Promotie over Biomarkers bij MPS I

In bloed en urine zitten bepaalde stofjes, de zogenaamde biomarkers, waaraan artsen kunnen zien of iemand Mucopolysaccharidose type I (MPS I) heeft en vaak ook hoe ernstig de ziekte is. Dit is een van de bevindingen waarop Minke de Ru op 26 maart 2013 aan de Universiteit van Amsterdam promoveerde. MPS is een zeldzame progressieve ziekte, waar een behandeling voor mogelijk is. Hoe eerder met de behandeling gestart wordt, hoe beter het toekomstperspectief. Het is dus belangrijk om MPS zo vroeg mogelijk op te sporen. 

 
Er zit bij MPS I een fout in het enzym α-L-iduronidase, dat bepaalde suikerketens afbreekt. Bij MPS I worden deze suikerketens niet afgebroken en stapelen ze op in de cellen. Hierdoor gaan cellen en zelfs organen kapot. De onafgebroken suikerketens zijn zelfs te zien in het bloed en de urine. De Ru ontdekte dat bepaalde suikerketens duidelijker kunnen aangeven of iemand MPS I heeft: biomarkers. Aan deze biomarkers kan zelfs redelijk worden gezien hoe ernstig de ziekte is.  
 
Daarnaast ontdekte de Ru dat deze biomarkers ook gemeten kunnen worden met een hielprik. De mate van MPS is hiermee echter niet aan te tonen. Ze besteedt daarbij aandacht aan de voor- en nadelen van het opnemen van MPS in de hielprik en de bijbehorende ethische dilemma’s. 
 
In het proefschrift besteedt de Ru ook aandacht aan de manier waarop de diagnose wordt gesteld en de overeenstemming tussen artsen over de manier van behandelen. Er zijn drie vormen van MPS I: de ziekte van Hurler (relatief ernstig), de ziekte van Scheie (relatief mild) en de ziekte van Hurler-Scheie. Patiënten jonger dan 2,5 jaar met de ziekte van Hurler krijgen een hematopoietische stamceltransplantatie. Donorcellen zorgen dan voor de aanmaak van α-L-iduronidase, waardoor de suikerketens niet meer opstapelen. De andere patiënten krijgen enzymvervangende therapie met het enzym α-L-iduronidase. Als de behandeling vroeg wordt gestart, blijven de gevolgen van MPS I beperkt. 
 
 

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Deze website gebruikt Akismet om spam te verminderen. Bekijk hoe je reactie-gegevens worden verwerkt.