Ziekte-informatie
Hier is informatie te vinden over verschillende stofwisselingsziekten. Alle ziekte-informatie is vrij toegankelijk. Als je inlogt, staan er uitgebreide ervaringsverhalen en artikelen uit de Wisselstof bij de specifieke aandoeningen. Lees hier meer over de herkomst en betrouwbaarheid van onze informatie.
| Ziekte |
|---|
| α-Fucosidose |
| α-Mannosidose |
| α1-antitrypsine |
| β- Mannosidose |
| γ-cysthathionase deficiëntie |
| Δ1-pyrroline-5 carboxylate dehydrogenase (Hyperprolinemie type 2) |
| Δ1-pyrroline-5 carboxylate synthase |
| (Nog) geen nadere diagnose |
2 |
| 2-Keto-adipine acidurie / 2-Amino-adipine acidurie |
| 2-ketoglutaarzuur dehydrogenase deficiëntie |
| 2-Methyl vertakte keten acyl-CoA dehydrogenase |
| 2-Methyl-3 oh- butyryl CoA dehydrogenase |
3 |
| 3-hydroxy-acyl-coenzym A dehydrogenase |
| 3-Hydroxybutyraat dehydrogenase |
| 3-Hydroxyisoboterzuur |
| 3-methylcrotonyl glycinurie (3-MCC) deficiëntie |
| 3-Methylglutaconacidurie type 1 (3-methylglutaconzuur CoA hydratase) |
| 3-Methylglutaconacidurie type 2 (Barth Syndroom) |
| 3-Methylglutaconacidurie type 3 (Costeff) |
| 3-Methylglutaconacidurie type 4 (niet te classificeren) |
| 3-methylglutaconacidurie type 5 |
| 3-Phosphoglyceraat dehydrogenase deficiëntie |
4 |
| 4-hydroxyphenylpyruvaat dioxygenase |
| 4H syndroom |
6 |
| 6-Pyruvoyltetrahydropterine synthase (PTPS) |
A |
| Acatalasemie (catalase deficiëntie) |
| Acute intermitterende porfyrie (porfobilinogeen deaminase) |
| Adenine fosforibosyl transferase |
| Adenine nucleotide translocator deficiëntie |
| Adenosine deaminase deficiëntie |
| adenosine kinase deficiëntie |
| Adenylosuccinase deficiëntie |
| Adrenogenitaalsyndroom |
| Alkaptonurie (homogentisaat 1,2-dioxygenase deficiëntie) |
| Aminoacylase 1 deficiëntie |
| ApoA-1 mutaties |
| ApoC-2 |
| Apolipoproteïne B deficiëntie |
| Arginase |
| Argininosuccinaat lyase deficiëntie |
| Argininosuccinaat synthetase (citrullinemie) |
| Aromatische L-aminozuur decarboxylase (AADC) |
| Asparagine-linked glycosylation deficiëntie |
| Aspartoacylase deficiëntie (Canavan) |
| Aspartylglucosaminurie |
| Atypische variant CLN6 |
B |
| Batten-Spielmeyer-Vogt CLN3 |
| Benigne / adulte cystinose |
| Berardinelli-Seip congenitale lipodystrofie type 2 |
| Beta-ureidopropionase deficiëntie |
| BH4 responsive PKU |
| Biotine afhankelijke multipele carboxylase deficiëntie |
| Biotinidase deficiëntie |
C |
| calcium channel dysfunction |
| Carbamoyl fosfaat synthase / hyperammonemie (CPS) |
| Carbonic anhydrase VA deficiency |
| Carnitine / acylcarnitine translocase deficiëntie |
| Carnitine deficiëntie ECI |
| Carnitine palmitoyl transferase 1(CPT 1) deficiëntie |
| Carnitine palmitoyl transferase 2 (CPT 2) deficiëntie |
| Cathepsin K deficiëntie |
| Cbl A |
| Cbl B |
| Cbl C |
| Cbl D |
| Cbl E |
| Cbl F |
| Cbl G |
| CDG-1a (PMM2-CDG) |
| CDG-1b (PMI-CDG) |
| CDG-1c (ALG6-CDG) |
| CDG-1d (NOT56L-CDG) |
| CDG-1e (dolichol-P-man synthase) |
| CDG-1f |
| CDG-1g (ALG12-CDG) |
| CDG-1h (glucosyltransferase 2 deficiëntie) |
| CDG-1j (GlcNAc-1-P transferase deficiëntie) |
| CDG-1k (mannosyltransferase 1 deficiëntie) |
| CDG-1l (mannosyltransferase 79 deficiëntie) |
| CDG-1m (dolichol kinase deficiëntie) |
| CDG-1o (dolichol-P mannosyltransferase 3 deficiëntie) |
| CDG-2a (MGAT2-CDG) |
| CDG-2b (GLS1-CDG) |
| CDG-2c |
| CDG-2d |
| CDG-2l (conserved oligomeric golgi complex subunit 6 deficiëntie) |
| CDG-i ( mannosyltransferase 2 deficiëntie) |
| CDG-x (unclassified) |
| Cerebral folate transport deficiency |
| Cerebrotendineuze xanthomatose |
| Cholesteryl ester transport eiwit |
| Chronisch progressieve externe ophthalmoplegie (CPEO) |
| Citrine deficiëntie |
| CLN5, Finse variant |
| Congenitale erythropoietische porfyrie (ziekte van Gunther) |
| Conradi-Hunermann (sterol-Δ8-isomerase) |
| Creatine transporter defect (SLC6A8) |
| Crigler Najjar |
| Cystinurie |
| Cytosolisch acetoacetyl CoA thiolase (CAT) |
D |
| D-2-Hydroxyglutaarzuur |
| D-bifunctional protein deficiëntie |
| Defecten in de oxidatieve fosforylering (mitochondriële ademhalingsketen) |
| Defects of biopterine (BH4) |
| delta-aminolevulinate dehydratase deficiëntie |
| Deoxyguanosine kinase deficiëntie |
| DER (2,4 dienol coenzym A reductase) deficiëntie |
| Desmosterolosis (3β-hydroxysterol- Δ24 reductase |
| Dihydrobiopteridine reductase (DHPR) |
| Dihydropyrimidinase |
| Dihydropyrimidine dehydrogenase |
E |
| Erythropoietische protoporfyrie (ferrochelatase) |
F |
| Familiaire hypercholesterolemie (LDL receptor) |
| Familiaire hypercholesterolemie met hyperlipidemie |
| Familiaire hyperinsulinemische hypoglykemie-1
HHF1 |
| Familiaire hypertriglyceridemie |
| Familiaire hypo-α-lipoproteinemie |
| Fatty aldehyde dehydrogenase (Sjögren-Larsson) |
| Fosfoenolpyruvaatcarboxykinase (PEPCK) deficiëntie |
| Fosforibosylpyrofosfaat synthetase deficiëntie |
| Fosforibosylpyrofosfaat synthetase I superactiviteit |
| Fructose intolerantie (aldolase-B) |
| Fructose-1,6-difosfatase deficiëntie |
| Fructosurie |
| Fumarase deficiëntie |
G |
| GABA transaminase |
| Galactokinase deficiëntie |
| Galactosialidose |
| Glucose-6-fosfatase-β deficiëntie |
| Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiëntie (G6PD) |
| GLUT-1 (de Vivo syndroom) |
| Glutaaracidurie type 1 |
| Glutaaracidurie type 2 (MADD) |
| Glutaaracidurie type 3 (peroxisomaal glutaryl-CoA oxidase) |
| Glutamaat decarboxylase 1 deficiëntie |
| Glutamaat decarboxylase 2 deficiëntie |
| Glutamaat formiminotransferase |
| Glutamate dehydrogenase deficiëntie |
| Glutathion synthetase deficiëntie |
| Glyceraat kinase deficiëntie |
| Glycerolkinase deficiëntie |
| Glycosylphosphatidylinositol (GPI)-anchor biosynthese deficiëntie |
| GM1 Gangliosidose (β-galactosidase deficiëntie) |
| GM3 synthase deficiëntie |
| GSD-0 (glycogeen synthetase) |
| GSD-10 |
| GSD-11 (GLUT-2) / Fanconi Bickel |
| GSD-15 |
| GSD-1a |
| GSD-1b |
| GSD-2 (α-1,4-glucosidase) / Pompe |
| GSD-3 (debranching enzym) |
| GSD-4 (branching enzym) |
| GSD-5 (Fosforylase-spier) / McArdle |
| GSD-6 (Fosforylase-lever) |
| GSD-7 (fosfofructokinase) |
| GSD-9 (Fosforylase-b-kinase deficiëntie) |
| GTP-cyclohydrolase |
| Guanidinoacetaat methyltransferase deficiëntie (GAMT) |
| Gyraatatrofie (hyperornithinemie) |
H |
| HABC |
| Haltia-Santavuori CLN1 (infantiele NCL) |
| Hepato-erythropoietische porfyrie (uroporfyrine decarboxylase) |
| Hereditaire coproporfyrie (coproporfyrine oxidase) |
| Histidase (histidine ammonia-lyase) |
| HMG-CoA lyase |
| HMG-CoA synthase |
| Holocarboxylase synthetase |
| Homocystinurie (cystathinonine-β-synthase) |
| Hyperekplexie |
| Hyperhomocysteïnemie |
| Hyperinsulinisme- glutamate dehydrogenase 1 |
| Hyperlysinemie, saccharopinurie |
| Hyperornithinemie, hyperammonemie, homocitrullinemie (HHH) |
| Hyperoxalurie (unclassified) |
| Hypo-β-lipoproteinemie |
| Hypobetalipoproteinemie |
| Hypofosfatasemie |
| Hypofosfatemische rachitis (PHEX) |
| Hypokalemische periodieke paralyse |
| Hypomeyeliniserende leukodystrofie-8 (HLD8) (4H syndroom) |
I |
| Iminoglycinurie |
| Infantiele cystinose |
| Intermediaire / juveniele cystinose |
| Intrinsic factor deficiëntie |
| Isovaleriaanacidurie (iso-valeryl CoA dehydrogenase) |
J |
| Jansky-Bielschowski CLN2 |
K |
| Kearns Sayre Syndroom |
| klassieke galactosemie |
| Klassieke Refsum (phytanoyl-CoA hydroxylase) |
| Kufs CLN4 |
| Kynureninase deficiëntie |
L |
| L-2-Hydroxyglutaarzuur |
| L-Arginine:glycine amidinotransferase deficiëntie |
| LCHADD |
| Leber’s Heriditary Optic Neuropathy |
| Lecithine: cholesterol acyl transferase en Fish eye disease |
| Lesch-Nyhan |
| Leukodystrofie / Wittestofziekten |
| Lipide hydrolase deficiëntie, CGI-58 (Chanarin-Dorfman syndroom) |
| Lipoproteine lipase deficiëntie |
| Long chain beta-ketoacyl coenzym A thiolase |
| LPI (lysine proteine intolerantie) |
| LTC-4 synthase deficiëntie |
| Lysosomale zure lipase |
M |
| Malonacidurie (malonyl CoA decarboxylase) |
| Maternale PKU |
| MCADD |
| Meerdere complexen van de de oxidatieve fosforylering |
| Megdel syndroom |
| MELAS |
| MERRF |
| Metachromatische leukodystrofie (arylsulfatase A) |
| Methionine adenosyl transferase |
| Methylacetoacetyl CoA thiolase (MAT) |
| Methyleen tetrahydrofolaat reductase (MTHFR) |
| Methylmalonacidurie (methylmalonyl CoA mutase) |
| Mevalonaat kinase deficiëntie (mevalonacidurie)/ Hyper IgD syndroom |
| Mitochondriële acetoacetyl-CoA thiolase |
| Mitochondriële encefalomyopathie |
| Mitochondriële myopathie |
| Mitochondriële syndromen |
| MNGIE (myo-neuro-gastro-instestinale encephalopathy) |
| Molybdeen co-factor deficiëntie |
| Monocarboxylate transporter 8 |
| Monocarboxylate transporter deficiëntie type 1 |
| Morquio A |
| Morquio B |
| MPS 1 (Hurler-Scheie) / α-L-iduronidase deficiëntie |
| MPS 2 Syndroom van Hunter |
| MPS 6 Syndroom van Maroteaux-Lamy |
| MPS 7 Syndroom van Sly |
| MSUD (vertakte keten oxo-zuur dehydrogenase |
| Mucolipidose 2 (I-cell ziekte) |
| Mucolipidose 3 |
| multiple sulfatase deficiëntie |
| Muscle-eye-brain disease |
| Myoglobinurie (Mg-dependent phosphatidic acid phosphohydrolase deficiency) |
N |
| N-acetyl glutamaat synthetase (NAGS) |
| N-acetylneuramic acid phosphate synthase (NANS) |
| NBIA, voorheen Hallervorden-Spatz |
| Niemann-Pick type A en B (sfingomyelinase) |
| Niemann-Pick type C |
| Non-ketotische hyperglycinemie |
O |
| Organic cation transporter (OCTN 2) deficiëntie |
| Ornithine transcarbamoylase (OTC) deficiëntie |
| Oxidatieve fosforylering complex 1 (mitochondriële ademhalingsketen) |
| Oxidatieve fosforylering complex 2 (mitochondriële ademhalingsketen) |
| Oxidatieve fosforylering complex 3 (mitochondriële ademhalingsketen) |
| Oxidatieve fosforylering complex 4 (mitochondriële ademhalingsketen) |
| Oxidatieve fosforylering complex 5 |
P |
| PCH2 (Pontocerebellaire Hypoplasie) |
| PCH6 |
| Pelizaeus-Merzbacher |
| PEX 1 |
| PEX 26 |
| PEX-10 |
| PEX-12 |
| PEX-13 |
| PEX-16 |
| PEX-19 |
| PEX-2 |
| PEX-3 |
| PEX-5 |
| PEX-6 |
| Phenylalanine hydroxylase (PKU) |
| Phosphatidylinositol biphosphate 5 phosphatase (Lowe) |
| Phosphoglucomutase 1 deficiëntie (PGM 1deficiëntie of GSD 14) |
| Phosphoserine fosfatase |
| Polymerase gamma deficiëntie |
| Porfyrie variegata (proto coproporfyrine oxidase) |
| potassium channel dysfunction |
| Primaire coenzym Q10 deficiëntie |
| Primaire hyperoxalurie |
| Prolidase deficiëntie |
| Proline oxidase deficiëntie (hyperprolinemie type 1) |
| Propionacidurie (propionyl CoA carboxylase) |
| Pseudo neonatale adrenoleukodystrofie (Acyl-CoA oxidase) |
| Pseudo Zellweger (peroxisomaal thiolase) |
| Purine nucleoside fosforylase deficiëntie |
| Pyridoxaal-fosfaat afhankelijke epilepsie |
| Pyridoxine afhankelijke convulsies |
| Pyruvaat dehydrogenase complex (PDHC) deficiëntie |
| Pyruvaat kinase deficiëntie |
| Pyruvaatcarboxylase deficiëntie |
R |
| Rhizomele chondrodysplasie punctata |
| riboflavine transporter deficiëntie |
S |
| Sandhoff |
| Sanfilippo A (MPS 3a) |
| Sanfilippo B |
| Sanfilippo C |
| Sanfilippo D |
| SCADD (inclusief genvarianten/polymorfismen) |
| SCHADD |
| Seitelberger |
| SGLT-1 (congenitale glu-gal malabsorptie) |
| SGLT-2 (renale glucosurie) |
| Siaalzuurstapelingsziekten: de ziekte van Salla en ISSD |
| Sialidose |
| Sitosterolemie |
| Smith-Lemli-Opitz (3β-hydroxysterol- Δ7 reductase) |
| Sodium channel dysfunction |
| Spier adenosine monofosfaat deaminase |
| Succinyl CoA oxoacid transferase (SCOT) |
| Succinyl-semialdehyde dehydrogenase (SSADH)-deficiëntie |
| Sucrase-isomaltase deficiëntie (SI deficientie), congenitale sucrase-isomaltase deficiëntie (CSID) |
| Sulfiet oxidase deficiëntie |
| Syndroom van Aicardi Goutieres |
| Syndroom van Alpers, POLG1 |
| Syndroom van Bartter |
| Syndroom van Cockayne |
| Syndroom van Leigh |
| Syndroom van Schindler |
| syndroom van Sengers |
T |
| Tay-Sachs |
| Tetrahydropterine carbinolamine dehydratase |
| Thymidine kinase 2 (TK 2) deficiëntie |
| Transaldolase deficiëntie |
| Transcobalamine 1 (R binder) |
| Transcobalamine 2 |
| Transcobalamine III deficiëntie |
| Trichothiodystrofie (TTD) |
| Trimethylaminurie (fish odour syndrome) |
| Tryptofaanhydroxylase |
| Tyrosine hydroxylase deficiëntie |
| Tyrosinemie type 1 |
| Tyrosinemie type 2 (tyrosine aminotransferase) |
U |
| UDP-galactose transporter deficiëntie |
| Uridine difosfaat-galactose 4-epimerase |
| Uridine monofosfaat synthase (orootzuur acidurie) |
| Uridinedifosfaat-N-acetylglucosamine 2-epimerase deficiëntie |
| Urocanase |
V |
| Vanishing white matter |
| VLCADD |
X |
| X-gebonden adrenoleukodystrofie (VLCFA-CoA synthase transport) |
| Xanthine oxidase deficiëntie |
Z |
| Zellweger spectrum aandoeningen/Peroxisomale Biogenese Defecten |
| ziekte van Alexander |
| Ziekte van Fabry (α-galactosidase deficiëntie) |
| Ziekte van Farber (ceramidase deficiëntie) |
| Ziekte van Gaucher type 1 |
| Ziekte van Gaucher type 2 |
| Ziekte van Gaucher type 3 |
| Ziekte van Hartnup |
| Ziekte van Imerslund-Gräsbeck |
| Ziekte van Krabbe (galactocerebrosidase) |
| Ziekte van Menkes (ATP7A transporter) |
| Ziekte van Tangier |
| Ziekte van Wilson (koper-transporterend adenosine trifosfatase) |
