LysosomenZiekte van Gaucher type 3

<p>Bij de ziekte van Gaucher stapelt de stof glucocerebroside in de lysosomen in de cel. Dit kan verschillende klachten geven, zoals problemen met lever en milt en botproblemen. Er zijn verschillende vormen van de ziekte van Gaucher. Type 2 is de ernstigste vorm, waarbij kinderen al op zeer jonge leeftijd ziek worden, snel achteruitgaan en vroeg overlijden. Deze vorm is niet te behandelen. De milde vorm, type 1, kan zich op iedere leeftijd voordoen, maar treedt meestal pas op (jong)volwassen leeftijd op. Sinds enige tijd kunnen deze patiënten behandeld worden met enzymtherapie of substraatremmingstherapie, waardoor veel symptomen kunnen verdwijnen en hun leven normaler wordt. Type 3 patiënten zitten qua ernst tussen de eerste twee in. Bij hen wordt veelal wel behandeld met ERT, al kan die behandeling de neurologische verschijnselen niet verminderen of voorkomen.</p>