LysosomenZiekte van Farber (ceramidase deficiëntie)
<p>De ziekte van Farber treedt vaak op kinderleeftijd op met pijnlijke vervormingen aan gewrichten en soms neurologische afwijkingen. De ziekte is moeilijk te behandelen en zeer zeldzaam. De patiënten die zijn beschreven overleden op jonge leeftijd. Stamceltransplantatie wordt onderzocht.</p>
Informatie over de ziekte
Verhalen en berichten
Informatie over de ziekte
Agenda
Alle evenementen(1).png?width=500&height=400)
Nieuws
Al het nieuws- Neem deel aan het MetaPACT symposium!
Neem deel aan het MetaPACT symposium!
(1).png?width=500&height=400)
<p id="isPasted">We hebben een <a href="https://www.stofwisselingsziekten.nl/media/uploads/Programma%20MetaPACT%20symposium.docx" target="_blank" r...
- Drie ouders voor baby werkt om kans op mito te voorkomen.
Drie ouders voor baby werkt om kans op mito te voorkomen.
<p id="isPasted">In het <a href="https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2503658" target="_blank" rel="noopener noreferrer">wetenschappelijk ti...
- Jaarverslag 2024
Jaarverslag 2024
<p id="isPasted">Voorafgaand aan de vergadering hielden we een online inspiratiesessie over de vraag: Wat zou je doen met een miljoen?</p><p>Dit om...
