PeroxisomenAMACR-deficiëntie (Alfa-methylacyl-CoA-racemasedeficiëntie)
<p>AMACR-deficiëntie is een peroxisomale stofwisselingsziekte. Dit zijn erfelijke aandoeningen waarbij er een stoornis is in de aanmaak en/of het functioneren van peroxisomen. Peroxisomen zijn kleine onderdelen van de cel die door middel van enzymen zorgen voor de afbraak van afvalstoffen en de opbouw van belangrijke bestanddelen zoals vetzuren en galzuren. Enzymen zijn eiwitten die chemische reacties in de cel op een gecontroleerde manier mogelijk maken. Bij peroxisomale ziekten raakt de afbraak van afvalstoffen en de opbouw van belangrijke bestanddelen verstoord, waardoor afvalstoffen zich kunnen ophopen in de cellen en bepaalde bestanddelen niet goed worden aangemaakt. De stapeling van afvalstoffen kan giftig zijn en bemoeilijkt het functioneren van de cellen. Dit veroorzaakt ten slotte schade aan organen en weefsels.</p>
Informatie over de ziekte
Verder en nog meer over de ziekte Links en info
Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!
Facebookgroep peroxisomale stofwisselingsziekten
Lees meer
Verhalen en berichten
ziektespecifieke informatie
Agenda
Alle evenementen- Algemene Leden Vergadering
Algemene Leden Vergadering
- Stofwisseltour 2024
Stofwisseltour 2024
- MetaPACT symposium, 5 oktober 2024
MetaPACT symposium, 5 oktober 2024
Nieuws
Al het nieuws- Contactpersonen Tyrosinemie voor jonge gezinnen
Contactpersonen Tyrosinemie voor jonge gezinnen
<p id="isPasted">Onze persoonlijke ervaring met Tyrosinemie (Liam) heeft ons geleid naar deze rol, en we begrijpen de uitdagingen waarmee velen van...
- Peperduur medicijn voor MLD vergoed
Peperduur medicijn voor MLD vergoed
<p>We hebben veel bewondering voor de familie Stam. Nadat de diagnose MLD bij Joep en Karsten was vastgesteld, hebben zij veel verschrikkelijke din...
- Handboek dieetbehandeling bij erfelijke stofwisselingsziekten
Handboek dieetbehandeling bij erfelijke stofwisselingsziekten
<p id="isPasted">In 2011 verscheen het eerste handboek dieetbehandeling bij metabole ziekten, onder redactie van Ems Carbasius Weber, Gepke Visser ...