Voor zowel artsen als laboratoriumspecialisten is het belangrijk om theoretische kennis en praktijkervaring te hebben, om patiënten met  stofwisselingsziekten – internationaal bekend als inherited metabolic disorders oftewel IMD – te herkennen. Omdat de ziekten zeldzaam zijn, is de kans dat professionals tijdens hun carrière met al deze ziekten te maken krijgen, nagenoeg nul. De "casebase" in aanbouw maakt casuïstiek toegankelijk voor medische professionals van over de hele wereld. De voertaal is uiteraard Engels. Gebruikers van de database worden ook uitgenodigd om interessante gevallen aan de database toe te voegen.

De database wordt op die manier – naast de bestaande hand- en leerboeken– een nieuw hulpmiddel voor dokters en andere professionals om beter inzicht te krijgen in de afzonderlijke stofwisselingsziekten. Betere en snellere herkenning van de ziekten leidt tot een betere en snellere behandeling. De casebase kan ook als onderwijstool worden gebruikt.

Klinisch chemicus dr. Irene Körver-Keularts, die namens het Maastricht UMC+ kartrekker is van de database, is in haar nopjes met de subsidie: “In totaal zijn er meer dan 1400 van deze ziektes. Onmogelijk voor artsen, zowel voor huisartsen als voor specialisten, om die allemaal te kennen en herkennen. En als artsen het beeld niet op tijd herkennen, kan het met de patiënt slecht aflopen. Daarom is die database zo belangrijk.”

De privacy van patiënten wordt overigens gewaarborgd. De gegevens in de database zijn in principe niet herleidbaar tot individuen en bovendien wordt aan patiënten toestemming gevraagd om hun medische gegevens te mogen gebruiken in de database.

Het is de bedoeling om in september 2021 de eerste 50 cases toegankelijk te maken via de website van de SSIEM. In de toekomst is het ook de bedoeling om de beleving van de patiënt toe te voegen, vanaf het moment dat er al wel klachten zijn, maar nog geen diagnose is.

VKS houdt, via het bestuur van UMD, de CDB in de gaten