LysosomenCLN3 (klassieke juveniele NCL) Batten / Spielmeyer-Vogt
<p>CLN3 werd vroeger de ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt (BSV) genoemd. Het is een progressieve aandoening die wordt gekenmerkt door blindheid, epilepsie en dementie en leidt tot een vroegtijdige dood. Alle verschillende Neuronale Ceroïdlipofuscinosen zijn het gevolg van een gestoorde stofwisseling door het ontbreken of niet goed functioneren van bepaalde enzymen in het lichaam. Hierdoor worden pigmentstoffen, ceroidlipofuscines, opgeslagen in alle lichaamscellen, maar voornamelijk in de zenuwcellen van patiënten. Daardoor staan de gevolgen in de zenuwcellen van ogen en hersenen bij deze ziekten het meest op de voorgrond.</p>
Informatie over de ziekte
Verder en nog meer over de ziekte Links en informatie buiten VKS
Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!
Facebookgroep CLN3 - Batten-Spielmeyer-Vogt (voorheen NCL)
Lees meer
.jpg?width=500&height=400)
Agenda
Alle evenementen
Nieuws
Al het nieuws- De eerste Wisselstof van het jaar is er!
De eerste Wisselstof van het jaar is er!
<p id="isPasted">De eerste editie van Wisselstof van dit jaar is uit! In dit nieuwe nummer staan weer inspirerende verhalen, interviews en columns....
- Zeldzame Ziektendag 2026
Zeldzame Ziektendag 2026
<p id="isPasted">Aan het einde van deze maand vindt de jaarlijkse Zeldzame Ziektendag plaats, een dag die volledig in het teken staat van zeldzame ...
- Opa's en oma's opgelet
Opa's en oma's opgelet
<p><img src="//www.stofwisselingsziekten.nl/media/uploads/Opa en oma dag (2).png" data-url="//www.stofwisselingsziekten.nl/media/uploads/Opa en oma...
