Geef de stofwisselingsziekte de schuld…

Anneke is de moeder van Bas (20). Hij heeft de stofwisselingsziekte argininosuccinaat lyase deficiëntie (ASL), maar ook allemaal andere klachten die niet bij ASL horen. Ze voelt zich hierin niet serieus genomen. Hierdoor heeft ze al het nodige met Bas meegemaakt. ‘Maar we maken er wat van en genieten van elkaar.’

Bas heeft de diagnose argininosuccinaat lyase deficiëntie (ASL). Maar hij heeft ook allemaal andere klachten, die de artsen toeschrijven aan zijn stofwisselingsziekte. Dit weten de artsen echter niet honderd procent zeker en deze klachten zijn nooit eerder beschreven bij zijn stofwisselingsziekte. Dat maakt het zo onzeker. Bas is maar één keer ontregeld in zijn leven en hij heeft altijd goede bloedwaardes gehad. Maar waarom blijven de problemen zich dan toch maar opstapelen?

Het valt niet mee
Als Bas tweeëneenhalf jaar is, krijgt hij de diagnose ASL. In het Wilhelmina Kinderziekenhuis vertelt de arts ons dat ASL een behandelbare stofwisselingsziekte is en dat het allemaal meevalt bij Bas. Hij is namelijk bij de diagnose al tweeëneenhalf jaar en nooit ontregeld of in coma geraakt. Bas wordt opgenomen, zodat de artsen hem kunnen instellen op dieet en medicijnen. We zijn verbijsterd en laten alles maar een beetje over ons heenkomen. Tijdens deze opname blijkt dat Bas ook een ontwikkelingsachterstand heeft.

Eenmaal thuis proberen we de draad weer op te pakken, maar we blijven zorgen over Bas houden. Een zeldzame ziekte en een ontwikkelingsachterstand vinden wij toch echt niet meevallen. Gelukkig doen het dieet en de medicijnen Bas echt goed en hij voelt zich duidelijk beter. Wel blijft Bas snel vermoeid en langer dan een kwartier lopen, is er niet bij.

Een uitgebreide schoolcarrière
Vlak na de diagnose gaat Bas naar het Medisch Kinderdagverblijf, maar na een half jaar stapt hij over naar een dagverblijf voor kinderen met een verstandelijke beperking. Hij heeft het hier erg naar zijn zin en hij ontwikkelt zich dusdanig verder dat hij naar een ZMLK school kan. Maar na twee jaar gaat Bas lichamelijk achteruit; hij raakt sneller vermoeid, krijgt met zwemles blauwe lippen en krijgt de eerste epileptische aanval als hij tien jaar is. Zijn juffrouw komt bij ons thuis met de mededeling dat Bas het op school conditioneel niet volhoudt. Ze adviseert om Bas over te laten stappen naar de Mytylschool.

De epilepsie verergert en Bas krijgt steeds meer motorische problemen. Hij kan niet meer zelf gaan zitten als hij ligt en alleen nog maar met de hulp van een tafel of stoel van de grond opstaan. Ook kan hij niet meer goed eten. Als hij 14 jaar is, wordt hij hiervoor opgenomen. Bas krijgt een neussonde. De specialist verwacht dat het voor tijdelijk is, maar dat is helaas niet uitgekomen. Bas krijgt een jaar later een PEG-sonde. Een paar uur na de plaatsing krijgt Bas echter een maagbloeding, waarschijnlijk door het medicijngebruik.

Diagnose psychisch
Na deze opname gaat het motorisch nog slechter met Bas. Ondertussen zijn bij ons de twijfels gerezen of Bas niet ook een (onbekende) mitochondriële aandoening heeft, omdat dat bij een neefje is gediagnosticeerd. Als hij 16 jaar is, Bas kan dan al niet meer lopen, zijn we bij de neuroloog in verband met problemen van de armen. In een kwartier tijd stelt de neuroloog de diagnose: Bas blokkeert onbewust zijn spieren (conversie). Na een opname om dit te onderzoeken, blijft de neuroloog bij zijn conclusie, ondanks onze twijfels ten aanzien van een mitochondriële aandoening. De conversie zou zijn ontstaan na de maagbloeding bij het plaatsen van de PEG-sonde. Als we aangeven dat Bas al eerder problemen had, verandert de diagnose in chronische conversie. Volgens de neuroloog heeft Bas net zoveel kans op een mitochondriële aandoening  als een gezond persoon.

Onzekerheid blijft
Een jaar later wordt Bas weer opgenomen, omdat zijn motoriek nog verder verslechterd is. De diagnose is wederom conversie. We staan met onze rug tegen de muur, voelen ons niet gehoord en zijn boos en verdrietig tegelijk. We besluiten een verwijzing te vragen voor de psychiater en voor een second opinion. Als de secretaresse van de psychiater belt, blijkt dat zij de diagnose van het Wilhelmina Kinderziekenhuis klakkeloos overnemen en dat ze direct met de behandeling willen starten. Dat wijzen we af, omdat we niet overtuigd zijn van de diagnose conversie. De arts die de second opinion doet, vindt conversie een te zwaar woord. Maar ze kan niet verklaren waarom Bas volledig rolstoel gebonden is. Verder onderzoek vindt de arts te belastend voor Bas. Toen we dit bespraken met het Wilhelmina Kinderziekenhuis, kregen we als antwoord: ‘dan verschillen de ziekenhuizen van mening’. Hier kunnen we dus niets mee en we besluiten de boel te laten rusten in de hoop dat we later in het volwassen ziekenhuis een arts tegenkomen die wel verder wil kijken.

Helaas lopen we al eerder tegen nieuwe problemen aan. Bas problemen met zien en horen. Volgens de kinderarts metabole ziekten hoort dit niet bij ASL en kunnen we hiermee naar het ziekenhuis in onze woonplaats. We komen bij de instantie Bartiméus, een specialist voor mensen met een visuele beperking. Hier blijkt dat Bas nog maar vijftien procent zicht heeft met forse zichtveldbeperking . Onderzoek wijst uit dat de respons vanuit de hersenen te klein is, passend bij een metabole of mitochondriële aandoening. Ook blijkt dat Bas 25% gehoorverlies heeft doordat de prikkelverwerking door de hersenstam niet goed is.

Toch genieten
Ondanks dat we nog steeds geen goede verklaring hebben voor alle klachten, genieten we wel van het leven. Soms is Bas boos of verdrietig om de dingen die hij niet meer kan, maar hij kan ook weer helemaal blij worden dat het zeilseizoen binnenkort weer begint. Dan kan hij weer lekker om de week zeilen. Deze zomervakantie gaan we met de stichting Wigwam Vallei naar Frankrijk. Voor het eerst met onze bus naar het buitenland. Voor ons allemaal een groot avontuur en gewoon heerlijk genieten van elkaar.

 

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Deze website gebruikt Akismet om spam te verminderen. Bekijk hoe je reactie-gegevens worden verwerkt.