Onderzoek naar MCADD & de hielprik

Kinderen met de stofwisselingsziekte MCADD (Medium Chain Acyl CoA Dehydrogenase Deficiëntie) kunnen plotseling erg ziek worden en zelfs komen te overlijden, bijvoorbeeld doordat ze onvoldoende eten of een infectie hebben. Als de diagnose met de hielprik zo vroeg mogelijk wordt gesteld, kan er snel behandeld worden. De meeste kinderen hebben dan een goede levensverwachting.

Onderzoek
Inmiddels worden alle pasgeborenen in Nederland al ruim 10 jaar op MCADD nagekeken met de hielprik. De behandelaren in de universitair medische centra wilden daarom onderzoeken wat het effect is van de hielprikscreening. Om dat te doen, hebben ze de gegevens verzameld van alle kinderen met de diagnose MCADD die tussen 2007 en 2015 zijn geboren. Dat zijn de gegevens van de hielprikscreening en alle gegevens die daarna in het ziekenhuis tijdens controlebezoeken zijn geregistreerd.

Resultaten
De onderzoekers kwamen erachter dat MCADD vaker voorkomt dan gedacht, namelijk bij 1 op 8.300 kinderen (in totaal 189 patiëntjes). Ook zagen ze dat de screeningsmethode heel gevoelig is en 99% goed werkt. Toch zijn er drie kinderen in die periode overleden aan MCADD, een kindje van twee dagen en twee kindjes van drie dagen oud. Zij overleden voordat de hielprik kon worden afgenomen. Dertien pasgeboren baby’s hadden direct na de geboorte en voor de hielprik al klachten. Dat kon worden vastgesteld omdat zij een zusje of broertje hadden met de ziekte.

Richtlijn
Om hen snel te kunnen behandelen, is een speciale richtlijn ontwikkeld. Ongeveer een kwart van alle patiënten bleek een milde vorm van MCADD te hebben. Zij hebben geen ziekteverschijnselen. In het verleden werd de diagnose bij de milde vorm vaak gemist, maar met de gevoelige test van nu worden deze patiënten wel opgespoord.

De onderzoekers vonden dat de hielprikscreening goed werkt en heel belangrijk is en blijft om de ziekte snel op te sporen, patiënten meteen te kunnen behandelen en schade te voorkomen. De hielprikrichtlijn kan wel nog worden verbeterd om de diagnose verder te verfijnen zodat er beter onderscheid gemaakt kan worden tussen de milde en de ernstige vorm van MCADD.

Bron: A Nationwide Retrospective Observational Study Of Population Newborn Screening For
Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase (MCAD) Deficiency In The Netherlands , JIMD
‘Een retrospectieve observationele studie naar de hielprikscreening voor medium-chain acyl-coa-dehydrogenase (MCAD) Deficiëntie in Nederland’

Auteurs: Jager EA, Kuijpers MM, Bosch AM, Mulder MF, Rubio-Gozalbo ME, Visser G, de Vries M, Williams M, Waterham HR, van Spronsen FJ, Schielen PCJI, Derks TGJ.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Deze website gebruikt Akismet om spam te verminderen. Bekijk hoe je reactie-gegevens worden verwerkt.