Cystinurie

Cystinurie 

Inleiding

Inleiding: 
Cystinurie is een vrij veel voorkomende erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren, botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De Stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de stofwisseling verstoord. De stofwisseling kan ook verstoord zijn doordat een transporteiwit niet goed werkt. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet en hoopt zich op in de cel, terwijl het mogelijk belangrijke product te weinig of soms helemaal niet meer gevormd wordt. Deze situatie kan tot min of meer ernstige klachten leiden. Dit noemen we een stofwisselingsziekte.

Achtergrond
Eiwitten en aminozuren
In onze voeding kunnen we drie verschillende soorten voedingsstoffen onderscheiden: vetten, koolhydraten (suikers) en eiwitten. Er zijn een heleboel verschillende soorten eiwitten. Ze zitten bijvoorbeeld in vlees, melkproducten, brood en andere graanproducten en peulvruchten.
Eiwitten worden op allerlei plaatsen in het lichaam gebruikt. Allereerst zijn ze een bouwstof voor spieren en geven ze stevigheid aan de huid en de botten. Veel eiwitten zijn betrokken bij de opname en verwerking van andere stoffen in het lichaam. Hormonen zijn gemaakt van eiwitten, net als antistoffen, die door het immuunsysteem worden gemaakt om virussen en bacteriën op te ruimen.
Voor al die verschillende functies zijn verschillende eiwitten nodig. Die krijgen we niet allemaal kant en klaar binnen via de voeding. In ons lichaam worden de eiwitten die we eten eerst afgebroken. Daarna maakt het lichaam er precies die eiwitten van die het nodig heeft.
Alle verschillende eiwitten zijn opgebouwd uit een beperkt aantal bouwstenen, de aminozuren. Je zou eiwitten kunnen vergelijken met kralenkettingen. Er zijn twintig verschillende soorten kralen (de aminozuren), waarmee je bijna oneindig veel verschillende kettingen kunt rijgen. Alle eiwitten die het lichaam binnenkrijgt met de voeding worden dus eerst afgebroken tot aminozuren, waarna het lichaam er nieuwe eiwitten van 'rijgt'.

Transport van aminozuren
Aminozuren die als afval of afbraakproduct in de nieren terecht komen, worden daar normaal gesproken voor het grootste gedeelte terug getransporteerd naar het bloed. Bij patiënten met cystinurie is deze transportfunctie verstoord door een erfelijke afwijking. Daardoor hebben de patiënten een verhoogde hoeveelheid van een aantal Aminozuren in hun urine.
De ziekte dankt zijn naam aan het aminozuur cystine, dat het duidelijkst verhoogd aanwezig is in de urine van patiënten. Daarnaast scheiden de patiënten ook lysine, ornithine en arginine uit. Als de concentratie van cystine in de urine heel hoog is, kunnen zich kristallen of stenen vormen in de nieren of de urinewegen.

Het defecte of ontbrekende enzym
Cystinurie wordt veroorzaakt door een defect in een transporteiwit in de nieren dat cystine en drie andere aminozuren (lysine, ornithine en arginine) terug moet winnen uit de urine.

Zeldzaamheid
Cystinurie is een relatief veel voorkomende stofwisselingsziekte. Naar schatting komt de ziekte voor bij 1 op de 7.000 mensen.
 

Symptomen

Patiënten met cystinurie hebben een te hoog cystine-gehalte in de urine. De leeftijd wanneer patiënten klachten krijgen, kan variëren van onder een jaar tot volwassen leeftijd.
Doordat cystine slecht oplosbaar is in de urine, ontstaan nierstenen die in de nieren en de urinewegen terecht kunnen komen. Dit kan hevige pijnen veroorzaken doordat de urineleiders samentrekken. Ook kunnen de cystinestenen de urineleiders afsluiten, waardoor er infecties kunnen ontstaan. Uiteindelijk kunnen de stenen de nieren zodanig beschadigen dat zij minder goed gaan werken.
De lichamelijke ongemakken kunnen ook de oorzaak zijn van vermoeidheidsklachten en depressies.

Er zijn verschillende typen cystinurie, die voornamelijk te maken hebben met het specifieke gendefect dat bij de patiënt voorkomt.

Diagnose

Met urine-onderzoek is vrij snel de diagnose cystinurie te stellen. Het is echter niet zo dat de hoeveelheid cystine die in de urine wordt gevonden iets zegt over het aantal en het formaat van de nierstenen die de patiënt heeft.

Behandeling

Cystinurie is niet te genezen. Wel is het mogelijk om de gevolgen van cystinurie zoveel mogelijk te proberen te beperken. Omdat de cystinestenen zich vorm boven een bepaalde concentratie van cystine in de urine, kunnen patiënten proberen die concentratie zo laag mogelijk te houden door heel veel te drinken. In de praktijk kan het nodig zijn dat een patiënt bijvoorbeeld zes liter vocht tot zich neemt. Dit is soms vrij lastig vol te houden, met name omdat het ook belangrijk is om 's nachts veel te drinken.
Daarnaast kunnen bepaalde medicijnen ervoor zorgen dat er minder cystinestenen worden gevormd.

Erfelijkheid

Stofwisselingsziekten zijn erfelijke ziekten. Dat betekent dat je met de ziekte geboren wordt en er niet van kan genezen. Het betekent meestal dat de ouders van te voren niet hadden kunnen weten dat hun kind ziek zou worden. In de meeste gevallen hebben beide ouders nergens last van. Zij zijn dan “gezonde dragers” van een afwijkend gen en hebben daarnaast het normale gen (zie onder). Het normale gen zorgt ervoor dat het benodigde transporteiwit bij hen voldoende aangemaakt wordt. Een kind met de ziekte heeft twee afwijkende genen en mist het normale gen. Daardoor wordt het enzym niet of onvoldoende aangemaakt. In sommige gevallen kunnen dragers van cystinurie ook nierstenen vormen. Dit is afhankelijk van het genetisch defect.

Autosomaal recessief
In elke Cel van het lichaam is het erfelijke materiaal in tweevoud aanwezig en is verdeeld in chromosoomparen. Er zijn per cel 22 gelijke paren (autosomen), terwijl het 23e paar geslacht-bepalend is en verschilt tussen een vrouw, die twee X chromosomen heeft en een man die een X en een Y Chromosoom heeft.

Deze Stofwisselingsziekte erft ‘autosomaal recessief’ over. Autosomaal betekent dat het afwijkende gen op één van de 22 gewone chromosomen ligt. Zowel jongens als meisjes kunnen ziek zijn. Daarnaast is een afwijkend gen op een van de twee chromosomen ondergeschikt aan het normale gen op het andere chromosoom (recessief), die in dat geval compenseert. Dit gebeurt bij een “gezonde dragers”, die de ziekte dus niet zal krijgen. Er zijn dus twee afwijkende genen nodig om de ziekte te krijgen. Een kind met een stofwisselingsziekte heeft van allebei zijn ouders een afwijkend gen geërfd.

De ouders zijn niet ziek, maar zijn wel drager van het afwijkende gen. Daardoor hebben ze 25% kans (1 op 4) bij elke zwangerschap op een kind met de ziekte. Ook hebben ze 75% (3 op 4) kans op een kind dat niet ziek is. Daarvan zal 2/3, net als de ouders, gezonde drager zijn. Deze kinderen kunnen de ziekte alleen doorgeven als hun partner ook dezelfde afwijking heeft op zijn DNA.

Patiënten met cystinurie kunnen normaal volwassen worden en zelf kinderen krijgen (soms zijn ze al volwassen als de eerste symptomen zich voordoen). Het hangt van hun partner af of hun kinderen de ziekte ook zullen hebben. Als de partner de genafwijking niet heeft, wordt geen van de kinderen ziek, maar zijn ze wel allemaal drager van het afwijkende gen. Als de partner de genafwijking wel heeft, is er 50% kans op een ziek kind en 50% kans op een gezond kind dat wel drager is. Wanneer de partner geen familie is, is de kans dat hij of zij dezelfde genafwijking heeft, zeer klein.

Overige informatie

Omim nummer

Synoniemen:

Cystinurie
Cystinuria
CSNU

Meest gebruikte naam

Cystinurie

Informatie voor kinderen:

stripalgemeen

Stripboek

Zijn er leden met deze ziekte?

Er zijn 3 leden met ‘Cystinurie’ bij ons aangemeld.

Datum laatst bewerkt:

16 December 2013

Autorisatie door:

dr. E. Levtchenko

Disclaimer

Aan de ziekte-informatie kunnen geen rechten worden ontleend. De informatie is mogelijk niet op alle punten actueel, omdat de ontwikkelingen en inzichten snel kunnen gaan. VKS tracht de ziekte-informatie zo goed mogelijk actueel te houden.
Ervaringsverhalen zijn persoonlijke verhalen. De beschrijving van de ziekte en symptomen gelden voor deze persoon. Zoals voor veel erfelijke ziekten geldt, is er een behoorlijke variatie in ernst onder de patiënten. U kunt uit dit verhaal dan ook geen algemene conclusies trekken. Het verhaal geeft slechts een beeld hoe het leven met deze stofwisselingsziekte in de praktijk eruit kan zien.

Heeft u hulp nodig bij het inloggen?

Vond u deze informatie nuttig? Help ons dan om dit in stand te houden.

Reageren is niet mogelijk