LysosomenMPS 3A, Sanfilippo A

<p>MPS 3A is de meest gebruikte naam voor de ziekte van Sanfilippo type A. Het is een van de vier varianten van de ziekte, waarbij het defecte enzym verschilt. De symptomen zijn echter vrijwel altijd gelijk, al verschilt het per patiënt hoe ernstig en hoe snel de ziekte verloopt.</p> <p>MPS 3 is onderdeel van de mucopolysaccharidosen, een groep lysosomale stapelingsziekten met gemeenschappelijke kenmerken.&nbsp;Patiënten met MPS 3&nbsp;worden normaal geboren, maar beginnen op een gegeven moment verstandelijk achter te raken. Naarmate de ziekte vordert, gaan hun verstandelijke vermogens steeds verder achteruit en verleren ze alles wat ze ooit geleerd hadden. Over het algemeen hebben patiënten met MPS 3 een verkorte levensverwachting.</p>

MPS 3A, Sanfilippo A

Verder en nog meer over de ziekte Links en informatie buiten VKS

Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!

  • Diagnosegroep MPS

    De contactpersoon van deze diagnosegroep is te bereiken via email.

    Lees meer
  • Onze nieuwe collega!
    Onze nieuwe collega!

    <p id="isPasted">Sinds november versterk ik het team van VKS, waar ik Hanka en Caroline ondersteun bij uiteenlopende werkzaamheden op kantoor en da...

  • null

    <p id="isPasted">Olipudase alfa is een medicijn dat helpt om de stapeling van vetstoffen (sfingolipiden) ten gevolge van de ziekte van Niemann-Pick...

  • Sintspektakel voor stofwisselingsziekten
    Sintspektakel voor stofwisselingsziekten

    <p>Het gaat om de voorstelling van het Sintspektakel van 23 november om 16.00, in Rotterdam.</p><p>Als je met een metabole ziekte/stofwisselingszie...

Leven met San Filippo als gezin

Leven met San Filippo als gezin

Vanaf de geboorte van Kean, 6 jaar geleden, is het leven van de familie Nap behoorlijk veranderd. Toen Kean voor de zoveelste keer geholpen moest worden aan zijn oren werd er tijdens de operatie bloed afgenomen. Een aantal weken later volgde de uitslag en bleek hun zoon ziek te zijn. Diagnose: San Filippo A (MPS3a). Op de link leest u hun hele ervaringsverhaal

Zorgpad

In een zorgpad staat beschreven hoe de zorg voor een ziekte is geregeld.