LysosomenGM1 gangliosidose (bèta-galactosidase-1-deficiëntie)

Er kunnen drie verschillende vormen van GM1-gangliosidose worden onderscheiden, op basis van de leeftijd bij aanvang van de ziekte. Bij de infantiele vorm ontstaan er ernstige klachten vóór de leeftijd van 6 maanden. Deze vorm komt het meest voor (type 1). Bij de laat-infantiele of juveniele vorm ontstaan de klachten tussen 7 maanden en 3 jaar. Deze kinderen hebben een vertraagde motorische en cognitieve ontwikkeling (type 2). De volwassen, chronische vorm ontstaat tussen 3 en 30 jaar (type 3). Patienten hebben vooral gegeneraliseerde dystonie. De ernst van de ziekte lijkt gerelateerd te zijn aan de mate van bèta-galactosidaseactiviteit. De ziekte is niet te genezen en leidt meestal tot overlijden binnen enkele jaren nadat de ziekte is begonnen.