Onderzoek naar MPS III in de lift

Eén op de vier patiënten met een ernstigere vorm van Sanfilippo syndroom (MPS III) heeft heupkopafwijkingen. Dat is een van de conclusies waarop Jessica de Ruijter 18 september op promoveerde aan de Universiteit van Amsterdam.

Bij MPS III stapelen die GAG’s doordat ze niet afgebroken kunnen worden. Dit leidt voornamelijk tot een progressieve hersenziekte.
Botproblemen zijn relatief zeldzaam bij MPS III, in tegenstelling tot de andere vormen van MPS. Toch blijkt een kwart van de Sanfilippo patiënten een heupkopafwijking te hebben. Dit wordt waarschijnlijk veroorzaakt door ontstekingen als gevolg van de stapeling van glycosaminoglycanen (GAG’s). Er is een relatie met de ziekte-ernst. Hoe ernstiger de vorm van MPS III, hoe groter de kans op heupkopafwijkingen. Tijdens de controles wordt nu ook naar de heupen gekeken.

Ook werd in het onderzoek gekeken naar de groei van de patiënten. Vanaf de leeftijd van zes jaar treedt er een vertraagde lengtegroei op. De stapeling van GAG’s en ontstekingen verstoren de botgroei. Daarnaast heeft 34% van de onderzoeksgroep overgewicht. Ook hier geldt, hoe ernstiger de vorm van MPS III, hoe meer kans op overgewicht. Kennis over het normale groeipatroon bij deze ziekte is belangrijk. Dit voorkomt onnodige onderzoeken en kan onderdeel zijn van de beoordeling van de effectiviteit van therapeutische studies in de toekomst.

Een van de mogelijke therapieën is de substraatremmer genisteïne. Het idee van deze substraatremmer is, dat het de aanmaak van GAG’s remt. Dit werd aan 30 patiënten gegeven. Genisteïne resulteerde in een significante daling van de uitscheiding van GAG’s in de urine en leidde tot een daling van GAG’s in het bloed. Echter de absolute vermindering was klein en de waarden vielen nog binnen de grenzen van onbehandelde patiënten. Ook verbeterde de symptomen van de patiënten niet. Wellicht dat aanzienlijk hogere doses genisteïne wel effectief kunnen zijn. Dit zal verder onderzocht worden.

Bron: Proefschrift Sanfilippo disease (mucopolysaccharidoses type III): early diagnosis and treatment – Jessica de Ruijter

Reageren is niet mogelijk