De diagnose wordt vaak lang gemist, doordat de klachten na blootstelling aan zonlicht tussen de 12-24 uur aanhouden en daarna compleet verdwenen zijn als er geen verdere blootstelling aan zonlicht volgt. Als overgevoeligheid voor zonlicht is vastgesteld, kan de karakteristieke pijnlijke huidreactie zonder blaarvorming de basis vormen voor het vermoeden van EPP. Met diagnostische tests kan men vervolgens aantonen of het gehalte protoporfyrine in rode bloedcellen en bloedplasma verhoogd is. Om zeker te weten om welk type protoporfyrine het gaat, moet de reactie op licht (fluorescentie) van dit lichtgevoelige molecuul worden gemeten. Ook in de ontlasting kan het gehalte protoporfyrine verhoogd zijn. Als laatste kan ook de FECH-activiteit in een weefselmonster (bloed) bepaald worden.

De specifieke afwijking in het gen stelt men vast met genetische tests. Hierna kan men ook andere familieleden nakijken op dragerschap of op de aanwezigheid van EPP.