Spieren PKU-patiënten te sterk voor botten

Bij PKU-patiënten zijn de botten minder sterk dan bij mensen zonder PKU. Ook hebben zij minder spierkracht. Echter, als botsterkte en spierkracht aan elkaar gerelateerd worden, dan blijken de spieren relatief sterker dan het bot aan zou kunnen. Dit kan een verklaring zijn waarom mensen met PKU vaker iets breken.

Bij mensen met PKU is er te weinig van het enzym fenylalanine hydroxylase, waardoor er te weinig fenylalanine omgezet kan worden naar tyrosine. Tyrosine is onder anderen belangrijk voor hormonen en signaalstoffen in de hersenen. Als dit niet wordt aangemaakt, dan leidt dat bijvoorbeeld tot een verstandelijke handicap, epileptische aanvallen en gedragsproblemen. Tegenwoordig wordt de aandoening al vroeg opgespoord via de hielprik. Een vroege diagnose in combinatie met een speciaal dieet, zorgt ervoor dat de neurologische klachten voorkomen kunnen worden.

Het succes van het dieet zorgt ervoor dat er nu andere problemen boven water komen die te maken hebben met PKU. Zo breken mensen met deze aandoening vaker dan normaal hun ledematen. Uit dit onderzoek blijkt dat dit kan komen door veranderingen in botten en spieren.

Bron: Choukair, D. et al. (2017). Analysis of the functional muscle-bone unit of the forearm in patients with phenylketonuria by peripheral quantitaltive computed tomography. Journal of Inherited Metabolic Diseases; 40:219-226.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Deze website gebruikt Akismet om spam te verminderen. Bekijk hoe je reactie-gegevens worden verwerkt.