KoolhydraatstofwisselingGSD-5 (fosforylase-spier) / McArdle
<p>Bij GSD-5 leidt een defect in het enzym myofosforylase tot spierklachten als de patiënten zich inspannen. Alhoewel de symptomen al op de kinderleeftijd kunnen worden gezien zijn de meeste patiënten tussen de 20 en de 40 jaar oud zijn als de ziekte zich openbaart. Er is er geen effectieve behandeling bekend, maar de spierfunctie kan mogelijk gunstig worden beïnvloed door de voeding. De levensverwachting is meestal niet verminderd. Deze ziekte wordt meestal geclassificeerd als "metabole spierziekte" de meeste patiënten zijn aangesloten bij Spierziekten Nederland.</p>
![GSD-5 (fosforylase-spier) / McArdle](http://www.stofwisselingsziekten.nl/media/uploads/bloemen-plukken.png?width=900&height=700)
Informatie over de ziekte
Verder en nog meer over de ziekte Links en info
Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!
GSD Groep Nederland facebook
Lees meer
Verhalen en berichten
ziektespecifieke informatie
Agenda
Alle evenementen- MetaPACT symposium, 5 oktober 2024
MetaPACT symposium, 5 oktober 2024
- Onderhoudsdag Mo(nu)ment voor een kind
Onderhoudsdag Mo(nu)ment voor een kind
Nieuws
Al het nieuws- 'De patiënt centraal, dat kan alleen maar samen!'
'De patiënt centraal, dat kan alleen maar samen!'
<p>Het thema voor het derde MetaPACT symposium is: 'De patiënt centraal, dat kan alleen maar samen!'</p><p>In hoofdlijnen zijn de lezingen gericht ...
- Gesprekskaarten Houvast
Gesprekskaarten Houvast
<p id="isPasted">Samen met Suzanne van der Laan hebben we deze geweldige set gesprekskaarten gemaakt voor gezinnen met een ernstig ziek kind. We be...
- Een mooie GSD-bijeenkomst zaterdag 2 maart 2024
Een mooie GSD-bijeenkomst zaterdag 2 maart 2024
<p id="isPasted">In de middag was er veel interactie. Zo was er een gesprekstafel waar zich een grote kring mensen omheen schaarde en waar we met e...