LysosomenMPS 3D, Sanfilippo D
<p>MPS 3D is de meest gebruikte naam voor wat ook wel de ziekte van Sanfilippo type 3D wordt genoemd. Het is een van de vier varianten van de ziekte, waarbij het defecte enzym verschilt. De symptomen zijn echter vrijwel altijd gelijk, al verschilt het per patiënt hoe ernstig en hoe snel de ziekte verloopt.</p> <p>MPS 3 is onderdeel van de mucopolysaccharidosen, een groep lysosomale stapelingsziekten met gemeenschappelijke kenmerken. Patiënten met MPS 3 worden normaal geboren, maar beginnen op een gegeven moment verstandelijk achter te raken. Naarmate de ziekte vordert, gaan hun verstandelijke vermogens steeds verder achteruit en verleren ze alles wat ze ooit geleerd hadden. Over het algemeen hebben patiënten met MPS 3 een verkorte levensverwachting.</p>

Informatie over de ziekte
Verder en nog meer over de ziekte Links en informatie buiten VKS
Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!
Verhalen en berichten
Informatie over de ziekte
Agenda
Alle evenementen- Barth syndroom familiedag
Barth syndroom familiedag
- Het MetaPACT symposium, waar samenwerken vorm krijgt
Het MetaPACT symposium, waar samenwerken vorm krijgt
Nieuws
Al het nieuws- Het MetaPACT symposium, waar samenwerken vorm krijgt
Het MetaPACT symposium, waar samenwerken vorm krijgt
<p id="isPasted">We zijn nog bezig met de puntjes op de i voor het programma, maar we kunnen al wel vertellen dat het een boeiende dag wordt! Het w...
- Drie ouders voor baby werkt om kans op mito te voorkomen.
Drie ouders voor baby werkt om kans op mito te voorkomen.
<p id="isPasted">In het <a href="https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2503658" target="_blank" rel="noopener noreferrer">wetenschappelijk ti...
- Jaarverslag 2024
Jaarverslag 2024
<p id="isPasted">Voorafgaand aan de vergadering hielden we een online inspiratiesessie over de vraag: Wat zou je doen met een miljoen?</p><p>Dit om...