Lenn – Citrullinemie

Lenn heeft citrullinemie. Zijn ouders kwamen voor onmogelijke keuzes te staan, want Lenn zou nooit onbezorgd kind kunnen zijn. Hij leefde slechts 12 dagen. Zijn moeder vertelt zijn verhaal.

Na een perfect gelopen zwangerschap en vlotte thuisbevalling is Lenn geboren. Apgarscores 9 en 10, tien vingers en teentjes, een prachtig mooi mannetje. De borstvoeding kwam snel op gang en niks leek een fantastische kraamtijd in de weg te staan. Na twee dagen begon Lenn ongeïnteresseerd te raken in drinken en kreeg hij steeds meer last van krampjes. Toen hij na 12 uur amper voeding ook een wat oppervlakkige ademhaling met een terugkerende kreun kreeg en minder helder was, begonnen wij ongerust te raken, het voelde niet goed. De verloskundige zag echter geen reden ervoor langs te komen, ze hoorde hem op de achtergrond huilen. Voor ons was het de laatste keer dat we hem hebben horen huilen.

Die nacht heeft hij nog één keer vrij goed gedronken. Maar toen wij hem de volgende ochtend wakker maakten, werd meteen duidelijk dat er iets goed mis was. Hij was suf en keek ons niet recht in de ogen aan, staarde in het niets. Aanleggen ging echt niet meer. De verloskundige stuurde ons in overleg met de kinderarts direct naar het ziekenhuis.

Torenhoge ammoniak 
Daar volgde vele onderzoeken. Eerst vermoedt men een infectie of hersenvliesontsteking. Zonder sedatie gaf Lenn al geen kik meer bij de ruggenprik, hij was al pre-comateus. Longfoto’s, hartfilmpje, hersenecho, bloedtesten, nergens iets te vinden. Op zoek naar een zeldzamere ziekte dus. Die avond bleek dat het ammoniakgehalte extreem hoog was, wat zou duiden op een stofwisselingsziekte. We gingen snel naar een UMC. In het UMC werd meteen medicatie toegediend om het ammoniak omlaag te brengen (450 in streekziekenhuis en 540 bij binnenkomst UMC) en veel bloedmonsters en urine afgenomen om te gaan bepalen welke stofwisselingsziekte het was.

Het was een lange, zware dag en nacht. Zeker drie dagen na de bevalling. Je dondert knalhard van je roze wolk. De volgende dag bleek dialyse nodig te zijn om het ammoniak in zijn bloed omlaag te brengen, de medicatie sloeg niet aan en het was gestegen naar 700. De metabole arts vermoedde een ureumcyclusdefect, maar kon zonder de definitieve diagnose verder nog weinig informatie geven. Wij beseften ons wel al dat het ernstig was en besproken op welke vragen wij antwoorden zouden willen hebben. Toen al beseften wij ons dat we niet te maken hadden met een ziekte, waarbij hij de rest van zijn leven wellicht alleen “geen kaas en boter” zou mogen eten. Wij zouden wellicht voor moeilijke beslissingen komen te staan.

Diagnose 
Eind van de middag al kwam de definitieve diagnose. Argininosuccinaat synthetase deficiëntie, oftewel citrullinemie. Een defect in de ureumcyclus in de lever. Wederom kon de arts ons weinig antwoorden verschaffen, die ons een helder beeld konden geven van levensverwachting, kwaliteit van leven, invulling van dagelijks leven, etc. Wel werd gesproken over “zorgenkindje”, “laagdrempelig ziekenhuisbezoek” en “dieet”.

Na dit gesprek hebben wij meteen gezocht in de medische boeken op het net en daar vonden we wel de statistieken die de arts niet kenbaar wou maken. 22% van de kinderen die geboren worden met deze genafwijking wordt niet ouder dan vijf jaar (van de neonatale groep slechts 15%). Van deze 22% heeft 90% ernstig tot zeer ernstig hersenletsel. Lenn zou altijd dialyse nodig hebben bij ontregelingen en had waarschijnlijk al hersenschade opgelopen, aangezien zijn ammoniakgehalte langer dan 24 uur boven 350 was geweest. De impact van deze informatie moest nog wel even op ons inwerken, maar allebei voelden wij meteen aan dat dit ondraaglijk lijden voor Lenn zou betekenen, dat hij geen vooruitzicht had op een kwalitatief of kwantitatief aanvaardbare vorm van leven. Nooit onbezorgd kind zou kunnen zijn. Het meest liefdevolle wat wij voor hem konden doen was hem dit lijden te besparen. Deze wetenschap snijdt keihard in je hart wanneer je het mooie, perfecte mannetje zo ziet liggen, maar we konden niet om het defect op het printplaatje heen, het zat er. Van ons beide meegekregen. Hoe hebben we elkaar gevonden?

Stopzetten behandeling 
Lenn - CitrullinemieLenn was pas vier dagen, toen we besloten de artsen te vertellen de behandeling stop te zetten. De artsen stonden volledig achter onze beslissing en steunden ons in onze keuze. Voor ons was dit een enorme opluchting en tegelijk heel erg verdrietig. De behandeling zou stopgezet worden, geen medicatie en normaal voedsel (borstvoeding via sonde) en wij zouden afscheid moeten gaan nemen van ons langverwachte, lieve, mooie, kleine mannetje.

Op dag 6 was Lenn half wakker, erg versuft door de nasleep van de dialyse en de morfine die hij nog steeds kreeg. We maakten echt contact met hem en hij opende zijn oogjes steeds half, bewoog zijn hoofd, mond, armen, beentjes. Heel bijzonder. Hierna hebben we hand- en voetafdrukjes laten maken en is er een fotograaf van de stichting ‘Make a memory’ geweest die kosteloos een prachtige fotoserie heeft gemaakt. Lenn is van de beademing afgegaan terwijl hij voor het eerst in drie dagen weer bij mamma op de arm lag. Daar genoot hij zichtbaar van. Ook even bij zijn vader natuurlijk! Hij pakte het zelfstandig ademen zonder veel problemen op.

Hierna mocht Lenn bij ons op de borst, om beurten. Dit hebben wij zes dagen (drie in het ziekenhuis en drie thuis) non-stop zo volgehouden, 24 uur per dag. Wij hoefden geen afscheid te nemen naast een open couveuse, wij hadden onze baby terug. Heerlijk, wat voelde dat goed. Ook Lenn was zoveel rustiger op de borst. Meedeinen op ademhaling, een hart horen kloppen, stromend bloed en een borrelende buik. Zo kende hij dat negen maanden lang in moeders buik.

Toen we op dag 9 naar huis gingen, was Lenn zijn ammoniakgehalte 545. We kregen twee maal daags verpleging van de kinderthuiszorg en tweemaal daags een bezoek van de huisarts. Vreemd ook, je krijgt bijna valse hoop bij de aanblik van een normaal ogende baby, slapend op de borst met een sonde in zijn neus. Op die dag lag hij ons zelfs ineens aan te kijken, ogen wijd open en contact makend. Waarschijnlijk werd hij wat resistent tegen de sedatie. Op dag 10 en 11 had hij zijn oogjes af en toe nog half open, al was er toen geen contact meer, hij staarde. Toen moest de sedatie opgehoogd worden, Lenn werd zieker.

Op dag 12 begon hij er slechter uit te zien. Mager en bleek. Wij waren erop voorbereid dat het laatste stukje akelig zou kunnen worden. Door de beschadigingen in zijn hersenen zouden wij spastische trekken of zelfs epileptische insulten gaan zien (Lenn zou dat niet voelen). Gelukkig is ons dat bespaard gebleven. Begin van de avond werd zijn ademhaling moeilijker en begon de kleur uit zijn gezichtje en armen/benen weg te trekken. Tot die avond was hij nog pre-comateus. Hij reageerde op aanraking door bijvoorbeeld zijn teentjes op te krullen als je erover aaide. De laatste anderhalf uur heeft hij apneu gehad. Soms ademde hij twee minuten niet waarna één grote hap volgde. Tenslotte kwam de volgende hap lucht niet meer. Lenn overleed, twaalf dagen jong.

Berusting 
Wij zijn leeg, lamgeslagen en intens verdrietig maar ergens is er ook al veel berusting. Wij hebben het meest liefdevolle gedaan wat wij voor Lenn konden doen, al stuit het tegen je natuur in om niet te vechten. Nu kunnen we met onze andere jongens thuis als gezin op zoek naar een ritme, beginnen met verwerken. We zijn samen heel sterk en kunnen ons verdriet delen en bespreken. Lenn hoort voor altijd bij ons. Wij komen er wel…

Eén reactie:

  1. Jullie hebben het goed gedaan , maar het is natuurlijk zwaar geweest. Heel mooi dat je thuis afscheid hebt kunnen nemen, dat nemen ze je niet meer af en is voor ouders heel belangrijk voor het een plekje te geven en om het beter te kunnen verwerken.
    Het blijft je kindje voor altijd in je hart.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Deze website gebruikt Akismet om spam te verminderen. Bekijk hoe je reactie-gegevens worden verwerkt.