Adrenogenitaalsyndroom

Adrenogenitaalsyndroom 

Inleiding

Adrenogenitaal syndroom (AGS) is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren, botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet en hoopt zich op. En de stof waarin die bepaalde stof normaal wordt omgezet, wordt minder geproduceerd. Als het ophopen of het onvoldoende produceren van een bepaalde stof tot klachten leidt, noemen we het een stofwisselingsziekte.

Bijnieraandoening
AGS is een aandoening van de bijnieren. Dat zijn klieren die boven de nieren liggen. Normaal gesproken maken de bijnieren hormonen die o.a. zorgen voor de zout- en waterhuishouding (aldosteron) en voor de reactie bij stress, koorts en lichamelijke inspanning (cortisol). De bijnieren produceren ook mannelijke hormonen (androgenen).
Door een erfelijke afwijking maken de bijnieren van AGS-patiënten te weinig cortisol en aldosteron en te veel androgenen.
De ernstigste vorm leidt tot shockverschijnselen en vochttekort door zoutverlies en daarnaast bij meisjes tot vermannelijking van de uitwendige geslachtsdelen door de androgenen.

Zeldzaamheid
AGS is een zeldzame aandoening. Per jaar worden er in Nederland ongeveer 15 tot 20 personen geboren met AGS.

Symptomen

Bij patiënten met AGS maken de bijnieren te weinig van het hormoon cortisol en te veel androgenen (mannelijke hormonen). Dit leidt tot vermannelijking van de uiterlijke geslachtsdelen. Bij meisjes zijn deze kenmerken vaak al vermannelijkt bij de geboorte.
Er zijn drie vormen van AGS. Er is een vorm met te weinig cortisol en aldosteron, en te veel androgenen. Ook is er een vorm met te weinig cortisol, voldoende aldosteron en te veel androgenen. Tenslotte is er een vorm met voldoende cortisol en aldosteron en te veel androgenen.

Veel meisjes met AGS hebben een vermannelijking van de geslachtsdelen door de overproductie van mannelijke hormonen (androgenen). Dit wordt vaak al bij de geboorte opgemerkt doordat zij zowel mannelijke als vrouwelijke geslachtsdelen lijken te hebben. Bij jongens leidt deze overproductie tot een vervroegde puberteit.

Door een tekort aan het hormoon aldosteron kan bij pasgeborenen veel zout door de nieren worden uitgescheiden, waardoor zij ernstig kunnen uitdrogen Dit gebeurt meestal pas in de tweede levensweek en geldt zowel voor jongens als voor meisjes.
Door een tekort aan het hormoon cortisol, kunnen patiënten is shock raken omdat dit hormoon onder andere verantwoordelijk is voor het op peil houden van de bloeddruk in stress situaties.


Met de juiste begeleiding en behandeling kan een AGS patiënt een goed leven leiden.

Diagnose

Adrenogenitaal syndroom kan worden vermoed op grond van de uiterlijke symptomen. Omdat het echter belangrijk is de patiëntjes snel te behandelen, ook als er geen uiterlijke symptomen zijn, wordt er binnen acht dagen na de geboorte standaard op deze aandoening gescreend met behulp van bloed uit de hielprik.
Daarnaast kan met echo onderzoek van de inwendige geslachtsorganen en DNA onderzoek de diagnose gesteld worden.

Behandeling

AGS is, net als alle stofwisselingsziekten, niet te genezen. Wel is het mogelijk om de ziekte zodanig te behandelen dat de symptomen uitblijven. Omdat het belangrijk is om de behandeling zo vroeg mogelijk te starten, wordt AGS direct na de geboorte opgespoord met behulp van de hielprik.
De behandeling bestaat uit hormonen om de hoeveelheid cortisol en aldosteron in het lichaam aan te vullen. Soms is het nodig dat er extra zout gegeten wordt. Voor meisjes kan een operatie aan de uitwendige geslachtdelen nodig zijn.

Erfelijkheid

Stofwisselingsziekten zijn erfelijke ziekten. Mensen vinden erfelijkheid ingewikkeld. We proberen het zo duidelijk mogelijk uit te leggen.

Het menselijke lichaam bestaat uit allemaal cellen. In de kern van elke cel is erfelijk materiaal aanwezig. Dit noemen we DNA. Het DNA bevat alle erfelijke eigenschappen. Dat DNA is er in tweevoud: de helft van het DNA komt van de vader en de andere helft van de moeder. De chromosomen bevatten stijf opgerolde DNA-strengen. Je kunt ze onder een microscoop waarnemen, als de cel zich deelt. Er zijn normaal gesproken per cel 22 gelijke paren chromosomen (autosomen), terwijl het 23e paar geslacht-bepalend is en bij een vrouw twee X chromosomen en bij een man een X en een Y chromosoom heeft. Een man erft het Y chromosoom altijd van zijn vader een vrouw krijgt van haar moeder een X chromosoom en van haar vader het andere X chromosoom. De chromosomen bevatten de genen die met een hele lange streng letters een recept of code vormen voor één erfelijke eigenschap. Ook de genen bestaan dus voor de helft uit materiaal afkomstig van vader en voor de andere helft uit materiaal afkomstig van moeder.

Autosomaal recessief
Deze stofwisselingsziekte erft ‘autosomaal recessief’ over. Autosomaal betekent dat het afwijkende gen op één van de 22 gewone chromosomen ligt , niet op de geslachtschromosomen X en Y. Zowel jongens als meisjes kunnen de aandoening dan krijgen. Ook is het afwijkende deel van het gen ondergeschikt aan het functionele gen afkomstig van het andere chromosoom. Dit wordt bedoeld met de term recessief. Dit betekent meestal dat dragers van één afwijkend gen daarvan geen klachten hebben, omdat het functionerende gen  op het andere chromosoom de taak van het afwijkende gen compenseert.

Er zijn dus twee afwijkende genen nodig om ziekteverschijnselen te hebben. Een persoon met een autosomaal overervende stofwisselingsziekte heeft van allebei de ouders precies het afwijkende deel van het gen geërfd. Bij deze persoon zorgt deze combinatie voor een genetische code die niet werkt. Hierdoor kan één enzym of eiwit niet of niet voldoende worden gemaakt. Dat zorgt voor de ziekteverschijnselen.

Dragerschap en overerving
In de meeste gevallen hebben beide ouders nergens last van. Zij zijn dan gezonde dragers. Het functionerende gen  op het andere chromosoom zorgt ervoor dat het benodigde enzym of eiwit bij hen voldoende aangemaakt wordt. Elk mens heeft ongeveer 25.000 genen. Elk mens draagt tenminste zeven recessieve afwijkende genen met zich mee. Deze afwijkende genen, maken ons deels tot unieke individuen. Maar zorgen er dus ook voor dat er ineens een kind geboren kan worden met een erfelijke aandoening. Zonder dat die aandoening in de familie voorkomt. Zonder dat ouders wisten dat zij drager waren.

Wanneer men weet dat beide ouders drager zijn van hetzelfde afwijkende gen, weten we dat ze bij elke zwangerschap een kans van 1 op 4 (25%)  hebben op een kind met de ziekte. Ook hebben ze 75% (3 op 4) kans op een kind dat niet ziek is. Van de gezonde kinderen zal 2/3, net als de ouders, gezonde drager zijn. Deze kinderen kunnen de ziekte alleen doorgeven als hun partner ook dezelfde afwijking heeft op zijn DNA.

Overige informatie

Omim nummer

Synoniemen:

Adrenogenitaalsyndroom
AGS
Congenital adrenal hyperplasia
CAH
21-hydroxylase deficiëntie

Meest gebruikte naam

Adrenogenitaalsyndroom (AGS)

Informatie voor kinderen:

stripalgemeen

Stripboek

Zijn er leden met deze ziekte?

Er is één lid met ‘Adrenogenitaalsyndroom’ bij ons aangemeld.

Datum laatst bewerkt:

01 October 2015

Autorisatie door:

H. Meutgeert

Disclaimer

Aan de ziekte-informatie kunnen geen rechten worden ontleend. De informatie is mogelijk niet op alle punten actueel, omdat de ontwikkelingen en inzichten snel kunnen gaan. VKS tracht de ziekte-informatie zo goed mogelijk actueel te houden.
Ervaringsverhalen zijn persoonlijke verhalen. De beschrijving van de ziekte en symptomen gelden voor deze persoon. Zoals voor veel erfelijke ziekten geldt, is er een behoorlijke variatie in ernst onder de patiënten. U kunt uit dit verhaal dan ook geen algemene conclusies trekken. Het verhaal geeft slechts een beeld hoe het leven met deze stofwisselingsziekte in de praktijk eruit kan zien.

Heeft u hulp nodig bij het inloggen?

Vond u deze informatie nuttig? Help ons dan om dit in stand te houden.

Reacties zijn gesloten.