Herkenning en erkenning bewegingsstoornissen van levensbelang

Bewegingsstoornissen komen voor bij veel verschillende stofwisselingsziekten. ‘Niet altijd worden bewegingsstoornissen herkend en erkend. Dat is jammer, want elk type onwillekeurige beweging vraagt een andere benadering en behandeling.’

Een glaasje water naar je mond brengen, eten of je haren kammen; dit lijken hele gewone alledaagse bezigheden, maar voor patiënten met een bewegingsstoornis kunnen deze handelingen de grootste moeite kosten of zelfs onmogelijk zijn. Bij een bewegingsstoornis worden de spieren niet goed aangestuurd door de hersenen, waardoor er overtollige en ongecontroleerde bewegingen ontstaan. De kracht is op zich wel goed, maar bij het uitvoeren van een gerichte beweging ontstaan er onwillekeurige bewegingen die de activiteit beperken en bemoeilijken. Er ontstaat bijvoorbeeld een schok of zwaaiende beweging bij het uitstrekken van de arm. Bij veel stofwisselingsziekten zijn de hersenen betrokken en er komen ook regelmatig onwillekeurige en overtollige bewegingen voor. Niet altijd worden die bewegingsstoornissen herkend en erkend. Dat is jammer, want elk type onwillekeurige beweging vraagt een andere benadering en behandeling. 

Bewegingsstoornissen komen voor bij veel verschillende stofwisselingsziekten. Klassiek is het voorkomen ervan bij de organische acidurieën, zoals glutaaracidurie en propionacidurie, neurotransmitter aandoeningen en mitochondriële aandoeningen. Maar sinds kort weten we dat ook bij bijvoorbeeld galactosemie en CDG-syndromen bewegingsstoornissen deel uit kunnen maken van het klachtenpatroon.

Lees het hele artikel in het januarinummer van Wisselstof. Wilt u ook Wisselstof ontvangen? Word dan lid

 

Reacties zijn gesloten.