<p>Het syndroom van Alpers wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym polymerase gamma, POLG.</p> <p>Polymerase gamma zorgt normaal gesproken voor verdubbeling en herstel van mitochondrieel DNA. Als dat niet gebeurt, kunnen de mitochondriën niet goed functioneren.</p> <p>Voornamelijk de organen die een grote energiebehoefte hebben, komen in de problemen. Een van de eerste symptomen van Alpers is epilepsie, gevolgd door leverfalen. Er is geen behandeling voor de ziekte en de prognose is slecht. De aandoening kan op iedere leeftijd beginnen. Kinderen overlijden meestal tussen 6 maanden en 3 jaar na aanvang van de eerste symptomen.</p>
Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!
ziektespecifieke informatie
<p id="isPasted">Onze persoonlijke ervaring met Tyrosinemie (Liam) heeft ons geleid naar deze rol, en we begrijpen de uitdagingen waarmee velen van...
<p>We hebben veel bewondering voor de familie Stam. Nadat de diagnose MLD bij Joep en Karsten was vastgesteld, hebben zij veel verschrikkelijke din...
<p id="isPasted">In 2011 verscheen het eerste handboek dieetbehandeling bij metabole ziekten, onder redactie van Ems Carbasius Weber, Gepke Visser ...
.jpg?width=900&height=900)
Het verloop van de ziekte bij Manouk was vrij uitzonderlijk. Meestal zijn er op vroege leeftijd al klachten die op een stofwisselingsziekte kunnen duiden, al duurt het soms lang voordat de juiste diagnose wordt gesteld. Alexandra vertelt: ‘Manouk is gezond geboren. Een lief meisje, waar we eigenlijk niets aan merkten. Achteraf vallen er wel een paar puzzelstukjes op zijn plaats.
Wisselstof