Benigne / adulte cystinose

Benigne / adulte cystinose 

Inleiding

Cystinose is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet en hoopt zich op in de cel. Als dit tot klachten leidt, noemen we het een stofwisselingsziekte.
De symptomen van cystinosepatiënten komen vooral tot uiting in de nieren. Door behandeling met medicijnen is de leeftijd waarop patiënten een niertransplantatie moeten ondergaan een stuk verhoogd. Ook de lange-termijn-verwachtingen van de behandeling lijken goed, maar meer onderzoek is nodig.
Meer over benigne cystinose vindt u onder 'Infantiele cystinose'.

Overige informatie

Omim nummer

Synoniemen:

Benigne cystinose
Adulte cystinose
Adult nonnephropathic cystinosis
Ocular nonnephropathic cystinosis

Meest gebruikte naam

Cystinose

Informatie voor kinderen:

stripalgemeen

Stripboek

Zijn er leden met deze ziekte?

Er zijn momenteel geen leden met ‘Benigne / adulte cystinose’ bij ons aangemeld.

Datum laatst bewerkt:

30 September 2014

Autorisatie door:

dr. E. Levtchenko

Disclaimer

Aan de ziekte-informatie kunnen geen rechten worden ontleend. De informatie is mogelijk niet op alle punten actueel, omdat de ontwikkelingen en inzichten snel kunnen gaan. VKS tracht de ziekte-informatie zo goed mogelijk actueel te houden.
Ervaringsverhalen zijn persoonlijke verhalen. De beschrijving van de ziekte en symptomen gelden voor deze persoon. Zoals voor veel erfelijke ziekten geldt, is er een behoorlijke variatie in ernst onder de patiënten. U kunt uit dit verhaal dan ook geen algemene conclusies trekken. Het verhaal geeft slechts een beeld hoe het leven met deze stofwisselingsziekte in de praktijk eruit kan zien.

Heeft u hulp nodig bij het inloggen?

Vond u deze informatie nuttig? Help ons dan om dit in stand te houden.

Reageren is niet mogelijk