Nikki – Biotinidase deficiëntie

Nikki (7) heeft biotinidase deficiëntie. Na de eerste schrik, ontwikkelt ze zich goed. Haar moeder vertelt haar verhaal. 

De diagnose 
Nikki – Biotinidasedeficiëntie2Nikki werd na een probleemloze zwangerschap geboren. Na de geboorte was er niks opvallends aan haar te zien. Na een aantal dagen kwam de huisarts aan de deur met de uitslag van de hielprik. Toen ik de huisarts zag, had ik al een naar voorgevoel. De huisarts vertelde me dat Nikki waarschijnlijk biotinidase deficiëntie  zou hebben. De arts las van een uitgeprinte internetpagina voor wat de ziekte precies inhield, want de arts had er zelf ook nog nooit van gehoord. We moesten meteen naar het ziekenhuis. In eerste instantie ben je overstuur en val je keihard van je roze wolk. Maar binnen enkele minuten raak je al snel in een overlevingsmodus. Dan ga je over tot praktische zaken als: Man bellen, maxi cosi (voor het eerst) in de auto, naar het ziekenhuis enzovoorts. Dat je te horen krijgt dat je kind chronisch ziek is, maar je weet niet precies wat er aan de hand is, dat is vreselijk.

In het ziekenhuis werd Nikki getest op urine en bloed. Ze kreeg meteen medicijnen. Uit de bloedwaarde kon opgemaakt worden dat inderdaad Nikki biotinidase deficiëntie heeft. Echter wel in een milde mate. Uit de urine bleek dat ze nog geen uitvalsverschijnselen had, hetgeen uiteraard positief was. Dat betekende namelijk dat de ziekte nog geen schade had aangericht. De DNA-uitslag van een half jaar later gaf de definitieve doorslag; mijn ex man en ik blijken drager; Nikki heeft van ons beide het ‘afwijkende’ gen en heeft dus de ziekte.

Ontwikkeling 
Het gaat erg goed met Nikki en ze ontwikkelt zich goed. Ze liep bijvoorbeeld al toen ze net een jaar oud was. Iets waar je normaal niet zo bij stil staat of wat volledig onbelangrijk lijkt: wij waren er extra blij mee. Een teken dat de medicijnen hun werk doen en Nikki gewoon ontwikkelt. Wij zijn dan ook enorm blij met de hielprik. Anders hadden we na een symptoom, zoals bijvoorbeeld eczeem of extreme haaruitval, een hele zoektocht moeten afleggen naar de oorzaak hiervan. Dankzij die hielprik wisten we snel waar we aan toe waren. Plus dat de ziekte, mits onbehandeld, ook blijvende schade kan aanrichten. In Nikki’s geval wellicht niet zoveel, omdat ze een milde vorm heeft. Maar denk eens aan kindjes die een heel heftig tekort hebben, die kunnen door epilepsie allerlei blijvende neurologische problemen krijgen.

Nikki neemt een keer per dag twee pilletjes met vrije (=ongebonden) biotine in. Dit voorkomt dat zij klachten als huidproblemen, epileptische aanvallen, extreme haaruitval/kaalheid en spierproblemen krijgt. We gaan nu nog maar een keer per jaar met Nikki naar het ziekenhuis voor onderzoek. Vaak stelt dit niet zo veel voor. Haar groei ontwikkeling wordt goed bijgehouden en af en toe wordt er bloed geprikt om te kijken of en hoe de ziekte zich ontwikkelt. Tot nu toe is alles stabiel en de verwachting is eigenlijk dat dat zo blijft.

Een gezond kind zonder echte beperkingen 
Nikki hoeft zich niet aan een dieet te houden. In principe mag ze alles eten. We zijn alleen voorzichtig met rauwe eieren en aspartaam (dat veel in light frisdranken voorkomt). Dit zou namelijk de vrije biotine binden (en dus het effect van medicatie wegnemen), al zijn de artsen het daar niet over eens. Nikki heeft wel eens last gehad van eczeem. We hebben het idee dat we toen verkeerde medicijnen (gebonden biotine) hebben meegekregen. Onze arts onderzoekt haar dan gewoon extra om dat soort dingen uit te kunnen sluiten.

Onze dochter weet zelf niet precies wat haar ziekte inhoudt. Je merkt dan ook aan niks dat Nikki ziek is. Sterker nog, met de inname van Biotine is het eigenlijk een gezond kind. Veel mensen in onze omgeving weten dan ook niet dat ze ziek is. We beschouwen onze dochter daarom ook niet als een chronisch ziek kind.

We realiseren ons goed dat we ons gelukkig mogen prijzen dat deze ziekte zo goed te behandelen is en dat Nikki een normaal leven kan leiden. Het was voor ons dan ook geen belemmering voor een tweede kindje te gaan. Ons tweede kindje heeft de ziekte niet.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Deze website gebruikt Akismet om spam te verminderen. Bekijk hoe je reactie-gegevens worden verwerkt.