Ziekte-informatie
Hier vind je de informatie over stofwisselingsziekten. Ook wel erfelijke metabole ziekten genaamd. Van alle ziekten, waar we patiënten mee kennen, proberen we informatie toe te voegen.
Alle ziekte-informatie is vrij toegankelijk.
Als je lid bent, kun je ook uitgebreide ervaringen en artikelen uit de Wisselstof raadplegen.
Wil je ons helpen de ziekte-informatie op peil te houden?
Doneer dan.
Lees
hier meer over de herkomst en betrouwbaarheid van onze informatie.
| Ziekte |
|---|
| (Nog) geen nadere diagnose |
2 |
| 2-Keto-adipine acidurie / 2-Amino-adipine acidurie |
| 2-ketoglutaarzuur dehydrogenase deficiëntie |
| 2-Methyl vertakte keten acyl-CoA dehydrogenase |
| 2-Methyl-3-oh-butyryl CoA dehydrogenase |
3 |
| 3-Hydroxybutyraat dehydrogenase |
| 3-Hydroxyisoboterzuur |
| 3-methylcrotonyl-CoA-carboxylasedeficiëntie |
| 3-Methylglutaconacidurie type 3 (Costeff) |
| 3-Methylglutaconacidurie type 4 (niet te classificeren) |
| 3-methylglutaconacidurie type 5 |
4 |
| 4-hydroxyphenylpyruvaat dioxygenase |
| 4H leukodystrofie |
6 |
| 6-Pyruvoyltetrahydropterine synthase (PTPS) |
A |
| AADC (Aromatische L-aminozuur decarboxylase) |
| Acatalasemie (catalase deficiëntie) |
| Acute intermitterende porfyrie (porfobilinogeen deaminase) |
| Adenine fosforibosyl transferase |
| Adenosine deaminase deficiëntie |
| adenosine kinase deficiëntie |
| Adenylosuccinasedeficiëntie |
| ADP/ATP carrier (Adenine nucleotide translocator) |
| Adrenogenitaalsyndroom |
| ALD (Adrenoleukodystrofie) |
| alfa-Mannosidose |
| Alkaptonurie (homogentisaat 1,2-dioxygenase deficiëntie) |
| Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiëntie (Schindler) |
| AMACR (Alpha-methylacyl-CoA racenase deficiency) |
| Aminoacyl-tRNA-synthetasedeficiënties |
| Aminoacylase 1 deficiëntie |
| ApoA-1 mutaties |
| ApoC-2 |
| Apolipoproteïne B deficiëntie |
| Arginase |
| ASL deficiëntie (Argininosuccinaat lyase) |
| Aspartylglucosaminurie |
B |
| Barth syndroom; Taffazin deficiëntie |
| Berardinelli-Seip congenitale lipodystrofie type 2 |
| Bèta-ketothiolase deficiëntie |
| beta-Mannosidose |
| Beta-ureidopropionase deficiëntie |
| BH4 responsieve PKU |
| Biotine-afhankelijke multipele carboxylasedeficiëntie |
| Biotinidasedeficiëntie |
C |
| Canavan (Aspartoacylase deficiëntie) |
| Carbonic anhydrase VA deficiency |
| Carnitine / acylcarnitine translocase deficiëntie |
| Carnitine deficiëntie ECI |
| Carnitinepalmitoyltransferase 1 (CPT1)-deficiëntie |
| Carnitinepalmitoyltransferase 2 (CPT2)-deficiëntie |
| Cathepsin K deficiëntie |
| Cbl A |
| Cbl B |
| Cbl C |
| Cbl D |
| Cbl E |
| Cbl F |
| Cbl G |
| CDG ALG1-CDG |
| CDG ALG12-CDG |
| CDG ALG2-CDG |
| CDG ALG3-CDG |
| CDG ALG6-CDG |
| CDG ALG8-CDG |
| CDG ALG9-CDG |
| CDG B4GALT1-CDG |
| CDG COG6-CDG |
| CDG DOLK-CDG |
| CDG DPAGT1-CDG |
| CDG DPM1-CDG |
| CDG DPM3-CDG |
| CDG GLS1-CDG |
| CDG MGAT2-CDG |
| CDG MPDU1-CDG |
| CDG MPI-CDG |
| CDG SLC35C1-CDG |
| CDG N-Glycanase 1 deficiëntie |
| CDG PMM2-CDG |
| CDG-x (unclassified) |
| Cerebral folate transport deficiency |
| Cerebrotendineuze xanthomatose |
| cholesterol acyltransferase deficiëntie |
| Cholesteryl ester transport eiwit |
| Chronisch progressieve externe ophthalmoplegie (CPEO) |
| Citrine deficiëntie |
| Citrullinemie type 1 (Argininosuccinaat synthetase, ASS) |
| CLN 2 (NCL type 2) Jansky-Bielschowski |
| CLN 6 Atypische variant NCL |
| CLN1 (infantiele NCL) Haltia-Santavuori |
| CLN3 (NCL type 3) Batten-Spielmeyer-Vogt |
| CLN4 (NCL type 4) ziekte van Kufs |
| CLN5, Finse variant |
| Congenitale erythropoietische porfyrie (ziekte van Gunther) |
| Conradi-Hunermann (sterol-Δ8-isomerase) |
| CPS deficiëntie (Carbamoylfosfaatsynthetase 1/ hyperammoniëmie |
| Creatine transporter defect (SLC6A8) |
| Crigler Najjar |
| Cysthathionase deficiëntie (γ-cysthathionase) |
| Cystinose (Benigne / adulte ) |
| Cystinose (Infantiel) |
| Cystinose (Intermediair / juveniel) |
| Cystinurie |
| Cytosolisch acetoacetyl CoA thiolase (CAT) |
D |
| D-2-Hydroxyglutaarzuur |
| D-bifunctional protein deficiëntie |
| DECR (2,4 dienoyl coenzym A reductase) deficiëntie |
| Defecten in de oxidatieve fosforylering (mitochondriële ademhalingsketen) |
| Delta-1-pyrroline-5 carboxylate synthase |
| delta-aminolevulinate dehydratase deficiëntie |
| Deoxyguanosine kinase deficiëntie |
| Desmosterolosis (3β-hydroxysterol- Δ24 reductase |
| Dihydrobiopteridine reductase (DHPR) |
| Dihydropyrimidinase |
| Dihydropyrimidine dehydrogenase |
E |
| Erythropoietische protoporfyrie (ferrochelatase) |
F |
| Familiaire hypercholesterolemie (LDL receptor) |
| Familiaire hypercholesterolemie met hyperlipidemie |
| Familiaire hyperinsulinemische hypoglykemie-1HHF1 |
| Familiaire hypoalfalipoproteinemie |
| Fatty aldehyde dehydrogenase (Sjögren-Larsson) |
| Fosfoenolpyruvaatcarboxykinase (PEPCK) deficiëntie |
| Fosforibosylpyrofosfaat synthetase deficiëntie |
| Fosforibosylpyrofosfaat synthetase I superactiviteit |
| Fosfoserinefosfatasedeficiëntie |
| Fructose intolerantie (aldolase-B) |
| Fructose-1,6-difosfatase deficiëntie |
| Fructosurie |
| Fucosidose |
| Fumarase deficiëntie |
G |
| G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiëntie) |
| GABA transaminase |
| Galactokinasedeficiëntie |
| Galactosialidose |
| Glucose-6-fosfatase-β deficiëntie |
| GLUT-2 (Fanconi Bickel) |
| GLUT1-DS (de Vivo syndroom) |
| Glutaaracidurie type 1 |
| Glutaaracidurie type 3 (peroxisomaal glutaryl-CoA oxidase) |
| Glutamaat decarboxylase 1 deficiëntie |
| Glutamaat decarboxylase 2 deficiëntie |
| Glutamaat formiminotransferase |
| Glutathion synthetase deficiëntie |
| Glyceraat kinase deficiëntie |
| Glycerolkinase deficiëntie |
| Glycosylphosphatidylinositol (GPI)-anchor biosynthese deficiëntie |
| GM1 Gangliosidose (β-galactosidase deficiëntie) |
| GSD 14 (Phosphoglucomutase 1 deficiëntie) |
| GSD-0 (glycogeen synthetase) |
| GSD-10 |
| GSD-15 |
| GSD-1a |
| GSD-1b |
| GSD-2 (α-1,4-glucosidase) / Pompe |
| GSD-2b (Ziekte van Danon ) |
| GSD-3 (debranching enzym) |
| GSD-4 (branching enzym) |
| GSD-5 (Fosforylase-spier) / McArdle |
| GSD-6 (Fosforylase-lever) |
| GSD-7 (fosfofructokinase) |
| GSD-9 (Fosforylase-b-kinase deficiëntie) |
| GTP-cyclohydrolase |
| Guanidinoacetaat methyltransferase deficiëntie (GAMT) |
| Gyraatatrofie (hyperornithinemie) |
H |
| HABC |
| Hepato-erythropoietische porfyrie (uroporfyrine decarboxylase) |
| Hereditaire coproporfyrie (coproporfyrine oxidase) |
| Histidase (histidine ammonia-lyase) |
| HMG-CoA synthase |
| HMG-CoA-lyasedeficiëntie |
| Holocarboxylasesynthetasedeficiëntie |
| Homocystinurie (cystathinonine-β-synthase) |
| Hyperhomocysteïnemie |
| Hyperinsulinisme- glutamate dehydrogenase 1 |
| Hyperlysinemie, saccharopinurie |
| Hyperornithinemie, hyperammonemie, homocitrullinemie (HHH) |
| Hyperprolinemie type 1 (Proline oxidase deficiëntie ) |
| Hyperprolinemie type 2 (Delta-1-pyrroline-5 carboxylate dehydrogenase) |
| Hypobetalipoproteinemie type 1 |
| Hypobetalipoproteinemie type 2 |
| Hypofosfatasie (HPP) |
| Hypofosfatemische rachitis (PHEX) |
| Hypokalemische periodieke paralyse |
| Hypomyeliniserende leukodystrofie-8 (HLD8) (4H syndroom) |
I |
| Intrinsic factor deficiëntie |
| Isovaleriaanacidurie (iso-valeryl CoA dehydrogenase) |
K |
| Kearns Sayre Syndroom |
| Klassieke Galactosemie |
| Klassieke Refsum (phytanoyl-CoA hydroxylase) |
| Kynureninase deficiëntie |
L |
| L-2-Hydroxyglutaarzuur |
| L-Arginine:glycine amidinotransferase deficiëntie |
| LARS |
| LCHADD en MTP-deficiëntie |
| Leber’s Heriditary Optic Neuropathy |
| Lesch-Nyhan |
| Leukodystrofie / Wittestofziekten |
| Lipide hydrolase deficiëntie, CGI-58 (Chanarin-Dorfman syndroom) |
| Lipoproteine lipase deficiëntie |
| LPI (lysine proteine intolerantie) |
| LTBL (Leukoencephalopathy with Thalamus and Brainstem involvement and high Lactate) |
| LTC4-synthasedeficiëntie |
| Lysosomale zure lipase |
| Lysyl-tRNA synthetase 1 deficiëntie |
M |
| MADD (glutaaracidurie type 2) |
| Malonacidurie (malonyl CoA decarboxylase) |
| MCADD |
| Meerdere complexen van de de oxidatieve fosforylering |
| Megdel syndroom |
| MELAS |
| MERRF |
| Metachromatische leukodystrofie (arylsulfatase A) |
| Methionine adenosyl transferase |
| Methyleen tetrahydrofolaat reductase (MTHFR) |
| Mevalonaatkinasedeficiëntie (mevalonacidurie) |
| Mevalonzuuracidurie |
| MGCA 1 (3-Methylglutaconacidurie type 1) |
| Mitochondriële acetoacetyl-CoA thiolase |
| mitochondriële ademhalingsketen complex 1 (Oxidatieve fosforylering) |
| Mitochondriele ademhalingsketen complex 5 |
| Mitochondriële encefalomyopathie |
| Mitochondriële myopathie |
| Mitochondriële syndromen |
| MMA (Methylmalonacidurie door methylmalonyl CoA mutase) |
| MNGIE (myo-neuro-gastro-instestinale encephalopathy) |
| Molybdeen co-factor deficiëntie |
| Monocarboxylate transporter 8 |
| Monocarboxylate transporter deficiëntie type 1 |
| MPS 1 |
| MPS 2, Ziekte van Hunter |
| MPS 3a, Sanfilippo A |
| MPS 3b, Sanfilippo B |
| MPS 3c, Sanfilippo C |
| MPS 3d, Sanfilippo D |
| MPS 4a, Morquio A |
| MPS 6 Syndroom van Maroteaux-Lamy |
| MPS 7, ziekte van Sly |
| MPS4b, Morquio B |
| MSUD (vertakte keten oxo-zuur dehydrogenase |
| Mucolipidose type 1 (Sialidose) |
| Mucolipidose type 2 (I-cel ziekte) |
| Mucolipidose type 3 |
| multiple sulfatase deficiëntie |
| Myoglobinurie (Mg-dependent phosphatidic acid phosphohydrolase deficiency) |
N |
| N-acetyl glutamaat synthetase (NAGS) |
| N-acetylneuramic acid phosphate synthase (NANS) deficiëntie |
| NBIA- BPAN, PKAN |
| Niemann-Pick type A en B (sfingomyelinase) |
| Niemann-Pick type C |
| NKH (Non-ketotische hyperglycinemie) |
O |
| OCTN2 (Organic cation transporter-deficiëntie) |
| Ornithine transcarbamylase (OTC) deficiëntie |
| Oxidatieve fosforylering complex 2 (mitochondriële ademhalingsketen) |
| Oxidatieve fosforylering complex 3 (mitochondriële ademhalingsketen) |
| Oxidatieve fosforylering complex 4 (mitochondriële ademhalingsketen) |
P |
| PCH2 (Pontocerebellaire Hypoplasie) |
| PCH6 |
| PDE Pyridoxine-afhankelijke epilepsie ALD7A1 |
| PDE variant Pyridoxaal-fosfaat afhankelijke epilepsie |
| Pelizaeus-Merzbacher |
| peroxisome biogenese stoornis 1B , |
| PEX 26 |
| PEX-10 |
| PEX-12 |
| PEX-13 |
| PEX-16 |
| PEX-19 |
| PEX-2 |
| PEX-3 |
| PEX-5 |
| PEX-6 |
| Phosphatidylinositol biphosphate 5 phosphatase (Lowe) |
| PKU (Phenylalanine hydroxylase deficiëntie) |
| PLAN (Seitelberger) |
| Polymerase gamma deficiëntie (POLG1) |
| Porfyrie variegata (proto coproporfyrine oxidase) |
| Primaire coenzym Q10 deficiëntie |
| Primaire hyperoxalurie |
| Prolidase deficiëntie |
| Propionacidurie (propionyl CoA carboxylase) |
| Pseudo neonatale adrenoleukodystrofie (Acyl-CoA oxidase) |
| Pseudo Zellweger (peroxisomaal thiolase) |
| Purine nucleoside fosforylase deficiëntie |
| Pyruvaat dehydrogenase complex (PDHC) deficiëntie |
| Pyruvaat kinase deficiëntie |
| Pyruvaatcarboxylase deficiëntie |
R |
| Rhizomele chondrodysplasie punctata |
| Riboflavinetransporterdeficiëntie (RTD) |
S |
| Salla en ISSD (siaalzuurstapelingsziekten) |
| Sandhoff (Gangliosidose GM2) |
| SCADD (inclusief genvarianten/polymorfismen) |
| SCHADD |
| Serine deficiëntie (3-Phosphoglyceraat dehydrogenase) |
| SGLT-1 (congenitale glu-gal malabsorptie) |
| SGLT-2 (renale glucosurie) |
| Sitosterolemie |
| Smith-Lemli-Opitz (3-beta-hydroxysterol-delta-7 reductase) |
| Spier adenosine monofosfaat deaminase |
| Succinyl CoA oxoacid transferase (SCOT) |
| Succinyl-semialdehyde dehydrogenase (SSADH)-deficiëntie |
| Sucrase-isomaltase deficiëntie (SI deficientie), congenitale sucrase-isomaltase deficiëntie (CSID) |
| Sulfiet oxidase deficiëntie |
| Syndroom van Aicardi Goutieres |
| Syndroom van Alpers, POLG1 |
| Syndroom van Bartter |
| Syndroom van Cockayne |
| Syndroom van Leigh |
| syndroom van Sengers |
T |
| Tay-Sachs (GM2-Gangliosidose) |
| Tetrahydropterine carbinolamine dehydratase |
| Thymidine kinase 2 (TK 2) deficiëntie |
| Transaldolase deficiëntie |
| Transcobalamine 1 (R binder) |
| Transcobalamine 2-deficiëntie |
| Transcobalamine III deficiëntie |
| Trichothiodystrofie (TTD) |
| Trimethylaminurie (fish odour syndrome) |
| Tyrosine hydroxylase deficiëntie |
| Tyrosinemie type 1 |
| Tyrosinemie type 2 (tyrosine aminotransferase) |
U |
| UDP-galactose transporter deficiëntie |
| Uridine difosfaat-galactose 4-epimerase |
| Uridine monofosfaat synthase (orootzuur acidurie) |
| Uridinedifosfaat-N-acetylglucosamine 2-epimerase deficiëntie |
| Urocanase |
V |
| Vanishing white matter |
| VLCADD |
X |
| Xanthine oxidase deficiëntie |
Z |
| Zellweger spectrum aandoeningen/Peroxisomale Biogenese Defecten |
| ziekte van Alexander |
| Ziekte van Fabry (α-galactosidase deficiëntie) |
| Ziekte van Farber (ceramidase deficiëntie) |
| Ziekte van Gaucher type 1 |
| Ziekte van Gaucher type 2 |
| Ziekte van Gaucher type 3 |
| Ziekte van Hartnup |
| Ziekte van Krabbe (galactocerebrosidase) |
| Ziekte van Menkes (ATP7A transporter) |
| Ziekte van Tangier |
| Ziekte van Wilson (koper-transporterend adenosine trifosfatase) |
|
| α1-antitrypsine |
