Ziekte-informatie
Hier vind je de informatie over stofwisselingsziekten. Ook wel erfelijke metabole ziekten genaamd. Van alle ziekten, waar we patiënten mee kennen, proberen we informatie toe te voegen.
Alle ziekte-informatie is vrij toegankelijk.
Als je lid bent, kun je ook uitgebreide ervaringen en artikelen uit de Wisselstof raadplegen.
Wil je ons helpen de ziekte-informatie op peil te houden?
Doneer dan.
Lees
hier meer over de herkomst en betrouwbaarheid van onze informatie.
| Ziekte |
|---|
| α-Fucosidose |
| α-Mannosidose |
| α1-antitrypsine |
| β- Mannosidose |
| γ-cysthathionase deficiëntie |
| Δ1-pyrroline-5 carboxylate dehydrogenase (Hyperprolinemie type 2) |
| Δ1-pyrroline-5 carboxylate synthase |
| (Nog) geen nadere diagnose |
2 |
| 2-Keto-adipine acidurie / 2-Amino-adipine acidurie |
| 2-ketoglutaarzuur dehydrogenase deficiëntie |
| 2-Methyl vertakte keten acyl-CoA dehydrogenase |
| 2-Methyl-3 oh- butyryl CoA dehydrogenase |
3 |
| 3-hydroxy-acyl-coenzym A dehydrogenase |
| 3-Hydroxybutyraat dehydrogenase |
| 3-Hydroxyisoboterzuur |
| 3-methylcrotonyl-CoA-carboxylasedeficiëntie |
| 3-Methylglutaconacidurie type 1 (3-methylglutaconzuur CoA hydratase) |
| 3-Methylglutaconacidurie type 2 (Barth Syndroom) |
| 3-Methylglutaconacidurie type 3 (Costeff) |
| 3-Methylglutaconacidurie type 4 (niet te classificeren) |
| 3-methylglutaconacidurie type 5 |
| 3-Phosphoglyceraat dehydrogenase deficiëntie |
4 |
| 4-hydroxyphenylpyruvaat dioxygenase |
| 4H syndroom |
6 |
| 6-Pyruvoyltetrahydropterine synthase (PTPS) |
A |
| Acatalasemie (catalase deficiëntie) |
| Acute intermitterende porfyrie (porfobilinogeen deaminase) |
| Adenine fosforibosyl transferase |
| Adenine nucleotide translocator deficiëntie |
| Adenosine deaminase deficiëntie |
| adenosine kinase deficiëntie |
| Adenylosuccinase deficiëntie |
| Adrenogenitaalsyndroom |
| Alkaptonurie (homogentisaat 1,2-dioxygenase deficiëntie) |
| Aminoacylase 1 deficiëntie |
| ApoA-1 mutaties |
| ApoC-2 |
| Apolipoproteïne B deficiëntie |
| Arginase |
| Argininosuccinaat lyase deficiëntie |
| Argininosuccinaat synthetase (citrullinemie) |
| Aromatische L-aminozuur decarboxylase (AADC) |
| Asparagine-linked glycosylation deficiëntie |
| Aspartoacylase deficiëntie (Canavan) |
| Aspartylglucosaminurie |
| Autosomaal recessieve doofheid |
B |
| Benigne / adulte cystinose |
| Berardinelli-Seip congenitale lipodystrofie type 2 |
| Bèta-ketothiolase deficiëntie |
| Beta-ureidopropionase deficiëntie |
| BH4 responsive PKU |
| Biotine-afhankelijke multipele carboxylasedeficiëntie |
| Biotinidasedeficiëntie |
C |
| calcium channel dysfunction |
| Carbamoyl fosfaat synthase / hyperammonemie (CPS) |
| Carbonic anhydrase VA deficiency |
| Carnitine / acylcarnitine translocase deficiëntie |
| Carnitine deficiëntie ECI |
| Carnitine palmitoyl transferase 1(CPT 1) deficiëntie |
| Carnitine palmitoyl transferase 2 (CPT 2) deficiëntie |
| Cathepsin K deficiëntie |
| Cbl A |
| Cbl B |
| Cbl C |
| Cbl D |
| Cbl E |
| Cbl F |
| Cbl G |
| CDG-1a (PMM2-CDG) |
| CDG-1b (PMI-CDG) |
| CDG-1c (ALG6-CDG) |
| CDG-1d (NOT56L-CDG) |
| CDG-1e (dolichol-P-man synthase) |
| CDG-1f |
| CDG-1g (ALG12-CDG) |
| CDG-1h (glucosyltransferase 2 deficiëntie) |
| CDG-1j (GlcNAc-1-P transferase deficiëntie) |
| CDG-1k (mannosyltransferase 1 deficiëntie) |
| CDG-1l (mannosyltransferase 79 deficiëntie) |
| CDG-1m (dolichol kinase deficiëntie) |
| CDG-1o (dolichol-P mannosyltransferase 3 deficiëntie) |
| CDG-2a (MGAT2-CDG) |
| CDG-2b (GLS1-CDG) |
| CDG-2c |
| CDG-2d |
| CDG-2l (conserved oligomeric golgi complex subunit 6 deficiëntie) |
| CDG-i ( mannosyltransferase 2 deficiëntie) |
| CDG-x (unclassified) |
| Cerebral folate transport deficiency |
| Cerebrotendineuze xanthomatose |
| Cholesteryl ester transport eiwit |
| Chronisch progressieve externe ophthalmoplegie (CPEO) |
| Citrine deficiëntie |
| CLN1 (infantiele NCL) Haltia-Santavuori |
| CLN2 (NCL type 2) Jansky-Bielschowski |
| CLN3 (NCL type 3) Batten-Spielmeyer-Vogt |
| CLN4 (NCL type 4) ziekte van Kufs |
| CLN5, Finse variant |
| CLN6 Atypische variant NCL |
| Congenitale erythropoietische porfyrie (ziekte van Gunther) |
| Conradi-Hunermann (sterol-Δ8-isomerase) |
| Creatine transporter defect (SLC6A8) |
| Crigler Najjar |
| Cystinurie |
| Cytosolisch acetoacetyl CoA thiolase (CAT) |
D |
| D-2-Hydroxyglutaarzuur |
| D-bifunctional protein deficiëntie |
| Defecten in de oxidatieve fosforylering (mitochondriële ademhalingsketen) |
| Defects of biopterine (BH4) |
| delta-aminolevulinate dehydratase deficiëntie |
| Deoxyguanosine kinase deficiëntie |
| DER (2,4 dienol coenzym A reductase) deficiëntie |
| Desmosterolosis (3β-hydroxysterol- Δ24 reductase |
| Dihydrobiopteridine reductase (DHPR) |
| Dihydropyrimidinase |
| Dihydropyrimidine dehydrogenase |
E |
| Erythropoietische protoporfyrie (ferrochelatase) |
F |
| Familiaire hypercholesterolemie (LDL receptor) |
| Familiaire hypercholesterolemie met hyperlipidemie |
| Familiaire hyperinsulinemische hypoglykemie-1
HHF1 |
| Familiaire hypertriglyceridemie |
| Familiaire hypo-α-lipoproteinemie |
| Fatty aldehyde dehydrogenase (Sjögren-Larsson) |
| Fosfoenolpyruvaatcarboxykinase (PEPCK) deficiëntie |
| Fosforibosylpyrofosfaat synthetase deficiëntie |
| Fosforibosylpyrofosfaat synthetase I superactiviteit |
| Fosfoserinefosfatasedeficiëntie |
| Fructose intolerantie (aldolase-B) |
| Fructose-1,6-difosfatase deficiëntie |
| Fructosurie |
| Fumarase deficiëntie |
G |
| GABA transaminase |
| Galactokinasedeficiëntie |
| Galactosialidose |
| Glucose-6-fosfatase-β deficiëntie |
| Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiëntie (G6PD) |
| GLUT-1 (de Vivo syndroom) |
| Glutaaracidurie type 1 |
| Glutaaracidurie type 2 (MADD) |
| Glutaaracidurie type 3 (peroxisomaal glutaryl-CoA oxidase) |
| Glutamaat decarboxylase 1 deficiëntie |
| Glutamaat decarboxylase 2 deficiëntie |
| Glutamaat formiminotransferase |
| Glutamate dehydrogenase deficiëntie |
| Glutathion synthetase deficiëntie |
| Glyceraat kinase deficiëntie |
| Glycerolkinase deficiëntie |
| Glycosylphosphatidylinositol (GPI)-anchor biosynthese deficiëntie |
| GM1 Gangliosidose (β-galactosidase deficiëntie) |
| GM3 synthase deficiëntie |
| GSD-0 (glycogeen synthetase) |
| GSD-10 |
| GSD-11 (GLUT-2) / Fanconi Bickel |
| GSD-15 |
| GSD-1a |
| GSD-1b |
| GSD-2 (α-1,4-glucosidase) / Pompe |
| GSD-3 (debranching enzym) |
| GSD-4 (branching enzym) |
| GSD-5 (Fosforylase-spier) / McArdle |
| GSD-6 (Fosforylase-lever) |
| GSD-7 (fosfofructokinase) |
| GSD-9 (Fosforylase-b-kinase deficiëntie) |
| GTP-cyclohydrolase |
| Guanidinoacetaat methyltransferase deficiëntie (GAMT) |
| Gyraatatrofie (hyperornithinemie) |
H |
| HABC |
| Hepato-erythropoietische porfyrie (uroporfyrine decarboxylase) |
| Hereditaire coproporfyrie (coproporfyrine oxidase) |
| Histidase (histidine ammonia-lyase) |
| HMG-CoA synthase |
| HMG-CoA-lyasedeficiëntie |
| Holocarboxylasesynthetasedeficiëntie |
| Homocystinurie (cystathinonine-β-synthase) |
| Hyperekplexie |
| Hyperhomocysteïnemie |
| Hyperinsulinisme- glutamate dehydrogenase 1 |
| Hyperlysinemie, saccharopinurie |
| Hyperornithinemie, hyperammonemie, homocitrullinemie (HHH) |
| Hyperoxalurie (unclassified) |
| Hypo-β-lipoproteinemie |
| Hypobetalipoproteinemie |
| Hypofosfatasemie |
| Hypofosfatemische rachitis (PHEX) |
| Hypokalemische periodieke paralyse |
| Hypomeyeliniserende leukodystrofie-8 (HLD8) (4H syndroom) |
I |
| Iminoglycinurie |
| Infantiele cystinose |
| Intermediaire / juveniele cystinose |
| Intrinsic factor deficiëntie |
| Isovaleriaanacidurie (iso-valeryl CoA dehydrogenase) |
K |
| Kearns Sayre Syndroom |
| Klassieke Galactosemie |
| Klassieke Refsum (phytanoyl-CoA hydroxylase) |
| Kynureninase deficiëntie |
L |
| L-2-Hydroxyglutaarzuur |
| L-Arginine:glycine amidinotransferase deficiëntie |
| LCHADD |
| Leber’s Heriditary Optic Neuropathy |
| Lecithine: cholesterol acyl transferase en Fish eye disease |
| Lesch-Nyhan |
| Leukodystrofie / Wittestofziekten |
| Lipide hydrolase deficiëntie, CGI-58 (Chanarin-Dorfman syndroom) |
| Lipoproteine lipase deficiëntie |
| Long chain beta-ketoacyl coenzym A thiolase |
| LPI (lysine proteine intolerantie) |
| LTBL (Leukoencephalopathy with Thalamus and Brainstem involvement and high Lactate) |
| LTC4-synthasedeficiëntie |
| Lysosomale zure lipase |
M |
| Malonacidurie (malonyl CoA decarboxylase) |
| Maternale PKU |
| MCADD |
| Meerdere complexen van de de oxidatieve fosforylering |
| Megdel syndroom |
| MELAS |
| MERRF |
| Metachromatische leukodystrofie (arylsulfatase A) |
| Methionine adenosyl transferase |
| Methyleen tetrahydrofolaat reductase (MTHFR) |
| Methylmalonacidurie (methylmalonyl CoA mutase) |
| Mevalonaatkinasedeficiëntie (mevalonacidurie) |
| Mevalonzuuracidurie |
| Mitochondriële acetoacetyl-CoA thiolase |
| Mitochondriële encefalomyopathie |
| Mitochondriële myopathie |
| Mitochondriële syndromen |
| MNGIE (myo-neuro-gastro-instestinale encephalopathy) |
| Molybdeen co-factor deficiëntie |
| Monocarboxylate transporter 8 |
| Monocarboxylate transporter deficiëntie type 1 |
| Morquio A |
| Morquio B |
| MPS 2 Syndroom van Hunter |
| MPS 6 Syndroom van Maroteaux-Lamy |
| MPS 7 Syndroom van Sly |
| MSUD (vertakte keten oxo-zuur dehydrogenase |
| Mucolipidose type 2 (I-cel ziekte) |
| Mucolipidose type 3 |
| multiple sulfatase deficiëntie |
| Muscle-eye-brain disease |
| Myoglobinurie (Mg-dependent phosphatidic acid phosphohydrolase deficiency) |
N |
| N-acetyl glutamaat synthetase (NAGS) |
| N-acetylneuramic acid phosphate synthase (NANS) |
| NBIA, voorheen Hallervorden-Spatz |
| Niemann-Pick type A en B (sfingomyelinase) |
| Niemann-Pick type C |
| Non-ketotische hyperglycinemie |
O |
| Organic cation transporter (OCTN 2) deficiëntie |
| Ornithine transcarbamylase (OTC) deficiëntie |
| Oxidatieve fosforylering complex 1 (mitochondriële ademhalingsketen) |
| Oxidatieve fosforylering complex 2 (mitochondriële ademhalingsketen) |
| Oxidatieve fosforylering complex 3 (mitochondriële ademhalingsketen) |
| Oxidatieve fosforylering complex 4 (mitochondriële ademhalingsketen) |
| Oxidatieve fosforylering complex 5 |
P |
| PCH2 (Pontocerebellaire Hypoplasie) |
| PCH6 |
| Pelizaeus-Merzbacher |
| PEX 1 |
| PEX 26 |
| PEX-10 |
| PEX-12 |
| PEX-13 |
| PEX-16 |
| PEX-19 |
| PEX-2 |
| PEX-3 |
| PEX-5 |
| PEX-6 |
| Phenylalanine hydroxylase (PKU) |
| Phosphatidylinositol biphosphate 5 phosphatase (Lowe) |
| Phosphoglucomutase 1 deficiëntie (PGM 1deficiëntie of GSD 14) |
| Polymerase gamma deficiëntie |
| Porfyrie variegata (proto coproporfyrine oxidase) |
| potassium channel dysfunction |
| Primaire coenzym Q10 deficiëntie |
| Primaire hyperoxalurie |
| Prolidase deficiëntie |
| Proline oxidase deficiëntie (hyperprolinemie type 1) |
| Propionacidurie (propionyl CoA carboxylase) |
| Pseudo neonatale adrenoleukodystrofie (Acyl-CoA oxidase) |
| Pseudo Zellweger (peroxisomaal thiolase) |
| Purine nucleoside fosforylase deficiëntie |
| Pyridoxaal-fosfaat afhankelijke epilepsie |
| Pyridoxine afhankelijke epilepsie (PDE) |
| Pyruvaat dehydrogenase complex (PDHC) deficiëntie |
| Pyruvaat kinase deficiëntie |
| Pyruvaatcarboxylase deficiëntie |
R |
| Rhizomele chondrodysplasie punctata |
| riboflavine transporter deficiëntie |
S |
| Sandhoff |
| Sanfilippo A (MPS 3a) |
| Sanfilippo B |
| Sanfilippo C |
| Sanfilippo D |
| SCADD (inclusief genvarianten/polymorfismen) |
| SCHADD |
| Seitelberger |
| SGLT-1 (congenitale glu-gal malabsorptie) |
| SGLT-2 (renale glucosurie) |
| Siaalzuurstapelingsziekten: de ziekte van Salla en ISSD |
| Sialidose |
| Sitosterolemie |
| Smith-Lemli-Opitz (3β-hydroxysterol- Δ7 reductase) |
| Sodium channel dysfunction |
| Spier adenosine monofosfaat deaminase |
| Succinyl CoA oxoacid transferase (SCOT) |
| Succinyl-semialdehyde dehydrogenase (SSADH)-deficiëntie |
| Sucrase-isomaltase deficiëntie (SI deficientie), congenitale sucrase-isomaltase deficiëntie (CSID) |
| Sulfiet oxidase deficiëntie |
| Syndroom van Aicardi Goutieres |
| Syndroom van Alpers, POLG1 |
| Syndroom van Bartter |
| Syndroom van Cockayne |
| Syndroom van Hurler (MPS1-H) |
| Syndroom van Hurler-Scheie (MPS1-H/S) |
| Syndroom van Leigh |
| Syndroom van Scheie (MPS1-S) |
| Syndroom van Schindler |
| syndroom van Sengers |
T |
| Tay-Sachs |
| Tetrahydropterine carbinolamine dehydratase |
| Thymidine kinase 2 (TK 2) deficiëntie |
| Transaldolase deficiëntie |
| Transcobalamine 1 (R binder) |
| Transcobalamine 2-deficiëntie |
| Transcobalamine III deficiëntie |
| Trichothiodystrofie (TTD) |
| Trimethylaminurie (fish odour syndrome) |
| Tryptofaanhydroxylase |
| Tyrosine hydroxylase deficiëntie |
| Tyrosinemie type 1 |
| Tyrosinemie type 2 (tyrosine aminotransferase) |
U |
| UDP-galactose transporter deficiëntie |
| Uridine difosfaat-galactose 4-epimerase |
| Uridine monofosfaat synthase (orootzuur acidurie) |
| Uridinedifosfaat-N-acetylglucosamine 2-epimerase deficiëntie |
| Urocanase |
V |
| Vanishing white matter |
| VLCADD |
X |
| X-gebonden adrenoleukodystrofie (VLCFA-CoA synthase transport) |
| Xanthine oxidase deficiëntie |
Z |
| Zellweger spectrum aandoeningen/Peroxisomale Biogenese Defecten |
| ziekte van Alexander |
| Ziekte van Charcot-Marie-Tooth |
| Ziekte van Fabry (α-galactosidase deficiëntie) |
| Ziekte van Farber (ceramidase deficiëntie) |
| Ziekte van Gaucher type 1 |
| Ziekte van Gaucher type 2 |
| Ziekte van Gaucher type 3 |
| Ziekte van Hartnup |
| Ziekte van Imerslund-Gräsbeck |
| Ziekte van Krabbe (galactocerebrosidase) |
| Ziekte van Menkes (ATP7A transporter) |
| Ziekte van Tangier |
| Ziekte van Wilson (koper-transporterend adenosine trifosfatase) |
