Adrenogenitaalsyndroom

Adrenogenitaalsyndroom 

Inleiding

Adrenogenitaal syndroom (AGS) is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren, botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet en hoopt zich op. En de stof waarin die bepaalde stof normaal wordt omgezet, wordt minder geproduceerd. Als het ophopen of het onvoldoende produceren van een bepaalde stof tot klachten leidt, noemen we het een stofwisselingsziekte.

Bijnieraandoening
AGS is een aandoening van de bijnieren. Dat zijn klieren die boven de nieren liggen. Normaal gesproken maken de bijnieren hormonen die o.a. zorgen voor de zout- en waterhuishouding (aldosteron) en voor de reactie bij stress, koorts en lichamelijke inspanning (cortisol). De bijnieren produceren ook mannelijke hormonen (androgenen).
Door een erfelijke afwijking maken de bijnieren van AGS-patiënten te weinig cortisol en aldosteron en te veel androgenen.
De ernstigste vorm leidt tot shockverschijnselen en vochttekort door zoutverlies en daarnaast bij meisjes tot vermannelijking van de uitwendige geslachtsdelen door de androgenen.

Zeldzaamheid
AGS is een zeldzame aandoening. Per jaar worden er in Nederland ongeveer 15 tot 20 personen geboren met AGS.

Symptomen

Bij patiënten met AGS maken de bijnieren te weinig van het hormoon cortisol en te veel androgenen (mannelijke hormonen). Dit leidt tot vermannelijking van de uiterlijke geslachtsdelen. Bij meisjes zijn deze kenmerken vaak al vermannelijkt bij de geboorte.
Er zijn drie vormen van AGS. Er is een vorm met te weinig cortisol en aldosteron, en te veel androgenen. Ook is er een vorm met te weinig cortisol, voldoende aldosteron en te veel androgenen. Tenslotte is er een vorm met voldoende cortisol en aldosteron en te veel androgenen.

Veel meisjes met AGS hebben een vermannelijking van de geslachtsdelen door de overproductie van mannelijke hormonen (androgenen). Dit wordt vaak al bij de geboorte opgemerkt doordat zij zowel mannelijke als vrouwelijke geslachtsdelen lijken te hebben. Bij jongens leidt deze overproductie tot een vervroegde puberteit.

Door een tekort aan het hormoon aldosteron kan bij pasgeborenen veel zout door de nieren worden uitgescheiden, waardoor zij ernstig kunnen uitdrogen Dit gebeurt meestal pas in de tweede levensweek en geldt zowel voor jongens als voor meisjes.
Door een tekort aan het hormoon cortisol, kunnen patiënten is shock raken omdat dit hormoon onder andere verantwoordelijk is voor het op peil houden van de bloeddruk in stress situaties.


Met de juiste begeleiding en behandeling kan een AGS patiënt een goed leven leiden.

Diagnose

Adrenogenitaal syndroom kan worden vermoed op grond van de uiterlijke symptomen. Omdat het echter belangrijk is de patiëntjes snel te behandelen, ook als er geen uiterlijke symptomen zijn, wordt er binnen acht dagen na de geboorte standaard op deze aandoening gescreend met behulp van bloed uit de hielprik.
Daarnaast kan met echo onderzoek van de inwendige geslachtsorganen en DNA onderzoek de diagnose gesteld worden.

Behandeling

AGS is, net als alle stofwisselingsziekten, niet te genezen. Wel is het mogelijk om de ziekte zodanig te behandelen dat de symptomen uitblijven. Omdat het belangrijk is om de behandeling zo vroeg mogelijk te starten, wordt AGS direct na de geboorte opgespoord met behulp van de hielprik.
De behandeling bestaat uit hormonen om de hoeveelheid cortisol en aldosteron in het lichaam aan te vullen. Soms is het nodig dat er extra zout gegeten wordt. Voor meisjes kan een operatie aan de uitwendige geslachtdelen nodig zijn.

Erfelijkheid

Stofwisselingsziekten zijn erfelijke ziekten. Dat betekent dat je met de ziekte geboren wordt en er niet van kan genezen. Het betekent meestal dat de ouders van te voren niet hadden kunnen weten dat hun kind ziek zou worden. In de meeste gevallen hebben beide ouders nergens last van. Zij zijn dan “gezonde dragers” van een afwijkend gen en hebben daarnaast het normale gen (zie onder). Het normale gen zorgt ervoor dat het benodigde enzym bij hen voldoende aangemaakt wordt. Een kind met de ziekte heeft twee afwijkende genen en mist het normale gen. Daardoor wordt het enzym niet of onvoldoende aangemaakt.

Autosomaal recessief
In elke cel van het lichaam is het erfelijke materiaal in tweevoud aanwezig en is verdeeld in chromosoomparen. Er zijn per cel 22 gelijke paren (autosomen), terwijl het 23e paar geslacht-bepalend is en verschilt tussen een vrouw, die twee X chromosomen heeft en een man die een X en een Y chromosoom heeft.

Deze stofwisselingsziekte erft ‘autosomaal recessief’ over. Autosomaal betekent dat het afwijkende gen op één van de 22 gewone chromosomen ligt. Zowel jongens als meisjes kunnen ziek zijn. Daarnaast is een afwijkend gen op een van de twee chromosomen ondergeschikt aan het normale gen op het andere chromosoom (recessief), die in dat geval compenseert. Dit gebeurt bij een “gezonde dragers”, die de ziekte dus niet zal krijgen. Er zijn dus twee afwijkende genen nodig om de ziekte te krijgen. Een kind met een stofwisselingsziekte heeft van allebei zijn ouders een afwijkend gen geërfd.

De ouders zijn niet ziek, maar zijn wel drager van het afwijkende gen. Daardoor hebben ze 25% kans (1 op 4) bij elke zwangerschap op een kind met de ziekte. Ook hebben ze 75% (3 op 4) kans op een kind dat niet ziek is. Daarvan zal 2/3, net als de ouders, gezonde drager zijn. Deze kinderen kunnen de ziekte alleen doorgeven als hun partner ook dezelfde afwijking heeft op zijn DNA.

AGS-patiënten worden met een goede behandeling normaal volwassen en kunnen zelf kinderen krijgen. Het hangt van hun partner af of hun kinderen de ziekte ook zullen hebben. Als de partner de genafwijking niet heeft, wordt geen van de kinderen ziek, maar zijn ze wel allemaal drager van het afwijkende gen. Als de partner de genafwijking wel heeft, is er 50% kans op een ziek kind en 50% kans op een gezond kind dat wel drager is. Wanneer de partner geen familie is, is de kans dat hij of zij dezelfde genafwijking heeft, zeer klein.

Overige informatie

Omim nummer

Synoniemen:

Adrenogenitaalsyndroom
AGS
Congenital adrenal hyperplasia
CAH
21-hydroxylase deficiëntie

Meest gebruikte naam

Adrenogenitaalsyndroom (AGS)

Informatie voor kinderen:

stripalgemeen

Stripboek

Zijn er leden met deze ziekte?

Er is één lid met ‘Adrenogenitaalsyndroom’ bij ons aangemeld.

Datum laatst bewerkt:

01 October 2015

Autorisatie door:

H. Meutgeert

Disclaimer

Aan de ziekte-informatie kunnen geen rechten worden ontleend. De informatie is mogelijk niet op alle punten actueel, omdat de ontwikkelingen en inzichten snel kunnen gaan. VKS tracht de ziekte-informatie zo goed mogelijk actueel te houden.
Ervaringsverhalen zijn persoonlijke verhalen. De beschrijving van de ziekte en symptomen gelden voor deze persoon. Zoals voor veel erfelijke ziekten geldt, is er een behoorlijke variatie in ernst onder de patiënten. U kunt uit dit verhaal dan ook geen algemene conclusies trekken. Het verhaal geeft slechts een beeld hoe het leven met deze stofwisselingsziekte in de praktijk eruit kan zien.

Heeft u hulp nodig bij het inloggen?

Vond u deze informatie nuttig? Help ons dan om dit in stand te houden.

Reageren is niet mogelijk