PeroxisomenCDPX2 (Syndroom van Conradi-Hunermann)
<p>CDPX2 of het Conradi-Hunermann Syndroom is een ziekte die bijna alleen bij meisjes voorkomt. Hoe vaak de ziekte precies voorkomt in Nederland is niet bekend en ook betrouwbare getallen voor het buitenland zijn er niet. In de literatuur zijn rond de 175 patiënten beschreven. Hiervan zijn 95% vrouw en 5% man.<br /> Patiënten met Conradi-Hunermann hebben vaak ernstige botafwijkingen, zoals verkorte botten en een vergroeid lichaam. In hun eerste levensjaar zijn zij erg kwetsbaar, maar als de patiënten dat eerste jaar zijn doorgekomen, hebben ze over het algemeen een redelijk gunstige levensverwachting. Wel hebben zij matige tot ernstige lichamelijke beperkingen.</p>
Informatie over de ziekte
Verder en nog meer over de ziekte Links en info
Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!
Facebookgroep peroxisomale stofwisselingsziekten
Lees meer
Verhalen en berichten
ziektespecifieke informatie
Agenda
Alle evenementen- Algemene Leden Vergadering
Algemene Leden Vergadering
- Stofwisseltour 2024
Stofwisseltour 2024
- MetaPACT symposium, 5 oktober 2024
MetaPACT symposium, 5 oktober 2024
Nieuws
Al het nieuws- Contactpersonen Tyrosinemie voor jonge gezinnen
Contactpersonen Tyrosinemie voor jonge gezinnen
<p id="isPasted">Onze persoonlijke ervaring met Tyrosinemie (Liam) heeft ons geleid naar deze rol, en we begrijpen de uitdagingen waarmee velen van...
- Peperduur medicijn voor MLD vergoed
Peperduur medicijn voor MLD vergoed
<p>We hebben veel bewondering voor de familie Stam. Nadat de diagnose MLD bij Joep en Karsten was vastgesteld, hebben zij veel verschrikkelijke din...
- Handboek dieetbehandeling bij erfelijke stofwisselingsziekten
Handboek dieetbehandeling bij erfelijke stofwisselingsziekten
<p id="isPasted">In 2011 verscheen het eerste handboek dieetbehandeling bij metabole ziekten, onder redactie van Ems Carbasius Weber, Gepke Visser ...