Cystinurie

Cystinurie 

Inleiding

Inleiding: 
Cystinurie is een vrij veel voorkomende erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren, botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De Stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de stofwisseling verstoord. De stofwisseling kan ook verstoord zijn doordat een transporteiwit niet goed werkt. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet en hoopt zich op in de cel, terwijl het mogelijk belangrijke product te weinig of soms helemaal niet meer gevormd wordt. Deze situatie kan tot min of meer ernstige klachten leiden. Dit noemen we een stofwisselingsziekte.

Achtergrond
Eiwitten en aminozuren
In onze voeding kunnen we drie verschillende soorten voedingsstoffen onderscheiden: vetten, koolhydraten (suikers) en eiwitten. Er zijn een heleboel verschillende soorten eiwitten. Ze zitten bijvoorbeeld in vlees, melkproducten, brood en andere graanproducten en peulvruchten.
Eiwitten worden op allerlei plaatsen in het lichaam gebruikt. Allereerst zijn ze een bouwstof voor spieren en geven ze stevigheid aan de huid en de botten. Veel eiwitten zijn betrokken bij de opname en verwerking van andere stoffen in het lichaam. Hormonen zijn gemaakt van eiwitten, net als antistoffen, die door het immuunsysteem worden gemaakt om virussen en bacteriën op te ruimen.
Voor al die verschillende functies zijn verschillende eiwitten nodig. Die krijgen we niet allemaal kant en klaar binnen via de voeding. In ons lichaam worden de eiwitten die we eten eerst afgebroken. Daarna maakt het lichaam er precies die eiwitten van die het nodig heeft.
Alle verschillende eiwitten zijn opgebouwd uit een beperkt aantal bouwstenen, de aminozuren. Je zou eiwitten kunnen vergelijken met kralenkettingen. Er zijn twintig verschillende soorten kralen (de aminozuren), waarmee je bijna oneindig veel verschillende kettingen kunt rijgen. Alle eiwitten die het lichaam binnenkrijgt met de voeding worden dus eerst afgebroken tot aminozuren, waarna het lichaam er nieuwe eiwitten van 'rijgt'.

Transport van aminozuren
Aminozuren die als afval of afbraakproduct in de nieren terecht komen, worden daar normaal gesproken voor het grootste gedeelte terug getransporteerd naar het bloed. Bij patiënten met cystinurie is deze transportfunctie verstoord door een erfelijke afwijking. Daardoor hebben de patiënten een verhoogde hoeveelheid van een aantal Aminozuren in hun urine.
De ziekte dankt zijn naam aan het aminozuur cystine, dat het duidelijkst verhoogd aanwezig is in de urine van patiënten. Daarnaast scheiden de patiënten ook lysine, ornithine en arginine uit. Als de concentratie van cystine in de urine heel hoog is, kunnen zich kristallen of stenen vormen in de nieren of de urinewegen.

Het defecte of ontbrekende enzym
Cystinurie wordt veroorzaakt door een defect in een transporteiwit in de nieren dat cystine en drie andere aminozuren (lysine, ornithine en arginine) terug moet winnen uit de urine.

Zeldzaamheid
Cystinurie is een relatief veel voorkomende stofwisselingsziekte. Naar schatting komt de ziekte voor bij 1 op de 7.000 mensen.
 

Symptomen

Patiënten met cystinurie hebben een te hoog cystine-gehalte in de urine. De leeftijd wanneer patiënten klachten krijgen, kan variëren van onder een jaar tot volwassen leeftijd.
Doordat cystine slecht oplosbaar is in de urine, ontstaan nierstenen die in de nieren en de urinewegen terecht kunnen komen. Dit kan hevige pijnen veroorzaken doordat de urineleiders samentrekken. Ook kunnen de cystinestenen de urineleiders afsluiten, waardoor er infecties kunnen ontstaan. Uiteindelijk kunnen de stenen de nieren zodanig beschadigen dat zij minder goed gaan werken.
De lichamelijke ongemakken kunnen ook de oorzaak zijn van vermoeidheidsklachten en depressies.

Er zijn verschillende typen cystinurie, die voornamelijk te maken hebben met het specifieke gendefect dat bij de patiënt voorkomt.

Diagnose

Met urine-onderzoek is vrij snel de diagnose cystinurie te stellen. Het is echter niet zo dat de hoeveelheid cystine die in de urine wordt gevonden iets zegt over het aantal en het formaat van de nierstenen die de patiënt heeft.

Behandeling

Cystinurie is niet te genezen. Wel is het mogelijk om de gevolgen van cystinurie zoveel mogelijk te proberen te beperken. Omdat de cystinestenen zich vorm boven een bepaalde concentratie van cystine in de urine, kunnen patiënten proberen die concentratie zo laag mogelijk te houden door heel veel te drinken. In de praktijk kan het nodig zijn dat een patiënt bijvoorbeeld zes liter vocht tot zich neemt. Dit is soms vrij lastig vol te houden, met name omdat het ook belangrijk is om 's nachts veel te drinken.
Daarnaast kunnen bepaalde medicijnen ervoor zorgen dat er minder cystinestenen worden gevormd.

Erfelijkheid

Stofwisselingsziekten zijn erfelijke ziekten. Mensen vinden erfelijkheid ingewikkeld. We proberen het zo duidelijk mogelijk uit te leggen.

Het menselijke lichaam bestaat uit allemaal cellen. In de kern van elke cel is erfelijk materiaal aanwezig. Dit noemen we DNA. Het DNA bevat alle erfelijke eigenschappen. Dat DNA is er in tweevoud: de helft van het DNA komt van de vader en de andere helft van de moeder. De chromosomen bevatten stijf opgerolde DNA-strengen. Je kunt ze onder een microscoop waarnemen, als de cel zich deelt. Er zijn normaal gesproken per cel 22 gelijke paren chromosomen (autosomen), terwijl het 23e paar geslacht-bepalend is en bij een vrouw twee X chromosomen en bij een man een X en een Y chromosoom heeft. Een man erft het Y chromosoom altijd van zijn vader een vrouw krijgt van haar moeder een X chromosoom en van haar vader het andere X chromosoom. De chromosomen bevatten de genen die met een hele lange streng letters een recept of code vormen voor één erfelijke eigenschap. Ook de genen bestaan dus voor de helft uit materiaal afkomstig van vader en voor de andere helft uit materiaal afkomstig van moeder.

Autosomaal recessief
Deze stofwisselingsziekte erft ‘autosomaal recessief’ over. Autosomaal betekent dat het afwijkende gen op één van de 22 gewone chromosomen ligt , niet op de geslachtschromosomen X en Y. Zowel jongens als meisjes kunnen de aandoening dan krijgen. Ook is het afwijkende deel van het gen ondergeschikt aan het functionele gen afkomstig van het andere chromosoom. Dit wordt bedoeld met de term recessief. Dit betekent meestal dat dragers van één afwijkend gen daarvan geen klachten hebben, omdat het functionerende gen  op het andere chromosoom de taak van het afwijkende gen compenseert.

Er zijn dus twee afwijkende genen nodig om ziekteverschijnselen te hebben. Een persoon met een autosomaal overervende stofwisselingsziekte heeft van allebei de ouders precies het afwijkende deel van het gen geërfd. Bij deze persoon zorgt deze combinatie voor een genetische code die niet werkt. Hierdoor kan één enzym of eiwit niet of niet voldoende worden gemaakt. Dat zorgt voor de ziekteverschijnselen.

Dragerschap en overerving
In de meeste gevallen hebben beide ouders nergens last van. Zij zijn dan gezonde dragers. Het functionerende gen  op het andere chromosoom zorgt ervoor dat het benodigde enzym of eiwit bij hen voldoende aangemaakt wordt. Elk mens heeft ongeveer 25.000 genen. Elk mens draagt tenminste zeven recessieve afwijkende genen met zich mee. Deze afwijkende genen, maken ons deels tot unieke individuen. Maar zorgen er dus ook voor dat er ineens een kind geboren kan worden met een erfelijke aandoening. Zonder dat die aandoening in de familie voorkomt. Zonder dat ouders wisten dat zij drager waren.

Wanneer men weet dat beide ouders drager zijn van hetzelfde afwijkende gen, weten we dat ze bij elke zwangerschap een kans van 1 op 4 (25%)  hebben op een kind met de ziekte. Ook hebben ze 75% (3 op 4) kans op een kind dat niet ziek is. Van de gezonde kinderen zal 2/3, net als de ouders, gezonde drager zijn. Deze kinderen kunnen de ziekte alleen doorgeven als hun partner ook dezelfde afwijking heeft op zijn DNA.

Overige informatie

Omim nummer

Synoniemen:

Cystinurie
Cystinuria
CSNU

Meest gebruikte naam

Cystinurie

Informatie voor kinderen:

stripalgemeen

Stripboek

Zijn er leden met deze ziekte?

Er zijn 2 leden met ‘Cystinurie’ bij ons aangemeld.

Datum laatst bewerkt:

16 December 2013

Autorisatie door:

dr. E. Levtchenko

Disclaimer

Aan de ziekte-informatie kunnen geen rechten worden ontleend. De informatie is mogelijk niet op alle punten actueel, omdat de ontwikkelingen en inzichten snel kunnen gaan. VKS tracht de ziekte-informatie zo goed mogelijk actueel te houden.
Ervaringsverhalen zijn persoonlijke verhalen. De beschrijving van de ziekte en symptomen gelden voor deze persoon. Zoals voor veel erfelijke ziekten geldt, is er een behoorlijke variatie in ernst onder de patiënten. U kunt uit dit verhaal dan ook geen algemene conclusies trekken. Het verhaal geeft slechts een beeld hoe het leven met deze stofwisselingsziekte in de praktijk eruit kan zien.

Heeft u hulp nodig bij het inloggen?

Vond u deze informatie nuttig? Help ons dan om dit in stand te houden.

Reacties zijn gesloten.