Ziekte-informatie

Hier vind je de informatie over stofwisselingsziekten. Ook wel erfelijke metabole ziekten genaamd. Van alle ziekten, waar we patiënten mee kennen, proberen we informatie toe te voegen. Alle ziekte-informatie is vrij toegankelijk. Als je lid bent, kun je ook uitgebreide ervaringen en artikelen uit de Wisselstof raadplegen. Wil je ons helpen de ziekte-informatie op peil te houden? Doneer dan. Lees hier meer over de herkomst en betrouwbaarheid van onze informatie.
Ziekte
(Nog) geen nadere diagnose

2

2-Keto-adipine acidurie / 2-Amino-adipine acidurie
2-ketoglutaarzuur dehydrogenase deficiëntie
2-Methyl vertakte keten acyl-CoA dehydrogenase
2-Methyl-3-oh-butyryl CoA dehydrogenase

3

3-Hydroxybutyraat dehydrogenase
3-Hydroxyisoboterzuur
3-methylcrotonyl-CoA-carboxylasedeficiëntie
3-Methylglutaconacidurie type 3 (Costeff)
3-Methylglutaconacidurie type 4 (niet te classificeren)
3-methylglutaconacidurie type 5

4

4-hydroxyphenylpyruvaat dioxygenase
4H leukodystrofie

6

6-Pyruvoyltetrahydropterine synthase (PTPS)

A

AADC (Aromatische L-aminozuur decarboxylase)
Acatalasemie (catalase deficiëntie)
Acute intermitterende porfyrie (porfobilinogeen deaminase)
Adenine fosforibosyl transferase
Adenosine deaminase deficiëntie
adenosine kinase deficiëntie
Adenylosuccinasedeficiëntie
ADP/ATP carrier (Adenine nucleotide translocator)
Adrenogenitaalsyndroom
ALD (Adrenoleukodystrofie)
alfa-Mannosidose
Alkaptonurie (homogentisaat 1,2-dioxygenase deficiëntie)
Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiëntie (Schindler)
AMACR (Alpha-methylacyl-CoA racenase deficiency)
Aminoacyl-tRNA-synthetasedeficiënties
Aminoacylase 1 deficiëntie
ApoA-1 mutaties
ApoC-2
Apolipoproteïne B deficiëntie
Arginase
ASL deficiëntie (Argininosuccinaat lyase)
Aspartylglucosaminurie

B

Barth syndroom; Taffazin deficiëntie
Berardinelli-Seip congenitale lipodystrofie type 2
Bèta-ketothiolase deficiëntie
beta-Mannosidose
Beta-ureidopropionase deficiëntie
BH4 responsieve PKU
Biotine-afhankelijke multipele carboxylasedeficiëntie
Biotinidasedeficiëntie

C

Canavan (Aspartoacylase deficiëntie)
Carbonic anhydrase VA deficiency
Carnitine / acylcarnitine translocase deficiëntie
Carnitine deficiëntie ECI
Carnitinepalmitoyltransferase 1 (CPT1)-deficiëntie
Carnitinepalmitoyltransferase 2 (CPT2)-deficiëntie
Cathepsin K deficiëntie
Cbl A
Cbl B
Cbl C
Cbl D
Cbl E
Cbl F
Cbl G
CDG ALG1-CDG
CDG ALG12-CDG
CDG ALG2-CDG
CDG ALG3-CDG
CDG ALG6-CDG
CDG ALG8-CDG
CDG ALG9-CDG
CDG B4GALT1-CDG
CDG COG6-CDG
CDG DOLK-CDG
CDG DPAGT1-CDG
CDG DPM1-CDG
CDG DPM3-CDG
CDG GLS1-CDG
CDG MGAT2-CDG
CDG MPDU1-CDG
CDG MPI-CDG
CDG SLC35C1-CDG
CDG N-Glycanase 1 deficiëntie
CDG PMM2-CDG
CDG-x (unclassified)
Cerebral folate transport deficiency
Cerebrotendineuze xanthomatose
cholesterol acyltransferase deficiëntie
Cholesteryl ester transport eiwit
Chronisch progressieve externe ophthalmoplegie (CPEO)
Citrine deficiëntie
Citrullinemie type 1 (Argininosuccinaat synthetase, ASS)
CLN 2 (NCL type 2) Jansky-Bielschowski
CLN 6 Atypische variant NCL
CLN1 (infantiele NCL) Haltia-Santavuori
CLN3 (NCL type 3) Batten-Spielmeyer-Vogt
CLN4 (NCL type 4) ziekte van Kufs
CLN5, Finse variant
Congenitale erythropoietische porfyrie (ziekte van Gunther)
Conradi-Hunermann (sterol-Δ8-isomerase)
CPS deficiëntie (Carbamoylfosfaatsynthetase 1/ hyperammoniëmie
Creatine transporter defect (SLC6A8)
Crigler Najjar
Cysthathionase deficiëntie (γ-cysthathionase)
Cystinose (Benigne / adulte )
Cystinose (Infantiel)
Cystinose (Intermediair / juveniel)
Cystinurie
Cytosolisch acetoacetyl CoA thiolase (CAT)

D

D-2-Hydroxyglutaarzuur
D-bifunctional protein deficiëntie
DECR (2,4 dienoyl coenzym A reductase) deficiëntie
Defecten in de oxidatieve fosforylering (mitochondriële ademhalingsketen)
Delta-1-pyrroline-5 carboxylate synthase
delta-aminolevulinate dehydratase deficiëntie
Deoxyguanosine kinase deficiëntie
Desmosterolosis (3β-hydroxysterol- Δ24 reductase
Dihydrobiopteridine reductase (DHPR)
Dihydropyrimidinase
Dihydropyrimidine dehydrogenase

E

Erythropoietische protoporfyrie (ferrochelatase)

F

Familiaire hypercholesterolemie (LDL receptor)
Familiaire hypercholesterolemie met hyperlipidemie
Familiaire hyperinsulinemische hypoglykemie-1HHF1
Familiaire hypoalfalipoproteinemie
Fatty aldehyde dehydrogenase (Sjögren-Larsson)
Fosfoenolpyruvaatcarboxykinase (PEPCK) deficiëntie
Fosforibosylpyrofosfaat synthetase deficiëntie
Fosforibosylpyrofosfaat synthetase I superactiviteit
Fosfoserinefosfatasedeficiëntie
Fructose intolerantie (aldolase-B)
Fructose-1,6-difosfatase deficiëntie
Fructosurie
Fucosidose
Fumarase deficiëntie

G

G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiëntie)
GABA transaminase
Galactokinasedeficiëntie
Galactosialidose
Glucose-6-fosfatase-β deficiëntie
GLUT-2 (Fanconi Bickel)
GLUT1-DS (de Vivo syndroom)
Glutaaracidurie type 1
Glutaaracidurie type 3 (peroxisomaal glutaryl-CoA oxidase)
Glutamaat decarboxylase 1 deficiëntie
Glutamaat decarboxylase 2 deficiëntie
Glutamaat formiminotransferase
Glutathion synthetase deficiëntie
Glyceraat kinase deficiëntie
Glycerolkinase deficiëntie
Glycosylphosphatidylinositol (GPI)-anchor biosynthese deficiëntie
GM1 Gangliosidose (β-galactosidase deficiëntie)
GSD 14 (Phosphoglucomutase 1 deficiëntie)
GSD-0 (glycogeen synthetase)
GSD-10
GSD-15
GSD-1a
GSD-1b
GSD-2 (α-1,4-glucosidase) / Pompe
GSD-2b (Ziekte van Danon )
GSD-3 (debranching enzym)
GSD-4 (branching enzym)
GSD-5 (Fosforylase-spier) / McArdle
GSD-6 (Fosforylase-lever)
GSD-7 (fosfofructokinase)
GSD-9 (Fosforylase-b-kinase deficiëntie)
GTP-cyclohydrolase
Guanidinoacetaat methyltransferase deficiëntie (GAMT)
Gyraatatrofie (hyperornithinemie)

H

HABC
Hepato-erythropoietische porfyrie (uroporfyrine decarboxylase)
Hereditaire coproporfyrie (coproporfyrine oxidase)
Histidase (histidine ammonia-lyase)
HMG-CoA synthase
HMG-CoA-lyasedeficiëntie
Holocarboxylasesynthetasedeficiëntie
Homocystinurie (cystathinonine-β-synthase)
Hyperhomocysteïnemie
Hyperinsulinisme- glutamate dehydrogenase 1
Hyperlysinemie, saccharopinurie
Hyperornithinemie, hyperammonemie, homocitrullinemie (HHH)
Hyperprolinemie type 1 (Proline oxidase deficiëntie )
Hyperprolinemie type 2 (Delta-1-pyrroline-5 carboxylate dehydrogenase)
Hypobetalipoproteinemie type 1
Hypobetalipoproteinemie type 2
Hypofosfatasie (HPP)
Hypofosfatemische rachitis (PHEX)
Hypokalemische periodieke paralyse
Hypomyeliniserende leukodystrofie-8 (HLD8) (4H syndroom)

I

Intrinsic factor deficiëntie
Isovaleriaanacidurie (iso-valeryl CoA dehydrogenase)

K

Kearns Sayre Syndroom
Klassieke Galactosemie
Klassieke Refsum (phytanoyl-CoA hydroxylase)
Kynureninase deficiëntie

L

L-2-Hydroxyglutaarzuur
L-Arginine:glycine amidinotransferase deficiëntie
LARS
LCHADD en MTP-deficiëntie
Leber’s Heriditary Optic Neuropathy
Lesch-Nyhan
Leukodystrofie / Wittestofziekten
Lipide hydrolase deficiëntie, CGI-58 (Chanarin-Dorfman syndroom)
Lipoproteine lipase deficiëntie
LPI (lysine proteine intolerantie)
LTBL (Leukoencephalopathy with Thalamus and Brainstem involvement and high Lactate)
LTC4-synthasedeficiëntie
Lysosomale zure lipase
Lysyl-tRNA synthetase 1 deficiëntie

M

MADD (glutaaracidurie type 2)
Malonacidurie (malonyl CoA decarboxylase)
MCADD
Meerdere complexen van de de oxidatieve fosforylering
Megdel syndroom
MELAS
MERRF
Metachromatische leukodystrofie (arylsulfatase A)
Methionine adenosyl transferase
Methyleen tetrahydrofolaat reductase (MTHFR)
Mevalonaatkinasedeficiëntie (mevalonacidurie)
Mevalonzuuracidurie
MGCA 1 (3-Methylglutaconacidurie type 1)
Mitochondriële acetoacetyl-CoA thiolase
mitochondriële ademhalingsketen complex 1 (Oxidatieve fosforylering)
Mitochondriele ademhalingsketen complex 5
Mitochondriële encefalomyopathie
Mitochondriële myopathie
Mitochondriële syndromen
MMA (Methylmalonacidurie door methylmalonyl CoA mutase)
MNGIE (myo-neuro-gastro-instestinale encephalopathy)
Molybdeen co-factor deficiëntie
Monocarboxylate transporter 8
Monocarboxylate transporter deficiëntie type 1
MPS 1
MPS 2, Ziekte van Hunter
MPS 3a, Sanfilippo A
MPS 3b, Sanfilippo B
MPS 3c, Sanfilippo C
MPS 3d, Sanfilippo D
MPS 4a, Morquio A
MPS 6 Syndroom van Maroteaux-Lamy
MPS 7, ziekte van Sly
MPS4b, Morquio B
MSUD (vertakte keten oxo-zuur dehydrogenase
Mucolipidose type 1 (Sialidose)
Mucolipidose type 2 (I-cel ziekte)
Mucolipidose type 3
multiple sulfatase deficiëntie
Myoglobinurie (Mg-dependent phosphatidic acid phosphohydrolase deficiency)

N

N-acetyl glutamaat synthetase (NAGS)
N-acetylneuramic acid phosphate synthase (NANS) deficiëntie
NBIA- BPAN, PKAN
Niemann-Pick type A en B (sfingomyelinase)
Niemann-Pick type C
NKH (Non-ketotische hyperglycinemie)

O

OCTN2 (Organic cation transporter-deficiëntie)
Ornithine transcarbamylase (OTC) deficiëntie
Oxidatieve fosforylering complex 2 (mitochondriële ademhalingsketen)
Oxidatieve fosforylering complex 3 (mitochondriële ademhalingsketen)
Oxidatieve fosforylering complex 4 (mitochondriële ademhalingsketen)

P

PCH2 (Pontocerebellaire Hypoplasie)
PCH6
PDE Pyridoxine-afhankelijke epilepsie ALD7A1
PDE variant Pyridoxaal-fosfaat afhankelijke epilepsie
Pelizaeus-Merzbacher
peroxisome biogenese stoornis 1B ,
PEX 26
PEX-10
PEX-12
PEX-13
PEX-16
PEX-19
PEX-2
PEX-3
PEX-5
PEX-6
Phosphatidylinositol biphosphate 5 phosphatase (Lowe)
PKU (Phenylalanine hydroxylase deficiëntie)
PLAN (Seitelberger)
Polymerase gamma deficiëntie (POLG1)
Porfyrie variegata (proto coproporfyrine oxidase)
Primaire coenzym Q10 deficiëntie
Primaire hyperoxalurie
Prolidase deficiëntie
Propionacidurie (propionyl CoA carboxylase)
Pseudo neonatale adrenoleukodystrofie (Acyl-CoA oxidase)
Pseudo Zellweger (peroxisomaal thiolase)
Purine nucleoside fosforylase deficiëntie
Pyruvaat dehydrogenase complex (PDHC) deficiëntie
Pyruvaat kinase deficiëntie
Pyruvaatcarboxylase deficiëntie

R

Rhizomele chondrodysplasie punctata
Riboflavinetransporterdeficiëntie (RTD)

S

Salla en ISSD (siaalzuurstapelingsziekten)
Sandhoff (Gangliosidose GM2)
SCADD (inclusief genvarianten/polymorfismen)
SCHADD
Serine deficiëntie (3-Phosphoglyceraat dehydrogenase)
SGLT-1 (congenitale glu-gal malabsorptie)
SGLT-2 (renale glucosurie)
Sitosterolemie
Smith-Lemli-Opitz (3-beta-hydroxysterol-delta-7 reductase)
Spier adenosine monofosfaat deaminase
Succinyl CoA oxoacid transferase (SCOT)
Succinyl-semialdehyde dehydrogenase (SSADH)-deficiëntie
Sucrase-isomaltase deficiëntie (SI deficientie), congenitale sucrase-isomaltase deficiëntie (CSID)
Sulfiet oxidase deficiëntie
Syndroom van Aicardi Goutieres
Syndroom van Alpers, POLG1
Syndroom van Bartter
Syndroom van Cockayne
Syndroom van Leigh
syndroom van Sengers

T

Tay-Sachs (GM2-Gangliosidose)
Tetrahydropterine carbinolamine dehydratase
Thymidine kinase 2 (TK 2) deficiëntie
Transaldolase deficiëntie
Transcobalamine 1 (R binder)
Transcobalamine 2-deficiëntie
Transcobalamine III deficiëntie
Trichothiodystrofie (TTD)
Trimethylaminurie (fish odour syndrome)
Tyrosine hydroxylase deficiëntie
Tyrosinemie type 1
Tyrosinemie type 2 (tyrosine aminotransferase)

U

UDP-galactose transporter deficiëntie
Uridine difosfaat-galactose 4-epimerase
Uridine monofosfaat synthase (orootzuur acidurie)
Uridinedifosfaat-N-acetylglucosamine 2-epimerase deficiëntie
Urocanase

V

Vanishing white matter
VLCADD

X

Xanthine oxidase deficiëntie

Z

Zellweger spectrum aandoeningen/Peroxisomale Biogenese Defecten
ziekte van Alexander
Ziekte van Fabry (α-galactosidase deficiëntie)
Ziekte van Farber (ceramidase deficiëntie)
Ziekte van Gaucher type 1
Ziekte van Gaucher type 2
Ziekte van Gaucher type 3
Ziekte van Hartnup
Ziekte van Krabbe (galactocerebrosidase)
Ziekte van Menkes (ATP7A transporter)
Ziekte van Tangier
Ziekte van Wilson (koper-transporterend adenosine trifosfatase)

α1-antitrypsine

Reacties zijn gesloten.