Meer stofwisselingsziekten gevonden

En de teller staat op 1015 officieel gedefinieerde erfelijke stofwisselingsziekten!

Tot voor kort waren er circa 600 bekende stofwisselingsziekten, maar door nieuwe en betere opsporingstechnieken komen er in rap tempo nieuwe ziekten bij.

Dit valt te lezen in een internationaal onderzoek waar onder meer dr. Clara van Karnebeek, kinderarts bij Amsterdam UMC, aan mee werkte. In veel gevallen gaat het om variaties van reeds bekende stofwisselingsziekten. Door de nieuwe technieken kan men beter duiden waar de fout zit en zo een naam aan de ziekte geven.

Alle 1015 bekende stofwisselingsziekten staan in deze (Engelstalige) lijst.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Deze website gebruikt Akismet om spam te verminderen. Bekijk hoe je reactie-gegevens worden verwerkt.