Pilot met ALD (adrenoleukodystrofie) in hielprikscreening

Vanaf 1 oktober 2019 tot en met 30 september 2020 zal in onderzoeksverband gescreend gaan worden op ALD bij jongens. Deze zogenaamde SCAN-studie (SCreening op ALD in Nederland), zal worden uitgevoerd in de provincies Noord-Holland, Flevoland, Gelderland en Utrecht. Met de SCAN-studie wordt onderzocht hoe ALD het best kan worden toegevoegd aan de Nederlandse neonatale hielprikscreening. Uiterlijk in 2022 neemt het ministerie van VWS een besluit of ALD definitief aan de hielprik wordt toegevoegd.

Adrenoleukodystrofie (voorheen X-ALD) is een zeldzame ziekte. Bij ongeveer één op de twee jongens met ALD ontstaat voor het tiende levensjaar schade aan de bijnieren. Daarnaast ontstaat er bij één op de drie jongens met ALD voor het tiende levensjaar een ernstige hersenziekte. Wanneer ALD bij jongens vroegtijdig wordt ontdekt, kan de ziekte goed worden behandeld.

Rinse Barendsen is als arts-onderzoeker betrokken bij de SCAN-studie en we hebben hem een aantal vragen voorgelegd.

Wat houdt de SCAN-studie in?
‘De diagnostiek voor ALD bestaat al. Alleen zijn artsen er nu vaak te laat bij en is er al bij kinderen schade ontstaan. Dit komt vooral omdat de klachten die jongens met ALD in de eerste periode van de ziekte ontwikkelen nogal aspecifiek zijn. Vaak wordt de diagnose ALD te laat gesteld om nog effectief te kunnen behandelen. Daarom is het belangrijk deze ziekte zo vroeg mogelijk op te sporen.’

Waarom is deze test niet in heel Nederland?
‘Het hielprikprogramma is een zeer complex programma met een ontzettend groot maatschappelijk belang. Daarom moet grondig onderzocht worden hoe de screening op ALD het best ingericht kan worden. Dit zal eerst gebeuren in deze studie. Voor de hielprik is Nederland is opgedeeld in vijf regio’s met ieder een eigen laboratorium dat de screening doet. Mocht er een verdachte uitslag komen, dan gaat het bloedmonster naar het AMC, dat het expertisecentrum is voor ALD en verder onderzoek doet. Voor een pilot blijft het met deze regio’s overzichtelijk.’

Krijgt de baby twee prikjes?
‘Nee, voor het kind is er geen extra belasting. De test op ALD gaat mee in de normale screening, alleen in het laboratorium weten ze dat er een extra test gedaan moet worden. Een machine doet een extra onderzoek op een ponsje van 3.2 mm doorsnede uit één van de vijf bloedvlekken op het hielprikkaartje. Daar wordt de ALD test op uitgevoerd.’

Moet je als ouder meedoen als je in één van de vier provinciën woont?
‘Meedoen is niet verplicht. Zodra een kind in de regio’s geboren wordt, krijgen ouders via de verloskundige of verloskundig zorgverlener een folder mee met informatie over de pilot. Bij aangifte van geboorte bij het gemeenteloket wordt er nogmaals gewezen naar deze studie. En uiteindelijk bij de hielprik zal de afnemer om toestemming vragen. Als ouders niet willen meedoen, dan wordt er ook niet op ALD getest.’

Mocht iemand uit een andere provincie met de test mee willen doen, kan dat?
‘Nee, alleen hielprikken die in de deelnemende provincies worden afgenomen komen in aanmerking voor de studie.’

Vanaf 1 oktober gaat de pilot voor ALD van start. Meer over de SCAN-studie is te lezen op de speciale website scanstudie.nl.

Overigens, vanaf 1 oktober wordt de normale hielprikscreening voor heel Nederland uitgebreid van 19 naar 22 ziekten. De drie nieuwe ziekten waarop gescreend wordt zijn de stofwisselingsziekten PA, MMA en CPT1. Met deze drie erbij wordt er dan bij pasgeboren baby’s op 17 stofwisselingsziekten getest.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Deze website gebruikt Akismet om spam te verminderen. Bekijk hoe je reactie-gegevens worden verwerkt.