Ziekte-informatie
Hier vind je de informatie over stofwisselingsziekten. Ook wel erfelijke metabole ziekten genaamd. Van alle ziekten, waar we patiënten mee kennen, proberen we informatie toe te voegen.
Alle ziekte-informatie is vrij toegankelijk.
Als je lid bent, kun je ook uitgebreide ervaringen en artikelen uit de Wisselstof raadplegen.
Wil je ons helpen de ziekte-informatie op peil te houden?
Doneer dan.
Lees
hier meer over de herkomst en betrouwbaarheid van onze informatie.
Ziekte |
---|
|
Adrenoleukodystrofie X-gebonden (ALD) |
α-Fucosidose |
α-Mannosidose |
α1-antitrypsine |
β- Mannosidose |
γ-cysthathionase deficiëntie |
Δ1-pyrroline-5 carboxylate dehydrogenase (Hyperprolinemie type 2) |
Δ1-pyrroline-5 carboxylate synthase |
(GLUT-2) / Fanconi Bickel |
(Nog) geen nadere diagnose |
2 |
2-Keto-adipine acidurie / 2-Amino-adipine acidurie |
2-ketoglutaarzuur dehydrogenase deficiëntie |
2-Methyl vertakte keten acyl-CoA dehydrogenase |
2-Methyl-3 oh- butyryl CoA dehydrogenase |
3 |
3-Hydroxybutyraat dehydrogenase |
3-Hydroxyisoboterzuur |
3-methylcrotonyl-CoA-carboxylasedeficiëntie |
3-Methylglutaconacidurie type 1 (3-methylglutaconzuur CoA hydratase) |
3-Methylglutaconacidurie type 2; Taffazin deficiency |
3-Methylglutaconacidurie type 3 (Costeff) |
3-Methylglutaconacidurie type 4 (niet te classificeren) |
3-methylglutaconacidurie type 5 |
3-Phosphoglyceraat dehydrogenase deficiëntie |
4 |
4-hydroxyphenylpyruvaat dioxygenase |
4H leukodystrofie |
6 |
6-Pyruvoyltetrahydropterine synthase (PTPS) |
A |
Acatalasemie (catalase deficiëntie) |
Acute intermitterende porfyrie (porfobilinogeen deaminase) |
Adenine fosforibosyl transferase |
Adenine nucleotide translocator deficiëntie |
Adenosine deaminase deficiëntie |
adenosine kinase deficiëntie |
Adenylosuccinase deficiëntie |
Adrenogenitaalsyndroom |
Alkaptonurie (homogentisaat 1,2-dioxygenase deficiëntie) |
Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiëntie |
AMACR (Alpha-methylacyl-CoA racenase deficiency) |
Aminoacylase 1 deficiëntie |
ApoA-1 mutaties |
ApoC-2 |
Apolipoproteïne B deficiëntie |
Arginase |
Argininosuccinaat lyase deficiëntie |
Argininosuccinaat synthetase (citrullinemie type 1) |
Aromatische L-aminozuur decarboxylase (AADC) |
Asparagine-linked glycosylation deficiëntie |
Aspartoacylase deficiëntie (Canavan) |
Aspartylglucosaminurie |
Autosomaal recessieve doofheid |
B |
Benigne / adulte cystinose |
Berardinelli-Seip congenitale lipodystrofie type 2 |
Bèta-ketothiolase deficiëntie |
Beta-ureidopropionase deficiëntie |
BH4 responsive PKU |
Biotine-afhankelijke multipele carboxylasedeficiëntie |
Biotinidasedeficiëntie |
C |
calcium channel dysfunction |
Carbamoylfosfaatsynthetase 1 / hyperammoniëmie (CPS) |
Carbonic anhydrase VA deficiency |
Carnitine / acylcarnitine translocase deficiëntie |
Carnitine deficiëntie ECI |
Carnitinepalmitoyltransferase 1 (CPT1)-deficiëntie |
Carnitinepalmitoyltransferase 2 (CPT2)-deficiëntie |
Cathepsin K deficiëntie |
Cbl A |
Cbl B |
Cbl C |
Cbl D |
Cbl E |
Cbl F |
Cbl G |
CDG-1a (PMM2-CDG) |
CDG-1b (PMI-CDG) |
CDG-1c (ALG6-CDG) |
CDG-1d (NOT56L-CDG) |
CDG-1e (dolichol-P-man synthase) |
CDG-1f |
CDG-1g (ALG12-CDG) |
CDG-1h (glucosyltransferase 2 deficiëntie) |
CDG-1j (GlcNAc-1-P transferase deficiëntie) |
CDG-1k (mannosyltransferase 1 deficiëntie) |
CDG-1l (mannosyltransferase 79 deficiëntie) |
CDG-1m (dolichol kinase deficiëntie) |
CDG-1o (dolichol-P mannosyltransferase 3 deficiëntie) |
CDG-2a (MGAT2-CDG) |
CDG-2b (GLS1-CDG) |
CDG-2c |
CDG-2d |
CDG-2l (conserved oligomeric golgi complex subunit 6 deficiëntie) |
CDG-i ( mannosyltransferase 2 deficiëntie) |
CDG-x (unclassified) |
Cerebral folate transport deficiency |
Cerebrotendineuze xanthomatose |
cholesterol acyltransferase deficiëntie |
Cholesteryl ester transport eiwit |
Chronisch progressieve externe ophthalmoplegie (CPEO) |
Citrine deficiëntie |
CLN1 (infantiele NCL) Haltia-Santavuori |
CLN2 (NCL type 2) Jansky-Bielschowski |
CLN3 (NCL type 3) Batten-Spielmeyer-Vogt |
CLN4 (NCL type 4) ziekte van Kufs |
CLN5, Finse variant |
CLN6 Atypische variant NCL |
Congenitale erythropoietische porfyrie (ziekte van Gunther) |
Conradi-Hunermann (sterol-Δ8-isomerase) |
Creatine transporter defect (SLC6A8) |
Crigler Najjar |
Cystinurie |
Cytosolisch acetoacetyl CoA thiolase (CAT) |
D |
D-2-Hydroxyglutaarzuur |
D-bifunctional protein deficiëntie |
DECR (2,4 dienoyl coenzym A reductase) deficiëntie |
Defecten in de oxidatieve fosforylering (mitochondriële ademhalingsketen) |
Defects of biopterine (BH4) |
delta-aminolevulinate dehydratase deficiëntie |
Deoxyguanosine kinase deficiëntie |
Desmosterolosis (3β-hydroxysterol- Δ24 reductase |
Dihydrobiopteridine reductase (DHPR) |
Dihydropyrimidinase |
Dihydropyrimidine dehydrogenase |
E |
Erythropoietische protoporfyrie (ferrochelatase) |
F |
Familiaire hypercholesterolemie (LDL receptor) |
Familiaire hypercholesterolemie met hyperlipidemie |
Familiaire hyperinsulinemische hypoglykemie-1
HHF1 |
Familiaire hypertriglyceridemie |
Familiaire hypo-α-lipoproteinemie |
Fatty aldehyde dehydrogenase (Sjögren-Larsson) |
Fosfoenolpyruvaatcarboxykinase (PEPCK) deficiëntie |
Fosforibosylpyrofosfaat synthetase deficiëntie |
Fosforibosylpyrofosfaat synthetase I superactiviteit |
Fosfoserinefosfatasedeficiëntie |
Fructose intolerantie (aldolase-B) |
Fructose-1,6-difosfatase deficiëntie |
Fructosurie |
Fumarase deficiëntie |
G |
GABA transaminase |
Galactokinasedeficiëntie |
Galactosialidose |
Glucose-6-fosfatase-β deficiëntie |
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiëntie (G6PD) |
GLUT-1 (de Vivo syndroom) |
Glutaaracidurie type 1 |
Glutaaracidurie type 2 (MADD) |
Glutaaracidurie type 3 (peroxisomaal glutaryl-CoA oxidase) |
Glutamaat decarboxylase 1 deficiëntie |
Glutamaat decarboxylase 2 deficiëntie |
Glutamaat formiminotransferase |
Glutamate dehydrogenase deficiëntie |
Glutathion synthetase deficiëntie |
Glyceraat kinase deficiëntie |
Glycerolkinase deficiëntie |
Glycogenose type 1a |
Glycogenose type 1b |
Glycosylphosphatidylinositol (GPI)-anchor biosynthese deficiëntie |
GM1 Gangliosidose (β-galactosidase deficiëntie) |
GM3 synthase deficiëntie |
GSD-0 (glycogeen synthetase) |
GSD-10 |
GSD-15 |
GSD-2 (α-1,4-glucosidase) / Pompe |
GSD-3 (debranching enzym) |
GSD-4 (branching enzym) |
GSD-5 (Fosforylase-spier) / McArdle |
GSD-6 (Fosforylase-lever) |
GSD-7 (fosfofructokinase) |
GSD-9 (Fosforylase-b-kinase deficiëntie) |
GTP-cyclohydrolase |
Guanidinoacetaat methyltransferase deficiëntie (GAMT) |
Gyraatatrofie (hyperornithinemie) |
H |
HABC |
Hepato-erythropoietische porfyrie (uroporfyrine decarboxylase) |
Hereditaire coproporfyrie (coproporfyrine oxidase) |
Histidase (histidine ammonia-lyase) |
HMG-CoA synthase |
HMG-CoA-lyasedeficiëntie |
Holocarboxylasesynthetasedeficiëntie |
Homocystinurie (cystathinonine-β-synthase) |
Hyperekplexie |
Hyperhomocysteïnemie |
Hyperinsulinisme- glutamate dehydrogenase 1 |
Hyperlysinemie, saccharopinurie |
Hyperornithinemie, hyperammonemie, homocitrullinemie (HHH) |
Hyperoxalurie (unclassified) |
Hypo-β-lipoproteinemie |
Hypobetalipoproteinemie |
Hypofosfatasemie |
Hypofosfatemische rachitis (PHEX) |
Hypokalemische periodieke paralyse |
Hypomyeliniserende leukodystrofie-8 (HLD8) (4H syndroom) |
I |
Iminoglycinurie |
Infantiele cystinose |
Intermediaire / juveniele cystinose |
Intrinsic factor deficiëntie |
Isovaleriaanacidurie (iso-valeryl CoA dehydrogenase) |
K |
Kearns Sayre Syndroom |
Klassieke Galactosemie |
Klassieke Refsum (phytanoyl-CoA hydroxylase) |
Kynureninase deficiëntie |
L |
L-2-Hydroxyglutaarzuur |
L-Arginine:glycine amidinotransferase deficiëntie |
LARS |
LCHADD en MTP-deficiëntie |
Leber’s Heriditary Optic Neuropathy |
Lesch-Nyhan |
Leukodystrofie / Wittestofziekten |
Lipide hydrolase deficiëntie, CGI-58 (Chanarin-Dorfman syndroom) |
Lipoproteine lipase deficiëntie |
Long chain beta-ketoacyl coenzym A thiolase |
Long-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase or complete mitochondrial trifunctional protein deficiency |
LPI (lysine proteine intolerantie) |
LTBL (Leukoencephalopathy with Thalamus and Brainstem involvement and high Lactate) |
LTC4-synthasedeficiëntie |
Lysosomale zure lipase |
M |
Malonacidurie (malonyl CoA decarboxylase) |
MCADD |
Meerdere complexen van de de oxidatieve fosforylering |
Megdel syndroom |
MELAS |
MERRF |
Metachromatische leukodystrofie (arylsulfatase A) |
Methionine adenosyl transferase |
Methyleen tetrahydrofolaat reductase (MTHFR) |
Methylmalonacidurie (methylmalonyl CoA mutase) |
Mevalonaatkinasedeficiëntie (mevalonacidurie) |
Mevalonzuuracidurie |
Mitochondriële acetoacetyl-CoA thiolase |
Mitochondriële encefalomyopathie |
Mitochondriële myopathie |
Mitochondriële syndromen |
MNGIE (myo-neuro-gastro-instestinale encephalopathy) |
Molybdeen co-factor deficiëntie |
Monocarboxylate transporter 8 |
Monocarboxylate transporter deficiëntie type 1 |
MPS 1 H/S, Syndroom van Hurler-Scheie |
MPS 1-H (Hurler) Syndroom van Hurler |
MPS 2, Syndroom van Hunter |
MPS 3a, Sanfilippo A |
MPS 3b, Sanfilippo B |
MPS 3d, Sanfilippo D |
MPS 4a, Morquio A |
MPS 6 Syndroom van Maroteaux-Lamy |
MPS 7, Syndroom van Sly |
MPS1S, ziekte van Scheie |
MPS3c, Sanfilippo C |
MPS4b, Morquio B |
MSUD (vertakte keten oxo-zuur dehydrogenase |
Mucolipidose type 2 (I-cel ziekte) |
Mucolipidose type 3 |
multiple sulfatase deficiëntie |
Muscle-eye-brain disease |
Myoglobinurie (Mg-dependent phosphatidic acid phosphohydrolase deficiency) |
N |
N-acetyl glutamaat synthetase (NAGS) |
N-acetylneuramic acid phosphate synthase (NANS) |
NBIA, BPAN,PKAN |
NGLY1 deficiëntie |
Niemann-Pick type A en B (sfingomyelinase) |
Niemann-Pick type C |
Non-ketotische hyperglycinemie |
O |
Organic cation transporter (OCTN2-)deficiëntie |
Ornithine transcarbamylase (OTC) deficiëntie |
Oxidatieve fosforylering complex 1 (mitochondriële ademhalingsketen) |
Oxidatieve fosforylering complex 2 (mitochondriële ademhalingsketen) |
Oxidatieve fosforylering complex 3 (mitochondriële ademhalingsketen) |
Oxidatieve fosforylering complex 4 (mitochondriële ademhalingsketen) |
Oxidatieve fosforylering complex 5 |
P |
PCH2 (Pontocerebellaire Hypoplasie) |
PCH6 |
Pelizaeus-Merzbacher |
peroxisome biogenese stoornis 1B , |
PEX 26 |
PEX-10 |
PEX-12 |
PEX-13 |
PEX-16 |
PEX-19 |
PEX-2 |
PEX-3 |
PEX-5 |
PEX-6 |
Phenylalanine hydroxylase deficiëntie (PKU) |
Phosphatidylinositol biphosphate 5 phosphatase (Lowe) |
Phosphoglucomutase 1 deficiëntie ,GSD 14) |
Polymerase gamma deficiëntie |
Porfyrie variegata (proto coproporfyrine oxidase) |
potassium channel dysfunction |
Primaire coenzym Q10 deficiëntie |
Primaire hyperoxalurie |
Prolidase deficiëntie |
Proline oxidase deficiëntie (hyperprolinemie type 1) |
Propionacidurie (propionyl CoA carboxylase) |
Pseudo neonatale adrenoleukodystrofie (Acyl-CoA oxidase) |
Pseudo Zellweger (peroxisomaal thiolase) |
Purine nucleoside fosforylase deficiëntie |
Pyridoxaal-fosfaat afhankelijke epilepsie |
Pyridoxine-afhankelijke epilepsie (PDE) |
Pyruvaat dehydrogenase complex (PDHC) deficiëntie |
Pyruvaat kinase deficiëntie |
Pyruvaatcarboxylase deficiëntie |
R |
Rhizomele chondrodysplasie punctata |
Riboflavinetransporterdeficiëntie (RTD) |
S |
Sandhoff |
SCADD (inclusief genvarianten/polymorfismen) |
SCHADD |
Seitelberger |
Serine Deficiëntie Syndroom |
SGLT-1 (congenitale glu-gal malabsorptie) |
SGLT-2 (renale glucosurie) |
Siaalzuurstapelingsziekten: de ziekte van Salla en ISSD |
Sialidose |
Sitosterolemie |
Smith-Lemli-Opitz (3β-hydroxysterol- Δ7 reductase) |
Sodium channel dysfunction |
Spier adenosine monofosfaat deaminase |
Succinyl CoA oxoacid transferase (SCOT) |
Succinyl-semialdehyde dehydrogenase (SSADH)-deficiëntie |
Sucrase-isomaltase deficiëntie (SI deficientie), congenitale sucrase-isomaltase deficiëntie (CSID) |
Sulfiet oxidase deficiëntie |
Syndroom van Aicardi Goutieres |
Syndroom van Alpers, POLG1 |
Syndroom van Bartter |
Syndroom van Cockayne |
Syndroom van Leigh |
syndroom van Sengers |
T |
Tay-Sachs |
Tetrahydropterine carbinolamine dehydratase |
Thymidine kinase 2 (TK 2) deficiëntie |
Transaldolase deficiëntie |
Transcobalamine 1 (R binder) |
Transcobalamine 2-deficiëntie |
Transcobalamine III deficiëntie |
Trichothiodystrofie (TTD) |
Trimethylaminurie (fish odour syndrome) |
Tryptofaanhydroxylase |
Tyrosine hydroxylase deficiëntie |
Tyrosinemie type 1 |
Tyrosinemie type 2 (tyrosine aminotransferase) |
U |
UDP-galactose transporter deficiëntie |
Uridine difosfaat-galactose 4-epimerase |
Uridine monofosfaat synthase (orootzuur acidurie) |
Uridinedifosfaat-N-acetylglucosamine 2-epimerase deficiëntie |
Urocanase |
V |
Vanishing white matter |
VLCADD |
X |
Xanthine oxidase deficiëntie |
Z |
Zellweger spectrum aandoeningen/Peroxisomale Biogenese Defecten |
ziekte van Alexander |
Ziekte van Charcot-Marie-Tooth |
Ziekte van Danon (GSD2b) |
Ziekte van Fabry (α-galactosidase deficiëntie) |
Ziekte van Farber (ceramidase deficiëntie) |
Ziekte van Gaucher type 1 |
Ziekte van Gaucher type 2 |
Ziekte van Gaucher type 3 |
Ziekte van Hartnup |
Ziekte van Imerslund-Gräsbeck |
Ziekte van Krabbe (galactocerebrosidase) |
Ziekte van Menkes (ATP7A transporter) |
Ziekte van Tangier |
Ziekte van Wilson (koper-transporterend adenosine trifosfatase) |