee afwijkende genen nodig. Iemand met een autosomaal recessief overervende stofwisselingsziekte heeft van allebei de ouders precies het afwijkende deel van het gen geërfd. Bij deze persoon zorgt deze combinatie voor een genetische code die niet werkt. Hierdoor kan één enzym of eiwit niet of niet voldoende worden gemaakt. Dat zorgt voor de ziekteverschijnselen.

Dragerschap en overerving

In de meeste gevallen hebben beide ouders nergens last van. Zij zijn dan gezonde dragers. Het functionerende gen op het andere chromosoom zorgt ervoor dat het benodigde enzym of eiwit bij hen voldoende wordt aangemaakt. Elk mens heeft ongeveer 25.000 genen. En elk mens draagt meerdere recessief afwijkende genen met zich mee en merkt daar meestal helemaal niets van. De variatie in onze genen, inclusief de recessieve afwijkingen, maken ons tot unieke individuen. Maar zorgen er dus ook voor dat er ineens een kind kan worden geboren met een erfelijke aandoening. Zonder dat die aandoening in de familie voorkomt. Zonder dat ouders wisten dat zij drager waren.
Als we weten dat beide ouders drager zijn van hetzelfde afwijkende gen, weten we dat ze bij elke zwangerschap een kans van 1 op 4 (25%) hebben op een kind met de ziekte. Ook hebben ze een kans van 3 op 4 (75%) op een kind dat niet ziek is. Van de gezonde kinderen zal 2/3, net als de ouders, gezonde drager zijn. Deze kinderen kunnen de ziekte alleen doorgeven als hun partner ook dezelfde afwijking heeft op zijn of haar DNA.

Overige informatie

Omim nummer

Synoniemen:

Fructose-1,6-difosfatase deficiëntie
Fructoaldolase A deficiëntie
Aldolase A deficiëntie

Meest gebruikte naam

Fructose-1,6-difosfatase deficiëntie

Informatie voor kinderen:

stripalgemeen

Stripboek

Zijn er leden met deze ziekte?

Er zijn 4 leden met ‘Fructose-1,6-difosfatase deficiëntie’ bij ons aangemeld.

Datum laatst bewerkt:

27 June 2021

Autorisatie door:

Dr. G. Visser

Disclaimer

Aan de ziekte-informatie kunnen geen rechten worden ontleend. De informatie is mogelijk niet op alle punten actueel, omdat de ontwikkelingen en inzichten snel kunnen gaan. VKS tracht de ziekte-informatie zo goed mogelijk actueel te houden.
Ervaringsverhalen zijn persoonlijke verhalen. De beschrijving van de ziekte en symptomen gelden voor deze persoon. Zoals voor veel erfelijke ziekten geldt, is er een behoorlijke variatie in ernst onder de patiënten. U kunt uit dit verhaal dan ook geen algemene conclusies trekken. Het verhaal geeft slechts een beeld hoe het leven met deze stofwisselingsziekte in de praktijk eruit kan zien.

Heeft u hulp nodig bij het inloggen?

Vond u deze informatie nuttig? Help ons dan om dit in stand te houden.

Reacties zijn gesloten.