KoolhydraatstofwisselingGSD-5 (fosforylase-spier) / McArdle
<p>Bij GSD-5 leidt een defect in het enzym myofosforylase tot spierklachten als de patiënten zich inspannen. Alhoewel de symptomen al op de kinderleeftijd kunnen worden gezien zijn de meeste patiënten tussen de 20 en de 40 jaar oud zijn als de ziekte zich openbaart. Er is er geen effectieve behandeling bekend, maar de spierfunctie kan mogelijk gunstig worden beïnvloed door de voeding. De levensverwachting is meestal niet verminderd. Deze ziekte wordt meestal geclassificeerd als "metabole spierziekte" de meeste patiënten zijn aangesloten bij Spierziekten Nederland.</p>

Informatie over de ziekte
Verder en nog meer over de ziekte Links en informatie buiten VKS
Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!
GSD Groep Nederland facebook
Lees meer
Verhalen en berichten
Informatie over de ziekte
Agenda
Alle evenementen- Barth syndroom familiedag
Barth syndroom familiedag
- Neem deel aan het MetaPACT symposium
Neem deel aan het MetaPACT symposium
Nieuws
Al het nieuws- Neem deel aan het MetaPACT symposium!
Neem deel aan het MetaPACT symposium!
<p id="isPasted">We hebben een <a href="https://www.stofwisselingsziekten.nl/media/uploads/Programma%20MetaPACT%20symposium.pdf" target="_blank" re...
- Drie ouders voor baby werkt om kans op mito te voorkomen.
Drie ouders voor baby werkt om kans op mito te voorkomen.
<p id="isPasted">In het <a href="https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2503658" target="_blank" rel="noopener noreferrer">wetenschappelijk ti...
- Jaarverslag 2024
Jaarverslag 2024
<p id="isPasted">Voorafgaand aan de vergadering hielden we een online inspiratiesessie over de vraag: Wat zou je doen met een miljoen?</p><p>Dit om...