Fructose-1,6-difosfatase deficiëntie

Fructose-1,6-difosfatase deficiëntie 

Inleiding

Fructose 1,6 diphosphatase deficiëntie is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet en hoopt zich op in de cel. Als dit tot klachten leidt, noemen we het een stofwisselingsziekte.

Fructose
Fructose 1,6 di-fosfatase deficiëntie is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De Stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet en hoopt zich op in de cel. Als dit tot klachten leidt, noemen we het een stofwisselingsziekte.
Fructose 1,6 di-fosfatase deficiëntie is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De Stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet en hoopt zich op in de cel. Als dit tot klachten leidt, noemen we het een stofwisselingsziekte.

Het defecte enzym
Zoals de naam van de ziekte al zegt, gaat het hier om een defect in het enzym fructose 1,6 diphosphatase. Dit is een enzym dat een rol heeft in de vorming van glucose uit verschillende grondstoffen. Het enzym is normaal gesproken voornamelijk actief in de lever, de nieren en de darm. Bij patiënten met fructose 1,6 diphosphatase deficiëntie is er weinig tot geen activiteit van dit enzym.

Zeldzaamheid
Fructose 1,6 diphosphatase deficiëntie is een zeldzame ziekte die voorkomt bij ongeveer 1 op de 350.000 nieuwgeboren kinderen in Nederland.

Symptomen

Ongeveer de helft van de patiëntjes krijgt de eerste symptomen als ze enkele dagen oud zijn, de rest tijdens hun eerste levensjaar. Vaak begint het met hyperventilatie en slaperigheid. Het kind is zo suf dat het uiteindelijk in coma kan raken. Deze coma kan fataal zijn, met name bij het eerste kind in het gezin. Als er al eerder een broertje of zusje is overleden, zijn ouders en artsen vaak alerter, waardoor ze het kind op tijd de juiste behandeling kunnen geven. Een infuus van glucose doet de symptomen verdwijnen.

Ook later kan het kind aanvallen van sufheid, lage bloedsuikers en coma krijgen. Vaak gebeurt dat na een periode waarin het kind langere tijd niets heeft gegeten (bijvoorbeeld door ziekte of door spanningen). De behandeling bestaat er dan ook voornamelijk uit om dat niet-eten te voorkomen.

De kinderen kunnen een vergrote lever hebben. Als ze behandeld worden, is hun verstandelijke ontwikkeling over het algemeen normaal en groeien ze zoals dat hoort. Na de puberteit hebben patiënten zelden klachten.

Diagnose

De symptomen van fructose 1,6 diphosphatase deficiëntie komen ook voor bij verschillende andere stofwisselingsziekten. De diagnose kan definitief gesteld worden met behulp van laboratoriumonderzoek. In de urine komen afwijkende stoffen voor. De enzymactiviteit van fructose 1,6 diphosphatase kan in bloed gemeten worden.

Behandeling

Lage bloedsuikers moeten behandeld worden met een infuus van glucose. Verder bestaat de behandeling voornamelijk uit het voorkomen dat de patiënt langere tijd niets eet. Het is verstandig om de hoeveelheid fructose, sucrose en sorbitol in de voeding te beperken, maar het lijkt niet nodig om daar helemaal niets van binnen te krijgen. Omdat deze kinderen geen afkeur voor snoepjes ontwikkelen, kan het lastig zijn om zo'n dieet altijd te handhaven.
Er moet ook opgepast worden voor medicijnen met een hoog fructosegehalte.

Erfelijkheid

Stofwisselingsziekten zijn erfelijke ziekten. Dat betekent dat je met de ziekte geboren wordt. Meestal weten de ouders van te voren niet dat zij  “gezonde dragers” van een afwijkend gen zijn en met  daarnaast het normale gen (zie onder). Het normale gen zorgt ervoor dat het benodigde enzym bij hen voldoende aangemaakt wordt. Een kind met de ziekte HFI heeft twee afwijkende genen en mist het normale gen. Daardoor wordt het enzym niet of onvoldoende aangemaakt.

Autosomaal recessief
In elke cel van het lichaam is het erfelijke materiaal in tweevoud aanwezig en is verdeeld in chromosoomparen. Er zijn per cel 22 gelijke paren (autosomen), terwijl het 23e paar geslacht-bepalend is en verschilt tussen een vrouw, die twee X chromosomen heeft en een man die een X en een Y chromosoom heeft.

Deze stofwisselingsziekte erft ‘autosomaal recessief’ over. Autosomaal betekent dat het afwijkende gen op één van de 22 gewone chromosomen ligt. Zowel jongens als meisjes kunnen ziek zijn. Daarnaast is een afwijkend gen op een van de twee chromosomen ondergeschikt aan het normale gen op het andere chromosoom (recessief), die in dat geval compenseert. Dit gebeurt bij een “gezonde dragers”, die de ziekte dus niet zal krijgen. Er zijn dus twee afwijkende genen nodig om de ziekte te krijgen. Een kind met een stofwisselingsziekte heeft van allebei zijn ouders een afwijkend gen geërfd.

De ouders zijn niet ziek, maar zijn wel drager van het afwijkende gen. Daardoor hebben ze 25% kans (1 op 4) bij elke zwangerschap op een kind met de ziekte. Ook hebben ze 75% (3 op 4) kans op een kind dat niet ziek is. Daarvan zal 2/3, net als de ouders, gezonde drager zijn. Deze kinderen kunnen de ziekte alleen doorgeven als hun partner ook dezelfde afwijking heeft op zijn DNA.

Overige informatie

Omim nummer

Synoniemen:

Fructose-1,6-difosfatase deficiëntie
Fructoaldolase A deficiëntie
Aldolase A deficiëntie

Meest gebruikte naam

Fructose-1,6-difosfatase deficiëntie

Informatie voor kinderen:

stripalgemeen

Stripboek

Zijn er leden met deze ziekte?

Er zijn 3 leden met ‘Fructose-1,6-difosfatase deficiëntie’ bij ons aangemeld.

Datum laatst bewerkt:

29 July 2014

Autorisatie door:

Dr. G. Visser

Disclaimer

Aan de ziekte-informatie kunnen geen rechten worden ontleend. De informatie is mogelijk niet op alle punten actueel, omdat de ontwikkelingen en inzichten snel kunnen gaan. VKS tracht de ziekte-informatie zo goed mogelijk actueel te houden.
Ervaringsverhalen zijn persoonlijke verhalen. De beschrijving van de ziekte en symptomen gelden voor deze persoon. Zoals voor veel erfelijke ziekten geldt, is er een behoorlijke variatie in ernst onder de patiënten. U kunt uit dit verhaal dan ook geen algemene conclusies trekken. Het verhaal geeft slechts een beeld hoe het leven met deze stofwisselingsziekte in de praktijk eruit kan zien.

Heeft u hulp nodig bij het inloggen?

Vond u deze informatie nuttig? Help ons dan om dit in stand te houden.

Reageren is niet mogelijk