MPS 3a, Sanfilippo A Symptomen

Bij MPS 3a is de verstandelijke ontwikkeling van de patiënt het meest aangedaan. De meeste patiënten ontwikkelen zich in hun eerste levensjaren normaal, maar kunnen iets vaker dan normaal lies- of navelbreuken hebben. De diagnose wordt vaak gesteld als het kind tussen de twee en zes jaar oud is. Een signaal is dat het kind verstandelijk achter raakt in de ontwikkeling. Ook komen hyperactiviteit en agressief gedrag vaak voor, evenals KNO-infecties (verkoudheden, oorontstekingen).
Naarmate de ziekte vordert, gaat de patiënt verstandelijk alleen nog maar achteruit. Het kind verliest vaardigheden zoals spreken, zindelijkheid en zelfstandig eten. De patiënten worden steeds onrustiger. Ze kunnen vaak moeilijk stilzitten en hebben soms periodes waarin ze nauwelijks slapen. Ze verliezen steeds meer het contact met hun omgeving en vertonen vaak moeilijk en agressief gedrag, soms met veel schreeuwen.

In een nog verder gevorderd stadium begrijpen ze bijna niets meer, en verliezen ze ook allerlei lichamelijke vaardigheden. Ze kunnen steeds minder goed lopen, waardoor ze uiteindelijk in een rolstoel belanden.

De lichamelijke kenmerken zijn veel minder prominent dan bij andere vormen van MPS. Kinderen vertonen soms overmatige haargroei en kunnen enigszins grove gelaatstrekken hebben, maar dit is niet bij alle patiënten het geval. Soms hebben ze last van lichte stijfheid in de gewrichten en bij sommige patiënten ontstaat in de tienerjaren pijn in 1 of beide heupen. De oorzaak van deze pijn is een afwijkende heupkop. In de kinderjaren kan de lever iets vergroot zijn. Bij de ernstigere vormen van het syndroom komt gehoorverlies veel voor.

Zoals gezegd zijn de symptomen niet kenmerkend voor een bepaald type van MPS 3. Toch kunnen er wel grote verschillen zijn, ook tussen patiënten van hetzelfde type. Er zijn patiënten met een veel milder beloop van de ziekte. Het is echter niet goed mogelijk om bij de diagnose te voorspellen in welke categorie een patiënt zal vallen. Van een aantal DNA-foutjes die Sanfilippo A veroorzaken is bekend dat ze geassocieerd zijn met een ernstig of milder beloop.

Een levensverwachting voor patiënten met MPS 3 is moeilijk te geven, omdat het verloop sterk kan verschillen van patiënt tot patiënt. Sommigen sterven al voor hun tiende of twintigste levensjaar, maar er zijn ook patiënten bekend die veel ouder worden.