<p>De ziekteverschijnselen van het creatinetransporterdefect zijn vooral neurologisch en kunnen variëren van een milde ontwikkelingsachterstand tot ernstiger problemen. Vrijwel alle patiënten hebben een spraak- en taalachterstand. Er is geen behandeling bekend om de gevolgen van creatinetransporterdefect te verhinderen.</p>
.png?width=900&height=700)
Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!
De contactpersoon van deze diagnosegroep is te bereiken via email.
Lees meerInformatie over de ziekte
.png?width=500&height=400)
<p id="isPasted">Sinds november versterk ik het team van VKS, waar ik Hanka en Caroline ondersteun bij uiteenlopende werkzaamheden op kantoor en da...
<p id="isPasted">Olipudase alfa is een medicijn dat helpt om de stapeling van vetstoffen (sfingolipiden) ten gevolge van de ziekte van Niemann-Pick...
<p>Het gaat om de voorstelling van het Sintspektakel van 23 november om 16.00, in Rotterdam.</p><p>Als je met een metabole ziekte/stofwisselingszie...
Het duurde nog even voordat de daadwerkelijke diagnose een feit was. Die kwam toen Jannes drie jaar oud was. Kim legt uit: ‘We moesten een tijdje wachten tot er een hersenscan gemaakt kon worden. Bij een jong kind moet dat namelijk onder narcose gebeuren. Op die scan was iets afwijkends te zien. Vervolgens werden er meer onderzoeken gedaan, via urine en dna.’
Wisselstof.png?width=500&height=400)
