Wat zijn stofwisselingsziekten?

Achtergrond
Stofwisselingsziekten (ook wel metabole ziekten) zijn erfelijke ziekten. Dat betekent dat je ermee geboren wordt. Er zijn vele verschillende erfelijke stofwisselingsziekten. De ziekten zijn zeldzaam, maar als groep hebben zo’n 10.000 gezinnen in Nederland met een stofwisselingsziekte te maken. Meer over stofwisselingsziekten.

Symptomen
Iedere stofwisselingsziekte uit zich op een andere manier. Baby’s kunnen al ziekteverschijnselen hebben, maar ook in de jaren erna of zelfs pas op volwassen leeftijd kan de ziekte tot uiting komen. Er is groot aantal mogelijke klachten. Meer over symptomen.

Diagnose
Vaak wijzen de symptomen in de richting van een bepaalde stofwisselingsziekte. Er zijn verschillende onderzoeken die kunnen helpen bij het stellen van de diagnose, zoals een MRI of een spierbiopt. Meer over diagnose.

Behandeling en zorg
Voor een deel van de stofwisselingsziekten, die we in Nederland kennen, is een behandeling beschikbaar om de symptomen te remmen. Voor een aantal ziekten zijn speciale medicijnen beschikbaar. Meer over behandeling en zorg.

Erfelijkheid
Stofwisselingsziekten zijn erfelijke ziekten. De meeste stofwisselingsziekten erven ‘autosomaal recessief’ over. Meer over erfelijkheid.

Reageren is niet mogelijk