MitochondrieënPyruvaatcarboxylase deficiëntie
<p>Door een defect in de stofwisseling van pyruvaat hebben patiënten met pyruvaatcarboxylase deficiëntie te weinig suiker en te hoge melkzuurwaarden in hun bloed: hun bloed is verzuurd. Deze combinatie kan acute gevolgen hebben, zoals uitdroging en coma, maar ook minder acute gevolgen, zoals een achterstand in de ontwikkeling. In vrijwel alle gevallen is de levensverwachting van de patiëntjes laag.</p>

Informatie over de ziekte
Verder en nog meer over de ziekte Links en info
Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!
Facebookgroep voor ouders van kinderen met een mitochondriële stofwisselingsziekte
Lees meerFacebookgroep voor volwassenen met een mitochondriële stofwisselingsziekte
Lees meerDiagnosegroep voor ouders van kinderen met een mitochondriële stofwisselingsziekte
De contactpersoon van deze diagnosegroep is te bereiken via email.
Lees meerDiagnosegroep voor volwassenen met een mitochondriële stofwisselingsziekte
De contactpersoon van deze diagnosegroep is te bereiken via email.
Lees meer
Verhalen en berichten
ziektespecifieke informatie
Nieuws
Al het nieuws- Kort verslag Mito bijeenkomst 23 september 2023
Kort verslag Mito bijeenkomst 23 september 2023
<p id="isPasted">Een van de sprekers deze dag was dr. Werner Koopman; een onderzoeker die zich de laatste 20 jaar heeft beziggehouden met onderzoek...
- 17 oktober, een dag van krachtenbundeling
17 oktober, een dag van krachtenbundeling
<p>Bij VKS vinden we samenwerken erg belangrijk! We vinden het dan ook heel mooi dat we met steeds meer partijen die zich bezighouden met stofwisse...
- Nieuwsbrief MetaPACT
Nieuwsbrief MetaPACT
<p>Wat is MetaPACT precies? Wellicht is dat een vraag die in je opkomt nu je dit bericht leest. Dat wordt uitgebreid beschreven in deze <a href="ht...