Familie vertellen over dragerschap

Meestal ontdekken mensen pas dat ze drager zijn van een stofwisselingsziekte, als ze een kind krijgen met deze ziekte. Heb jij een kind met een stofwisselingsziekte? Dan zal je het mogelijk met je familie over de erfelijkheid ervan hebben. Misschien hebben sommige familieleden daar vragen over.

Drager
Als je drager bent van een stofwisselingsziekte, merk je daar zelf meestal niets van. Als je partner ook drager is, kun je samen een kind krijgen met de ziekte. De kans op een kind met een ziekte als je allebei drager bent, is bij elke zwangerschap 25%.

Kleine kans op doorgeven
Over het algemeen hoeven familieleden zich geen zorgen te maken dat zij deze ziekten ook kunnen doorgeven aan hun kind(eren). Veruit de meeste stofwisselingsziekten zijn zeer zeldzaam. Pas als beide ouders heel toevallig allebei drager zijn van dezelfde zeldzame stofwisselingsziekte, is er (25%) kans op deze ziekte. Als jij drager bent, hoeven je familieleden zich niet te laten onderzoeken. Maar het kan wel.

Soms is onderzoek wel zinvol
Over het algemeen hoeven familieleden zich geen zorgen te maken dat zij deze ziekten ook kunnen doorgeven aan hun kind(eren). Veruit de meeste stofwisselingsziekten zijn zeer zeldzaam. Pas als beide ouders heel toevallig allebei drager zijn van dezelfde zeldzame stofwisselingsziekte, is er (25%) kans op deze ziekte. Als jij drager bent, hoeven je familieleden zich niet te laten onderzoeken. Maar het kan wel.

De kans dat beide ouders drager zijn van hetzelfde afwijkende gen, is iets groter als ouders (verre) familie van elkaar zijn, bijvoorbeeld (achter)neef en (achter)nicht. Als je uit eenzelfde besloten gemeenschap kun je als partners verre familie van elkaar zijn zonder het te weten.
Dan kan het wel zinvol zijn om je te laten testen op dragerschap voordat je kinderen krijgt. Je kunt dan bij de huisarts een verwijzing vragen naar de klinisch geneticus. Mochten twee partners inderdaad allebei drager zijn van de stofwisselingsziekte, dan zijn er vaak mogelijkheden om te voorkomen dat zij een kind krijgen met die stofwisselingsziekte.
Sommige stofwisselingsziekten erven X-gebonden of mitochondrieel over. In dat geval is het ook zinvol als familieleden die risico lopen zich laten testen.

Lees verder:
Wie kunnen drager zijn in mijn familie?
Wat vertel ik mijn familie over erfelijkheid?
Praten met kinderen over erfelijkheid
‘We hebben onze handen nu vol aan Daan’ (interview)

Reageren is niet mogelijk