MitochondrieënPyruvaatcarboxylase deficiëntie
<p>Door een defect in de stofwisseling van pyruvaat hebben patiënten met pyruvaatcarboxylase deficiëntie te weinig suiker en te hoge melkzuurwaarden in hun bloed: hun bloed is verzuurd. Deze combinatie kan acute gevolgen hebben, zoals uitdroging en coma, maar ook minder acute gevolgen, zoals een achterstand in de ontwikkeling. In vrijwel alle gevallen is de levensverwachting van de patiëntjes laag.</p>
Informatie over de ziekte
Verder en nog meer over de ziekte Links en informatie buiten VKS
Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!
Facebookgroep voor ouders van kinderen met een mitochondriële stofwisselingsziekte
Lees meerFacebookgroep voor volwassenen met een mitochondriële stofwisselingsziekte
Lees meerDiagnosegroep voor ouders van kinderen met een mitochondriële stofwisselingsziekte
De contactpersoon van deze diagnosegroep is te bereiken via email.
Lees meerDiagnosegroep voor volwassenen met een mitochondriële stofwisselingsziekte
De contactpersoon van deze diagnosegroep is te bereiken via email.
Lees meer
Verhalen en berichten
Informatie over de ziekte
Agenda
Alle evenementen
Nieuws
Al het nieuws- Iets minder bereikbaar
Iets minder bereikbaar
<p>Dit geldt van 25 december tot en met 2 januari.</p><p>Daarna stappen we weer met veel enthousiasme ons kantoor binnen om jullie bij te staan met...
- Onze nieuwe collega!
Onze nieuwe collega!
.png?width=500&height=400)
<p id="isPasted">Sinds november versterk ik het team van VKS, waar ik Hanka en Caroline ondersteun bij uiteenlopende werkzaamheden op kantoor en da...
<p id="isPasted">Olipudase alfa is een medicijn dat helpt om de stapeling van vetstoffen (sfingolipiden) ten gevolge van de ziekte van Niemann-Pick...
.png?width=500&height=400)
