LysosomenCLN3 (klassieke juveniele NCL) Batten / Spielmeyer-Vogt

<p>CLN3 werd vroeger de ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt (BSV) genoemd. Het is een progressieve aandoening die wordt gekenmerkt door blindheid, epilepsie en dementie en leidt tot een vroegtijdige dood. Alle verschillende Neuronale Ceroïdlipofuscinosen zijn het gevolg van een gestoorde stofwisseling door het ontbreken of niet goed functioneren van bepaalde enzymen in het lichaam. Hierdoor worden pigmentstoffen, ceroidlipofuscines, opgeslagen in alle lichaamscellen, maar voornamelijk in de zenuwcellen van patiënten. Daardoor staan de gevolgen in de zenuwcellen van ogen en hersenen bij deze ziekten het meest op de voorgrond.</p>