Zorgpaden

Zorgpaden voor patiënten

 Argininosuccinaat lyase deficiëntie
 Argininosuccinaat synthetase (citrullinemie)
 Carbamoyl fosfaat synthase / hyperammonemie (CPS)
 CDG-1a (PMM2-CDG)
 Glutaaracidurie type 1
 GSD-1a
 GSD-1b
 GSD-3 (debranching enzym)
 Isovaleriaanacidurie (iso-valeryl CoA dehydrogenase)
 klassieke galactosemie
 LCHADD
 MCADD
 Methylmalonacidurie (methylmalonyl CoA mutase)
 MSUD (vertakte keten oxo-zuur dehydrogenase
 Niemann-Pick type C
 Ornithine transcarbamoylase (OTC) deficiëntie
 Phenylalanine hydroxylase (PKU)
 Propionacidurie (propionyl CoA carboxylase)
 Tyrosinemie type 1
 VLCADD

Zorgpaden voor professionals

 Argininosuccinaat lyase deficiëntie
 Argininosuccinaat synthetase (citrullinemie)
 Carbamoyl fosfaat synthase / hyperammonemie (CPS)
 CDG-1a (PMM2-CDG)
 Chronisch progressieve externe ophthalmoplegie (CPEO)
 GLUT-1 (de Vivo syndroom)
 Glutaaracidurie type 1
 GSD-1a
 GSD-1b
 GSD-3 (debranching enzym)
 Isovaleriaanacidurie (iso-valeryl CoA dehydrogenase)
 Kearns Sayre Syndroom
 klassieke galactosemie
 LCHADD
 MCADD
 MELAS
 Methylmalonacidurie (methylmalonyl CoA mutase)
 Mitochondriële encefalomyopathie
 Mitochondriële syndromen
 MSUD (vertakte keten oxo-zuur dehydrogenase
 NBIA, voorheen Hallervorden-Spatz
 Niemann-Pick type C
 Ornithine transcarbamoylase (OTC) deficiëntie
 Phenylalanine hydroxylase (PKU)
 Propionacidurie (propionyl CoA carboxylase)
 Tyrosinemie type 1
 VLCADD

Reageren is niet mogelijk