Ziekte-informatie

Hier is informatie te vinden over verschillende stofwisselingsziekten. Alle ziekte-informatie is vrij toegankelijk. Als je inlogt, staan er uitgebreide ervaringsverhalen en artikelen uit de Wisselstof bij de specifieke aandoeningen. Lees hier meer over de herkomst en betrouwbaarheid van onze informatie.

Ziekte
α-Fucosidose
α-Mannosidose
α1-antitrypsine
β- Mannosidose
γ-cysthathionase deficiëntie
Δ1-pyrroline-5 carboxylate dehydrogenase (Hyperprolinemie type 2)
Δ1-pyrroline-5 carboxylate synthase
(Nog) geen nadere diagnose

2

2-Keto-adipine acidurie / 2-Amino-adipine acidurie
2-ketoglutaarzuur dehydrogenase deficiëntie
2-Methyl vertakte keten acyl-CoA dehydrogenase
2-Methyl-3 oh- butyryl CoA dehydrogenase

3

3-hydroxy-acyl-coenzym A dehydrogenase
3-Hydroxybutyraat dehydrogenase
3-Hydroxyisoboterzuur
3-methylcrotonyl glycinurie (3-MCC) deficiëntie
3-Methylglutaconacidurie type 1 (3-methylglutaconzuur CoA hydratase)
3-Methylglutaconacidurie type 2 (Barth Syndroom)
3-Methylglutaconacidurie type 3 (Costeff)
3-Methylglutaconacidurie type 4 (niet te classificeren)
3-methylglutaconacidurie type 5
3-Phosphoglyceraat dehydrogenase deficiëntie

4

4-hydroxyphenylpyruvaat dioxygenase
4H syndroom

6

6-Pyruvoyltetrahydropterine synthase (PTPS)

A

Acatalasemie (catalase deficiëntie)
Acute intermitterende porfyrie (porfobilinogeen deaminase)
Adenine fosforibosyl transferase
Adenine nucleotide translocator deficiëntie
Adenosine deaminase deficiëntie
adenosine kinase deficiëntie
Adenylosuccinase deficiëntie
Adrenogenitaalsyndroom
Alkaptonurie (homogentisaat 1,2-dioxygenase deficiëntie)
Aminoacylase 1 deficiëntie
ApoA-1 mutaties
ApoC-2
Apolipoproteïne B deficiëntie
Arginase
Argininosuccinaat lyase deficiëntie
Argininosuccinaat synthetase (citrullinemie)
Aromatische L-aminozuur decarboxylase (AADC)
Asparagine-linked glycosylation deficiëntie
Aspartoacylase deficiëntie (Canavan)
Aspartylglucosaminurie
Atypische variant CLN6

B

Batten-Spielmeyer-Vogt CLN3
Benigne / adulte cystinose
Berardinelli-Seip congenitale lipodystrofie type 2
Beta-ureidopropionase deficiëntie
BH4 responsive PKU
Biotine afhankelijke multipele carboxylase deficiëntie
Biotinidase deficiëntie

C

calcium channel dysfunction
Carbamoyl fosfaat synthase / hyperammonemie (CPS)
Carbonic anhydrase VA deficiency
Carnitine / acylcarnitine translocase deficiëntie
Carnitine deficiëntie ECI
Carnitine palmitoyl transferase 1(CPT 1) deficiëntie
Carnitine palmitoyl transferase 2 (CPT 2) deficiëntie
Cathepsin K deficiëntie
Cbl A
Cbl B
Cbl C
Cbl D
Cbl E
Cbl F
Cbl G
CDG-1a (PMM2-CDG)
CDG-1b (PMI-CDG)
CDG-1c (ALG6-CDG)
CDG-1d (NOT56L-CDG)
CDG-1e (dolichol-P-man synthase)
CDG-1f
CDG-1g (ALG12-CDG)
CDG-1h (glucosyltransferase 2 deficiëntie)
CDG-1j (GlcNAc-1-P transferase deficiëntie)
CDG-1k (mannosyltransferase 1 deficiëntie)
CDG-1l (mannosyltransferase 79 deficiëntie)
CDG-1m (dolichol kinase deficiëntie)
CDG-1o (dolichol-P mannosyltransferase 3 deficiëntie)
CDG-2a (MGAT2-CDG)
CDG-2b (GLS1-CDG)
CDG-2c
CDG-2d
CDG-2l (conserved oligomeric golgi complex subunit 6 deficiëntie)
CDG-i ( mannosyltransferase 2 deficiëntie)
CDG-x (unclassified)
Cerebral folate transport deficiency
Cerebrotendineuze xanthomatose
Cholesteryl ester transport eiwit
Chronisch progressieve externe ophthalmoplegie (CPEO)
Citrine deficiëntie
CLN5, Finse variant
Congenitale erythropoietische porfyrie (ziekte van Gunther)
Conradi-Hunermann (sterol-Δ8-isomerase)
Creatine transporter defect (SLC6A8)
Crigler Najjar
Cystinurie
Cytosolisch acetoacetyl CoA thiolase (CAT)

D

D-2-Hydroxyglutaarzuur
D-bifunctional protein deficiëntie
Defecten in de oxidatieve fosforylering (mitochondriële ademhalingsketen)
Defects of biopterine (BH4)
delta-aminolevulinate dehydratase deficiëntie
Deoxyguanosine kinase deficiëntie
DER (2,4 dienol coenzym A reductase) deficiëntie
Desmosterolosis (3β-hydroxysterol- Δ24 reductase
Dihydrobiopteridine reductase (DHPR)
Dihydropyrimidinase
Dihydropyrimidine dehydrogenase

E

Erythropoietische protoporfyrie (ferrochelatase)

F

Familiaire hypercholesterolemie (LDL receptor)
Familiaire hypercholesterolemie met hyperlipidemie
Familiaire hyperinsulinemische hypoglykemie-1 HHF1
Familiaire hypertriglyceridemie
Familiaire hypo-α-lipoproteinemie
Fatty aldehyde dehydrogenase (Sjögren-Larsson)
Fosfoenolpyruvaatcarboxykinase (PEPCK) deficiëntie
Fosforibosylpyrofosfaat synthetase deficiëntie
Fosforibosylpyrofosfaat synthetase I superactiviteit
Fructose intolerantie (aldolase-B)
Fructose-1,6-difosfatase deficiëntie
Fructosurie
Fumarase deficiëntie

G

GABA transaminase
Galactokinase deficiëntie
Galactosialidose
Glucose-6-fosfatase-β deficiëntie
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiëntie (G6PD)
GLUT-1 (de Vivo syndroom)
Glutaaracidurie type 1
Glutaaracidurie type 2 (MADD)
Glutaaracidurie type 3 (peroxisomaal glutaryl-CoA oxidase)
Glutamaat decarboxylase 1 deficiëntie
Glutamaat decarboxylase 2 deficiëntie
Glutamaat formiminotransferase
Glutamate dehydrogenase deficiëntie
Glutathion synthetase deficiëntie
Glyceraat kinase deficiëntie
Glycerolkinase deficiëntie
Glycosylphosphatidylinositol (GPI)-anchor biosynthese deficiëntie
GM1 Gangliosidose (β-galactosidase deficiëntie)
GM3 synthase deficiëntie
GSD-0 (glycogeen synthetase)
GSD-10
GSD-11 (GLUT-2) / Fanconi Bickel
GSD-15
GSD-1a
GSD-1b
GSD-2 (α-1,4-glucosidase) / Pompe
GSD-3 (debranching enzym)
GSD-4 (branching enzym)
GSD-5 (Fosforylase-spier) / McArdle
GSD-6 (Fosforylase-lever)
GSD-7 (fosfofructokinase)
GSD-9 (Fosforylase-b-kinase deficiëntie)
GTP-cyclohydrolase
Guanidinoacetaat methyltransferase deficiëntie (GAMT)
Gyraatatrofie (hyperornithinemie)

H

HABC
Haltia-Santavuori CLN1 (infantiele NCL)
Hepato-erythropoietische porfyrie (uroporfyrine decarboxylase)
Hereditaire coproporfyrie (coproporfyrine oxidase)
Histidase (histidine ammonia-lyase)
HMG-CoA lyase
HMG-CoA synthase
Holocarboxylase synthetase
Homocystinurie (cystathinonine-β-synthase)
Hyperekplexie
Hyperhomocysteïnemie
Hyperinsulinisme- glutamate dehydrogenase 1
Hyperlysinemie, saccharopinurie
Hyperornithinemie, hyperammonemie, homocitrullinemie (HHH)
Hyperoxalurie (unclassified)
Hypo-β-lipoproteinemie
Hypobetalipoproteinemie
Hypofosfatasemie
Hypofosfatemische rachitis (PHEX)
Hypokalemische periodieke paralyse
Hypomeyeliniserende leukodystrofie-8 (HLD8) (4H syndroom)

I

Iminoglycinurie
Infantiele cystinose
Intermediaire / juveniele cystinose
Intrinsic factor deficiëntie
Isovaleriaanacidurie (iso-valeryl CoA dehydrogenase)

J

Jansky-Bielschowski CLN2

K

Kearns Sayre Syndroom
klassieke galactosemie
Klassieke Refsum (phytanoyl-CoA hydroxylase)
Kufs CLN4
Kynureninase deficiëntie

L

L-2-Hydroxyglutaarzuur
L-Arginine:glycine amidinotransferase deficiëntie
LCHADD
Leber’s Heriditary Optic Neuropathy
Lecithine: cholesterol acyl transferase en Fish eye disease
Lesch-Nyhan
Leukodystrofie / Wittestofziekten
Lipide hydrolase deficiëntie, CGI-58 (Chanarin-Dorfman syndroom)
Lipoproteine lipase deficiëntie
Long chain beta-ketoacyl coenzym A thiolase
LPI (lysine proteine intolerantie)
LTC-4 synthase deficiëntie
Lysosomale zure lipase

M

Malonacidurie (malonyl CoA decarboxylase)
Maternale PKU
MCADD
Meerdere complexen van de de oxidatieve fosforylering
Megdel syndroom
MELAS
MERRF
Metachromatische leukodystrofie (arylsulfatase A)
Methionine adenosyl transferase
Methylacetoacetyl CoA thiolase (MAT)
Methyleen tetrahydrofolaat reductase (MTHFR)
Methylmalonacidurie (methylmalonyl CoA mutase)
Mevalonaat kinase deficiëntie (mevalonacidurie)/ Hyper IgD syndroom
Mitochondriële acetoacetyl-CoA thiolase
Mitochondriële encefalomyopathie
Mitochondriële myopathie
Mitochondriële syndromen
MNGIE (myo-neuro-gastro-instestinale encephalopathy)
Molybdeen co-factor deficiënties
Monocarboxylate transporter 8
Monocarboxylate transporter deficiëntie type 1
Morquio A
Morquio B
MPS 1 (Hurler-Scheie) / α-L-iduronidase deficiëntie
MPS 2 Syndroom van Hunter
MPS 6 Syndroom van Maroteaux-Lamy
MPS 7 Syndroom van Sly
MSUD (vertakte keten oxo-zuur dehydrogenase
Mucolipidose 2 (I-cell ziekte)
Mucolipidose 3
multiple sulfatase deficiëntie
Muscle-eye-brain disease
Myoglobinurie (Mg-dependent phosphatidic acid phosphohydrolase deficiency)

N

N-acetyl glutamaat synthetase (NAGS)
N-acetylneuramic acid phosphate synthase (NANS)
NBIA, voorheen Hallervorden-Spatz
Niemann-Pick type A en B (sfingomyelinase)
Niemann-Pick type C
Non-ketotische hyperglycinemie

O

Organic cation transporter (OCTN 2) deficiëntie
Ornithine transcarbamoylase (OTC) deficiëntie
Oxidatieve fosforylering complex 1 (mitochondriële ademhalingsketen)
Oxidatieve fosforylering complex 2 (mitochondriële ademhalingsketen)
Oxidatieve fosforylering complex 3 (mitochondriële ademhalingsketen)
Oxidatieve fosforylering complex 4 (mitochondriële ademhalingsketen)
Oxidatieve fosforylering complex 5

P

PCH2 (Pontocerebellaire Hypoplasie)
PCH6
Pelizaeus-Merzbacher
PEX 1
PEX 26
PEX-10
PEX-12
PEX-13
PEX-16
PEX-19
PEX-2
PEX-3
PEX-5
PEX-6
Phenylalanine hydroxylase (PKU)
Phosphatidylinositol biphosphate 5 phosphatase (Lowe)
Phosphoglucomutase 1 deficiëntie (PGM 1deficiëntie of GSD 14)
Phosphoserine fosfatase
Polymerase gamma deficiëntie
Porfyrie variegata (proto coproporfyrine oxidase)
potassium channel dysfunction
Primaire coenzym Q10 deficiëntie
Primaire hyperoxalurie
Prolidase deficiëntie
Proline oxidase deficiëntie (hyperprolinemie type 1)
Propionacidurie (propionyl CoA carboxylase)
Pseudo neonatale adrenoleukodystrofie (Acyl-CoA oxidase)
Pseudo Zellweger (peroxisomaal thiolase)
Purine nucleoside fosforylase deficiëntie
Pyridoxaal-fosfaat afhankelijke epilepsie
Pyridoxine afhankelijke convulsies
Pyruvaat dehydrogenase complex (PDHC) deficiëntie
Pyruvaat kinase deficiëntie
Pyruvaatcarboxylase deficiëntie

R

Rhizomele chondrodysplasie punctata
riboflavine transporter deficiëntie

S

Sandhoff
Sanfilippo A (MPS 3a)
Sanfilippo B
Sanfilippo C
Sanfilippo D
SCADD (inclusief genvarianten/polymorfismen)
SCHADD
Seitelberger
SGLT-1 (congenitale glu-gal malabsorptie)
SGLT-2 (renale glucosurie)
Siaalzuurstapelingsziekten: de ziekte van Salla en ISSD
Sialidose
Sitosterolemie
Smith-Lemli-Opitz (3β-hydroxysterol- Δ7 reductase)
Sodium channel dysfunction
Spier adenosine monofosfaat deaminase
Succinyl CoA oxoacid transferase (SCOT)
Succinyl-semialdehyde dehydrogenase (SSADH)-deficiëntie
Sucrase-isomaltase deficiëntie (SI deficientie), congenitale sucrase-isomaltase deficiëntie (CSID)
Sulfiet oxidase deficiëntie
Syndroom van Aicardi Goutieres
Syndroom van Alpers, POLG1
Syndroom van Bartter
Syndroom van Cockayne
Syndroom van Leigh
Syndroom van Schindler
syndroom van Sengers

T

Tay-Sachs
Tetrahydropterine carbinolamine dehydratase
Thymidine kinase 2 (TK 2) deficiëntie
Transaldolase deficiëntie
Transcobalamine 1 (R binder)
Transcobalamine 2
Transcobalamine III deficiëntie
Trichothiodystrofie (TTD)
Trimethylaminurie (fish odour syndrome)
Tryptofaanhydroxylase
Tyrosine hydroxylase deficiëntie
Tyrosinemie type 1
Tyrosinemie type 2 (tyrosine aminotransferase)

U

UDP-galactose transporter deficiëntie
Uridine difosfaat-galactose 4-epimerase
Uridine monofosfaat synthase (orootzuur acidurie)
Uridinedifosfaat-N-acetylglucosamine 2-epimerase deficiëntie
Urocanase

V

Vanishing white matter
VLCADD

X

X-gebonden adrenoleukodystrofie (VLCFA-CoA synthase transport)
Xanthine oxidase deficiëntie

Z

Zellweger spectrum aandoeningen/Peroxisomale Biogenese Defecten
ziekte van Alexander
Ziekte van Fabry (α-galactosidase deficiëntie)
Ziekte van Farber (ceramidase deficiëntie)
Ziekte van Gaucher type 1
Ziekte van Gaucher type 2
Ziekte van Gaucher type 3
Ziekte van Hartnup
Ziekte van Imerslund-Gräsbeck
Ziekte van Krabbe (galactocerebrosidase)
Ziekte van Menkes (ATP7A transporter)
Ziekte van Tangier
Ziekte van Wilson (koper-transporterend adenosine trifosfatase)

Reageren is niet mogelijk