Conradi-Hunermann (sterol-Δ8-isomerase)

Conradi-Hunermann (sterol-Δ8-isomerase)  

Inleiding

Het Conradi-Hunermann Syndroom is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte die bijna alleen bij meisjes voorkomt. Met ‘stofwisseling’ wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren, botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De Stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet en hoopt zich op in de cel, terwijl het mogelijk belangrijke product te weinig of soms helemaal niet meer gevormd wordt. Deze situatie kan tot min of meer ernstige klachten leiden. Dit noemen we een stofwisselingsziekte.

Chondrodysplasia punctata
Een belangrijk deel van de symptomen van het Conradi-Hunermann syndroom wordt beschreven door de term chondrodysplasia punctata. Deze term staat voor de afwijkingen aan het skelet en puntvormige verkalkingen in groeischijven, strottenhoofd en luchtpijp. Er zijn verschillende ziekten waarbij chondrodysplasia punctata voorkomt. De belangrijkste hiervan zijn:
Conradi-Hunermann syndroom
X-gebonden chondrodysplasia punctata (CDP X)
Rhizomele chondrodysplasia punctata (RCDP)

Het defecte enzym
Het Conradi-Hunermann syndroom wordt veroorzaakt door het niet goed functioneren van het Enzym δ(8)-δ(7) sterol isomerase emopamil-binding protein. Het gen (erfelijke eigenschap) voor dat enzym bevindt zich op het X chromosoom.

Hoe vaak komt het voor 
Het Conradi-Hunermann syndroom is een zeldzame aandoening. Hoe vaak de ziekte precies voorkomt in Nederland is niet bekend en ook betrouwbare getallen voor het buitenland zijn er niet. In de literatuur zijn 175 patiënten beschreven. Hiervan zijn 95% vrouw en 5% man.
 

Symptomen

De ernst van de symptomen bij het Conradi-Hunermann syndroom verschilt van persoon tot persoon. Ook in de organen van dezelfde patiënt kan de ziekte verschillend tot uiting komen. Sommige organen zijn ernstig aangedaan door de ziekte, terwijl andere gezond zijn.
Het Conradi-Hunermann syndroom veroorzaakt aangeboren botafwijkingen. Bij patiënten met het syndroom blijven de beenderen vanaf de vroege kindertijd achter in de groei. Vooral bovenarmen en dijbenen blijven kort, en vaak gebeurt dit aan een zijde meer dan aan de andere, waardoor het lichaam asymmetrisch wordt. Dit kan men ook in het gelaat zien, en aan de rug, die vaak een zijwaartse kromming (scoliose) ontwikkelt. Dit blijft op volwassen leeftijd aanwezig. Er is een iets brede neusbrug en wat vlakke jukbeenderen, maar de gelaatskenmerken zijn niet uitgesproken. Aangeboren staar, aan een of beide zijden, is bij de meerderheid van patiënten aanwezig. Bovendien kan een droge, schilferende huid voorkomen, met soms kalende plekken op het hoofd. 
In het eerste levensjaar zijn kinderen met Conradi-Hunermann kwetsbaar, omdat ze extra vatbaar voor infecties zijn; een enkele keer overleven kinderen dit niet. Over het algemeen is de levensverwachting echter vrijwel normaal. De mentale ontwikkeling is bijna altijd ongestoord. De belangrijkste lichamelijke beperkingen zijn meestal de Scoliose, de ongelijke lengte van de armen en benen, en staar.
 

Diagnose

De uiterlijke kenmerken die horen bij het Conradi-Hunermann syndroom zijn vaak al een duidelijke indicatie voor de diagnose. Met stofwisselingsonderzoek en DNA-onderzoek kan de diagnose daarna nog bevestigd worden.

Behandeling

Het Conradi-Hunermann syndroom is niet te genezen. Er is ook geen behandeling beschikbaar die (een deel van) de symptomen kan verhelpen. De behandeling bestaat er dan ook volledig uit om klachten te verlichten, bijvoorbeeld met (orthopedische) hulpmiddelen en fysiotherapie. Dit om de patiënt ondanks de problemen een aangenaam leven te kunnen laten leiden.

Erfelijkheid

Het Conradi-Hunermann syndroom is erfelijk. Dat betekent dat kinderen die de ziekte krijgen ermee geboren worden en er niet van kunnen genezen. Het betekent niet altijd dat de ouders van te voren hadden kunnen weten dat hun kind ziek zou worden. In de meeste gevallen hebben beide ouders nergens last van.

X-gebonden dominante overerving
Het Conradi-Hunermann syndroom erft X-gebonden dominant over. De ziekte wordt veroorzaakt door een afwijking in het erfelijk materiaal op het X-chromosoom. Dit is één van de geslachtschromosomen. Vrouwen hebben twee X-chromosomen, mannen een X-Chromosoom en een Y-chromosoom. Jongens erven altijd het Y-chromosoom van hun vader en het X-chromosoom van hun moeder. Meisjes erven van beide ouders één X-chromosoom.

Een ziekte erft X-gebonden dominant over als een afwijkend in een gen op het X-chromosoom dominanter is dan de gezonde variant. Bij vrouwen met Conradi-Hunermann gebeurt dit door een proces dat X-inactivatie wordt genoemd. In de lichaamscellen komen niet alle twee de X-chromosomen tot uiting, maar of het ene of het andere X-chromosoom. Lichaamscellen maken een keuze voor het ene of het andere X-chromosoom erg vroeg tijdens de ontwikkeling als embryo. Als in een bepaald orgaan het X-chromosoom met het defecte gen vaker tot uiting komt, is dat orgaan aangedaan door de ziekte. 

Bij het Conradi-Hunermann syndroom zijn er drie mogelijke oorzaken voor zo’n afwijkend gen op het X-chromosoom. Soms heeft de moeder de ziekte ook, maar slechts in een milde vorm. Bijvoorbeeld doordat bij haar toevallig het goede X-chromosoom actief is in vrijwel al haar cellen. 
De afwijking in het gen kan ook spontaan ontstaan in de geslachtscellen van één van beide ouders. In dat geval is die ouder niet ziek, maar kan de ziekte wel zijn/haar kinderen doorgeven.
Het is ook mogelijk dat de afwijking spontaan ontstaat bij het kind zelf. In dat geval is er geen kans dat broertjes of zusjes de ziekte ook krijgen. De kans is het grootst dat de afwijking is ontstaan bij iemand, het komt minder vaak voor dat het is overgeerft van een ouder.

Het Conradi-Hunermann syndroom komt vrijwel niet voor bij jongens, omdat die slechts één X-chromosoom hebben. Waarschijnlijk zijn jongetjes met een afwijkend X-chromosoom niet levensvatbaar. Als een jongen Conradi-Hunermann heeft, is het ernstig verstandelijk gehandicapt en zijn de botafwijkingen ook erg uitgesproken.

Overige informatie

Omim nummer

Synoniemen:

Syndroom van Conradi-Hunermann
Chondrodysplasia punctata 2, X-linked dominant
CDPXD
Sterol-Δ8-isomerase deficiency / deficiëntie
Happle syndroom
Conradi-Hunermann-Happle syndroom

Meest gebruikte naam

Conradi Hunermann, syndroom van (chondrodysplasia punctata, X dominant)

Informatie voor kinderen:

stripalgemeen

Stripboek

Zijn er leden met deze ziekte?

Er is één lid met ‘Conradi-Hunermann (sterol-Δ8-isomerase) ‘ bij ons aangemeld.

Datum laatst bewerkt:

01 June 2017

Autorisatie door:

dr. R. Hennekam

Disclaimer

Aan de ziekte-informatie kunnen geen rechten worden ontleend. De informatie is mogelijk niet op alle punten actueel, omdat de ontwikkelingen en inzichten snel kunnen gaan. VKS tracht de ziekte-informatie zo goed mogelijk actueel te houden.
Ervaringsverhalen zijn persoonlijke verhalen. De beschrijving van de ziekte en symptomen gelden voor deze persoon. Zoals voor veel erfelijke ziekten geldt, is er een behoorlijke variatie in ernst onder de patiënten. U kunt uit dit verhaal dan ook geen algemene conclusies trekken. Het verhaal geeft slechts een beeld hoe het leven met deze stofwisselingsziekte in de praktijk eruit kan zien.

Heeft u hulp nodig bij het inloggen?

Vond u deze informatie nuttig? Help ons dan om dit in stand te houden.

Reageren is niet mogelijk