Overig of niet gecatagoriseerdXLH (X-gebonden hypofosfatemie)

<p>X-gebonden hypofosfatemie is een zeldzame, erfelijke bot- en stofwisselingsziekte. De ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie in het <em>PHEX</em>-gen. Daardoor ontstaat er een teveel aan het hormoon FGF23 (fibroblast groeifactor 23). Dit hormoon reguleert de hoeveelheid fosfaat in het lichaam. Door het teveel aan FGF23 in het lichaam ontstaat er een tekort aan fosfaat. Fosfaat is belangrijk voor de groei van bot in het lichaam. Samen met calcium zorgt fosfaat ook voor de stevigheid van het bot. Door het tekort aan fosfaat kunnen de botten niet stevig worden (mineraliseren); dat wordt osteomalacie genoemd. Bij een tekort aan fosfaat krijgen mensen dan ook klachten zoals achterblijvende groei en skelet- en tandafwijkingen.</p>