Nieuwe techniek voor diagnose mitochondriële ziekte

Whole exome sequencing (WES) is een succesvolle techniek om de genetische oorzaak van mitochondriële ziekten te vinden. Bij WES worden alle genen in het DNA die coderen voor eiwitten in kaart gebracht.

Verschillende symptomen en genetische afwijkingen
Mitochondriële aandoeningen hebben veel verschillende symptomen. Dezelfde symptomen kunnen veroorzaakt worden door verschillende genetische afwijkingen. Maar ook kan dezelfde genetische afwijking tot verschillende symptomen leiden.

Door de variëteit aan symptomen en genetische afwijkingen kan WES een geschikte methode zijn om te gebruiken bij de diagnose van mitochondriële ziekten.

Oorzaak bij 39% gevonden
De onderzoekers hebben bij 109 patiënten met mogelijk een mitochondriële aandoening WES gebruikt om de genetische oorzaak te vinden. Bij 39% van deze patiënten werd een oorzaak gevonden. Dit is bijna vier keer zo hoog in vergelijking met de tot nu toe meest gebruikte methode om genetische afwijkingen op te sporen. 

Advies
De onderzoekers adviseren om bij patiënten die waarschijnlijk een mitochondriële aandoening hebben, te starten met een spier- en huidbiopt om te kijken of hier afwijkingen in gevonden kunnen worden met betrekking tot de mitochondriën. Deze uitkomsten kunnen vervolgens gebruikt worden om gericht te zoeken naar genetische afwijkingen in de WES-resultaten.

Bij patiënten waarbij het nog niet zeker is of ze een mitochondriële aandoening hebben, adviseren de onderzoekers om WES uit te voeren en daarbij eerst te kijken naar de belangrijkste genetische afwijkingen die leiden tot een mitochondriële ziekte. Als hier niks uit komt, kan een nog uitgebreidere DNA screening ingezet worden. 
 

Bron: Wortmann S.B., et. al. (2015). Whole exome sequencing of suspected mitochondrial patients in clinical practice. Journal of Inherited Metabolic Disease; 38(3): 437-443

Eén reactie:

  1. Ook bij onze zoon is een WES onderzoek ingezet om duidelijkheid te krijgen wij lopen al 10 jaar in het WKZ in Utrecht en zijn heel blij dat dit onderzoek ingezet is . Eind augustus de uitslag hiervan wat zo het fijn zijn om het een naam te kunnen te geven.  Nog even afwachten………

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Deze website gebruikt Akismet om spam te verminderen. Bekijk hoe je reactie-gegevens worden verwerkt.