LysosomenMPS 3B, Sanfilippo B

MPS 3B is de meest gebruikte naam voor de ziekte van Sanfilippo type 3B. Het is een van de vier varianten van de ziekte, waarbij het defecte enzym verschilt. De symptomen zijn echter vrijwel altijd gelijk, al verschilt het per patiënt hoe ernstig en hoe snel de ziekte verloopt.  MPS 3 is onderdeel van de mucopolysaccharidosen, een groep lysosomale stapelingsziekten met gemeenschappelijke kenmerken. Patiënten met MPS 3 worden normaal geboren, maar beginnen op een gegeven moment verstandelijk achter te raken. Naarmate de ziekte vordert, gaan hun verstandelijke vermogens steeds verder achteruit en verleren ze alles wat ze ooit geleerd hadden. Over het algemeen hebben patiënten met MPS 3 een verkorte levensverwachting.