Fatty aldehyde dehydrogenase (Sjögren-Larsson)

Fatty aldehyde dehydrogenase (Sjögren-Larsson) 

Inleiding

Het Sjögren-Larsson Syndroom is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met ‘stofwisseling’ wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De Stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet en hoopt zich op in de cel. Als dit tot klachten leidt, noemen we het een stofwisselingsziekte.

Achtergrond
De eerste patiënten met dit syndroom zijn in de jaren vijftig beschreven door de Zweedse artsen Sjögren en Larsson. Hun namen zijn sindsdien verbonden aan de ziekte. De meeste patiënten zijn gevonden in een bepaald gebied van Zweden, maar in later jaren werden ook elders in de wereld patiënten gevonden.

Enzymdefect
Het Sjögren-Larsson syndroom wordt veroorzaakt door een defect in het Enzym fatty aldehyde dehydrogenase.

Zeldzaamheid
Het Sjögren-Larsson syndroom is een zeldzame aandoening. De ziekte komt in Zweden meer voor dan elders in de wereld. In Nederland zijn ongeveer 30 mensen met het Sjögren-Larsson syndroom bekend.

 

Symptomen

Kinderen met het Sjögren-Larsson syndroom worden bijna altijd enkele weken te vroeg geboren. Het syndroom van Sjögren-Larsson wordt in het begin vooral gekenmerkt door een huidaandoening met “schubvorming” en schilfering. De huid jeukt. Daarnaast blijken patiënten later ook een milde tot matige verstandelijke beperking te hebben en hebben zij last van spasticiteit. De spasticiteit geeft vooral problemen met het lopen en daarom  hebben veel kinderen een rolstoel. De armen zijn meestal veel minder erg aangedaan. Het spreken en de taalontwikkeling zijn bij de meeste kinderen ook bemoeilijkt, door een combinatie van beperkte geestelijke mogelijkheden en spasticiteit in het mond- / keelgebied. De meeste mensen met het Sjögren-Larsson syndroom hebben geen klachten over de ogen, maar bij onderzoek door de oogarts worden wel bij alle kinderen afwijkingen van de ogen gevonden. Er is sprake van fotofobie (lichtschuwheid) waardoor kinderen graag een zonnebril dragen bijvoorbeeld. Verder zijn er kristalletjes zichtbaar in het netvlies, en wordt het netvlies in de loop der jaren ook dunner. De symptomen komen allemaal in de eerste twee levensjaren aan het licht. Op de MRI-scan van de hersenen worden, zeker als die gecombineerd wordt met een zogenaamde spectroscopie,  afwijkingen gezien die zeer suggestief kunnen zijn voor de diagnose.

 

Diagnose

De klinische symptomen leiden er vaak toe dat hersenonderzoek wordt gedaan. Dit geeft een eerste indicatie van de diagnose, maar biochemisch onderzoek (enzymmeting in bloed of huidcellen) en DNA-onderzoek is nodig om de precieze diagnose te stellen.

Behandeling

Het Sjögren-Larsson syndroom is, net als alle stofwisselingsziekten, niet te genezen. Ook is er nog geen behandeling die de symptomen van de ziekte volledig kan tegengaan. De meeste behandelingsopties richten zich dan ook op het zo aangenaam laten leven van het kind. Zyflo® is een medicijn dat oorspronkelijk ontwikkeld is voor de behandeling van asthma; het geeft bij een deel van de patiënten duidelijke verlichting van de klachten, met name van de jeuk.

Omdat het Sjögren-Larsson syndroom zo extreem zeldzaam is, is er weinig over bekend bij de meeste kinderartsen (metabole ziekten), kinderneurologen, huidartsen en oogartsen. Het is raadzaam om minstens een keer kennis te maken met het behandelteam in het RadboudUMC in Nijmegen (coördinatie: prof M. Willemsen, kinderneuroloog), waar naast patiëntenzorg ook wetenschappelijk onderzoek gedaan wordt naar het Sjögren-Larsson syndroom. Zij kunnen uw vragen zo goed mogelijk beantwoorden en samen met u kijken welke zorg dichtbij huis plaats kan vinden en welke zorg beter in het RadboudUMC geregeld kan worden.

Erfelijkheid

Stofwisselingsziekten zijn erfelijke ziekten. Dat betekent dat je met de ziekte geboren wordt en er niet van kan genezen. Het betekent meestal dat de ouders van te voren niet hadden kunnen weten dat hun kind ziek zou worden. In de meeste gevallen hebben beide ouders nergens last van. Zij zijn dan “gezonde dragers” van een afwijkend gen en hebben daarnaast het normale gen (zie onder). Het normale gen zorgt ervoor dat het benodigde enzym bij hen voldoende aangemaakt wordt. Een kind met de ziekte heeft twee afwijkende genen en mist het normale gen. Daardoor wordt het enzym niet of onvoldoende aangemaakt.

Autosomaal recessief
In elke cel van het lichaam is het erfelijke materiaal in tweevoud aanwezig en is verdeeld in chromosoomparen. Er zijn per cel 22 gelijke paren (autosomen), terwijl het 23e paar geslacht-bepalend is en verschilt tussen een vrouw, die twee X chromosomen heeft en een man die een X en een Y chromosoom heeft.

Deze stofwisselingsziekte erft ‘autosomaal recessief’ over. Autosomaal betekent dat het afwijkende gen op één van de 22 gewone chromosomen ligt. Zowel jongens als meisjes kunnen ziek zijn. Daarnaast is een afwijkend gen op een van de twee chromosomen ondergeschikt aan het normale gen op het andere chromosoom (recessief), die in dat geval compenseert. Dit gebeurt bij een “gezonde dragers”, die de ziekte dus niet zal krijgen. Er zijn dus twee afwijkende genen nodig om de ziekte te krijgen. Een kind met een stofwisselingsziekte heeft van allebei zijn ouders een afwijkend gen geërfd.

De ouders zijn niet ziek, maar zijn wel drager van het afwijkende gen. Daardoor hebben ze 25% kans (1 op 4) bij elke zwangerschap op een kind met de ziekte. Ook hebben ze 75% (3 op 4) kans op een kind dat niet ziek is. Daarvan zal 2/3, net als de ouders, gezonde drager zijn. Deze kinderen kunnen de ziekte alleen doorgeven als hun partner ook dezelfde afwijking heeft op zijn DNA.

Overige informatie

Omim nummer

Synoniemen:

Syndroom van Sjögren-Larsson
SLS
Ichthyosis, spastic neurologic disorder and oligophrenia
Fatty alcohol:NAD+ oxidoreductase deficiency
Fatty aldehyde dehydrogenase deficiency

Meest gebruikte naam

Sjögren en Larsson, syndroom van

Informatie voor kinderen:

stripalgemeen

Stripboek

Zijn er leden met deze ziekte?

Er is één lid met ‘Fatty aldehyde dehydrogenase (Sjögren-Larsson)’ bij ons aangemeld.

Datum laatst bewerkt:

07 June 2018

Autorisatie door:

dr. M.A.A.P. Willemsen

Disclaimer

Aan de ziekte-informatie kunnen geen rechten worden ontleend. De informatie is mogelijk niet op alle punten actueel, omdat de ontwikkelingen en inzichten snel kunnen gaan. VKS tracht de ziekte-informatie zo goed mogelijk actueel te houden.
Ervaringsverhalen zijn persoonlijke verhalen. De beschrijving van de ziekte en symptomen gelden voor deze persoon. Zoals voor veel erfelijke ziekten geldt, is er een behoorlijke variatie in ernst onder de patiënten. U kunt uit dit verhaal dan ook geen algemene conclusies trekken. Het verhaal geeft slechts een beeld hoe het leven met deze stofwisselingsziekte in de praktijk eruit kan zien.

Heeft u hulp nodig bij het inloggen?

Vond u deze informatie nuttig? Help ons dan om dit in stand te houden.

Reageren is niet mogelijk