Nieuw boek ervaringsverhalen NCL

Bert Veneberg van Bartiméus en onderzoeker Erik Olsman van de Universiteit van Amsterdam schrijven een populair-wetenschappelijk boek over leven en werken met mensen met de zeldzame stofwisselingsziekte NCL (Neuronale Ceroid Lipofuscinosis). Het boek verschijnt in 2015.Erik Olsman + Bert

Onder NCL verstaan we een groep zeldzame stofwisselingsziekten die zich kenmerken in een stapeling van eiwitachtige pigmentstoffen (ceroid lipofuscine) in zenuwcellen, waarbij de ‘afvalfabriek’ (lysosoom) niet goed werkt. Er zijn verschillende vormen van NCL, maar de gemeenschappelijke kenmerken zijn visuele achteruitgang die tot blindheid leidt, motorische en cognitieve achteruitgang, epilepsie, gedragsproblemen en vroegtijdig overlijden. Dit onderzoek richt zich op de meest voorkomende vorm NCL3, die voorkomt bij 1,45 op de 100.000 kinderen.

Bert Veneberg begon 26 jaar geleden bij Bartiméus als groepsleider/verpleegkundige. Hij werkte 12 jaar op een van de vier NCL-woongroepen en had veel contact met ouders. Tegenwoordig is hij  sociaal wetenschapper en sinds anderhalf jaar coördinator van het NCL-expertisecentrum. Dit is gespecialiseerd in het begeleiden en behandelen van kinderen en (jong)volwassenen met NCL en het adviseren van ouders en professionals. In Nederland zijn ongeveer 30 mensen met NCL3. De meesten wonen tegenwoordig thuis en krijgen ambulante begeleiding. Zij kunnen ook bij Bartiméus wonen of logeren.

Nieuwe ontwikkelingen
In 2008 verscheen het boek Op winst blijven spelen over kinderen en jongeren met juveniele NCL. Een prima boek, maar er zijn nieuwe ontwikkelingen. Zo waren er eerst vier en nu wel 14 vormen van NCL bekend. Verder is binnen Bartiméus veel ervaring en kennis opgedaan hoe je kinderen met deze ziekte op een goede manier kunt begeleiden. Deze kennis dreigt te verdwijnen nu de zorg steeds extramuraler wordt, buiten Bartiméus plaatsvindt. Mede daarom heeft het NCL-expertisecentrum besloten een geheel herziene versie te schrijven. Vanwege het kleine aantal patiënten en de internationale belangstelling, verschijnt het boek in het Engels en als E-book. Ervaringsverhalen van ouders en professioneel betrokkenen zoals maatschappelijk werkers, leerkrachten, woon- en activiteitenbegeleiders krijgen ruim de aandacht.

Het mooie is de hoop
Erik doet veel kwalitatief onderzoek en is van huis uit theoloog. Hij werkt bij het Academisch Medisch Centrum (Universiteit van Amsterdam) als onderzoeker medische ethiek. Met als specialiteit zingeving en chronische zorg. ‘Wat is de waarde van het leven als je weet dat het snel kan aflopen, hoe ga je daar zelf en als omgeving mee om?´
Bert en Erik hebben acht ouderparen geïnterviewd. Sommigen weten sinds kort dat hun kind NCL heeft, bij anderen is er sprake van snelle achteruitgang of is hun zoon of dochter overleden.
In alle verhalen hoor je iets van hoop terug. Eerst is er bijvoorbeeld nog de wens een keer naar Disneyland te gaan. Als blijkt dat dat niet gaat, wordt het de dierentuin en geniet het hele gezin! De ellende wordt niet ontkend, maar voert ook niet de boventoon. Deze ziekte heeft veel impact en kan een behoorlijke wissel trekken op je relatie. Hoe ga je hiermee om? Ook dan kan het helpen verhalen van anderen te lezen.

Het boek zal naast de ervaringsverhalen ook de nodige medische kennis bevatten. Maar alles op een populair-wetenschappelijke manier. Zodat niet alleen professionals, maar juist ook ouders en naast betrokkenen er iets aan hebben.

 

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Deze website gebruikt Akismet om spam te verminderen. Bekijk hoe je reactie-gegevens worden verwerkt.