<p>MPS 3A is de meest gebruikte naam voor de ziekte van Sanfilippo type A. De ziekte is onderdeel van de Mucopolysaccharidosen, een groep lysosomale stapelingsziekten met gemeenschappelijke kenmerken. Patiënten met MPS 3 worden normaal geboren, maar beginnen op een gegeven moment verstandelijk achter te raken. Naarmate de ziekte vordert, gaan hun verstandelijke vermogens steeds verder achteruit en verleren ze alles wat ze ooit geleerd hadden. Over het algemeen hebben Sanfilippopatiënten een verkorte levensverwachting. Er zijn vier varianten van de ziekte, waarbij het defecte enzym verschilt. De symptomen zijn echter vrijwel altijd gelijk, al verschilt het per patiënt hoe ernstig en hoe snel de ziekte verloopt.<br /> </p>
Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!
ziektespecifieke informatie
.png?width=500&height=400)
<p id="isPasted">Onze persoonlijke ervaring met Tyrosinemie (Liam) heeft ons geleid naar deze rol, en we begrijpen de uitdagingen waarmee velen van...
<p>We hebben veel bewondering voor de familie Stam. Nadat de diagnose MLD bij Joep en Karsten was vastgesteld, hebben zij veel verschrikkelijke din...
<p id="isPasted">In 2011 verscheen het eerste handboek dieetbehandeling bij metabole ziekten, onder redactie van Ems Carbasius Weber, Gepke Visser ...
Vanaf de geboorte van Kean, 6 jaar geleden, is het leven van de familie Nap behoorlijk veranderd. Toen Kean voor de zoveelste keer geholpen moest worden aan zijn oren werd er tijdens de operatie bloed afgenomen. Een aantal weken later volgde de uitslag en bleek hun zoon ziek te zijn. Diagnose: San Filippo A (MPS3a). Op de link leest u hun hele ervaringsverhaal
In een zorgpad staat beschreven hoe de zorg voor een ziekte is geregeld.
.jpeg?width=500&height=400)