Overig neurometaboolPCH 2 (Pontocerebellaire Hypoplasie)
<p>Kinderen met PCH2 vertonen door hun ziekte nauwelijks mentale en motorische ontwikkeling. De groei van de schedel blijft achter (microcephalie). Daarnaast hebben zij bewegingsonrust (chorea), spasticiteit en epileptische aanvallen. Door de ziekte is hun levensverwachting beperkt. Helaas is er voor deze ziekte geen behandeling mogelijk.</p>
Informatie over de ziekte
Verhalen en berichten
Informatie over de ziekte
Agenda
Alle evenementen- Barth syndroom familiedag
Barth syndroom familiedag
- Neem deel aan het MetaPACT symposium
(1).png?width=500&height=400)
Neem deel aan het MetaPACT symposium
(1).png?width=500&height=400)
Nieuws
Al het nieuws- Neem deel aan het MetaPACT symposium!
Neem deel aan het MetaPACT symposium!
<p id="isPasted">We hebben een <a href="https://www.stofwisselingsziekten.nl/media/uploads/Programma%20MetaPACT%20symposium.pdf" target="_blank" re...
- Drie ouders voor baby werkt om kans op mito te voorkomen.
Drie ouders voor baby werkt om kans op mito te voorkomen.
<p id="isPasted">In het <a href="https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2503658" target="_blank" rel="noopener noreferrer">wetenschappelijk ti...
- Jaarverslag 2024
Jaarverslag 2024
<p id="isPasted">Voorafgaand aan de vergadering hielden we een online inspiratiesessie over de vraag: Wat zou je doen met een miljoen?</p><p>Dit om...
