LysosomenCLN3 (klassieke juveniele NCL) Batten / Spielmeyer-Vogt
<p>CLN3 werd vroeger de ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt (BSV) genoemd. Het is een progressieve aandoening die wordt gekenmerkt door blindheid, epilepsie en dementie en leidt tot een vroegtijdige dood. Alle verschillende Neuronale Ceroïdlipofuscinosen zijn het gevolg van een gestoorde stofwisseling door het ontbreken of niet goed functioneren van bepaalde enzymen in het lichaam. Hierdoor worden pigmentstoffen, ceroidlipofuscines, opgeslagen in alle lichaamscellen, maar voornamelijk in de zenuwcellen van patiënten. Daardoor staan de gevolgen in de zenuwcellen van ogen en hersenen bij deze ziekten het meest op de voorgrond.</p>
![CLN3 (klassieke juveniele NCL) Batten / Spielmeyer-Vogt](http://www.stofwisselingsziekten.nl/media/uploads/cell.png?width=900&height=700)
Informatie over de ziekte
Verder en nog meer over de ziekte Links en info
Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!
Facebookgroep CLN3 - Batten-Spielmeyer-Vogt (voorheen NCL)
Lees meer
Verhalen en berichten
ziektespecifieke informatie
Agenda
Alle evenementen- MetaPACT symposium, 5 oktober 2024
MetaPACT symposium, 5 oktober 2024
- Onderhoudsdag Mo(nu)ment voor een kind
Onderhoudsdag Mo(nu)ment voor een kind
Nieuws
Al het nieuws- 'De patiënt centraal, dat kan alleen maar samen!'
'De patiënt centraal, dat kan alleen maar samen!'
<p>Het thema voor het derde MetaPACT symposium is: 'De patiënt centraal, dat kan alleen maar samen!'</p><p>In hoofdlijnen zijn de lezingen gericht ...
- Gesprekskaarten Houvast
Gesprekskaarten Houvast
<p id="isPasted">Samen met Suzanne van der Laan hebben we deze geweldige set gesprekskaarten gemaakt voor gezinnen met een ernstig ziek kind. We be...
- Contactpersonen Tyrosinemie voor jonge gezinnen
Contactpersonen Tyrosinemie voor jonge gezinnen
<p id="isPasted">Onze persoonlijke ervaring met Tyrosinemie (Liam) heeft ons geleid naar deze rol, en we begrijpen de uitdagingen waarmee velen van...